Un estudio internacional en más de 200.000 pacientes con ictus y más de 2 millones de individuos control ha identificado 89 regiones genéticas implicadas en el riesgo de desarrollar un ictus, 61 de las cuales no se habían descrito previamente. Los resultados, publicados en la revista Nature, proporcionan información para entender la patogénesis del ictus y sus subtipos. En el trabajo han participado los grupos de Investigación en Ictus, Enfermedades Neurovasculares y Psiquiatría, Salud Mental y Adicciones del Vall d’Hebron Instituto de Investigación (VHIR).

El ictus es la segunda causa de muerte en todo el mundo y contribuye a la pérdida de esperanza de vida. Además, puede provocar secuelas graves. La identificación de posibles genes relacionados con la aparición del ictus llevada a cabo en este trabajo es importante para conocer las bases biológicas de la enfermedad, proporcionar herramientas para predecir qué personas tienen un mayor riesgo de sufrir un ictus y favorecer la prevención. Estos hallazgos también favorecerán el desarrollo de nuevos fármacos de precisión para su tratamiento. El reposicionamiento de fármacos actualmente comercializados para otras indicaciones podría ser una estrategia útil para la prevención o el tratamiento del ictus.

La combinación de datos disponibles de expresión génica en diferentes tejidos o tipos celulares y de proteínas en sangre, el líquido cefalorraquídeo o cerebro han permitido a los investigadores identificar genes específicos y mecanismos biológicos por los cuales estos contribuyen a la aparición del ictus.

Además, el análisis genético del ictus en este trabajo ha sido validado, por primera vez, en diferentes etnias o grupos poblacionales (ascendencia europea, asiática, africana, sudafricana y latinoamericana). Adoptar una perspectiva global en investigación es clave para mejorar la detección de nuevas asociaciones genéticas y la comprensión de los fundamentos biológicos de la enfermedad e identificar nuevos fármacos.

El estudio ha sido co-dirigido por la Universidad de Burdeos (Francia) y la Universidad LMU de Munich (Alemania) con la participación del consorcio internacional International Stroke Genetics Consortium, del cual forma parte el consorcio español GeneStroke Consortium y la cohorte española GCAT|Genomes for Life.