Un estudi internacional en més de 200.000 pacients amb ictus i més de 2 milions d’individus control ha identificat 89 regions genètiques implicades en el risc de desenvolupar un ictus, 61 de les quals no s’havien descrit prèviament. Els resultats, publicats a la revista Nature, proporcionen informació per entendre la patogènesi de l’ictus i els seus subtipus. Al treball han participat els grups de Recerca en Ictus, Malalties Neurovasculars i Psiquiatria, Salut Mental i Addiccions del Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR).

L’ictus és la segona causa de mort a tot el món i contribueix a la pèrdua d’esperança de vida. A més, pot provocar seqüeles greus. La identificació de possibles gens relacionats amb l’aparició de l’ictus portada a terme en aquest treball és important per conèixer les bases biològiques de la malaltia, proporcionar eines per predir quines persones tenen un major risc de patir un ictus i afavorir-ne la prevenció. Aquestes troballes també afavoriran el desenvolupament de nous fàrmacs de precisió per al seu tractament. El reposicionament de fàrmacs actualment comercialitzats per a altres indicacions podria ser una estratègia útil per a la prevenció o el tractament de l’ictus.

La combinació de dades disponibles d’expressió gènica en diferents teixits o tipus cel·lulars i de proteïnes en sang, líquid cefaloraquidi o cervell han permès els investigadors identificar gens específics i mecanismes biològics pels quals aquests contribueixen a l’aparició de l’ictus.

A més, l’anàlisi genètic de l’ictus en aquest treball ha estat validat, per primera vegada, en diferents ètnies o grups poblacionals (ascendència europea, asiàtica, africana, sud-africana i llatinoamericana). Adoptar una perspectiva global en recerca és clau per millorar la detecció de noves associacions genètiques i la comprensió dels fonaments biològics de la malaltia i per identificar nous fàrmacs.

L’estudi ha estat co-dirigit per la Universitat de Burdeos (França) i la Universitat LMU de Munich (Alemanya) amb la participació del consorci internacional International Stroke Genetics Consortium, del qual forma part el consorci espanyol GeneStroke Consortium i la cohort espanyola GCAT|Genomes for Life.