Vés al contingut
30/09/2022

Vall d’Hebron participa en l’estudi genètic més gran realitzat fins ara sobre ictus per millorar la predicció del risc

Estudi de genètica i ictus

30/09/2022

El treball internacional ha identificat 89 gens implicats en el risc de desenvolupar un ictus, 61 dels quals no s’havien descrit prèviament.

Un estudi internacional en més de 200.000 pacients amb ictus i més de 2 milions d’individus control ha identificat 89 regions genètiques implicades en el risc de desenvolupar un ictus, 61 de les quals no s’havien descrit prèviament. Els resultats, publicats a la revista Nature, proporcionen informació per entendre la patogènesi de l’ictus i els seus subtipus. Al treball han participat els grups de Recerca en Ictus, Malalties Neurovasculars i Psiquiatria, Salut Mental i Addiccions del Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR).

L’ictus és la segona causa de mort a tot el món i contribueix a la pèrdua d’esperança de vida. A més, pot provocar seqüeles greus. La identificació de possibles gens relacionats amb l’aparició de l’ictus portada a terme en aquest treball és important per conèixer les bases biològiques de la malaltia, proporcionar eines per predir quines persones tenen un major risc de patir un ictus i afavorir-ne la prevenció. Aquestes troballes també afavoriran el desenvolupament de nous fàrmacs de precisió per al seu tractament. El reposicionament de fàrmacs actualment comercialitzats per a altres indicacions podria ser una estratègia útil per a la prevenció o el tractament de l’ictus.

La combinació de dades disponibles d’expressió gènica en diferents teixits o tipus cel·lulars i de proteïnes en sang, líquid cefaloraquidi o cervell han permès els investigadors identificar gens específics i mecanismes biològics pels quals aquests contribueixen a l’aparició de l’ictus.

A més, l’anàlisi genètic de l’ictus en aquest treball ha estat validat, per primera vegada, en diferents ètnies o grups poblacionals (ascendència europea, asiàtica, africana, sud-africana i llatinoamericana). Adoptar una perspectiva global en recerca és clau per millorar la detecció de noves associacions genètiques i la comprensió dels fonaments biològics de la malaltia i per identificar nous fàrmacs.

L’estudi ha estat co-dirigit per la Universitat de Burdeos (França) i la Universitat LMU de Munich (Alemanya) amb la participació del consorci internacional International Stroke Genetics Consortium, del qual forma part el consorci espanyol GeneStroke Consortium i la cohort espanyola GCAT|Genomes for Life.

Notícies relacionades

Aquests resultats reforcen la necessitat d’atenció més individualitzada per abordar les necessitats educatives des d’una etapa primerenca.

En el Dia Mundial de l’Assaig Clínic, destaquem alguns dels estudis on hem participat que han confirmat l’eficàcia de nous fàrmacs i n’han permès l’aprovació per les agències reguladores.

El programa de formació doctoral d'excel·lència liderat per la Universitat Autònoma de Barcelona TOUCH MSCA-COFUND, centrat en l’àmbit de la salut mental, ha obert la primera convocatòria, dotada amb 13 places.

Professionals relacionats

Maria Pilar Delgado Martínez

Maria Pilar Delgado Martínez

Investigador/a principal
Malalties neurovasculars
Llegir més
Nicolas Garcia Rodriguez

Nicolas Garcia Rodriguez

Investigador/a predoctoral
Malalties neurovasculars
Llegir més
Berta Paez Montserrat

Berta Paez Montserrat

Investigador/a predoctoral
Malalties neurovasculars
Llegir més
Nora Guasch Capella

Nora Guasch Capella

Tècnic de recerca
Malalties neurovasculars
Llegir més

Subscriu-te als nostres butlletins i forma part de la vida del Campus

El Vall d’Hebron Barcelona Hospital Campus és un parc sanitari de referència mundial on assistència, recerca, docència i innovació es donen la mà.