Sobre el VHIR
Al Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR) promovem la recerca biomèdica, la innovació i la docència. Més de 1.800 persones busquen comprendre les malalties avui per millorar-ne el tractament demà.
Recerca
Treballem per entendre les malalties, saber com funcionen i crear millors tractaments per als pacients. Coneix els nostres grups i les seves línies de recerca.
Persones
Les persones són el centre del Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR). Per això ens vinculem amb els principis de llibertat de recerca, igualtat de gènere i actitud professional que promou l’HRS4R.
Assaigs clínics
La nostra tasca no és només bàsica o translacional; som líders en recerca clínica. Entra per saber quins assaigs clínics estem duent a terme i perquè som referent mundial en aquest camp.
Progrés
Volem que la recerca que es fa al Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR) sigui un motor de transformació. Com? Identificant noves vies i solucions per fomentar la salut i el benestar de les persones.
Core facilities
Oferim un suport especialitzat als investigadors tant interns com externs, des d’un servei concret fins a l’elaboració d’un projecte complet. Tot, amb una perspectiva de qualitat i agilitat de resposta.
Actualitat
Et donem una porta d’entrada per estar al dia de tot el que passa al Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), des de les últimes notícies fins a les activitats i iniciatives solidàries futures que estem organitzant.
El grup de recerca de Medicina Genètica pertany a l'Àrea de Genètica Clínica i Molecular de l'Hospital Universitari Vall d'Hebron, i combina el diagnòstic genètic i la investigació translacional en malalties hereditàries amb l'estudi de patologies i malformacions durant el desenvolupament humà.
El grup participa activament en diferents consorcis i xarxes per a malalties rares, com els següents de la European Reference Network (ERN):
Les línies de recerca específiques i subgrups de recerca inclouen:
PMID: 33910934 Revista: JOURNAL OF MEDICAL GENETICS Any: 2022 Referència: J Med Genet. 2022 Jun;59(6):605-612. doi: 10.1136/jmedgenet-2020-107604. Epub 2021 Apr 28. Factor d'impacte: 6.318 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Fernandez-Alvarez, Paula, Codina-Sola, Marta, Valenzuela, Irene, Teixido-Tura, Gisela, Cueto-Gonzalez, Anna, Paramonov, Ida, Antolin, Maria, Lopez-Grondona, Fermina, Vendrell, Teresa, Evangelista, Artur et al. DOI: 10.1136/jmedgenet-2020-107604
PMID: 35579625 Revista: GENETICS IN MEDICINE Any: 2022 Referència: Genet Med. 2022 May 17. pii: S1098-3600(22)00727-4. doi: 10.1016/j.gim.2022.04.010. Factor d'impacte: 8.822 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Dempsey, Jennifer C, Joosten, Marieke, Alby, Caroline, Attie-Bitach, Tania, Gilmore, Kelly, Dubourg, Christele, Fradin, Melanie, Wang, Tianyun, Kurtz-Nelson, Evangeline C, Ahlers, Kaitlyn P et al. DOI: 10.1016/j.gim.2022.04.010
PMID: 35567594 Revista: GENETICS IN MEDICINE Any: 2022 Referència: Genet Med. 2022 May 13. pii: S1098-3600(22)00740-7. doi: 10.1016/j.gim.2022.04.011. Factor d'impacte: 8.822 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Cuinat, Silvestre, Nizon, Mathilde, Isidor, Bertrand, Stegmann, Alexander, van Jaarsveld, Richard H, van Gassen, Koen L, van der Smagt, Jasper J, Volker-Touw, Catharina M L, Holwerda, Sjoerd J B, Terhal, Paulien A et al. DOI: 10.1016/j.gim.2022.04.011
PMID: 35495150 Revista: Frontiers in Genetics Any: 2022 Referència: Front Genet. 2022 Apr 12;13:652454. doi: 10.3389/fgene.2022.652454. eCollection 2022. Factor d'impacte: 4.599 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Carlos, Garcia, Mansilla, Elena, Vallcorba, Isabel, Garcia-Murillo, Pedro, Cammarata-Scalisi, Franco, Goncalves Pereira, Natalya, Blanco-Lago, Raquel, Serrano, Mercedes, Ortigoza-Escobar, Juan Dario, Gener, Blanca et al. DOI: 10.3389/fgene.2022.652454
La jornada anual aplega experts i pacients per abordar els reptes d’aquestes patologies, amb especial atenció al paper de la cirurgia i la importància de les unitats multidisciplinàries
La mitjana per arribar al diagnòstic d’una malaltia minoritària és de 5 anys, Vall d’Hebron, el centre de l’Estat amb més assaig clínics autoritzats, se suma a la nova aliança europea ERDERA per coordinar i agilitzar la recerca
Els resultats mostren que, en algunes pacients que tenen mutacions al cromosoma X, s’inactiva el gen sa i es manifesta el gen mutat, la qual cosa afavoreix l’aparició de la malaltia.
