Pasar al contenido principal

Patología Neuromuscular y Mitocondrial

El grupo centra su interés en el estudio de los mecanismos fisiopatológicos involucrados en las enfermedades mitocondriales, causadas tanto por mutaciones en el ADN nuclear como mitocondrial, asociadas a diversos síndromes neuromusculares. Nuestras líneas de investigación activas consisten en el estudio de enfermedades debidas a disfunciones en replicación y mantenimiento del ADN mitocondrial y la síntesis mitocondrial de proteínas. Dedicamos esfuerzos especiales a encontrar potenciales aproximaciones terapéuticas a través de investigación preclínica en modelos in vitro e in vivo de estas enfermedades. También trabajamos en el desarrollo de nuevas estrategias para el diagnóstico genético de estas enfermedades, así como a investigar la potencial patogenicidad de nuevas variantes genéticas mediante estudios funcionales.

Además, el grupo también trabaja en el estudio de otras enfermedades metabólicas neuromusculares, como la glucogenosis tipo V (enfermedad de McArdle) y otras glucogenosis musculares. Esta línea de investigación incluye la coordinación del registro europeo de pacientes EUROMAC.

Equipo

Javier Francisco Ramon Pasías

Javier Francisco Ramon Pasías

Investigador postdoctoral
Patología Neuromuscular y Mitocondrial
Leer más
Juan Luis Restrepo Vera

Juan Luis Restrepo Vera

Investigador predoctoral
Patología Neuromuscular y Mitocondrial
Leer más
Mª Jesus Melia Grimal

Mª Jesus Melia Grimal

Técnico de investigación
Patología Neuromuscular y Mitocondrial
Leer más
Tomas Pinós Figueras

Tomas Pinós Figueras

Investigador sénior
Patología Neuromuscular y Mitocondrial
Leer más
Yolanda Cámara Navarro

Yolanda Cámara Navarro

Investigador/a principal
Patología Neuromuscular y Mitocondrial
Leer más
Javier Francisco Ramon Pasías

Javier Francisco Ramon Pasías

Investigador postdoctoral
Patología Neuromuscular y Mitocondrial
Leer más
Juan Luis Restrepo Vera

Juan Luis Restrepo Vera

Investigador predoctoral
Patología Neuromuscular y Mitocondrial
Leer más
Mª Jesus Melia Grimal

Mª Jesus Melia Grimal

Técnico de investigación
Patología Neuromuscular y Mitocondrial
Leer más
Tomas Pinós Figueras

Tomas Pinós Figueras

Investigador sénior
Patología Neuromuscular y Mitocondrial
Leer más
Yolanda Cámara Navarro

Yolanda Cámara Navarro

Investigador/a principal
Patología Neuromuscular y Mitocondrial
Leer más

Líneas de investigación

Therapy approaches in McArdle's disease

IP: -

Proyectos

Study of the in vivo role of NDUFA10 beyond respiratory complex I assembly: a possible link between oxidative metabolism and nucleotide homeostasis

IP: Yolanda Cámara Navarro
Colaboradores: Izaskun Izagirre Urizar
Entidad financiadora: Fundació Institut de Recerca HUVH
Financiación: 102820.06
Referencia: VHIR-PHD-2023-011
Duración: 05/02/2024 - 04/02/2028

Ayudas para la formación de profesorado universitario (FPU) 2021

IP: Ramon Martí Seves
Colaboradores: -
Entidad financiadora: Ministerio de Universidades
Financiación: 73389.26
Referencia: FPU21/03074
Duración: 01/01/2023 - 31/12/2026

Actualidad

Noticias

El ensayo clínico, en el que también ha participado Vall d’Hebron, demuestra que la nueva terapia mejora en un 86% la supervivencia de los pacientes con deficiencia de timidina quinasa 2 (TK2d).

La Marató sobre enfermedades minoritarias impulsó seis trabajos del VHIR.

El encuentro científico conmemoró los 10 años del CIBER con el objetivo de fomentar la colaboración y la puesta en marcha de nuevos proyectos.

Tarifas

Consulta las tarifas vigentes del grupo de investigación en Patología Neuromuscular y Mitocondrial