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Patología Neuromuscular y Mitocondrial

El grupo centra su interés en el estudio de los mecanismos fisiopatológicos involucrados en las enfermedades mitocondriales, causadas tanto por mutaciones en el ADN nuclear como mitocondrial, asociadas a diversos síndromes neuromusculares. Nuestras líneas de investigación activas consisten en el estudio de enfermedades debidas a disfunciones en replicación y mantenimiento del ADN mitocondrial y la síntesis mitocondrial de proteínas. Dedicamos esfuerzos especiales a encontrar potenciales aproximaciones terapéuticas a través de investigación preclínica en modelos in vitro e in vivo de estas enfermedades. También trabajamos en el desarrollo de nuevas estrategias para el diagnóstico genético de estas enfermedades, así como a investigar la potencial patogenicidad de nuevas variantes genéticas mediante estudios funcionales.

Además, el grupo también trabaja en el estudio de otras enfermedades metabólicas neuromusculares, como la glucogenosis tipo V (enfermedad de McArdle) y otras glucogenosis musculares. Esta línea de investigación incluye la coordinación del registro europeo de pacientes EUROMAC.

Equipo

Antonio Luis Andreu Périz

Antonio Luis Andreu Périz

Investigador predoctoral
Patología Neuromuscular y Mitocondrial
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David Civit  Decabo

David Civit Decabo

Técnico de investigación
Patología Neuromuscular y Mitocondrial
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Elena García Arumí

Elena García Arumí

Investigador/a principal
Patología Neuromuscular y Mitocondrial
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Javier Francisco Ramon Pasías

Javier Francisco Ramon Pasías

Investigador postdoctoral
Patología Neuromuscular y Mitocondrial
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Juan Luis Restrepo Vera

Juan Luis Restrepo Vera

Investigador predoctoral
Patología Neuromuscular y Mitocondrial
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Miguel Molina Berenguer

Miguel Molina Berenguer

Técnico de investigación
Patología Neuromuscular y Mitocondrial
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Antonio Luis Andreu Périz

Antonio Luis Andreu Périz

Investigador predoctoral
Patología Neuromuscular y Mitocondrial
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David Civit  Decabo

David Civit Decabo

Técnico de investigación
Patología Neuromuscular y Mitocondrial
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Elena García Arumí

Elena García Arumí

Investigador/a principal
Patología Neuromuscular y Mitocondrial
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Javier Francisco Ramon Pasías

Javier Francisco Ramon Pasías

Investigador postdoctoral
Patología Neuromuscular y Mitocondrial
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Juan Luis Restrepo Vera

Juan Luis Restrepo Vera

Investigador predoctoral
Patología Neuromuscular y Mitocondrial
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Miguel Molina Berenguer

Miguel Molina Berenguer

Técnico de investigación
Patología Neuromuscular y Mitocondrial
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Líneas de investigación

Therapy approaches in McArdle's disease

IP: -

Proyectos

Identificación de factores reguladores de la función y estabilidad del complejo respiratorio mitocondrial I: explorando nuevas oportunidades terapéuticas (TARGETCOMPLEX-I)

IP: Yolanda Cámara Navarro
Colaboradores: Miguel Molina Berenguer, Elena García Arumí, Javier Francisco Ramón Pasías, Andrea Férriz Gordillo, Izaskun Izagirre Urizar
Entidad financiadora: Ministerio de Ciencia e Innovación-MICINN
Financiación: 275000
Referencia: PID2023-147668OB-I00
Duración: 01/09/2024 - 31/12/2027

Ministerio de Ciencia

Study of the in vivo role of NDUFA10 beyond respiratory complex I assembly: a possible link between oxidative metabolism and nucleotide homeostasis

IP: Yolanda Cámara Navarro
Colaboradores: Izaskun Izagirre Urizar
Entidad financiadora: Fundació Institut de Recerca HUVH
Financiación: 102820.06
Referencia: VHIR-PHD-2023-011
Duración: 05/02/2024 - 04/02/2028

HUB D'INNOVACIÓ PEDIÀTRICA - I4KIDS

IP: Ramon Martí Seves
Colaboradores: Alfons Macaya Ruíz, Lucas Moreno Martín-Retortillo
Entidad financiadora: Agència Gestió Ajuts Universitaris i de Recerca
Financiación: 0.01
Referencia: 2022 XARDI 00006
Duración: 01/01/2023 - 31/12/2025

Estudi de malalties neuromusculars i mitocondrials

IP: Ramon Martí Seves
Colaboradores: Miguel Molina Berenguer, Elena García Arumí, Yolanda Cámara Navarro, Mª Jesus Melia Grimal, Tomàs Pinós Figueras, Javier Francisco Ramón Pasías, Andrea Férriz Gordillo, Mónica Azucena Villarreal Salazar
Entidad financiadora: Agència Gestió Ajuts Universitaris i de Recerca
Financiación: 0.01
Referencia: 2021 SGR 00894
Duración: 01/01/2022 - 30/06/2025

Publicaciones

Aerobic capacity and muscle proteome: Insights from a mouse model.

PMID: 39572863
Revista: EXPERIMENTAL PHYSIOLOGY
Año: 2024
Referencia: Exp Physiol. 2024 Nov 21. doi: 10.1113/EP092308.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Arenas, Joaquin; Fiuza-Luces, Carmen; Galvez, Beatriz G; Lopez-Ortiz, Susana; Lucia, Alejandro; Martin, Miguel A; Pinos, Tomas; Plaza-Florido, Abel; Santos-Lozano, Alejandro; Valenzuela, Pedro L et al.
DOI: 10.1113/EP092308

RFC1 repeat expansions and cerebellar ataxia, neuropathy and vestibular areflexia syndrome: Experience and perspectives from a neuromuscular disorders unit.

PMID: 36753892
Revista: JOURNAL OF THE NEUROLOGICAL SCIENCES
Año: 2023
Referencia: J Neurol Sci. 2023 Mar 15;446:120565. doi: 10.1016/j.jns.2023.120565. Epub 2023 Jan 28.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Alvarez, Paula Fernandez; Arumi, Elena Garcia; Gratacos, Margarida; Hernandez-Vara, Jorge; Juntas, Raul; Lainez, Elena; Llaurado, Arnau; Martinez, Victoria Gonzalez; Raguer, Nuria; Salvado, Maria et al.
DOI: 10.1016/j.jns.2023.120565

Identification of two novel RRM2B variants associated with autosomal recessive progressive external ophthalmoplegia in a family with pseudodominant inheritance pattern.

PMID: 36959467
Revista: JOURNAL OF HUMAN GENETICS
Año: 2023
Referencia: J Hum Genet. 2023 Aug;68(8):527-532. doi: 10.1038/s10038-023-01144-2. Epub 2023 Mar 23.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Codina-Sola, Marta; Garcia-Arumi, Elena; Juntas-Morales, Raul; Llaurado, Arnau; Marti, Ramon; Martinez-Saez, Elena; Ramon, Javier; Restrepo-Vera, Juan Luis; Rovira-Moreno, Eulalia; Salvado, Maria et al.
DOI: 10.1038/s10038-023-01144-2

An integral approach to the molecular diagnosis of tuberous sclerosis complex: the role of mosaicism and splicing variants.

PMID: 37356622
Revista: JOURNAL OF MOLECULAR DIAGNOSTICS
Año: 2023
Referencia: J Mol Diagn. 2023 Jun 23:S1525-1578(23)00134-4. doi: 10.1016/j.jmoldx.2023.06.006.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Antolin, Maria; Blasco-Perez, Laura; Camprodon-Gomez, Maria; Garcia-Arumi, Elena; Iranzo-Nuez, Leticia; Lopez-Ortega, Ricard; Martinez-Cruz, Desiree; Tenes, Anna; Tizzano, Eduardo F et al.
DOI: 10.1016/j.jmoldx.2023.06.006

Distinctive gastrointestinal motor dysfunction in patients with MNGIE.

PMID: 37448106
Revista: NEUROGASTROENTEROLOGY AND MOTILITY
Año: 2023
Referencia: Neurogastroenterol Motil. 2023 Jul 13:e14643. doi: 10.1111/nmo.14643.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Accarino, Anna; Alcala-Gonzalez, Luis G; Azpiroz, Fernando; Llaurado, Arnau; Malagelada, Carolina; Ramon, Ramon; Ramon, Ramon; Sanchez-Tejerina, Daniel et al.
DOI: 10.1111/nmo.14643

An Atypical Presentation of Upper Motor Neuron Predominant Juvenile Amyotrophic Lateral Sclerosis Associated with TARDBP Gene: A Case Report and Review of the Literature.

PMID: 36011394
Revista: Genes
Año: 2022
Referencia: Genes (Basel). 2022 Aug 19;13(8). pii: genes13081483. doi: 10.3390/genes13081483.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Carta o abstract
Autores: Codina-Sola, Marta; Garcia-Arumi, Elena; Juntas-Morales, Raul; Llaurado, Arnau; Raguer, Nuria; Restrepo-Vera, Juan Luis; Rovira-Moreno, Eulalia; Salvado, Maria; Sanchez-Tejerina, Daniel; Sotoca, Javier et al.
DOI: 10.3390/genes13081483

Effect of Resveratrol Content in Red Wine on Circulating Sex Hormone-Binding Globulin: Lessons from a Pilot Clinical Trial.

PMID: 35751841
Revista: MOLECULAR NUTRITION & FOOD RESEARCH
Año: 2022
Referencia: Mol Nutr Food Res. 2022 Aug;66(16):e2200125. doi: 10.1002/mnfr.202200125. Epub 2022 Jul 1.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Brianso-Llort, Laura; Hernandez, Cristina; Ramos-Perez, Lorena; Selva, David M; Simo, Rafael; Simo-Servat, Olga; Torres-Torronteras, Javier et al.
DOI: 10.1002/mnfr.202200125

Most mitochondrial dGTP is tightly bound to respiratory complex I through the NDUFA10 subunit.

PMID: 35739187
Revista: Communications Biology
Año: 2022
Referencia: Commun Biol. 2022 Jun 23;5(1):620. doi: 10.1038/s42003-022-03568-6.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Cabrera-Perez, Raquel; Camara, Yolanda; Dibley, Marris G; Gonzalez-Vioque, Emiliano; Marti, Ramon; Molina-Granada, David; Ryan, Michael T; Sazanov, Leonid A; Torres-Torronteras, Javier; Vallbona-Garcia, Antoni et al.
DOI: 10.1038/s42003-022-03568-6

232nd ENMC international workshop: Recommendations for treatment of mitochondrial DNA maintenance disorders. 16 - 18 June 2017, Heemskerk, The Netherlands.

PMID: 35641351
Revista: NEUROMUSCULAR DISORDERS
Año: 2022
Referencia: Neuromuscul Disord. 2022 Jul;32(7):609-620. doi: 10.1016/j.nmd.2022.05.008. Epub 2022 May 14.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Camara, Yolanda; Hirano, Michio; Lopez-Gomez, Carlos; Marti, Ramon et al.
DOI: 10.1016/j.nmd.2022.05.008

Preclinical assessment of a gene editing approach in a mouse model of Mitochondrial NeuroGastroIntestinal Encephalomyopathy.

PMID: 34498979
Revista: HUMAN GENE THERAPY
Año: 2021
Referencia: Hum Gene Ther. 2021 Oct;32(19-20):1210-1223. doi: 10.1089/hum.2021.152.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Barquinero, Jordi; Borros, Salvador; Comes, Natalia; Fan, Steven H Y; Fornaguera, Cristina; Marti, Ramon; Oh, Sejin; Pares, Marta; Tam, Ying K; Vidal, Francisco et al.
DOI: 10.1089/hum.2021.152

Two Novel Variants in YARS2 Gene Are Responsible for an Extended MLASA Phenotype with Pancreatic Insufficiency.

PMID: 34441767
Revista: Journal of Clinical Medicine
Año: 2021
Referencia: J Clin Med. 2021 Aug 5;10(16). pii: jcm10163471. doi: 10.3390/jcm10163471.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Carreno-Gago, Lidia; Garcia-Arumi, Elena; Garrabou, Gloria; Grau, Josep Maria; Juarez-Flores, Diana Luz; Lozano, Ester; Marti, Ramon; Ramon, Javier; Vila-Julia, Ferran et al.
DOI: 10.3390/jcm10163471

Therapy Prospects for Mitochondrial DNA Maintenance Disorders.

PMID: 34208592
Revista: INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES
Año: 2021
Referencia: Int J Mol Sci. 2021 Jun 16;22(12). pii: ijms22126447. doi: 10.3390/ijms22126447.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Revisión en revista internacional
Autores: Camara, Yolanda; Garcia-Arumi, Elena; Marti, Ramon; Melia, Maria Jesus; Molina-Berenguer, Miguel; Molina-Granada, David; Ramon, Javier; Torres-Torronteras, Javier; Vila-Julia, Ferran et al.
DOI: 10.3390/ijms22126447

Beyond the disease itself: A cross-cutting educational initiative for patients and families with rare diseases.

PMID: 33142000
Revista: Journal of Genetic Counseling
Año: 2021
Referencia: J Genet Couns. 2021 Jun;30(3):693-700. doi: 10.1002/jgc4.1354. Epub 2020 Nov 3.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Abuli, Anna; Borregan, Mar; Brignani, Eduardo; Brun-Gasca, Carme; Codina-Sola, Marta; Cruz, Jordi; Cueto-Gonzalez, Anna; Cusco, Ivon; Garci-Espejo, Regla; Garcia-Arumi, Elena et al.
DOI: 10.1002/jgc4.1354

Creation and implementation of a European registry for patients with McArdle disease and other muscle glycogenoses (EUROMAC registry).

PMID: 33054807
Revista: Orphanet Journal of Rare Diseases
Año: 2020
Referencia: Orphanet J Rare Dis. 2020 Oct 15;15(1):187. doi: 10.1186/s13023-020-01455-z.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Andreu, Antoni L; Andreu, Antoni L; Baruch, Noemi; Bruno, Claudio; Bruno, Claudio; Durmus, Hacer; Hadjgeorgiou, Georgios; Hadjigeorgiou, Georgios M; Haller, Ronald; Haller, Ronald G et al.
DOI: 10.1186/s13023-020-01455-z

Yeast Ppz1 protein phosphatase toxicity involves the alteration of multiple cellular targets.

PMID: 32973189
Revista: Scientific Reports
Año: 2020
Referencia: Sci Rep. 2020 Sep 24;10(1):15613. doi: 10.1038/s41598-020-72391-y.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Albacar, Marcel; Arino, Joaquin; Calafi, Carlos; Casamayor, Antonio; Daignan-Fornier, Bertrand; Jensen, Ole N; Kovalchuk, Sergey I; Lopez-Malo, Maria; Marti, Ramon; Pinson, Benoit et al.
DOI: 10.1038/s41598-020-72391-y

Improved Diagnosis of Rare Disease Patients through Systematic Detection of Runs of Homozygosity.

PMID: 32619640
Revista: JOURNAL OF MOLECULAR DIAGNOSTICS
Año: 2020
Referencia: J Mol Diagn. 2020 Sep;22(9):1205-1215. doi: 10.1016/j.jmoldx.2020.06.008. Epub 2020 Jun 30.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Armstrong, Judith; Artuch, Rafael; Ayuso, Carmen; Balcells, Susanna; Barbetti, Fabrizio; Beltran, Sergi; Benitez, Javier; Bianchi, Paola; Brice, Alexis; Bullich, Gemma et al.
DOI: 10.1016/j.jmoldx.2020.06.008

Depletion of ATP Limits Membrane Excitability of Skeletal Muscle by Increasing Both ClC1-Open Probability and Membrane Conductance.

PMID: 32655483
Revista: Frontiers in Neurology
Año: 2020
Referencia: Front Neurol. 2020 Jun 19;11:541. doi: 10.3389/fneur.2020.00541. eCollection 2020.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: de Paoli, Frank Vincenzo; Dybdahl, Kamilla Lohde Tordrup; Husted, Kristian Soborg; Krag, Thomas Oliver Brogger; Leermakers, Pieter Arnold; Pedersen, Thomas Holm; Pinos, Tomas; Riisager, Anders; Vissing, John et al.
DOI: 10.3389/fneur.2020.00541

Deoxynucleoside therapy for thymidine kinase 2 (TK2) deficient myopathy.

PMID: 31125140
Revista: ANNALS OF NEUROLOGY
Año: 2019
Referencia: Ann Neurol. 2019 Aug;86(2):293-303. doi: 10.1002/ana.25506. Epub 2019 Jun 17.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Aguirre-Rodriguez, Francisco Javier; Del Vayo, Concepcion Alvarez; Dominguez-Gonzalez, Cristina; Donati, M Alice; Engelstad, Kristen; Garone, Caterina; Hirano, Michio; Jimenez-Mallebrera, Cecilia; Kalko, Susana G; Kleinsteuber, Karin et al.
DOI: 10.1002/ana.25506

Late-onset thymidine kinase 2 deficiency: a review of 18 cases.

PMID: 31060578
Revista: Orphanet Journal of Rare Diseases
Año: 2019
Referencia: Orphanet J Rare Dis. 2019 May 6;14(1):100. doi: 10.1186/s13023-019-1071-z.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Arenas, Joaquin; Badosa, Maria Carmen; Caballero, Candela; Diaz-Manera, Jordi; Dominguez-Gonzalez, Cristina; Encinar, Alberto Blazquez; Esteban, Jesus; Fernandez-Torron, Roberto; Fuiza-Luces, Carmen; Garcia Arumi, Elena et al.
DOI: 10.1186/s13023-019-1071-z

Low survival rate and muscle fiber-dependent aging effects in the McArdle disease mouse model.

PMID: 30914683
Revista: Scientific Reports
Año: 2019
Referencia: Sci Rep. 2019 Mar 26;9(1):5116. doi: 10.1038/s41598-019-41414-8.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Andreu, Antoni L; Arenas, Joaquin; Brull, Astrid; de Luna, Noemi; Huerta, Jordi; Krag, Thomas O; Lucia, Alejandro; Martin, Miguel Angel; Nogales-Gadea, Gisela; Pinos, Tomas et al.
DOI: 10.1038/s41598-019-41414-8

The alpha-1-antitrypsin promoter improves the efficacy of an AAV vector for the treatment of MNGIE.

PMID: 30900470
Revista: HUMAN GENE THERAPY
Año: 2019
Referencia: Hum Gene Ther. 2019 Aug;30(8):985-998. doi: 10.1089/hum.2018.217. Epub 2019 Apr 24.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Cabrera-Perez, Raquel; Hirano, Michio; Marti, Ramon; Mingozzi, Federico; Torres-Torronteras, Javier; Vila-Julia, Ferran et al.
DOI: 10.1089/hum.2018.217

Retrospective natural history of thymidine kinase 2 deficiency.

PMID: 29602790
Revista: JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
Año: 2018
Referencia: J Med Genet. 2018 Aug;55(8):515-521. doi: 10.1136/jmedgenet-2017-105012. Epub 2018 Mar 30.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Barca, Emanuele; Camara, Yolanda; Chakrapani, Anupam; Chinnery, Patrick F; DiMauro, Salvatore; Dominguez-Carral, Jana; Dominguez-Gonzalez, Cristina; Donati, Maria Alice; Emperador, Sonia; Evans, Julie C et al.
DOI: 10.1136/jmedgenet-2017-105012

Author Correction: Resveratrol Increases Hepatic SHBG Expression through Human Constitutive Androstane Receptor: a new Contribution to the French Paradox.

PMID: 29555933
Revista: Scientific Reports
Año: 2018
Referencia: Sci Rep. 2018 Mar 19;8(1):5046. doi: 10.1038/s41598-018-23159-y.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Carta o abstract
Autores: Brianso-Llort, Laura; Hammond, Geoffrey L; Saez-Lopez, Cristina; Selva, David M; Simo, Rafael; Torres-Torronteras, J et al.
DOI: 10.1038/s41598-018-23159-y

Cardiomyocyte hypertrophy induced by Endonuclease G deficiency requires reactive oxygen radicals accumulation and is inhibitable by the micropeptide humanin.

PMID: 29502044
Revista: Redox Biology
Año: 2018
Referencia: Redox Biol. 2018 Jun;16:146-156. doi: 10.1016/j.redox.2018.02.021. Epub 2018 Mar 1.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Barba, Ignasi; Bares, Gisel; Bea, Aida; Blasco, Natividad; Camara, Yolanda; Forne, Carles; Garcia-Arumi, Elena; Garcia-Dorado, David; Giron, Cristina; Llovera, Marta et al.
DOI: 10.1016/j.redox.2018.02.021

Modified Yarham and Smith scores for pathogenicity assessment of mtDNA tRNA variants - Response.

PMID: 29482911
Revista: NEUROMUSCULAR DISORDERS
Año: 2018
Referencia: Neuromuscul Disord. 2018 Apr;28(4):374-375. doi: 10.1016/j.nmd.2018.01.011. Epub 2018 Jan 31.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Carta o abstract
Autores: Ariatti, Lorenzo Alessandra; Carnicer-Caceres, Clara; Carreno-Gago, Lidia; de Luna, Noemi; Garcia-Arumi, Elena; Pinos, Tomas; Russignan, Anna; Scarpelli, Mauro; Tonin, Paola; Verriello, Grazia Devigili et al.
DOI: 10.1016/j.nmd.2018.01.011

Polyphosphate is a key factor for cell survival after DNA damage in eukaryotic cells.

PMID: 28822913
Revista: DNA REPAIR
Año: 2017
Referencia: DNA Repair (Amst). 2017 Sep;57:171-178. doi: 10.1016/j.dnarep.2017.08.001. Epub 2017 Aug 8.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Bru, Samuel; Clotet, Josep; Gari, Eloi; Hernandez-Ortega, Sara; Jimenez, Javier; Marti, Ramon; Martinez-Lainez, Joan M; Quandt, Eva; Rafel, Marta; Ribeiro, Mariana P C et al.
DOI: 10.1016/j.dnarep.2017.08.001

microRNA-mediated differential expression of TRMU, GTPBP3 and MTO1 in cell models of mitochondrial-DNA diseases.

PMID: 28740091
Revista: Scientific Reports
Año: 2017
Referencia: Sci Rep. 2017 Jul 24;7(1):6209. doi: 10.1038/s41598-017-06553-w.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Armengod, M-Eugenia; Boix, Olga; Boutoual, Rachid; Emperador, Sonia; Garcia-Arumi, Elena; Meseguer, Salvador; Montoya, Julio; Navarro-Gonzalez, Carmen; Villarroya, Magda et al.
DOI: 10.1038/s41598-017-06553-w

Influence of mitochondrial genetics on the mitochondrial toxicity of Linezolid in blood cells and skin nerve fibers

PMID: 28674062
Revista: ANTIMICROBIAL AGENTS AND CHEMOTHERAPY
Año: 2017
Referencia: Antimicrob Agents Chemother. 2017 Aug 24;61(9). pii: AAC.00542-17. doi: 10.1128/AAC.00542-17. Print 2017 Sep.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Andreu, A L; Cardellach, F; Casanova-Molla, J; Catalan-Garcia, M; Garcia-Arumi, E; Garrabou, G; Lozano, E; Mensa, J; Milisenda, J C; Montoya, J et al.
DOI: 10.1128/AAC.00542-17

Identification and characterization of the novel point mutation m.3634A>G in the mitochondrial MT-ND1 gene associated with LHON syndrome.

PMID: 27613247
Revista: BIOCHIMICA ET BIOPHYSICA ACTA-MOLECULAR BASIS OF DISEASE
Año: 2017
Referencia: Biochim Biophys Acta. 2017 Jan;1863(1):182-187. doi: 10.1016/j.bbadis.2016.09.002. Epub 2016 Sep 7.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Aller-Alvarez, Juan Sebastian; Alvarez de la Campa, Elena; Camara, Yolanda; Carreno-Gago, Lidia; de la Cruz, Xavier; Galan, Alicia; Gamez, Josep; Garcia-Arumi, Elena; Moncho, Dulce; Pinos, Tomas et al.
DOI: 10.1016/j.bbadis.2016.09.002

Differential Muscle Involvement in Mice and Humans Affected by McArdle Disease.

PMID: 27030740
Revista: JOURNAL OF NEUROPATHOLOGY AND EXPERIMENTAL NEUROLOGY
Año: 2016
Referencia: J Neuropathol Exp Neurol. 2016 May;75(5):441-54. doi: 10.1093/jnen/nlw018. Epub 2016 Mar 30.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Andreu, Antoni L; Brull, Astrid; Krag, Thomas O; Nielsen, Tue L; Pinos, Tomas; Vissing, John et al.
DOI: 10.1093/jnen/nlw018

Genes and exercise intolerance: insights from McArdle disease.

PMID: 26465709
Revista: PHYSIOLOGICAL GENOMICS
Año: 2016
Referencia: Physiol Genomics. 2016 Feb;48(2):93-100. doi: 10.1152/physiolgenomics.00076.2015. Epub 2015 Oct 13.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Revisión en revista nacional
Autores: Arenas, Joaquin; Coll-Canti, Jaume; Godfrey, Richard; Lucia, Alejandro; Martin, Miguel Angel; Nogales-Gadea, Gisela; Pinos, Tomas; Pintos-Morell, Guillem; Santalla, Alfredo et al.
DOI: 10.1152/physiolgenomics.00076.2015

Therapeutic Approaches in Mitochondrial Dysfunction, Proteolysis, and Structural Alterations of Diaphragm and Gastrocnemius in Rats With Chronic Heart Failure.

PMID: 26530247
Revista: JOURNAL OF CELLULAR PHYSIOLOGY
Año: 2016
Referencia: J Cell Physiol. 2016 Jul;231(7):1495-513. doi: 10.1002/jcp.25241. Epub 2015 Nov 20.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Andreu, Antoni L; Barreiro, Esther; Chacon-Cabrera, Alba; Garcia-Arumi, Elena; Marin-Corral, Judith; Mateu, Xavier; Molina, Luis; Puente-Maestu, Luis; Puig-Vilanova, Ester; Salazar-Degracia, Anna et al.
DOI: 10.1002/jcp.25241

Differential glucose metabolism in mice and humans affected by McArdle disease.

PMID: 27280431
Revista: AMERICAN JOURNAL OF PHYSIOLOGY-REGULATORY INTEGRATIVE AND COMPARATIVE PHYSIOLOGY
Año: 2016
Referencia: Am J Physiol Regul Integr Comp Physiol. 2016 Aug 1;311(2):R307-14. doi: 10.1152/ajpregu.00489.2015. Epub 2016 Jun 8.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Andreu, Antoni L; Duran, Jordi; Garcia-Rocha, Mar; Krag, Thomas O; Nielsen, Tue L; Pinos, Tomas; Vissing, John et al.
DOI: 10.1152/ajpregu.00489.2015

Darunavir and Ritonavir Total and Unbound Plasmatic Concentrations in HIV-HCV-Coinfected Patients with Hepatic Cirrhosis Compared to Those in HIV-Monoinfected Patients.

PMID: 26282411
Revista: ANTIMICROB AGENTS CH
Año: 2015
Referencia: Antimicrob Agents Chemother. 2015 Nov;59(11):6782-90. doi: 10.1128/AAC.01099-15. Epub 2015 Aug 17.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Burgos, Joaquin; Crespo, Manel; Curran, Adrian; Falco, Vicenc; Lopez, Rosa Maria; Marti, Ramon; Melia, Maria Jesus; Navarro, Jordi; Ocana, Inma; Perez, Merce et al.
DOI: 10.1128/AAC.01099-15

Allogeneic haematopoietic stem cell transplantation for mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy.

PMID: 26264513
Revista: BRAIN
Año: 2015
Referencia: Brain. 2015 Oct;138(Pt 10):2847-58. doi: 10.1093/brain/awv226. Epub 2015 Aug 10.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Accarino, Anna; Bakker, Jaap A; Barba, Pere; Beguin, Yves; Boelens, Jaap J; Casali, Carlo; Chinnery, Patrick F; Collin, Matthew; de Coo, Irenaeus F M; Dotti, Maria T et al.
DOI: 10.1093/brain/awv226

Minimal symptoms in McArdle disease: A real PYGM genotype effect?

PMID: 26228546
Revista: MUSCLE NERVE
Año: 2015
Referencia: Muscle Nerve. 2015 Dec;52(6):1136-7. doi: 10.1002/mus.24789. Epub 2015 Sep 24.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Andreu, Antoni L; Arenas, Joaquin; Brull, Astrid; Lucia, Alejandro; Martin, Miguel Angel; Nogales-Gadea, Gisela; Pinos, Tomas et al.
DOI: 10.1002/mus.24789

Phenotype consequences of myophosphorylase dysfunction: insights from the McArdle mouse model.

PMID: 25873271
Revista: J PHYSIOL-LONDON
Año: 2015
Referencia: J Physiol. 2015 Jun 15;593(12):2693-706. doi: 10.1113/JP270085. Epub 2015 May 18.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Andreu, Antoni L; Arenas, Joaquin; Blanco-Grau, Albert; Brull, Astrid; de Luna, Noemi; Lucia, Alejandro; Marti, Ramon; Martin, Miguel Angel; Pinos, Tomas et al.
DOI: 10.1113/JP270085

Palbociclib, a selective inhibitor of cyclin-dependent kinase4/6, blocks HIV-1 reverse transcription through the control of sterile alpha motif and HD domain-containing protein-1 (SAMHD1) activity.

PMID: 25036183
Revista: AIDS
Año: 2014
Referencia: AIDS. 2014 Sep 24;28(15):2213-22. doi: 10.1097/QAD.0000000000000399.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Badia, Roger; Ballana, Ester; Clotet, Bonaventura; Este, Jose A; Marti, Ramon; Pauls, Eduardo; Permanyer, Marc; Riveira-Munoz, Eva; Ruiz, Alba; Torres-Torronteras, Javier et al.
DOI: 10.1097/QAD.0000000000000399

Cell cycle control and HIV-1 susceptibility are linked by CDK6-dependent CDK2 phosphorylation of SAMHD1 in myeloid and lymphoid cells.

PMID: 25015816
Revista: JOURNAL OF IMMUNOLOGY
Año: 2014
Referencia: J Immunol. 2014 Aug 15;193(4):1988-97. doi: 10.4049/jimmunol.1400873. Epub 2014 Jul 11.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Alvarez, Mar; Badia, Roger; Ballana, Ester; Brander, Christian; Clotet, Bonaventura; Crespo, Manel; Este, Jose A; Gubern, Albert; Keppler, Oliver T; Marti, Ramon et al.
DOI: 10.4049/jimmunol.1400873

Downregulation of duodenal SLC transporters and activation of proinflammatory signaling constitute the early response to high altitude in humans.

PMID: 24970780
Revista: AMERICAN JOURNAL OF PHYSIOLOGY-GASTROINTESTINAL AND LIVER PHYSIOLOGY
Año: 2014
Referencia: Am J Physiol Gastrointest Liver Physiol. 2014 Oct 1;307(7):G673-88. doi: 10.1152/ajpgi.00353.2013. Epub 2014 Jun 26.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Cee, Alexandra; Fried, Michael; Fruhauf, Heiko; Gassmann, Max; Geier, Andreas; Gotze, Oliver; Lang, Silvia; Lutz, Thomas A; Maggiorini, Marco; Marti, Ramon et al.
DOI: 10.1152/ajpgi.00353.2013

SAMHD1 specifically affects the antiviral potency of thymidine analog HIV reverse transcriptase inhibitors.

PMID: 24913159
Revista: ANTIMICROBIAL AGENTS AND CHEMOTHERAPY
Año: 2014
Referencia: Antimicrob Agents Chemother. 2014 Aug;58(8):4804-13. doi: 10.1128/AAC.03145-14. Epub 2014 Jun 9.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Badia, Roger; Ballana, Ester; Clotet, Bonaventura; Este, Jose A; Marti, Ramon; Pauls, Eduardo; Riveira-Munoz, Eva; Ruiz, Alba; Terradas, Gerard; Torres-Torronteras, Javier et al.
DOI: 10.1128/AAC.03145-14

Genes involved in hemorrhagic transformations that follow recombinant t-PA treatment in stroke patients.

PMID: 23556447
Revista: PHARMACOGENOMICS
Año: 2013
Referencia: Pharmacogenomics. 2013 Apr;14(5):495-504. doi: 10.2217/pgs.13.19.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Alvarez-Sabin, Jose; Chacon, Pilar; Delgado, Pilar; Domingues-Montanari, Sophie; Fernandez-Cadenas, Israel; Fernandez-Morales, Jessica; Garcia-Arumi, Elena; Hernandez-Guillamon, Mar; Mendioroz, Maite; Molina, Carlos A et al.
DOI: 10.2217/pgs.13.19

Accumulation of mitochondrial DNA deletions within dopaminergic neurons triggers neuroprotective mechanisms.

PMID: 23884809
Revista: BRAIN
Año: 2013
Referencia: Brain. 2013 Aug;136(Pt 8):2369-78. doi: 10.1093/brain/awt196.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Andreu, Antoni L; Bender, Andreas; Bove, Jordi; Elstner, Matthias; Garcia-Arumi, Elena; Klopstock, Thomas; Laub, Christoph; Melia, M Jesus; Mounsey, Ross B; Perier, Celine et al.
DOI: 10.1093/brain/awt196

Limb-girdle muscular dystrophy 1F is caused by a microdeletion in the transportin 3 gene.

PMID: 23543484
Revista: BRAIN
Año: 2013
Referencia: Brain. 2013 May;136(Pt 5):1508-17. doi: 10.1093/brain/awt074. Epub 2013 Mar 29.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Andreu, Antoni L; Bonilla, Eduardo; Fernandez-Cadenas, Israel; Gamez, Josep; Garcia-Arumi, Elena; Hirano, Michio; Kubota, Akatsuki; Marti, Ramon; Melia, Maria J; Navarro, Carmen et al.
DOI: 10.1093/brain/awt074

Mitochondrial dysfunction and therapeutic approaches in respiratory and limb muscles of cancer cachectic mice.

PMID: 23625954
Revista: EXPERIMENTAL PHYSIOLOGY
Año: 2013
Referencia: Exp Physiol. 2013 Sep;98(9):1349-65. doi: 10.1113/expphysiol.2013.072496. Epub 2013 Apr 26.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Andreu, Antoni L; Bal de Kier Joffe, Elisa D; Barreiro, Esther; Fermoselle, Clara; Garcia-Arumi, Elena; Puente-Maestu, Luis; Puig-Vilanova, Ester; Tejedor, Alberto; Urtreger, Alejandro J et al.
DOI: 10.1113/expphysiol.2013.072496

Knock-in mice for the R50X mutation in the PYGM gene present with McArdle disease.

PMID: 22730558
Revista: BRAIN
Año: 2012
Referencia: Brain. 2012 Jul;135(Pt 7):2048-57. Epub 2012 Jun 21.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: ; ; ; ; ; ; ; ; ; et al.
DOI: 10.1093/brain/aws141

A Transcriptomic Approach to Search for Novel Phenotypic Regulators in McArdle Disease.

PMID: 22347505
Revista: PLoS One
Año: 2012
Referencia: PLoS One. 2012;7(2):e31718. Epub 2012 Feb 9.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Andreu, Antoni L; Arenas, Joaquin; Camara, Yolanda; Consuegra-Garcia, Ines; Cuadros, Marc; Fiuza-Luces, Carmen; Garcia-Arumi, Elena; Lucia, Alejandro; Martin, Miguel A; Nogales-Gadea, Gisela et al.
DOI: 10.1371/journal.pone.0031718

Are mitochondrial haplogroups associated with extreme longevity? A study on a Spanish cohort.

PMID: 21274636
Revista: AGE
Año: 2012
Referencia: Age (Dordr). 2012 Feb;34(1):227-33. Epub 2011 Jan 28.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: ; ; ; ; ; ; ; ; ; et al.
DOI: 10.1007/s11357-011-9209-5

Genotypic and phenotypic features of McArdle disease: insights from the Spanish national registry.

PMID: 22250184
Revista: JOURNAL OF NEUROLOGY NEUROSURGERY AND PSYCHIATRY
Año: 2012
Referencia: J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2012 Mar;83(3):322-8. doi: 10.1136/jnnp-2011-301593. Epub 2012 Jan 16.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: ; ; ; ; ; ; ; ; ; et al.
DOI: 10.1136/jnnp-2011-301593

"Progress" Renders Detrimental an Ancient Mitochondrial DNA Genetic Variant.

PMID: 21828074
Revista: HUMAN MOLECULAR GENETICS
Año: 2011
Referencia: Hum Mol Genet. 2011 Nov 1;20(21):4224-31. Epub 2011 Aug 9.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: ; ; ; ; ; ; ; et al.
DOI: 10.1093/hmg/ddr350

Allogeneic hematopoietic SCT as treatment option for patients with mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy (MNGIE): a consensus conference proposal for a standardized approach.

PMID: 20436523
Revista: BONE MARROW TRANSPLANTATION
Año: 2011
Referencia: Bone Marrow Transplant. 2011 Mar;46(3):330-7. Epub 2010 May 3.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: ; ; ; ; ; ; ; ; ; et al.
DOI: 10.1038/bmt.2010.100

Limited dCTP Availability Accounts for Mitochondrial DNA Depletion in Mitochondrial Neurogastrointestinal Encephalomyopathy (MNGIE).

PMID: 21483760
Revista: PLoS Genetics
Año: 2011
Referencia: PLoS Genet. 2011 Mar;7(3):e1002035. Epub 2011 Mar 31.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Andreu, Antoni L; Gonzalez-Vioque, Emiliano; Marti, Ramon; Torres-Torronteras, Javier et al.
DOI: 10.1371/journal.pgen.1002035

Oxidative damage compromises energy metabolism in the axonal degeneration mouse model of X-adrenoleukodystrophy.

PMID: 21453200
Revista: ANTIOXIDANTS & REDOX SIGNALING
Año: 2011
Referencia: Antioxid Redox Signal. 2011 Oct 15;15(8):2095-107. Epub 2011 Jun 8.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: ; ; ; ; ; ; ; ; ; et al.
DOI: 10.1089/ars.2010.3877

Hearing loss in a patient with the myopathic form of mitochondrial DNA depletion syndrome and a novel mutation in the TK2 gene.

PMID: 20421844
Revista: PEDIATRIC RESEARCH
Año: 2010
Referencia: Pediatr Res. 2010 Aug;68(2):151-4.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: ; ; ; ; ; ; ; ; ; et al.
DOI: 10.1203/PDR.0b013e3181e33bbe

Novel role of ATPase subunit C targeting peptides beyond mitochondrial protein import.

PMID: 19889836
Revista: MOLECULAR BIOLOGY OF THE CELL
Año: 2010
Referencia: Mol Biol Cell. 2010 Jan;21(1):131-9. Epub 2009 Nov 4.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Andreu, Antoni L; Magrane, Jordi; Manfredi, Giovanni; Vives-Bauza, Cristofol et al.
DOI: 10.1091/mbc.E09-06-0483

Marked mitochondrial DNA depletion associated with a novel SUCLG1 gene mutation resulting in lethal neonatal acidosis, multi-organ failure, and interrupted aortic arch.

PMID: 20227526
Revista: MITOCHONDRION
Año: 2010
Referencia: Mitochondrion. 2010 Jun;10(4):362-8. Epub 2010 Mar 19.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: ; ; ; ; ; ; ; ; ; et al.
DOI: 10.1016/j.mito.2010.03.003

Coenzyme Q10 deficiency associated with a mitochondrial DNA depletion syndrome: a case report.

PMID: 19094978
Revista: CLINICAL BIOCHEMISTRY
Año: 2009
Referencia: Clin Biochem. 2009 May;42(7-8):742-5.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Artuch, Rafael; Bornstein, Belen; Briones, Paz; Gallardo, Ester; Garcia-Cazorla, Angels; Herrero-Martin, Dolores; Marti, Ramon; Martin, Miguel A; Montero, Raquel; Montoya, Julio et al.
DOI: 10.1016/j.clinbiochem.2008.10.027

FATP1 localizes to mitochondria and enhances pyruvate dehydrogenase activity in skeletal myotubes.

PMID: 19361580
Revista: MITOCHONDRION
Año: 2009
Referencia: Mitochondrion. 2009 Jul;9(4):266-72.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Andreu, Antonio L; Briones, Paz; Garcia-Arumi, Elena; Garcia-Martinez, Celia; Gomez-Foix, Anna M; Guitart, Maria; Quintana, Ester et al.
DOI: 10.1016/j.mito.2009.03.007

Kidney androgen-regulated protein transgenic mice show hypertension and renal alterations mediated by oxidative stress.

PMID: 19332469
Revista: CIRCULATION
Año: 2009
Referencia: Circulation. 2009 Apr 14;119(14):1908-17.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Bardaji, B; Barreiro, M L; Carretero, A; Garcia-Arumi, E; Gonzalez-Nunez, M; Grande, M T; Lopez-Novoa, J M; Meseguer, A; Montero, M A; Pascual, G et al.
DOI: 10.1161/CIRCULATIONAHA.108.808543

Novel human pathological mutations. Gene symbol: PYGM. Disease: McArdle disease.

PMID: 19320016
Revista: HUMAN GENETICS
Año: 2009
Referencia: Hum Genet. 2009 Apr;125(3):343.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Andreu, A L; Arenas, J; Bautista, J; Cabello, A; Garcia-Consuegra, Ines; Jimenez, S; Lucia, A; Martin, M A; Nogales-Gadea, G; Rubio, J C et al.
DOI:

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