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Patología Neuromuscular y Mitocondrial

El grupo centra su interés en el estudio de los mecanismos fisiopatológicos involucrados en las enfermedades mitocondriales, causadas tanto por mutaciones en el ADN nuclear como mitocondrial, asociadas a diversos síndromes neuromusculares. Nuestras líneas de investigación activas consisten en el estudio de enfermedades debidas a disfunciones en replicación y mantenimiento del ADN mitocondrial y la síntesis mitocondrial de proteínas. Dedicamos esfuerzos especiales a encontrar potenciales aproximaciones terapéuticas a través de investigación preclínica en modelos in vitro e in vivo de estas enfermedades. También trabajamos en el desarrollo de nuevas estrategias para el diagnóstico genético de estas enfermedades, así como a investigar la potencial patogenicidad de nuevas variantes genéticas mediante estudios funcionales.

Además, el grupo también trabaja en el estudio de otras enfermedades metabólicas neuromusculares, como la glucogenosis tipo V (enfermedad de McArdle) y otras glucogenosis musculares. Esta línea de investigación incluye la coordinación del registro europeo de pacientes EUROMAC.

Equipo

Antonio Luis Andreu Périz

Antonio Luis Andreu Périz

Investigador predoctoral
Patología Neuromuscular y Mitocondrial
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David Civit  Decabo

David Civit Decabo

Técnico de investigación
Patología Neuromuscular y Mitocondrial
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Elena García Arumí

Elena García Arumí

Investigador/a principal
Patología Neuromuscular y Mitocondrial
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Javier Francisco Ramon Pasías

Javier Francisco Ramon Pasías

Técnico de investigación
Patología Neuromuscular y Mitocondrial
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Juan Luis Restrepo Vera

Juan Luis Restrepo Vera

Investigador predoctoral
Patología Neuromuscular y Mitocondrial
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Miguel Molina Berenguer

Miguel Molina Berenguer

Técnico de investigación
Patología Neuromuscular y Mitocondrial
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Antonio Luis Andreu Périz

Antonio Luis Andreu Périz

Investigador predoctoral
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David Civit  Decabo

David Civit Decabo

Técnico de investigación
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Elena García Arumí

Elena García Arumí

Investigador/a principal
Patología Neuromuscular y Mitocondrial
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Javier Francisco Ramon Pasías

Javier Francisco Ramon Pasías

Técnico de investigación
Patología Neuromuscular y Mitocondrial
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Juan Luis Restrepo Vera

Juan Luis Restrepo Vera

Investigador predoctoral
Patología Neuromuscular y Mitocondrial
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Miguel Molina Berenguer

Miguel Molina Berenguer

Técnico de investigación
Patología Neuromuscular y Mitocondrial
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Líneas de investigación

Therapy approaches in McArdle's disease

IP: -

Proyectos

Estudi de malalties neuromusculars i mitocondrials

IP: Ramon Martí Seves
Colaboradores: Miguel Molina Berenguer, Elena García Arumí, Yolanda Cámara Navarro, Mª Jesus Melia Grimal, Tomàs Pinós Figueras, Javier Francisco Ramón Pasías, Andrea Férriz Gordillo, Mónica Azucena Villarreal Salazar
Entidad financiadora: Agència Gestió Ajuts Universitaris i de Recerca
Financiación: 0.01
Referencia: 2021 SGR 00894
Duración: 01/01/2022 - 31/12/2024

Ayudas para la formación de profesorado universitario (FPU) 2021

IP: Ramon Martí Seves
Colaboradores: Bernat García Adán
Entidad financiadora: Ministerio de Universidades
Financiación: 73389.26
Referencia: FPU21/03074
Duración: 01/01/2023 - 31/12/2026

x

IP: Laia Perez Lasarte
Colaboradores: Pau Mollá Zaragozá, Ramon Martí Seves
Entidad financiadora: Fundació Institut de Recerca HUVH
Financiación: 55810.89
Referencia: VHIR/PHDPROGRAMME/2022/MOLLA
Duración: 01/06/2022 - 30/09/2025

Investigación de la modulación de receptores adenosinérgicos como posibles nuevos tratamientos para la fibrosis quística

IP: Elena García Arumí
Colaboradores: Paula Barranco Bartolomé, Miriam Izquierdo Sans
Entidad financiadora: Agència Gestió Ajuts Universitaris i de Recerca
Financiación: 33960
Referencia: AGAUR/DI/2020_2/BARRANCO
Duración: 01/09/2020 - 31/08/2024

Publicaciones

Dose-response effect of pre-exercise carbohydrates under muscle glycogen unavailability: Insights from McArdle disease.

PMID: 38030066
Revista:
Año: 2023
Referencia: J Sport Health Sci. 2023 Nov 27:S2095-2546(23)00115-1. doi: 10.1016/j.jshs.2023.11.006.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Alejo, Lidia B; Barranco-Gil, David; Bestard, Oriol; Bustos, Asuncion; Castellote-Belles, Laura; Couzi, Lionel; Fernandez-Ruiz, Mario; Ferrer-Costa, Roser; Kaminski, Hannah; Lucia, Alejandro et al.
DOI: 10.1016/j.jshs.2023.11.006

Postoperative complications after pancreatoduodenectomy for malignancy: results from the Recurrence After Whipple's (RAW) study.

PMID: 38036696
Revista: BJS Open
Año: 2023
Referencia: BJS Open. 2023 Nov 1;7(6):zrad106. doi: 10.1093/bjsopen/zrad106.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Al-Sarrieh, Bilal A; Alejo, Lidia B; Alhaboob, Nassir; Aroori, Somaiah; Ausania, Fabio; Bari, Hassaan; Barranco-Gil, David; Bhogal, Ricky H; Bustos, Asuncion; Castellote-Belles, Laura et al.
DOI: 10.1093/bjsopen/zrad106

Toward an Understanding of GSD5 (McArdle disease): How Do Individuals Learn to Live with the Metabolic Defect in Daily Life.

PMID: 38108358
Revista: Journal of neuromuscular diseases
Año: 2023
Referencia: J Neuromuscul Dis. 2023 Dec 15. doi: 10.3233/JND-230027.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Bhai, Salman; Bloemen, Bart; Coppers, Jacqueline; Cup, Edith; Groothuis, Jan T; Karazi, Walaa; Lokken, Nicoline; Maas, Daphne; Marti Seves, Ramon; Pinos, Tomas et al.
DOI: 10.3233/JND-230027

Effect of Resveratrol Content in Red Wine on Circulating Sex Hormone-Binding Globulin: Lessons from a Pilot Clinical Trial.

PMID: 35751841
Revista: MOLECULAR NUTRITION & FOOD RESEARCH
Año: 2022
Referencia: Mol Nutr Food Res. 2022 Jun 25:e2200125. doi: 10.1002/mnfr.202200125.
Factor de impacto: 5.82
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Hernandez, Cristina; Simo, Rafael; Selva, David M; Torres-Torronteras, Javier; Ramos-Perez, Lorena; Brianso-Llort, Laura; Simo-Servat, Olga et al.
DOI: 10.1002/mnfr.202200125

ERM Complex, a Therapeutic Target for Vascular Leakage Induced by Diabetes.

PMID: 34042029
Revista: CURRENT MEDICINAL CHEMISTRY
Año: 2022
Referencia: Curr Med Chem. 2022;29(12):2189-2199. doi: 10.2174/0929867328666210526114417.
Factor de impacto: 4.53
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Simo-Servat, Olga, Ramos, Hugo, Bogdanov, Patricia, Garcia-Ramirez, Marta, Huerta, Jordi, Hernandez, Cristina, Simo, Rafael et al.
DOI: 10.2174/0929867328666210526114417

Minimum Effective Dose of DPP-4 Inhibitors for Treating Early Stages of Diabetic Retinopathy in an Experimental Model.

PMID: 35203674
Revista: Biomedicines
Año: 2022
Referencia: Biomedicines. 2022 Feb 16;10(2). pii: biomedicines10020465. doi: 10.3390/biomedicines10020465.
Factor de impacto: 6.081
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Hernandez, Cristina, Simo, Rafael, Huerta, Jordi, Bogdanov, Patricia, Ramos, Hugo, Valeri, Marta, Deas-Just, Anna et al.
DOI: 10.3390/biomedicines10020465

Evaluation of the association of heterozygous germline variants in NTHL1 with breast cancer predisposition: an international multi-center study of 47,180 subjects.

PMID: 33980861
Revista: npj Breast Cancer
Año: 2021
Referencia: NPJ Breast Cancer. 2021 May 12;7(1):52. doi: 10.1038/s41523-021-00255-3.
Factor de impacto: 6.923
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Li, Na, Zethoven, Magnus, McInerny, Simone, Devereux, Lisa, Huang, Yu-Kuan, Thio, Niko, Cheasley, Dane, Gutierrez-Enriquez, Sara, Moles-Fernandez, Alejandro, Diez, Orland et al.
DOI: 10.1038/s41523-021-00255-3

Actualidad

Noticias

El nuevo sistema podría introducirse en el futuro como una prueba de diagnóstico integral para pacientes con enfermedades mitocondriales.

Ofertas de trabajo

Research Technician..
Fecha de inicio:
07/02/2022
Fecha final:
21/02/2022
Documento: Descargar
Research technician. Mitochondrial and Neuromuscular Pathology Research Group.
Fecha de inicio:
10/03/2021
Fecha final:
24/03/2021
Documento: Descargar
Research Technician-FPII
Fecha de inicio:
18/02/2021
Fecha final:
07/05/2021
Documento: Descargar

Tarifas

Consulta las tarifas vigentes del grupo de investigación en Patología Neuromuscular y Mitocondrial