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Patología Neuromuscular y Mitocondrial

El grupo centra su interés en el estudio de los mecanismos fisiopatológicos involucrados en las enfermedades mitocondriales, causadas tanto por mutaciones en el ADN nuclear como mitocondrial, asociadas a diversos síndromes neuromusculares. Nuestras líneas de investigación activas consisten en el estudio de enfermedades debidas a disfunciones en replicación y mantenimiento del ADN mitocondrial y la síntesis mitocondrial de proteínas. Dedicamos esfuerzos especiales a encontrar potenciales aproximaciones terapéuticas a través de investigación preclínica en modelos in vitro e in vivo de estas enfermedades. También trabajamos en el desarrollo de nuevas estrategias para el diagnóstico genético de estas enfermedades, así como a investigar la potencial patogenicidad de nuevas variantes genéticas mediante estudios funcionales.

Además, el grupo también trabaja en el estudio de otras enfermedades metabólicas neuromusculares, como la glucogenosis tipo V (enfermedad de McArdle) y otras glucogenosis musculares. Esta línea de investigación incluye la coordinación del registro europeo de pacientes EUROMAC.

Equipo

Antonio Luis Andreu Périz

Antonio Luis Andreu Périz

Investigador predoctoral
Patología Neuromuscular y Mitocondrial
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Javier Francisco Ramon Pasías

Javier Francisco Ramon Pasías

Investigador postdoctoral
Patología Neuromuscular y Mitocondrial
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Juan Luis Restrepo Vera

Juan Luis Restrepo Vera

Investigador predoctoral
Patología Neuromuscular y Mitocondrial
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Mª Jesus Melia Grimal

Mª Jesus Melia Grimal

Técnico de investigación
Patología Neuromuscular y Mitocondrial
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Tomas Pinós Figueras

Tomas Pinós Figueras

Investigador sénior
Patología Neuromuscular y Mitocondrial
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Yolanda Cámara Navarro

Yolanda Cámara Navarro

Investigador/a principal
Patología Neuromuscular y Mitocondrial
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Antonio Luis Andreu Périz

Antonio Luis Andreu Périz

Investigador predoctoral
Patología Neuromuscular y Mitocondrial
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Javier Francisco Ramon Pasías

Javier Francisco Ramon Pasías

Investigador postdoctoral
Patología Neuromuscular y Mitocondrial
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Juan Luis Restrepo Vera

Juan Luis Restrepo Vera

Investigador predoctoral
Patología Neuromuscular y Mitocondrial
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Mª Jesus Melia Grimal

Mª Jesus Melia Grimal

Técnico de investigación
Patología Neuromuscular y Mitocondrial
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Tomas Pinós Figueras

Tomas Pinós Figueras

Investigador sénior
Patología Neuromuscular y Mitocondrial
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Yolanda Cámara Navarro

Yolanda Cámara Navarro

Investigador/a principal
Patología Neuromuscular y Mitocondrial
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Líneas de investigación

Therapy approaches in McArdle's disease

IP: -

Proyectos

Study of the in vivo role of NDUFA10 beyond respiratory complex I assembly: a possible link between oxidative metabolism and nucleotide homeostasis

IP: Yolanda Cámara Navarro
Colaboradores: Izaskun Izagirre Urizar
Entidad financiadora: Fundació Institut de Recerca HUVH
Financiación: 102820.06
Referencia: VHIR-PHD-2023-011
Duración: 05/02/2024 - 04/02/2028

Ayudas para la formación de profesorado universitario (FPU) 2021

IP: Ramon Martí Seves
Colaboradores: -
Entidad financiadora: Ministerio de Universidades
Financiación: 73389.26
Referencia: FPU21/03074
Duración: 01/01/2023 - 31/12/2026

Actualidad

Noticias

El nuevo sistema podría introducirse en el futuro como una prueba de diagnóstico integral para pacientes con enfermedades mitocondriales.

Inscríbete en las actividades de divulgación científica que tendrán lugar entre el 12 y 15 de noviembre.

El encuentro ha sido una oportunidad para conocer proyectos de ambas instituciones y promover la interacción entre los profesionales.

Tarifas

Consulta las tarifas vigentes del grupo de investigación en Patología Neuromuscular y Mitocondrial