Vés al contingut

Patologia Neuromuscular i Mitocondrial

El grup centra el seu interès en l’estudi dels mecanismes fisiopatològics involucrats en les malalties mitocondrials, causades tant per mutacions en l’ADN nuclear com mitocondrial, associades a diverses síndromes neuromusculars. Les nostres línies de recerca actives consisteixen en l’estudi de malalties degudes a disfuncions en la replicació i manteniment de l’ADN mitocondrial i la síntesi mitocondrial de proteïnes. 

Dediquem els nostres esforços a trobar potencials aproximacions terapèutiques a través de recerca preclínica en models in vitro i in vivo d’aquestes malalties. També treballem en el desenvolupament de noves estratègies per al diagnòstic genètic d’aquestes malalties, així com a investigar la potencial patogenicitat de noves variants genètiques mitjançant estudis funcionals.

A més, treballem en l’estudi d’altres malalties metabòliques neuromusculars, com ara la glicogenosi tipus V (malaltia de McArdle) i altres glicogenosis musculars. Aquesta línia de recerca inclou la coordinació del registre europeu de pacients EUROMAC.

Equip

Antonio Luis Andreu Périz

Antonio Luis Andreu Périz

Investigador/a predoctoral
Patologia neuromuscular i mitocondrial
Llegir més
David Civit Decabo

David Civit Decabo

Tècnic de recerca
Patologia neuromuscular i mitocondrial
Llegir més
Elena García Arumí

Elena García Arumí

Investigador/a principal
Patologia neuromuscular i mitocondrial
Llegir més
Javier Francisco Ramón Pasías

Javier Francisco Ramón Pasías

Investigador/a postdoctoral
Patologia neuromuscular i mitocondrial
Llegir més
Juan Luis Restrepo Vera

Juan Luis Restrepo Vera

Investigador/a predoctoral
Patologia neuromuscular i mitocondrial
Llegir més
Miguel Molina Berenguer

Miguel Molina Berenguer

Tècnic de recerca
Patologia neuromuscular i mitocondrial
Llegir més
Antonio Luis Andreu Périz

Antonio Luis Andreu Périz

Investigador/a predoctoral
Patologia neuromuscular i mitocondrial
Llegir més
David Civit Decabo

David Civit Decabo

Tècnic de recerca
Patologia neuromuscular i mitocondrial
Llegir més
Elena García Arumí

Elena García Arumí

Investigador/a principal
Patologia neuromuscular i mitocondrial
Llegir més
Javier Francisco Ramón Pasías

Javier Francisco Ramón Pasías

Investigador/a postdoctoral
Patologia neuromuscular i mitocondrial
Llegir més
Juan Luis Restrepo Vera

Juan Luis Restrepo Vera

Investigador/a predoctoral
Patologia neuromuscular i mitocondrial
Llegir més
Miguel Molina Berenguer

Miguel Molina Berenguer

Tècnic de recerca
Patologia neuromuscular i mitocondrial
Llegir més

Línies de recerca

Therapy approaches in McArdle's disease

IP: -

Projectes

HUB D'INNOVACIÓ PEDIÀTRICA - I4KIDS

IP: Ramon Martí Seves
Col·laboradors: Alfons Macaya Ruíz, Lucas Moreno Martín-Retortillo
Entitat finançadora: Agència Gestió Ajuts Universitaris i de Recerca
Finançament: 0.01
Referència: 2022 XARDI 00006
Durada: 01/01/2023 - 31/12/2025

Generation of therapies and biomarkers for the treatment of mitochondrial dysfunction driven neurodegenerative diseases (DRUG4- COXPD1)

IP: Ramon Martí Seves
Col·laboradors: -
Entitat finançadora: Fundació Institut Bioenginyeria de Catalunya
Finançament: 0.01
Referència: T7243
Durada: 02/01/2023 - 31/12/2024

Estudi de malalties neuromusculars i mitocondrials

IP: Ramon Martí Seves
Col·laboradors: Miguel Molina Berenguer, Elena García Arumí, Yolanda Cámara Navarro, Mª Jesus Melia Grimal, Tomàs Pinós Figueras, Javier Francisco Ramón Pasías, Andrea Férriz Gordillo, Mónica Azucena Villarreal Salazar
Entitat finançadora: Agència Gestió Ajuts Universitaris i de Recerca
Finançament: 0.01
Referència: 2021 SGR 00894
Durada: 01/01/2022 - 30/06/2025

Ayudas para la formación de profesorado universitario (FPU) 2021

IP: Ramon Martí Seves
Col·laboradors: Bernat García Adán
Entitat finançadora: Ministerio de Universidades
Finançament: 73389.26
Referència: FPU21/03074
Durada: 01/01/2023 - 31/12/2026

Publicacions

Dose-response effect of pre-exercise carbohydrates under muscle glycogen unavailability: Insights from McArdle disease.

PMID: 38030066
Revista:
Any: 2023
Referència: J Sport Health Sci. 2023 Nov 27:S2095-2546(23)00115-1. doi: 10.1016/j.jshs.2023.11.006.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Alejo, Lidia B; Barranco-Gil, David; Bestard, Oriol; Bustos, Asuncion; Castellote-Belles, Laura; Couzi, Lionel; Fernandez-Ruiz, Mario; Ferrer-Costa, Roser; Kaminski, Hannah; Lucia, Alejandro et al.
DOI: 10.1016/j.jshs.2023.11.006

Postoperative complications after pancreatoduodenectomy for malignancy: results from the Recurrence After Whipple's (RAW) study.

PMID: 38036696
Revista: BJS Open
Any: 2023
Referència: BJS Open. 2023 Nov 1;7(6):zrad106. doi: 10.1093/bjsopen/zrad106.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Al-Sarrieh, Bilal A; Alejo, Lidia B; Alhaboob, Nassir; Aroori, Somaiah; Ausania, Fabio; Bari, Hassaan; Barranco-Gil, David; Bhogal, Ricky H; Bustos, Asuncion; Castellote-Belles, Laura et al.
DOI: 10.1093/bjsopen/zrad106

Toward an Understanding of GSD5 (McArdle disease): How Do Individuals Learn to Live with the Metabolic Defect in Daily Life.

PMID: 38108358
Revista: Journal of neuromuscular diseases
Any: 2023
Referència: J Neuromuscul Dis. 2023 Dec 15. doi: 10.3233/JND-230027.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Bhai, Salman; Bloemen, Bart; Coppers, Jacqueline; Cup, Edith; Groothuis, Jan T; Karazi, Walaa; Lokken, Nicoline; Maas, Daphne; Marti Seves, Ramon; Pinos, Tomas et al.
DOI: 10.3233/JND-230027

Effect of Resveratrol Content in Red Wine on Circulating Sex Hormone-Binding Globulin: Lessons from a Pilot Clinical Trial.

PMID: 35751841
Revista: MOLECULAR NUTRITION & FOOD RESEARCH
Any: 2022
Referència: Mol Nutr Food Res. 2022 Jun 25:e2200125. doi: 10.1002/mnfr.202200125.
Factor d'impacte: 5.82
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Hernandez, Cristina; Simo, Rafael; Selva, David M; Torres-Torronteras, Javier; Ramos-Perez, Lorena; Brianso-Llort, Laura; Simo-Servat, Olga et al.
DOI: 10.1002/mnfr.202200125

ERM Complex, a Therapeutic Target for Vascular Leakage Induced by Diabetes.

PMID: 34042029
Revista: CURRENT MEDICINAL CHEMISTRY
Any: 2022
Referència: Curr Med Chem. 2022;29(12):2189-2199. doi: 10.2174/0929867328666210526114417.
Factor d'impacte: 4.53
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Simo-Servat, Olga, Ramos, Hugo, Bogdanov, Patricia, Garcia-Ramirez, Marta, Huerta, Jordi, Hernandez, Cristina, Simo, Rafael et al.
DOI: 10.2174/0929867328666210526114417

Minimum Effective Dose of DPP-4 Inhibitors for Treating Early Stages of Diabetic Retinopathy in an Experimental Model.

PMID: 35203674
Revista: Biomedicines
Any: 2022
Referència: Biomedicines. 2022 Feb 16;10(2). pii: biomedicines10020465. doi: 10.3390/biomedicines10020465.
Factor d'impacte: 6.081
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Hernandez, Cristina, Simo, Rafael, Huerta, Jordi, Bogdanov, Patricia, Ramos, Hugo, Valeri, Marta, Deas-Just, Anna et al.
DOI: 10.3390/biomedicines10020465

Evaluation of the association of heterozygous germline variants in NTHL1 with breast cancer predisposition: an international multi-center study of 47,180 subjects.

PMID: 33980861
Revista: npj Breast Cancer
Any: 2021
Referència: NPJ Breast Cancer. 2021 May 12;7(1):52. doi: 10.1038/s41523-021-00255-3.
Factor d'impacte: 6.923
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Li, Na, Zethoven, Magnus, McInerny, Simone, Devereux, Lisa, Huang, Yu-Kuan, Thio, Niko, Cheasley, Dane, Gutierrez-Enriquez, Sara, Moles-Fernandez, Alejandro, Diez, Orland et al.
DOI: 10.1038/s41523-021-00255-3

Actualitat

Notícies

La trobada ha estat una oportunitat per conèixer projectes d’ambdues institucions i promoure la interacció entre els professionals.

Inscriu-t’hi a les activitats de divulgació científica que tindran lloc entre el 12 i el 15 de novembre.

El nou sistema podria introduir-se al futur com una prova de diagnòstic integral per a pacients amb malalties mitocondrials.

Tarifes

Consulta les tarifes vigents del grup de recerca en Patologia Neuromuscular i Mitocondrial