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Patología Neuromuscular y Mitocondrial

El grupo centra su interés en el estudio de los mecanismos fisiopatológicos involucrados en las enfermedades mitocondriales, causadas tanto por mutaciones en el ADN nuclear como mitocondrial, asociadas a diversos síndromes neuromusculares. Nuestras líneas de investigación activas consisten en el estudio de enfermedades debidas a disfunciones en replicación y mantenimiento del ADN mitocondrial y la síntesis mitocondrial de proteínas. Dedicamos esfuerzos especiales a encontrar potenciales aproximaciones terapéuticas a través de investigación preclínica en modelos in vitro e in vivo de estas enfermedades. También trabajamos en el desarrollo de nuevas estrategias para el diagnóstico genético de estas enfermedades, así como a investigar la potencial patogenicidad de nuevas variantes genéticas mediante estudios funcionales.

Además, el grupo también trabaja en el estudio de otras enfermedades metabólicas neuromusculares, como la glucogenosis tipo V (enfermedad de McArdle) y otras glucogenosis musculares. Esta línea de investigación incluye la coordinación del registro europeo de pacientes EUROMAC.

Equipo

Mª Jesus Melia Grimal

Mª Jesus Melia Grimal

Técnico de investigación
Patología Neuromuscular y Mitocondrial
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Tomas Pinós Figueras

Tomas Pinós Figueras

Investigador sénior
Patología Neuromuscular y Mitocondrial
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Yolanda Cámara Navarro

Yolanda Cámara Navarro

Investigador/a principal
Patología Neuromuscular y Mitocondrial
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Mª Jesus Melia Grimal

Mª Jesus Melia Grimal

Técnico de investigación
Patología Neuromuscular y Mitocondrial
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Tomas Pinós Figueras

Tomas Pinós Figueras

Investigador sénior
Patología Neuromuscular y Mitocondrial
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Yolanda Cámara Navarro

Yolanda Cámara Navarro

Investigador/a principal
Patología Neuromuscular y Mitocondrial
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Proyectos

Ayudas para la formación de profesorado universitario (FPU) 2021

IP: Ramon Martí Seves
Colaboradores: Ayudas para la formación de profesorado universitario (FPU) 2021
Entidad financiadora: Ministerio de Universidades
Financiación: 73389.26
Referencia: FPU21/03074
Duración: 01/01/2023 - 31/12/2026

x

IP: Laia Perez Lasarte
Colaboradores: Pau Mollá Zaragozá, Ramon Martí Seves
Entidad financiadora: Fundació Institut de Recerca HUVH
Financiación: 55810.89
Referencia: VHIR/PHDPROGRAMME/2022/MOLLA
Duración: 01/06/2022 - 30/09/2025

Eficacia preclínica del uso de desoxiribonucleósidos como tratamiento para los síndromes de depleción/deleciones multiples del DNA mitocondrial (MDDS). Ampliación a causas genéticas no exploradas.

IP: Ramon Martí Seves
Colaboradores: Miguel Molina Berenguer, Mª Jesus Melia Grimal, Javier Francisco Ramón Pasías
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Financiación: 153670
Referencia: PI21/00554
Duración: 01/01/2022 - 31/12/2025

Desarrollo de una estrategia de terapia génica para la deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 1 debido a mutaciones en GFM1.

IP: Ramon Martí Seves
Colaboradores: Miguel Molina Berenguer
Entidad financiadora: Fundación Invest. Médica Mutua Madrileña
Financiación: 150000
Referencia: AP176532021
Duración: 07/07/2021 - 06/07/2025

Publicaciones

Genetics and natural history of non-pancreatectomised patients with congenital hyperinsulinism due to variants in ABCC8.

PMID: 37216904
Revista: JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY & METABOLISM
Año: 2023
Referencia: J Clin Endocrinol Metab. 2023 May 22:dgad280. doi: 10.1210/clinem/dgad280.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Antolin, Maria; Baz-Redon, Noelia; Caimari, Maria; Camats-Tarruella, Nuria; Campos, Ariadna; Clemente, Maria; Cobo, Patricia; Fernandez-Cancio, Monica; Garcia-Arumi, Elena; Masas, Miriam et al.
DOI: 10.1210/clinem/dgad280

Evolution of clinical and radiological presentations of spondyloepimetaphyseal dysplasia, RPL13-related: Description of 11 further cases.

PMID: 37121912
Revista: CLINICAL GENETICS
Año: 2023
Referencia: Clin Genet. 2023 Apr 30. doi: 10.1111/cge.14351.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Ballesta-Martinez, Mary J; Codina-Sola, Marta; Cueto-Gonzalez, Anna M; Diaz-Gonzalez, Francisca; Heath, Karen E; Lucas-Castro, Elsa; Modamio-HOybjOr, Silvia; Parron-Pajares, Manuel; Prieto, Pablo; Santos-Simarro, Fernando et al.
DOI: 10.1111/cge.14351

Dose-response effect of pre-exercise carbohydrates under muscle glycogen unavailability: Insights from McArdle disease.

PMID: 38030066
Revista:
Año: 2023
Referencia: J Sport Health Sci. 2023 Nov 27:S2095-2546(23)00115-1. doi: 10.1016/j.jshs.2023.11.006.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Alejo, Lidia B; Barranco-Gil, David; Bestard, Oriol; Bustos, Asuncion; Castellote-Belles, Laura; Couzi, Lionel; Fernandez-Ruiz, Mario; Ferrer-Costa, Roser; Kaminski, Hannah; Lucia, Alejandro et al.
DOI: 10.1016/j.jshs.2023.11.006

Postoperative complications after pancreatoduodenectomy for malignancy: results from the Recurrence After Whipple's (RAW) study.

PMID: 38036696
Revista: BJS Open
Año: 2023
Referencia: BJS Open. 2023 Nov 1;7(6):zrad106. doi: 10.1093/bjsopen/zrad106.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Al-Sarrieh, Bilal A; Alejo, Lidia B; Alhaboob, Nassir; Aroori, Somaiah; Ausania, Fabio; Bari, Hassaan; Barranco-Gil, David; Bhogal, Ricky H; Bustos, Asuncion; Castellote-Belles, Laura et al.
DOI: 10.1093/bjsopen/zrad106

RRM1 variants cause a mitochondrial DNA maintenance disorder via impaired de novo nucleotide synthesis.

PMID: 35617047
Revista: JOURNAL OF CLINICAL INVESTIGATION
Año: 2022
Referencia: J Clin Invest. 2022 Jul 1;132(13). pii: 145660. doi: 10.1172/JCI145660.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Blakely, Emma L; Bonnen, Penelope E; Brown, Zuben P; Chinnery, Patrick F; Donaldson, Alan; Eyaid, Wafaa; Frank, Joachim; Gc, Jeevan B; Gorman, Grainne S; Hellebrekers, Debby Mei et al.
DOI: 10.1172/JCI145660

A systematic study and literature review of parental somatic mosaicism of FBN1 pathogenic variants in Marfan syndrome.

PMID: 33910934
Revista: JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
Año: 2022
Referencia: J Med Genet. 2022 Jun;59(6):605-612. doi: 10.1136/jmedgenet-2020-107604. Epub 2021 Apr 28.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Antolin, Maria; Codina-Sola, Marta; Cueto-Gonzalez, Anna; Evangelista, Artur; Fernandez-Alvarez, Paula; Garcia-Arumi, Elena; Lopez-Grondona, Fermina; Paramonov, Ida; Teixido-Tura, Gisela; Tizzano, Eduardo F et al.
DOI: 10.1136/jmedgenet-2020-107604

Systematic Collaborative Reanalysis of Genomic Data Improves Diagnostic Yield in Neurologic Rare Diseases.

PMID: 35569879
Revista: JOURNAL OF MOLECULAR DIAGNOSTICS
Año: 2022
Referencia: J Mol Diagn. 2022 May;24(5):529-542. doi: 10.1016/j.jmoldx.2022.02.003.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Alias, Laura; Alvarez-Mora, Maria Isabel; Amador, Daniel Pico; Arjona, Cesar; Armstrong, Judith; Artuch, Rafael; Aznar, Gemma; Balcells, Susanna; Bayes, Monica; Beltran, Sergi et al.
DOI: 10.1016/j.jmoldx.2022.02.003

Identification of Potential Muscle Biomarkers in McArdle Disease: Insights from Muscle Proteome Analysis.

PMID: 35563042
Revista: INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES
Año: 2022
Referencia: Int J Mol Sci. 2022 Apr 22;23(9). pii: ijms23094650. doi: 10.3390/ijms23094650.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Andreu, Antoni L; Arenas, Joaquin; Asensio-Pena, Sara; Dominguez-Gonzalez, Cristina; Garcia-Consuegra, Ines; Garrido-Moraga, Rocio; Lucia, Alejandro; Martin, Miguel A; Nogales-Gadea, Gisela; Pinos, Tomas et al.
DOI: 10.3390/ijms23094650

Mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy (MNGIE): Position paper on diagnosis, prognosis, and treatment by the MNGIE International Network.

PMID: 32898308
Revista: JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE
Año: 2021
Referencia: J Inherit Metab Dis. 2021 Mar;44(2):376-387. doi: 10.1002/jimd.12300. Epub 2020 Sep 8.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Revisión en revista internacional
Autores: Accarino, Anna; Baldin, Elisa; Bax, Bridget Elizabeth; Bolletta, Alessio; Bolletta, Riccardo; Boschetti, Elisa; Carelli, Valerio; Cenacchi, Giovanna; Cescon, Matteo; D'Alessandro, Roberto et al.
DOI: 10.1002/jimd.12300

Implementation of a Gene Panel for Genetic Diagnosis of Primary Ciliary Dyskinesia.

PMID: 32253119
Revista: ARCHIVOS DE BRONCONEUMOLOGIA
Año: 2021
Referencia: Arch Bronconeumol. 2021 Mar;57(3):186-194. doi: 10.1016/j.arbres.2020.02.010. Epub 2020 Apr 3.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista nacional
Autores: Amaro-Rodriguez, Rosanel; Amengual Pieras, Esther; Antolin, Maria; Armengot-Carceller, Miguel; Asensio de la Cruz, Oscar; Baz-Redon, Noelia; Caballero-Rabasco, M Araceli; Camats-Tarruella, Nuria; Castillo-Corullon, Silvia; Cols Roig, Maria et al.
DOI: 10.1016/j.arbres.2020.02.010

Phenotypic variability of patients with PAX8 variants presenting congenital hypothyroidism and eutopic thyroid.

PMID: 33029631
Revista: JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY & METABOLISM
Año: 2021
Referencia: J Clin Endocrinol Metab. 2021 Jan 1;106(1):e152-e170. doi: 10.1210/clinem/dgaa711.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Antolin, Maria; Baz-Redon, Noelia; Blasco-Perez, Laura; Camats, Nuria; Campos-Martorell, Ariadna; Clemente, Maria; Fernandez-Cancio, Monica; Garcia-Arumi, Elena; Jaimes, Nadya; Mogas, Eduard et al.
DOI: 10.1210/clinem/dgaa711

Leigh syndrome associated with TRMU gene mutations.

PMID: 33365252
Revista: Molecular Genetics and Metabolism Reports
Año: 2021
Referencia: Mol Genet Metab Rep. 2020 Dec 15;26:100690. doi: 10.1016/j.ymgmr.2020.100690. eCollection 2021 Mar.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Arranz, Jose Antonio; Carnicer, Clara; Carreno, Lidia; de Las Heras, Javier; Del Toro, Mireia; Garcia-Arumi, Elena; Gort, Laura; Lasa-Aranzasti, Amaia; Miguel, Lucia Dougherty-de; Sala-Coromina, Julia et al.
DOI: 10.1016/j.ymgmr.2020.100690

Growth Differentiation Factor 15 is a potential biomarker of therapeutic response for TK2 deficient myopathy.

PMID: 32572108
Revista: Scientific Reports
Año: 2020
Referencia: Sci Rep. 2020 Jun 22;10(1):10111. doi: 10.1038/s41598-020-66940-8.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Alonso-Perez, Jorge; Artuch, Rafael; Badosa, Carmen; Berardo, Andres; Blazquez-Bermejo, Cora; Camara, Yolanda; Cuadras, Daniel; Diaz-Manera, Jordi; Dominguez-Gonzalez, Cristina; Hirano, Michio et al.
DOI: 10.1038/s41598-020-66940-8

Unusual context of CENPJ variants and primary microcephaly: compound heterozygosity and nonconsanguinity in an Argentinian patient.

PMID: 32549991
Revista: Human genome variation
Año: 2020
Referencia: Hum Genome Var. 2020 Jun 8;7:20. doi: 10.1038/s41439-020-0105-3. eCollection 2020.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Cueto-Gonzalez, Anna M; Fernandez-Alvarez, Paula; Fernandez-Cancio, Monica; Garcia-Arumi, Elena; Tizzano, Eduardo F et al.
DOI: 10.1038/s41439-020-0105-3

Role of mitochondrial DNA variants in the development of fragile X-associated tremor/ataxia syndrome.

PMID: 32173566
Revista: MITOCHONDRION
Año: 2020
Referencia: Mitochondrion. 2020 May;52:157-162. doi: 10.1016/j.mito.2020.03.004. Epub 2020 Mar 12.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Carreno-Gago, Lidia; Garcia-Arumi, Elena; Isabel Alvarez-Mora, Maria; Isabel Tejada, Maria; Izquierdo-Alvarez, Silvia; Madrigal, Irene; Martinez, Francisco; Mila, Montserrat; Rodriguez-Revenga, Laia; Santos, Cristina et al.
DOI: 10.1016/j.mito.2020.03.004

Systemic AAV8-mediated delivery of a functional copy of muscle glycogen phosphorylase (Pygm) ameliorates disease in a murine model of McArdle disease.

PMID: 31511858
Revista: HUMAN MOLECULAR GENETICS
Año: 2020
Referencia: Hum Mol Genet. 2020 Jan 1;29(1):20-30. doi: 10.1093/hmg/ddz214.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Alexander, Ian E; Brull, Astrid; Clayton, Joshua S; Dilworth, Kimberley L; Goullee, Hayley; Laing, Nigel G; Lisowski, Leszek; McNamara, Elyshia L; Nowak, Kristen J; Pinos, Tomas et al.
DOI: 10.1093/hmg/ddz214

Increased dNTP pools rescue mtDNA depletion in human POLG-deficient fibroblasts.

PMID: 30848931
Revista: FASEB JOURNAL
Año: 2019
Referencia: FASEB J. 2019 Jun;33(6):7168-7179. doi: 10.1096/fj.201801591R. Epub 2019 Mar 8.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Aguirre, Josu; Blazquez-Bermejo, Cora; Cabrera-Perez, Raquel; Camara, Yolanda; Carreno-Gago, Lidia; de la Cruz, Xavier; Dominguez-Gonzalez, Cristina; Garcia-Arumi, Elena; Lombes, Anne; Marti, Ramon et al.
DOI: 10.1096/fj.201801591R

Adipocyte MTERF4 regulates non-shivering adaptive thermogenesis and sympathetic-dependent glucose homeostasis.

PMID: 30690068
Revista: BIOCHIMICA ET BIOPHYSICA ACTA-MOLECULAR BASIS OF DISEASE
Año: 2019
Referencia: Biochim Biophys Acta Mol Basis Dis. 2019 Jun 1;1865(6):1298-1312. doi: 10.1016/j.bbadis.2019.01.025. Epub 2019 Jan 26.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Beiroa, Daniel; Camara, Yolanda; Castillo, Anna; Marti, Ramon; Martin, Edgar; Morcillo, Miguel A; Nogueiras, Ruben; Oteo, Marta; Pardo, Rosario; Pedriza, Ines et al.
DOI: 10.1016/j.bbadis.2019.01.025

Significant Improvement in Diagnosis of Hepatitis C Virus Infection by One Step Strategy in a Central Laboratory: An Optimal Tool for Hepatitis C Elimination?

PMID: 31694971
Revista: JOURNAL OF CLINICAL MICROBIOLOGY
Año: 2019
Referencia: J Clin Microbiol. 2019 Dec 23;58(1). pii: JCM.01815-19. doi: 10.1128/JCM.01815-19. Print 2019 Dec 23.
Factor de impacto: 4.959
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Quer, Josep, Casis-Saez, Ernesto, Rodriguez-Frias, Francisco, Esteban-Mur, Rafael, Buti-Ferret, Maria, Ferrer-Costa, Roser, Lopez-Martinez, Rosa, Arias-Garcia, Andrea, Rodriguez-Algarra, Francisco, Castellote-Belles, Laura et al.
DOI: 10.1128/JCM.01815-19

Age-related metabolic changes limit efficacy of deoxynucleoside-based therapy in thymidine kinase 2-deficient mice.

PMID: 31351931
Revista: EBioMedicine
Año: 2019
Referencia: EBioMedicine. 2019 Aug;46:342-355. doi: 10.1016/j.ebiom.2019.07.042. Epub 2019 Jul 24.
Factor de impacto: 6.68
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Molina-Granada, David, Vila-Julia, Ferran, Jimenez-Heis, Daniel, Zhou, Xiaoshan, Torres-Torronteras, Javier, Karlsson, Anna, Marti, Ramon, Camara, Yolanda, Blazquez-Bermejo, Cora et al.
DOI: 10.1016/j.ebiom.2019.07.042

Long-term sustained effect of liver-targeted AAV gene therapy for MNGIE.

PMID: 29284302
Revista: HUMAN GENE THERAPY
Año: 2018
Referencia: Hum Gene Ther. 2018 Jun;29(6):708-718. doi: 10.1089/hum.2017.133. Epub 2018 Feb 26.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Cabrera-Perez, Raquel; Camara, Yolanda; Hirano, Michio; Marti, Ramon; Torres-Torronteras, Javier; Vila-Julia, Ferran; Viscomi, Carlo; Zeviani, Massimo et al.
DOI: 10.1089/hum.2017.133

Identification and characterization of the novel m.8305C>T MTTK and m.4440G>A MTTM gene mutations causing mitochondrial myopathies.

PMID: 29174468
Revista: NEUROMUSCULAR DISORDERS
Año: 2018
Referencia: Neuromuscul Disord. 2018 Feb;28(2):137-143. doi: 10.1016/j.nmd.2017.10.006. Epub 2017 Oct 31.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Ariatti, Alessandra; Carnicer-Caceres, Clara; Carreno-Gago, Lidia; de Luna, Noemi; Devigili, Grazia; Garcia-Arumi, Elena; Pinos, Tomas; Russignan, Anna; Scarpelli, Mauro; Tonin, Paola et al.
DOI: 10.1016/j.nmd.2017.10.006

Clinical utility gene card for McArdle disease.

PMID: 29371640
Revista: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
Año: 2018
Referencia: Eur J Hum Genet. 2018 May;26(5):758-764. doi: 10.1038/s41431-017-0070-6. Epub 2018 Jan 25.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Brull, Astrid; Cabrera, Macarena; Davis, Mark; Nowak, Kristen J; Pinos, Tomas; Taylor, Rhonda L; Turner, Emma et al.
DOI: 10.1038/s41431-017-0070-6

Exercising with blocked muscle glycogenolysis: Adaptation in the McArdle mouse.

PMID: 29174367
Revista: MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM
Año: 2018
Referencia: Mol Genet Metab. 2018 Jan;123(1):21-27. doi: 10.1016/j.ymgme.2017.11.006. Epub 2017 Nov 21.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Brull, Astrid; Krag, Thomas O; Nielsen, Tue L; Pinos, Tomas; Vissing, John et al.
DOI: 10.1016/j.ymgme.2017.11.006

Discordant Genotypic Sex and Phenotype Variations in Two Spanish Siblings with 17alpha-Hydroxylase/17,20-Lyase Deficiency Carrying the Most Prevalent Mutated CYP17A1 Alleles of Brazilian Patients.

PMID: 28376482
Revista: Sexual Development
Año: 2017
Referencia: Sex Dev. 2017;11(2):70-77. doi: 10.1159/000468160. Epub 2017 Apr 4.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Arnhold, Ivo J P; Audi, Laura; Bilharinho Mendonca, Berenice; Carrascosa, Antonio; Fernandez-Cancio, Monica; Garcia-Arumi, Elena; Garcia-Garcia, Emilio; Gonzalez-Cejudo, Carmen; Guerra-Junior, Gil; Mangas-Cruz, Miguel-Angel et al.
DOI: 10.1159/000468160

SAMHD1 is active in cycling cells permissive to HIV-1 infection.

PMID: 28359840
Revista: ANTIVIRAL RESEARCH
Año: 2017
Referencia: Antiviral Res. 2017 Jun;142:123-135. doi: 10.1016/j.antiviral.2017.03.019. Epub 2017 Mar 28.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Badia, Roger; Ballana, Ester; Clotet, Bonaventura; Este, Jose A; Marti, Ramon; Menendez-Arias, Luis; Pauls, Eduardo; Pujantell, Maria; Riveira-Munoz, Eva; Ruzo, Albert et al.
DOI: 10.1016/j.antiviral.2017.03.019

Role of Parp Activity in Lung Cancer-induced Cachexia: Effects on Muscle Oxidative Stress, Proteolysis, Anabolic Markers and Phenotype.

PMID: 28177129
Revista: JOURNAL OF CELLULAR PHYSIOLOGY
Año: 2017
Referencia: J Cell Physiol. 2017 Dec;232(12):3744-3761. doi: 10.1002/jcp.25851. Epub 2017 Apr 27.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Andreu, Antoni L; Barreiro, Esther; Chacon-Cabrera, Alba; Fermoselle, Clara; Garcia-Arumi, Elena; Langohr, Klaus; Mateu-Jimenez, Merce; Yelamos, Jose et al.
DOI: 10.1002/jcp.25851

The G1/S Specific Cyclin D2 Is a Regulator of HIV-1 Restriction in Non-proliferating Cells.

PMID: 27541004
Revista: PLoS Pathogens
Año: 2016
Referencia: PLoS Pathog. 2016 Aug 19;12(8):e1005829. doi: 10.1371/journal.ppat.1005829. eCollection 2016 Aug.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Ampudia, Rosa M; Badia, Roger; Ballana, Ester; Clotet, Bonaventura; Este, Jose A; Marti, Ramon; Puig, Teresa; Pujantell, Maria; Riveira-Munoz, Eva; Torres-Torronteras, Javier et al.
DOI: 10.1371/journal.ppat.1005829

Polyphosphate is involved in cell cycle progression and genomic stability in Saccharomyces cerevisiae.

PMID: 27072996
Revista: MOLECULAR MICROBIOLOGY
Año: 2016
Referencia: Mol Microbiol. 2016 Aug;101(3):367-80. doi: 10.1111/mmi.13396. Epub 2016 May 3.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Arino, Joaquin; Bru, Samuel; Canadell, David; Clotet, Josep; Hernandez-Ortega, Sara; Jimenez, Javier; Marti, Ramon; Martinez-Lainez, Joan Marc; Quandt, Eva; Sharma, Sushma et al.
DOI: 10.1111/mmi.13396

Muscle Signaling in Exercise Intolerance: Insights from the McArdle Mouse Model.

PMID: 27031745
Revista: MEDICINE AND SCIENCE IN SPORTS AND EXERCISE
Año: 2016
Referencia: Med Sci Sports Exerc. 2016 Aug;48(8):1448-58. doi: 10.1249/MSS.0000000000000931.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Andreu, Antoni L; Arenas, Joaquin; Fiuza-Luces, Carmen; Garcia-Consuegra, Ines; Lucia, Alejandro; Martin, Miguel Angel; Moran, Maria; Nogales-Gadea, Gisela; Pareja-Galeano, Helios; Perez, Laura M et al.
DOI: 10.1249/MSS.0000000000000931

Long-term restoration of thymidine phosphorylase function and nucleoside homeostasis using hematopoietic gene therapy in a murine model of MNGIE.

PMID: 27004974
Revista: HUMAN GENE THERAPY
Año: 2016
Referencia: Hum Gene Ther. 2016 Sep;27(9):656-67. doi: 10.1089/hum.2015.160. Epub 2016 May 4.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Andreu, Antoni L; Barba, Ignasi; Barquinero, Jordi; Cabrera-Perez, Raquel; Camara, Yolanda; Costa, Carme; de Luna, Noemi; Hirano, Michio; Marti, Ramon; Torres-Torronteras, Javier et al.
DOI: 10.1089/hum.2015.160

Sodium valproate increases the brain isoform of glycogen phosphorylase: looking for a compensation mechanism in McArdle disease using a mouse primary skeletal-muscle culture in vitro.

PMID: 25762569
Revista: DIS MODEL MECH
Año: 2015
Referencia: Dis Model Mech. 2015 May 1;8(5):467-72. doi: 10.1242/dmm.020230. Epub 2015 Mar 11.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Andreu, Antoni L; Arenas, Joaquin; Brull, Astrid; de Luna, Noemi; Guiu, Josep Maria; Lucia, Alejandro; Marti, Ramon; Martin, Miguel Angel; Pinos, Tomas et al.
DOI: 10.1242/dmm.020230

McArdle Disease: Update of Reported Mutations and Polymorphisms in the PYGM Gene.

PMID: 25914343
Revista: HUM MUTAT
Año: 2015
Referencia: Hum Mutat. 2015 Jul;36(7):669-78. doi: 10.1002/humu.22806. Epub 2015 Jun 3.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Andreu, Antoni L; Arenas, Joaquin; Brull, Astrid; de Luna, Noemi; Lucia, Alejandro; Martin, Miguel A; Nogales-Gadea, Gisela; Pinos, Tomas; Santalla, Alfredo et al.
DOI: 10.1002/humu.22806

Severe TK2 enzyme activity deficiency in patients with mild forms of myopathy.

PMID: 25948719
Revista: NEUROLOGY
Año: 2015
Referencia: Neurology. 2015 Jun 2;84(22):2286-8. doi: 10.1212/WNL.0000000000001644. Epub 2015 May 6.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Blazquez, Alberto; Bornstein, Belen; Camara, Yolanda; Cancho, Esther; Carreno-Gago, Lidia; Delmiro, Aitor; Diaz-Manera, Jorge; Gallardo, Eduard; Garcia-Arumi, Elena; Garrabou, Gloria et al.
DOI: 10.1212/WNL.0000000000001644

The pathogenomics of McArdle disease-genes, enzymes, models, and therapeutic implications.

PMID: 25053163
Revista: J INHERIT METAB DIS
Año: 2015
Referencia: J Inherit Metab Dis. 2015 Mar;38(2):221-30. doi: 10.1007/s10545-014-9743-2. Epub 2014 Jul 23.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Brull, Astrid; de Luna, Noemi; Lucia, Alejandro; Nogales-Gadea, Gisela; Pinos, Tomas; Santalla, Alfredo et al.
DOI: 10.1007/s10545-014-9743-2

PYGM expression analysis in white blood cells: A complementary tool for diagnosing McArdle disease?

PMID: 25240406
Revista: NEUROMUSCULAR DISORDERS
Año: 2014
Referencia: Neuromuscul Disord. 2014 Dec;24(12):1079-86. doi: 10.1016/j.nmd.2014.08.002. Epub 2014 Aug 21.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Andreu, Antoni L; Brull, Astrid; de Luna, Noemi; Garatachea, Nuria; Lucia, Alejandro; Marti, Ramon; Pinos, Tomas; Santalla, Alfredo et al.
DOI: 10.1016/j.nmd.2014.08.002

Mitochondrial DAMPs induce endotoxin tolerance in human monocytes: an observation in patients with myocardial infarction.

PMID: 24797663
Revista: PLoS One
Año: 2014
Referencia: PLoS One. 2014 May 5;9(5):e95073. doi: 10.1371/journal.pone.0095073. eCollection 2014.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Andreu, Antoni L; Arnalich, Francisco; Bosca, Lisardo; Cubillos-Zapata, Carolina; de Diego, Rebeca Perez; Esteban-Burgos, Laura; Fernandez-Ruiz, Irene; Fernandez-Velasco, Maria; Garcia-Arumi, Elena; Hernandez-Jimenez, Enrique et al.
DOI: 10.1371/journal.pone.0095073

The rs1333049 polymorphism on locus 9p21.3 and extreme longevity in Spanish and Japanese cohorts.

PMID: 24163049
Revista: AGE
Año: 2014
Referencia: Age (Dordr). 2014 Apr;36(2):933-43. doi: 10.1007/s11357-013-9593-0. Epub 2013 Oct 28.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Abe, Yukiko; Andreu, Antoni L; Arai, Yasumichi; Camara, Yolanda; Fuku, Noriyuki; Garatachea, Nuria; Garcia-Dorado, David; Hinohara, Kunihiko; Hirose, Nobuyoshi; Kimura, Akinori et al.
DOI: 10.1007/s11357-013-9593-0

Darunavir and telaprevir drug interaction: total and unbound plasma concentrations in HIV/HCV-coinfected patients with cirrhosis.

PMID: 24363317
Revista: JOURNAL OF ANTIMICROBIAL CHEMOTHERAPY
Año: 2014
Referencia: J Antimicrob Chemother. 2014 May;69(5):1434-6. doi: 10.1093/jac/dkt509. Epub 2013 Dec 19.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Editorial en revista internacional
Autores: Crespo, Manuel; Curran, Adrian; Guiu, Josep Maria; Ribera, Esteban et al.
DOI: 10.1093/jac/dkt509

Identification of the novel mutation m.5658T>C in the mitochondrial tRNA(Asn) gene in a patient with myopathy, bilateral ptosis and ophthalmoparesis.

PMID: 23375258
Revista: NEUROMUSCULAR DISORDERS
Año: 2013
Referencia: Neuromuscul Disord. 2013 Apr;23(4):330-6. doi: 10.1016/j.nmd.2013.01.001. Epub 2013 Jan 31.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Andreu, Antoni L; Camara, Yolanda; Gallardo, Eduard; Garcia-Arumi, Elena; Hernandez-Losa, Javier; Martinez-Vea, Albert; Melia, Maria Jesus; Ortiz, Nicolau; Pinos, Tomas; Raventos-Estelle, Antoni et al.
DOI: 10.1016/j.nmd.2013.01.001

Association of the K153R polymorphism in the myostatin gene and extreme longevity.

PMID: 23354683
Revista: AGE
Año: 2013
Referencia: Age (Dordr). 2013 Dec;35(6):2445-54. doi: 10.1007/s11357-013-9513-3. Epub 2013 Jan 25.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Andreu, Antoni L; Camara, Yolanda; Emanuele, Enzo; Fiuza-Luces, Carmen; Garatachea, Nuria; Lucia, Alejandro; Pinos, Tomas; Ricevuti, Giovanni; Rodriguez-Romo, Gabriel; Santiago-Dorrego, Catalina et al.
DOI: 10.1007/s11357-013-9513-3

Neuromuscular disorders of glycogen metabolism.

PMID: 23335027
Revista: Current Neurology and Neuroscience Reports
Año: 2013
Referencia: Curr Neurol Neurosci Rep. 2013 Mar;13(3):333. doi: 10.1007/s11910-012-0333-0.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Revisión en revista internacional
Autores: Andreu, Antoni L; Bruno, Claudio; Gazzerro, Elisabetta et al.
DOI: 10.1007/s11910-012-0333-0

Measurement of Mitochondrial dNTP Pools.

PMID: 22215545
Revista: Methods in molecular biology
Año: 2012
Referencia: Methods Mol Biol. 2012;837:135-48.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Carta o abstract
Autores: Dorado, Beatriz; Hirano, Michio; Marti, Ramon et al.
DOI: 10.1007/978-1-61779-504-6_9

Assessment of Thymidine Phosphorylase Function: Measurement of Plasma Thymidine (and Deoxyuridine) and Thymidine Phosphorylase Activity.

PMID: 22215544
Revista: Methods in molecular biology
Año: 2012
Referencia: Methods Mol Biol. 2012;837:121-33.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Hirano, Michio; Lopez, Luis C; Marti, Ramon et al.
DOI: 10.1007/978-1-61779-504-6_8

Chronic psychosocial stress induces reversible mitochondrial damage and corticotropin-releasing factor receptor type-1 upregulation in the rat intestine and IBS-like gut dysfunction.

PMID: 21641728
Revista: PSYCHONEUROENDOCRINOLOGY
Año: 2012
Referencia: Psychoneuroendocrinology. 2012 Jan;37(1):65-77. Epub 2011 Jun 8.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: ; ; ; ; ; ; ; ; ; et al.
DOI: 10.1016/j.psyneuen.2011.05.005

Hematopoietic gene therapy restores thymidine phosphorylase activity in a cell culture and a murine model of MNGIE.

PMID: 21451581
Revista: GENE THERAPY
Año: 2011
Referencia: Gene Ther. 2011 Aug;18(8):795-806. doi: 10.1038/gt.2011.24. Epub 2011 Mar 31.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: ; ; ; ; ; ; ; ; et al.
DOI: 10.1038/gt.2011.24

A novel nonstop mutation in TYMP does not induce nonstop mRNA decay in a MNGIE patient with severe neuropathy.

PMID: 21412940
Revista: HUMAN MUTATION
Año: 2011
Referencia: Hum Mutat. 2011 Apr;32(4):E2061-8. doi: 10.1002/humu.21447. Epub 2011 Jan 18.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Accarino, Anna; Andreu, Antoni L; Martii, Ramon; Pinos, Tomas; Pintos-Morell, Guillem; Rodriguez-Palmero, Agusti; Torres-Torronteras, Javier et al.
DOI: 10.1002/humu.21447

Targeted impairment of thymidine kinase 2 expression in cells induces mitochondrial DNA depletion and reveals molecular mechanisms of compensation of mitochondrial respiratory activity.

PMID: 21382338
Revista: BIOCHEMICAL AND BIOPHYSICAL RESEARCH COMMUNICATIONS
Año: 2011
Referencia: Biochem Biophys Res Commun. 2011 Apr 8;407(2):333-8. Epub 2011 Mar 5.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: ; ; ; ; ; ; ; et al.
DOI: 10.1016/j.bbrc.2011.03.018

A novel mutation in the mitochondrial tRNA(Ala) gene (m.5636T>C) in a patient with progressive external ophthalmoplegia.

PMID: 20813205
Revista: MITOCHONDRION
Año: 2011
Referencia: Mitochondrion. 2011 Jan;11(1):228-33. Epub 2010 Sep 8.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: ; ; ; ; ; ; ; ; et al.
DOI: 10.1016/j.mito.2010.08.008

Quantification of mitochondrial DNA copy number: pre-analytical factors.

PMID: 19272467
Revista: MITOCHONDRION
Año: 2009
Referencia: Mitochondrion. 2009 Jul;9(4):242-6.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Andreu, Antonio L; Garcia-Arumi, Elena; Marti, Ramon; Martinez, Ramiro et al.
DOI: 10.1016/j.mito.2009.02.006

Novel mutations in patients with McArdle disease by analysis of skeletal muscle mRNA.

PMID: 19251976
Revista: JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
Año: 2009
Referencia: J Med Genet. 2009 Mar;46(3):198-202.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Andreu, A L; Arenas, J; Bautista, J; Cabello, A; Garcia-Consuegra, I; Jimenez, S; Lucia, A; Martin, M A; Nogales-Gadea, G; Rubio, J C et al.
DOI: 10.1136/jmg.2008.059469

Unchanged thymidine triphosphate pools and thymidine metabolism in two lines of thymidine kinase 2-mutated fibroblasts.

PMID: 19154348
Revista: FEBS Journal
Año: 2009
Referencia: FEBS J. 2009 Feb;276(4):1104-13.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Bianchi, Vera; Frangini, Miriam; Franzolin, Elisa; Lara, Mari-Carmen; Marti, Ramon; Rampazzo, Chiara; Vila, Maya R et al.
DOI: 10.1111/j.1742-4658.2008.06853.x

NARP syndrome in a patient harbouring an insertion in the MT-ATP6 gene that results in a truncated protein.

PMID: 19124644
Revista: JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
Año: 2009
Referencia: J Med Genet. 2009 Jan;46(1):64-7.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Andreu, A L; Castano-Perez, M D; Herrera, A; Herrero-Martin, M D; Lopez-Gallardo, E; Lopez-Perez, M J; Martinez-Romero, I; Montoya, J; Ruiz-Pesini, E; Solano, A et al.
DOI: 10.1136/jmg.2008.060616

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