Vés al contingut

Patologia Neuromuscular i Mitocondrial

El grup centra el seu interès en l’estudi dels mecanismes fisiopatològics involucrats en les malalties mitocondrials, causades tant per mutacions en l’ADN nuclear com mitocondrial, associades a diverses síndromes neuromusculars. Les nostres línies de recerca actives consisteixen en l’estudi de malalties degudes a disfuncions en la replicació i manteniment de l’ADN mitocondrial i la síntesi mitocondrial de proteïnes. 

Dediquem els nostres esforços a trobar potencials aproximacions terapèutiques a través de recerca preclínica en models in vitro i in vivo d’aquestes malalties. També treballem en el desenvolupament de noves estratègies per al diagnòstic genètic d’aquestes malalties, així com a investigar la potencial patogenicitat de noves variants genètiques mitjançant estudis funcionals.

A més, treballem en l’estudi d’altres malalties metabòliques neuromusculars, com ara la glicogenosi tipus V (malaltia de McArdle) i altres glicogenosis musculars. Aquesta línia de recerca inclou la coordinació del registre europeu de pacients EUROMAC.

Equip

Mª Jesus Melia Grimal

Mª Jesus Melia Grimal

Tècnic de recerca
Patologia neuromuscular i mitocondrial
Llegir més
Tomàs Pinós Figueras

Tomàs Pinós Figueras

Investigador/a sènior
Patologia neuromuscular i mitocondrial
Llegir més
Yolanda Cámara Navarro

Yolanda Cámara Navarro

Investigador/a principal
Patologia neuromuscular i mitocondrial
Llegir més
Mª Jesus Melia Grimal

Mª Jesus Melia Grimal

Tècnic de recerca
Patologia neuromuscular i mitocondrial
Llegir més
Tomàs Pinós Figueras

Tomàs Pinós Figueras

Investigador/a sènior
Patologia neuromuscular i mitocondrial
Llegir més
Yolanda Cámara Navarro

Yolanda Cámara Navarro

Investigador/a principal
Patologia neuromuscular i mitocondrial
Llegir més

Projectes

x

IP: Laia Perez Lasarte
Col·laboradors: Pau Mollá Zaragozá, Ramon Martí Seves
Entitat finançadora: Fundació Institut de Recerca HUVH
Finançament: 55810.89
Referència: VHIR/PHDPROGRAMME/2022/MOLLA
Durada: 01/06/2022 - 30/09/2025

Investigación de la modulación de receptores adenosinérgicos como posibles nuevos tratamientos para la fibrosis quística

IP: Elena García Arumí
Col·laboradors: Miriam Izquierdo Sans
Entitat finançadora: Agència Gestió Ajuts Universitaris i de Recerca
Finançament: 33960
Referència: AGAUR/DI/2020_2/BARRANCO
Durada: 01/09/2020 - 31/08/2024

USO DE MARCADORES EN LA DETECCIÓN DE CRISIS EPILÉPTICAS DE MAL PRONÓSTICO

IP: Estevo Santamarina Pérez
Col·laboradors: Maria Sueiras Gil, Elena Fonseca Hernandez, Manuel Quintana Luque, Juan Luis Restrepo Vera
Entitat finançadora: Instituto de Salud Carlos III
Finançament: 73810
Referència: PI19/01575
Durada: 01/01/2020 - 30/06/2024

Deoxyribonucleosides as a therapy for mitochondrial DNA replication disorders: understanding therapeutic mechanisms and broadening the treatment to mutations in POLG and other related genes.

IP: Ramon Martí Seves
Col·laboradors: Yolanda Cámara Navarro, Javier Francisco Ramón Pasías
Entitat finançadora: Fundació La Marató de TV3
Finançament: 163812.5
Referència: 97/C/2020
Durada: 01/06/2021 - 31/12/2024

Actualitat

Notícies

La trobada ha estat una oportunitat per conèixer projectes d’ambdues institucions i promoure la interacció entre els professionals.

Inscriu-t’hi a les activitats de divulgació científica que tindran lloc entre el 12 i el 15 de novembre.

El nou sistema podria introduir-se al futur com una prova de diagnòstic integral per a pacients amb malalties mitocondrials.

Tarifes

Consulta les tarifes vigents del grup de recerca en Patologia Neuromuscular i Mitocondrial