Anna Marcé Grau Instituciones de las que forman parte Investigador/a principal Terapias e Innovación en Neuropediatria y otras enfermedades raras pediátricas Vall Hebron Institut de Recerca Email Anna Marcé Grau Email Instituciones de las que forman parte Investigador/a principal Terapias e Innovación en Neuropediatria y otras enfermedades raras pediátricas Vall Hebron Institut de Recerca
Líneas de investigación Bases moleculares de la distonía: el paradigma del SGCE En colaboración con el grupo de Fisiología Molecular de la Sinapsis del Instituto de Investigación de Sant Pau, liderado por el Dr. Àlex Bayés, se ha creado un modelo de ratón de la distonía mioclónica causada por defectos en el gen SGCE. A partir de este modelo animal, y de muestras humanas, se estudia el patrón de expresión cerebral de SGCE y su rol en la sinapsis y el correcto establecimiento de las conexiones neuronales. El objetivo es conocer cuál es el mecanismo fisiopatológico que da lugar a la distonía y qué relación puede tener con el resto de genes que desencadenan este mismo trastorno del movimiento IP: Belen Perez Dueñas, Anna Marcé Grau Diagnóstico genético de precisión Aplicación de las nuevas herramientas de diagnóstico genético como Whole Genome Sequencing, RNAseq, o Optical Genome Mapping para optimizar el diagnóstico de los pacientes con diferentes trastornos motores que incluyen enfermedades neuromusculares, distonías y otros trastornos del movimiento. IP: David Gómez Andrés, Anna Marcé Grau, Belen Perez Dueñas Proyectos Predictores de eficacia clínica, genética y radiológica en niños y adolescentes con distonía tratados mediante estimulación cerebral profunda IP: Belen Perez Dueñas Colaboradores: Anna Marcé Grau, Manel Alberich Jordà, Ana Laura Cazurro Gutierrez, Lucy Dougherty de Miguel Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III Financiación: 140000 Referencia: PI24/01083 Duración: 01/01/2025 - 31/12/2027 Neurologia infantil IP: Alfons Macaya Ruíz Colaboradores: Laia Ventura i Expósito, Belen Perez Dueñas, Laura Costa Comellas, Neurologia infantil, Francina Munell Casadesus, Anna Marcé Grau, Miquel Raspall Chaure, Mireia del Toro Riera, Julia Sala Coromina, Ana Felipe Rucián, Ana Laura Cazurro Gutierrez, David Gómez Andrés, Amaia Lasa Aranzasti, Lucy Dougherty de Miguel Entidad financiadora: Agència Gestió Ajuts Universitaris i de Recerca Financiación: 0.01 Referencia: 2021 SGR 01171 Duración: 01/01/2022 - 30/06/2025 Trastornos del movimiento en la edad pediátrica IP: Belen Perez Dueñas Colaboradores: Maria Victoria Gonzalez Martinez, Trastornos del movimiento en la edad pediátrica, Anna Marcé Grau, Ana Laura Cazurro Gutierrez, Amaia Lasa Aranzasti Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III Financiación: 125840 Referencia: PI21/00248 Duración: 01/01/2022 - 30/06/2026 Evaluation of NGS candidate genes causality in developmental epileptic encephalopathiea IP: Alfons Macaya Ruíz Colaboradores: Anna Marcé Grau, Miquel Raspall Chaure, Mireia del Toro Riera, Julia Sala Coromina, Ana Felipe Rucián Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III Financiación: 196020 Referencia: PI20/01803 Duración: 01/01/2021 - 31/12/2023 Paginación Página actual 1 Página 2 Siguiente página › Última página »
