Les eines digitals ofereixen una oportunitat única per monitoritzar de manera contínua i objectiva els pacients amb trastorns neurològics pediàtrics. Aquest projecte té com a objectiu identificar i validar biomarcadors digitals mitjançant l’ús de sensors portables i anàlisi de vídeo, anàlisi de patrons de moviment i intel·ligència artificial aplicada a dades clíniques. L’objectiu final és millorar el diagnòstic, seguiment i personalització del tractament en infants amb malalties neurològiques complexes.

L’aplicació de tècniques avançades de ressonància magnètica permeten caracteritzar de manera objectiva i quantitativa la progressió de diferents malalties neurològiques. Aquesta línia se centra en el desenvolupament de biomarcadors d’imatge que permetin identificar patrons radiològics. Per a les malalties neuromusculars es pretén identificar patrons específics de substitució grassa i inflamació muscular, així com correlacionar aquests canvis amb la funció motora i altres paràmetres clínics; i per als pacients amb trastorns del moviment, s’estudiaran patrons específics d’imatge per a establir biomarcadors d’eficàcia per a l’estimulació cerebral profunda. Això contribuirà a una millor estratificació dels pacients i a l’avaluació de la resposta als diferents tractaments experimentals.

Aplicació de les noves eines de diagnòstic genètic com Whole Genome Sequencing, RNAseq, o Optical Genome Mapping per a optimitzar el diagnòstic dels pacients amb diferents trastorns motors que inclouen malalties neuromusculars, distonies i altres trastorns del moviment.