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Javier Francisco Ramón Pasías

Instituciones de las que forman parte

Investigador postdoctoral
Patología Neuromuscular y Mitocondrial
Vall Hebron Institut de Recerca

Javier Francisco Ramón Pasías

Instituciones de las que forman parte

Investigador postdoctoral
Patología Neuromuscular y Mitocondrial
Vall Hebron Institut de Recerca

Proyectos

Eficacia preclínica del uso de desoxiribonucleósidos como tratamiento para los síndromes de depleción/deleciones multiples del DNA mitocondrial (MDDS). Ampliación a causas genéticas no exploradas.

IP: Ramon Martí Seves
Colaboradores: Mª Jesus Melia Grimal, Javier Francisco Ramón Pasías
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Financiación: 153670
Referencia: PI21/00554
Duración: 01/01/2022 - 31/12/2025

Deoxyribonucleosides as a therapy for mitochondrial DNA replication disorders: understanding therapeutic mechanisms and broadening the treatment to mutations in POLG and other related genes.

IP: Ramon Martí Seves
Colaboradores: Yolanda Cámara Navarro, Javier Francisco Ramón Pasías
Entidad financiadora: Fundació La Marató de TV3
Financiación: 163812.5
Referencia: 97/C/2020
Duración: 01/06/2021 - 31/12/2024

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Los proyectos, seleccionados en las convocatorias de Investigación en Salud y CaixaImpulse Innovación en Salud 2026, abordan nuevas terapias para trastornos neurológicos infantiles, el Parkinson, el tratamiento de enfermedades mitocondriales y el cáncer.

El ensayo clínico, en el que también ha participado Vall d’Hebron, demuestra que la nueva terapia mejora en un 86% la supervivencia de los pacientes con deficiencia de timidina quinasa 2 (TK2d).

La Marató sobre enfermedades minoritarias impulsó seis trabajos del VHIR.

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