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Lasa Aranzasti, Amaia

Instituciones de las que forman parte

Técnico de investigación
Medicina Genética
Vall Hebron Institut de Recerca

Lasa Aranzasti, Amaia

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Técnico de investigación
Medicina Genética
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Proyectos

Neurologia infantil

IP: Alfons Macaya Ruíz
Colaboradores: Laia Ventura i Expósito, Belen Perez Dueñas, Laura Costa Comellas, Ainara Salazar Villacorta, Francina Munell Casadesus, Miquel Raspall Chaure, Mireia del Toro Riera, Julia Sala Coromina, Ana Felipe Rucián, Ana Laura Cazurro Gutierrez, David Gómez Andrés, Amaia Lasa Aranzasti, Lucy Dougherty de Miguel
Entidad financiadora: Agència Gestió Ajuts Universitaris i de Recerca
Financiación: 0.01
Referencia: 2021 SGR 01171
Duración: 01/01/2022 - 30/06/2025

Trastornos del movimiento en la edad pediátrica

IP: Belen Perez Dueñas
Colaboradores: Maria Victoria Gonzalez Martinez, Ainara Salazar Villacorta, Ana Laura Cazurro Gutierrez, Amaia Lasa Aranzasti
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Financiación: 125840
Referencia: PI21/00248
Duración: 01/01/2022 - 31/12/2024

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La media para llegar al diagnóstico de una enfermedad minoritaria es de 5 años. Vall d'Hebron, el centro del Estado con más ensayos clínicos autorizados, se suma ahora a la nueva alianza europea ERDERA para coordinar y agilizar la investigación.

Los resultados muestran que, en algunas pacientes que tienen mutaciones en el cromosoma X, se inactiva el gen sano y se manifiesta el gen mutado, lo cual favorece la aparición de la enfermedad.

El 24 de enero se ha celebrado una jornada centrada en explicar qué son y qué ventajas tienen estos modelos tridimensionales y en que se ha hecho un repaso de algunas aplicaciones en investigación.

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