Maria Clemente Leon Instituciones de las que forman parte Investigador/a principal Crecimiento y Desarrollo Vall Hebron Institut de Recerca Email Maria Clemente Leon Email Instituciones de las que forman parte Investigador/a principal Crecimiento y Desarrollo Vall Hebron Institut de Recerca
Líneas de investigación Enfermedades pediátricas endocrinológicas raras: desarrollo sexual diferente (DSD), retraso del crecimiento, dishormonogénesis tiroidea, deficiencia familiar aislada de glucocorticoides e hiperinsulinismo congénito. 4.1 Desarrollo sexual diferente (DSD): diagnóstico clínico y molecular. Analizamos genes conocidos involucrados en la diferenciación sexual humana y buscamos nuevos genes. 4.2 Programa de diagnóstico molecular de la dishormonogénesis tiroidea en pacientes con hipotiroidismo diagnosticados en el programa de cribado neonatal. El objetivo de este proyecto es avanzar en la identificación y caracterización de las bases moleculares de los pacientes con dishormonogénesis tiroidea mediante la implementación de técnicas de secuenciación masiva (NGS) para aplicar estos resultados al diagnóstico de rutina de los pacientes detectados en el programa del cribado neonatal del hipotiroidismo congénito. Nuestro grupo es centro de referencia de Cataluña. 4.3 Deficiencia familiar aislada de glucocorticoides: diagnóstico clínico y molecular. Analizamos genes conocidos involucrados en la deficiencia familiar aislada de glucocorticoides y buscamos nuevos genes. 4.4 Hiperinsulinismo congénito: diagnóstico clínico y molecular. Analizamos los genes conocidos involucrados en el hiperinsulinismo congénito y buscamos nuevos genes. IP: Diego Yeste Fernandez, Maria Clemente Leon, Monica Fernandez Cancio Proyectos Creixement i Desenvolupament IP: Antonio Moreno Galdó Colaboradores: Maria Clemente Leon, Diego Yeste Fernandez, Félix Castillo Salinas, Monica Fernandez Cancio, Inés de Mir Messa, Ariadna Campos Martorell, Sandra Rovira Amigo, Alba Torrent Vernetta, Ana Díez Izquierdo, Noelia Baz Redón, SILVIA GARTNER TIZZANO Entidad financiadora: Agència Gestió Ajuts Universitaris i de Recerca Financiación: 0.01 Referencia: 2021 SGR 00779 Duración: 01/01/2022 - 30/06/2025 Endocrinologia Pediàtrica (GRC) IP: - Colaboradores: Maria Clemente Leon, Diego Yeste Fernandez, Monica Fernandez Cancio, Ariadna Campos Martorell Entidad financiadora: Agència Gestió Ajuts Universitaris i de Recerca Financiación: Referencia: 2014 SGR 1302 Duración: 01/01/2014 - 31/12/2017 Fisiopatologia del Creixement IP: - Colaboradores: Maria Clemente Leon, Diego Yeste Fernandez, Monica Fernandez Cancio Entidad financiadora: Agència Gestió Ajuts Universitaris i de Recerca Financiación: 47840 Referencia: 2009 SGR 31 Duración: 01/01/2010 - 30/04/2014 Estudio funcional de nuevas mutaciones en el gen GH1 en una población de 728 pacientes con retraso crónico de crecimiento secundario a deficiencia de GH o a GH con actividad biológica disminuida y buena respuesta clínica al tratamiento con GH IP: - Colaboradores: Maria Clemente Leon Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III Financiación: 148830 Referencia: PI07/0145 Duración: 01/01/2008 - 30/12/2011 Paginación Página actual 1 Página 2 Siguiente página › Última página »
