Maria Clemente Leon Institucions de les que formen part Investigador/a principal Creixement i desenvolupament Vall Hebron Institut de Recerca Email Maria Clemente Leon Email Institucions de les que formen part Investigador/a principal Creixement i desenvolupament Vall Hebron Institut de Recerca
Línies de recerca Malalties pediàtriques endocrinològiques minoritàries: desenvolupament sexual diferent (DSD), retard del creixement, dishormonogènesi tiroïdea, deficiència familiar aïllada de glucocorticoides i hiperinsulinisme congènit. 4.1 Desenvolupament sexual diferent (DSD): diagnòstic clínic i molecular. Analitzem gens coneguts involucrats en la diferenciació sexual humana i busquem nous gens. 4.2 Programa de diagnòstic molecular de la dishormonogènesi tiroïdea en pacients amb hipotiroïdisme diagnosticats en el programa de cribatge neonatal. L’objectiu d’aquest projecte és avançar en la identificació i la caracterització de les bases moleculars dels pacients amb dishormonogènesi tiroïdea a través de la implementació de tècniques de seqüenciació masiva (NGS) per aplicar aquests resultats al diagnòstic de rutina dels pacients detectats en el programa del cribatge neonatal de l´hipotiroïdisme congènit. El nostre grup és el centre de referència de Catalunya. 4.3 Deficiencia familiar aïllada de glucocorticoides: diagnòstic clínic i molecular. Analitzem els gens coneguts involucrats en la deficiència familiar aïllada dels glucocorticoides i busquem nous gens. 4.4 Hiperinsulinisme congènit: diagnòstic clínic i molecular. Analitzem els gens coneguts involucrats en l’hiperinsulinisme congènit i busquem nous gens. IP: Diego Yeste Fernandez, Maria Clemente Leon, Monica Fernandez Cancio Projectes Creixement i Desenvolupament IP: Antonio Moreno Galdó Col·laboradors: Maria Clemente Leon, Diego Yeste Fernandez, Félix Castillo Salinas, Monica Fernandez Cancio, Inés de Mir Messa, Ariadna Campos Martorell, Sandra Rovira Amigo, Alba Torrent Vernetta, Ana Díez Izquierdo, Noelia Baz Redón, SILVIA GARTNER TIZZANO Entitat finançadora: Agència Gestió Ajuts Universitaris i de Recerca Finançament: 0.01 Referència: 2021 SGR 00779 Durada: 01/01/2022 - 30/06/2025 Endocrinologia Pediàtrica (GRC) IP: - Col·laboradors: Maria Clemente Leon, Diego Yeste Fernandez, Monica Fernandez Cancio, Ariadna Campos Martorell Entitat finançadora: Agència Gestió Ajuts Universitaris i de Recerca Finançament: Referència: 2014 SGR 1302 Durada: 01/01/2014 - 31/12/2017 Fisiopatologia del Creixement IP: - Col·laboradors: Maria Clemente Leon, Diego Yeste Fernandez, Monica Fernandez Cancio Entitat finançadora: Agència Gestió Ajuts Universitaris i de Recerca Finançament: 47840 Referència: 2009 SGR 31 Durada: 01/01/2010 - 30/04/2014 Estudio funcional de nuevas mutaciones en el gen GH1 en una población de 728 pacientes con retraso crónico de crecimiento secundario a deficiencia de GH o a GH con actividad biológica disminuida y buena respuesta clínica al tratamiento con GH IP: - Col·laboradors: Maria Clemente Leon Entitat finançadora: Instituto de Salud Carlos III Finançament: 148830 Referència: PI07/0145 Durada: 01/01/2008 - 30/12/2011 Paginació Pàgina actual 1 Page 2 Pàgina següent › Última pàgina »
