Vés al contingut

Maria Clemente Leon

Institucions de les que formen part

Creixement i desenvolupament
Vall Hebron Institut de Recerca

Maria Clemente Leon

Institucions de les que formen part

Creixement i desenvolupament
Vall Hebron Institut de Recerca

Línies de recerca

Malalties pediàtriques endocrinològiques minoritàries: desenvolupament sexual diferent (DSD), retard del creixement, dishormonogènesi tiroïdea, deficiència familiar aïllada de glucocorticoides i hiperinsulinisme congènit.

4.1 Desenvolupament sexual diferent (DSD): diagnòstic clínic i molecular. Analitzem gens coneguts involucrats en la diferenciació sexual humana i busquem nous gens.

4.2 Programa de diagnòstic molecular de la dishormonogènesi tiroïdea en pacients amb hipotiroïdisme diagnosticats en el programa de cribatge neonatal. L’objectiu d’aquest projecte és avançar en la identificació i la caracterització de les bases moleculars dels pacients amb dishormonogènesi tiroïdea a través de la implementació de tècniques de seqüenciació  masiva (NGS) per aplicar aquests resultats al diagnòstic de rutina dels pacients detectats en el programa del cribatge neonatal de l´hipotiroïdisme congènit. El nostre grup és el centre de referència de Catalunya.

4.3 Deficiencia familiar aïllada de glucocorticoides: diagnòstic clínic i molecular. Analitzem els gens coneguts involucrats en la deficiència familiar aïllada dels glucocorticoides i busquem nous gens.

4.4 Hiperinsulinisme congènit: diagnòstic clínic i molecular. Analitzem els gens coneguts involucrats en l’hiperinsulinisme congènit i busquem nous gens.

IP: Diego Yeste Fernandez, Maria Clemente Leon, Nuria Camats Tarruella, elena sena

Projectes

Creixement i Desenvolupament

IP: Antonio Moreno Galdó
Col·laboradors: Maria Clemente Leon, Diego Yeste Fernandez, Félix Castillo Salinas, elena sena , Inés de Mir Messa, Ariadna Campos Martorell, Sandra Rovira Amigo, Alba Torrent Vernetta, Ana Díez Izquierdo, Noelia Baz Redón, Nuria Camats Tarruella, SILVIA GARTNER TIZZANO
Entitat finançadora: Agència Gestió Ajuts Universitaris i de Recerca
Finançament: 0.01
Referència: 2021 SGR 00779
Durada: 01/01/2022 - 30/06/2025

Endocrinologia Pediàtrica (GRC)

IP: Antonio Carrascosa Lezcano
Col·laboradors: Maria Clemente Leon, Diego Yeste Fernandez, elena sena , Ariadna Campos Martorell
Entitat finançadora: Agència Gestió Ajuts Universitaris i de Recerca
Finançament:
Referència: 2014 SGR 1302
Durada: 01/01/2014 - 31/12/2017

Fisiopatologia del Creixement

IP: Antonio Carrascosa Lezcano
Col·laboradors: Maria Clemente Leon, Diego Yeste Fernandez, elena sena , Nuria Camats Tarruella
Entitat finançadora: Agència Gestió Ajuts Universitaris i de Recerca
Finançament: 47840
Referència: 2009 SGR 31
Durada: 01/01/2010 - 30/04/2014

Estudio funcional de nuevas mutaciones en el gen GH1 en una población de 728 pacientes con retraso crónico de crecimiento secundario a deficiencia de GH o a GH con actividad biológica disminuida y buena respuesta clínica al tratamiento con GH

IP: Antonio Carrascosa Lezcano
Col·laboradors: Maria Clemente Leon
Entitat finançadora: Instituto de Salud Carlos III
Finançament: 148830
Referència: PI07/0145
Durada: 01/01/2008 - 30/12/2011

Notícies relacionades

Vall d'Hebron és un referent tant en l'àmbit assistencial, amb més de 30.000 pacients de malalties minoritàries atesos, com en recerca: som el centre de l'Estat amb major nombre d'assajos clínics de malalties minoritàries autoritzats, amb 275 el 2022.

Es va reconèixer la tasca de més de 70 professionals dedicades a aquesta malaltia pulmonar, tant assistencial com de recerca.

S'han premiat l’estudi pel diagnòstic de la discinèsia ciliar dirigit pel grup Creixement i Desenvolupament del VHIR i l’EPISCAN II, on ha participat el Dr. Miravitlles.

Professionals relacionats

Ramon Arroyo Aljaro

Ramon Arroyo Aljaro

Investigador/a sènior
Grup de recerca medicina física i rehabilitació
Llegir més
Sergio Cedron Prieto

Sergio Cedron Prieto

Shock, disfunció orgànica i ressucitació
Llegir més
Amalia Urueña Diaz

Amalia Urueña Diaz

Grup de recerca multidisciplinari d'infermeria
Llegir més
Laura Martín Sánchez

Laura Martín Sánchez

Investigador/a junior
Shock, disfunció orgànica i ressucitació
Llegir més

Subscriu-te als nostres butlletins i forma part de la vida del Campus

El Vall d’Hebron Barcelona Hospital Campus és un parc sanitari de referència mundial on assistència, recerca, docència i innovació es donen la mà.