Maria Clemente Leon

Institucions de les que formen part

Investigador/a principal
Creixement i desenvolupament

Vall Hebron Institut de Recerca

Maria Clemente Leon

Institucions de les que formen part

Investigador/a principal
Creixement i desenvolupament

Vall Hebron Institut de Recerca

Línies de recerca

Malalties pediàtriques endocrinològiques minoritàries: desenvolupament sexual diferent (DSD), retard del creixement, dishormonogènesi tiroïdea, deficiència familiar aïllada de glucocorticoides i hiperinsulinisme congènit.

4.1 Desenvolupament sexual diferent (DSD): diagnòstic clínic i molecular. Analitzem gens coneguts involucrats en la diferenciació sexual humana i busquem nous gens.

4.2 Programa de diagnòstic molecular de la dishormonogènesi tiroïdea en pacients amb hipotiroïdisme diagnosticats en el programa de cribatge neonatal. L’objectiu d’aquest projecte és avançar en la identificació i la caracterització de les bases moleculars dels pacients amb dishormonogènesi tiroïdea a través de la implementació de tècniques de seqüenciació masiva (NGS) per aplicar aquests resultats al diagnòstic de rutina dels pacients detectats en el programa del cribatge neonatal de l´hipotiroïdisme congènit. El nostre grup és el centre de referència de Catalunya.

4.3 Deficiencia familiar aïllada de glucocorticoides: diagnòstic clínic i molecular. Analitzem els gens coneguts involucrats en la deficiència familiar aïllada dels glucocorticoides i busquem nous gens.

4.4 Hiperinsulinisme congènit: diagnòstic clínic i molecular. Analitzem els gens coneguts involucrats en l’hiperinsulinisme congènit i busquem nous gens.

IP: Diego Yeste Fernandez, Maria Clemente Leon, Monica Fernandez Cancio

Projectes

Creixement i Desenvolupament

IP: Antonio Moreno Galdó
Col·laboradors: Maria Clemente Leon, Diego Yeste Fernandez, Félix Castillo Salinas, Monica Fernandez Cancio, Inés de Mir Messa, Ariadna Campos Martorell, Sandra Rovira Amigo, Alba Torrent Vernetta, Ana Díez Izquierdo, Noelia Baz Redón, SILVIA GARTNER TIZZANO
Entitat finançadora: Agència Gestió Ajuts Universitaris i de Recerca
Finançament: 0.01
Referència: 2021 SGR 00779
Durada: 01/01/2022 - 30/06/2025

Endocrinologia Pediàtrica (GRC)

IP: -
Col·laboradors: Maria Clemente Leon, Diego Yeste Fernandez, Monica Fernandez Cancio, Ariadna Campos Martorell
Entitat finançadora: Agència Gestió Ajuts Universitaris i de Recerca
Finançament:
Referència: 2014 SGR 1302
Durada: 01/01/2014 - 31/12/2017

Fisiopatologia del Creixement

IP: -
Col·laboradors: Maria Clemente Leon, Diego Yeste Fernandez, Monica Fernandez Cancio
Entitat finançadora: Agència Gestió Ajuts Universitaris i de Recerca
Finançament: 47840
Referència: 2009 SGR 31
Durada: 01/01/2010 - 30/04/2014

Estudio funcional de nuevas mutaciones en el gen GH1 en una población de 728 pacientes con retraso crónico de crecimiento secundario a deficiencia de GH o a GH con actividad biológica disminuida y buena respuesta clínica al tratamiento con GH

IP: -
Col·laboradors: Maria Clemente Leon
Entitat finançadora: Instituto de Salud Carlos III
Finançament: 148830
Referència: PI07/0145
Durada: 01/01/2008 - 30/12/2011

Subscriu-te als nostres butlletins i forma part de la vida del Campus

El Vall d’Hebron Barcelona Hospital Campus és un parc sanitari de referència mundial on assistència, recerca, docència i innovació es donen la mà.