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Paula Fernández Álvarez

Instituciones de las que forman parte

Técnico de investigación
Medicina Genética
Vall Hebron Institut de Recerca

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Proyectos

Validación funcional de variantes en el genoma mitocondrial y nuclear en pacientes con patologia mitocondrial

IP: Elena García Arumí
Colaboradores: Mª Jesus Melia Grimal, Clara Carnicer Cáceres, Paula Fernández Álvarez
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Financiación: 102850
Referencia: PI19/01772
Duración: 01/01/2020 - 31/12/2023

Estudios funcionales de mutaciones del gen CFTR para establecer una terapia personalizada en pacientes con Fibrosis Quística

IP: Eduardo Fidel Tizzano
Colaboradores: Paula Fernández Álvarez, Silvia Gartner Tizzano
Entidad financiadora: Fundación Invest. Médica Mutua Madrileña
Financiación: 104213
Referencia: MM/XIV/RECERCA/2017/TIZZANO
Duración: 10/10/2017 - 30/09/2021

Abordaje genético-molecular de enfermedades mitocondriales del sistema OXPHOS: identificación de factores condicionantes del fenotipo.

IP: Elena García Arumí
Colaboradores: Albert Blanco Grau, Mª Jesus Melia Grimal, Paula Fernández Álvarez
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Financiación: 212052.5
Referencia: PI15/01428
Duración: 01/01/2016 - 30/06/2019

Biomarcadores diagnósticos y pronósticos de recidiva de glomerulonefritis segmentaria y focal en trasplante de riñón

IP: Joan López Hellin
Colaboradores: Anna Meseguer Navarro, Daniel Serón Micas, Paula Fernández Álvarez
Entidad financiadora: Fundación Invest. Médica Mutua Madrileña
Financiación: 20000
Referencia: FMM-2011-08
Duración: 28/07/2011 - 27/07/2012

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La media para llegar al diagnóstico de una enfermedad minoritaria es de 5 años. Vall d'Hebron, el centro del Estado con más ensayos clínicos autorizados, se suma ahora a la nueva alianza europea ERDERA para coordinar y agilizar la investigación.

Los resultados muestran que, en algunas pacientes que tienen mutaciones en el cromosoma X, se inactiva el gen sano y se manifiesta el gen mutado, lo cual favorece la aparición de la enfermedad.

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