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Sala Coromina, Julia

Instituciones de las que forman parte

Técnico de investigación
Neurología Pediátrica
Vall Hebron Institut de Recerca

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Proyectos

Neurologia infantil

IP: Alfons Macaya Ruíz
Colaboradores: Laia Ventura i Expósito, Belen Perez Dueñas, Laura Costa Comellas, Francina Munell Casadesus, Anna Marcé Grau, Miquel Raspall Chaure, Mireia Del Toro Riera, Julia Sala Coromina, Ana Felipe Rucián, Ana Laura Cazurro Gutierrez, David Gómez Andrés, Amaia Lasa Aranzasti, Lucy Dougherty de Miguel
Entidad financiadora: Agència Gestió Ajuts Universitaris i de Recerca
Financiación: 0.01
Referencia: 2021 SGR 01171
Duración: 01/01/2022 - 30/06/2025

Evaluation of NGS candidate genes causality in developmental epileptic encephalopathiea

IP: Alfons Macaya Ruíz
Colaboradores: Anna Marcé Grau, Miquel Raspall Chaure, Mireia Del Toro Riera, Julia Sala Coromina, Ana Felipe Rucián
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Financiación: 196020
Referencia: PI20/01803
Duración: 01/01/2021 - 31/12/2023

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Las enfermedades minoritarias son graves, poco frecuentes y afectan a 5 de cada 10.000 personas. Hay más de 7.000, un 80% de las cuales tienen origen genético. Generalmente implican varios órganos y afectan a las capacidades físicas, las habilidades mentales y las cualidades sensoriales y de comportamiento de las personas afectadas.

Los actos con motivo del Día de las Enfermedades Minoritarias hacen posible que pacientes con enfermedades diversas se encuentren y se respalden

Vall d'Hebron es un referente en el ámbito asistencial, con más de 30.000 pacientes de enfermedades minoritarias atendidos, como en investigación: somos el centro del Estado con mayor número de ensayos clínicos de enfermedades minoritarias autorizados.

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