El Dr. Ramon Martí, coordinador del grupo de Patología Neuromuscular y Mitocondrial del Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR) y del http://www.ciberer.es/" Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) lidera un proyecto de investigación pionera con el objetivo de mejorar el conocimiento de las enfermedades minoritarias mitocondriales."El proyecto permitirá conocer mejor las consecuencias de las disfunciones mitocondriales en un modelo de ratón, lo cual ayudará a entender los mecanismos fisiopatológicos de otras enfermedades similares. La divulgación de los resultados obtenidos a partir de este proyecto y la disponibilidad del ratón generado contribuirá a crear sinergias de las cuales se puedan llegar a beneficiar, a medio o largo plazo, los pacientes de enfermedades pertenecientes a este grupo, que son todas ellas graves y sin cura efectiva en la actualidad", explica el Dr. Martí.El proyecto de investigación preclínica de una enfermedad mitocondrial servirá para buscar posibles tratamientos para esta patología y la mejora del conocimiento de otras enfermedades mitocondriales similares. Esto será posible gracias a un acuerdo de colaboración que han firmado La Obra Social "la Caixa", CIBERER y la http://www.fundacionmencia.org/es/inicio/" Fundación Mencía.Este estudio del CIBERER, que se desarrollará a lo largo de tres años, cuenta con el impulso de la Obra Social "la Caixa", que ha destinado 194.400 euros. Estos fondos se suman a los 64.800 que aporta al proyecto la Fundación Mencía, fundada por los padres de una niña de siete años, afectada por una enfermedad minoritaria mitocondrial, que da nombre a la entidad.Una enfermedad se considera minoritaria cuando afecta a un máximo de 1 de cada 2.000 ciudadanos. Se calcula que entre un 6% y un 8% de la población mundial padece alguna enfermedad minoritaria, 27 millones de personas en toda Europa. Se calcula que hoy en día existen unas 7.000 enfermedades minoritarias diferentes, mayoritariamente crónicas y degenerativas, que afectan a las capacidades físicas, habilidades mentales y cualidades sensoriales y de comportamiento, con manifestaciones clínicas muy diferentes. El 65% de estas enfermedades son graves e invalidantes para los pacientes.La enfermedad que estudia este proyecto está causada por una mutación en el gen Gfm1 que provoca un fallo mitocondrial que da lugar a un déficit energético de las células y se manifiesta de forma temprana después del nacimiento. Afecta principalmente al hígado y al cerebro y evoluciona rápidamente causando la muerte de los pacientes durante los primeros meses de vida, aunque hay algún caso de supervivencia más allá de los 6 años, como el caso de Mencía. Esta investigación permitirá no sólo avanzar en el estudio de esta enfermedad en concreto, sino también en el de otras enfermedades minoritarias de origen mitocondrial que afectan a centenares de niños en España y a miles en Europa.