El Dr. Ramon Martí, coordinador del grup de Patologia Neuromuscular i Mitocondrial del Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR) i delhttp://www.ciberer.es/" Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) lidera un projecte de recerca pionera amb l'objectiu de millorar el coneixement de les malalties minoritàries mitocondrials."El projecte permetrà conèixer millor les conseqüències de les disfuncions mitocondrials en un model de ratolí, la qual cosa ajudarà a entendre els mecanismes fisiopatològics d'altres malalties similars. La divulgació dels resultats obtinguts a partir d'aquest projecte i la disponibilitat del ratolí generat contribuirà a crear sinèrgies de les quals se'n podran arribar a beneficiar, a mitjà o llarg termini, els pacients de malalties d'aquest grup, que són totes greus i sense cura efectiva actualment", explica el Dr. Martí.El projecte de recerca preclínica d'una malaltia mitocondrial servirà per buscar possibles tractaments per aquesta patologia i la millora del coneixement d'altres malalties mitocondrials similars. Això serà possible gràcies a un acord de col.laboració que han signat L'Obra Social "la Caixa", el CIBERER i la http://www.fundacionmencia.org/es/inicio/" Fundación Mencía.Aquest estudi del CIBERER, que es desenvoluparà al llarg de tres anys, compta amb l'impuls de l'Obra Social "la Caixa", que hi ha destinat 194.400 euros. Aquests fons se sumen als 64.800 que aporta al projecte la Fundación Mencía, fundada pels pares d'una nena de set anys, afectada per una malaltia minoritària mitocondrial, que dóna nom a l'entitat.Una malaltia es considera minoritària quan afecta a un màxim d'1 de cada 2.000 ciutadans. Es calcula que entre un 6% i un 8% de la població mundial pateix alguna malaltia minoritària, 27 milions de persones a tota Europa. Se calcula que avui dia existeixen unes 7.000 malalties minoritàries diferents, majoritàriament cròniques i degeneratives, que afecten a les capacitats físiques, habilitats mentals i qualitats sensorials i de comportament, amb manifestacions clíniques molt diferents. El 65% d'aquestes malalties són greus i invalidants pels pacients.La malaltia que estudia aquest projecte està causada por una mutació en el gen Gfm1 que provoca una fallada mitocondrial que dóna lloc a un dèficit energètic de les cèl.lules i es manifesta molt aviat després del naixement. Afecta principalment al fetge i al cervell i evoluciona ràpidament provocant la mort dels pacients durant els primers mesos de vida, encara que hi ha algun cas de supervivència més enllà dels sis anys, com el cas de la Mencía. Aquest projecte de recerca permetrà no només avançar en l'estudi d'aquesta malaltia en concret, sinó també en el d'altres malalties minoritàries d'origen mitocondrial que afecten a centenars de nens a Espanya i a milers a Europa.