Un treball dut a terme pel grup de recerca de Fisiopatologia Renal del Vall d’Hebron Institut de Recerca juntament amb el Servei de Nefrologia Pediàtrica de l’Hospital Universitari Vall d’Hebron, ha estat premiat recentment en la 47a edició del Congrés de l’AENP que va tenir lloc a Bilbao. L’AENP, és una associació científica amb més de 50 anys de trajectòria que promou el desenvolupament de la nefrologia pediàtrica, en l'àmbit docent, assistencial, clínic i de recerca a l’estat espanyol, fomentant relacions amb altres associacions nacionals i internacionals.

La comunicació premiada ha estat “Pacients amb hipomagnesèmia familiar amb hipercalciuria i nefrocalcinosi presenten perfils de miARNs en vesícules extracel·lulars urinàries associats a la progressió de la malaltia”. Aquesta és part d’un estudi que té com a objectiu identificar els mecanismes de progressió de la malaltia d'Hipomagnesèmia Familiar amb Hipercalciúria i Nefrocalcinosi (HFHNC) i entendre per què els pacients mostren diferent fenotip que inclouen pèrdua de funció renal ràpida versus lenta amb afectació ocular o no, malgrat tenir la mateixa mutació (pG20D) en el gen de la Claudina 19. Es tracta d’una malaltia ultrarara hereditària que es caracteritza per la pèrdua renal de calci i magnesi, que pot conduir a insuficiència renal terminal requerint trasplantament renal al cap de pocs mesos de vida, en els casos més greus, i per la que no hi ha tractament específic.

L'equip d'investigació ha aïllat vesícules extracel·lulars de l'orina de pacients amb HFHNC per comparar els perfils d’expressió diferencial  de miARNs entre pacients i persones sanes, i entre pacients amb diferent progressió de la malaltia. L’associació de determinats miARN amb la malaltia i amb la progressió de la mateixa ha permès identificar possibles biomarcadors urinaris no invasius de rellevància clínica i proposar possibles teràpies mitjançant la modulació de l’expressió d’aquests miARNs. Alhora, aquest estudi ens ha permès entendre, en part,  els mecanismes moleculars de progressió de la malaltia i definir possibles dianes i solucions terapèutiques mitjançant algoritmes d’intel·ligència artificial.

Aquest projecte ha estat possible gràcies a la participació de l’Associació per la informació i la recerca de la hipomagnesèmia familiar (HIPOFAM).