Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, el próximo sábado 28 de febrero, Vall d’Hebron ha celebrado hoy una Jornada que ha tenido como ejes principales el valor del cribado neonatal y cómo los pacientes y las familias unen esfuerzos con los investigadores para hacer avanzar la investigación, tan compleja que requiere una atención multidisciplinaria con profesionales expertos de diferentes especialidades médicas. La Jornada ha sido inaugurada por la Dra. María José Abadías, directora asistencial del Hospital Universitario Vall d’Hebron, la Dra. Mireia del Toro, coordinadora del Programa de Enfermedades Raras y de la Unidad de Enfermedades Metabólicas del Hospital, y la Dra. Anna Santamaria, directora de Estrategia Científica del Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR).

El cribado neonatal se aplica en Cataluña a 27 enfermedades raras graves, en las que una actuación rápida cambia el pronóstico vital y evita posibles secuelas. Año tras año, se ha aumentado el catálogo de enfermedades que se detectan: las últimas en añadirse fueron la atrofia muscular espinal el año pasado y la hiperplasia suprarrenal congénita en 2024. A través de una pequeña extracción de sangre del recién nacido entre las 24 y 72 horas de vida tras el nacimiento se cambian vidas. “La primera condición para incluir una enfermedad rara en el catálogo de la prueba del talón es que tenga tratamiento. A pesar del impacto que experimentan las familias en un primer momento, el cribado neonatal abre la puerta a que el niño cambie su pronóstico y mejore su calidad de vida”, expone Mireia del Toro.

En 2017, el sistema de salud público catalán se convirtió en el primero de Europa en incorporar de forma universal a su Programa de Cribado Neonatal la detección de la Inmunodeficiencia Combinada Grave, conocida popularmente como “síndrome del niño burbuja”. Sin el cribado neonatal, el diagnóstico llegaba demasiado tarde, entre los tres y seis meses, a menudo cuando el niño ya ha sufrido una infección y órganos vitales se habían visto afectados. En estos casos, la probabilidad de supervivencia se reduce al 40-60 %, mientras que un diagnóstico precoz y el tratamiento adecuado aumentan la supervivencia hasta un 95 %. Desde entonces se han cribado más de medio millón de bebés, de los cuales doce padecían una Inmunodeficiencia Combinada Grave y uno una atimia congénita. Vall d’Hebron también es el centro referente con más enfermedades en el cribado en Cataluña y es el único centro para el hipotiroidismo congénito, las inmunodeficiencias y la enfermedad de células falciformes. Además, comparte los de la atrofia muscular espinal, hiperplasia suprarrenal congénita, fibrosis quística y enfermedades metabólicas.

Los nuevos horizontes en el cribado neonatal en Cataluña, la estrategia europea y el impacto de la detección de una enfermedad rara en el bebé han sido algunas de las cuestiones analizadas hoy en la Jornada de Enfermedades Raras, con ponencias y una mesa en la que han participado profesionales relacionados con la atención inicial a estos pacientes.

Investigadores y familias, de la mano para impulsar la investigación

El segundo bloque temático de la Jornada de Enfermedades Minoritarias se ha dedicado a reflexionar sobre cómo pacientes, familiares y personal investigador se convierten en los actores principales de las enfermedades minoritarias, con una mesa redonda moderada por la Dra. Belén Pérez Dueñas, jefa de Neurología Pediátrica del Hospital Vall d’Hebron, jefa del grupo de Terapias e Innovación en Neuropediatría y otras enfermedades raras pediátricas y coordinadora del CORE de Enfermedades Minoritarias del VHIR. A menudo unen esfuerzos con los investigadores e investigadoras para impulsar la investigación: han aportado su testimonio diversas familias y la Dra. Gema Ariceta, jefa de Nefrología Pediátrica en el Hospital Vall d’Hebron y del grupo de investigación de Fisiopatología Renal del VHIR, la Dra. Ana Collado, hematóloga pediátrica experta en enfermedad de células falciformes e investigadora del grupo de Cáncer y Enfermedades Hematológicas Infantiles del VHIR, y el Dr. Miguel Chillón, jefe del grupo de Terapia Génica en el Sistema Nervioso del VHIR.

La colaboración entre familias, pacientes e investigadores ha servido para impulsar el conocimiento de algunas enfermedades renales minoritarias ultrarraras que progresan a insuficiencia renal y que no tienen tratamiento específico, como la hipomagnesemia familiar, la enfermedad de Dent o la cistinosis. Gracias a alianzas entre el VHIR y la asociación Hipofam (Asociación para la Información y la Investigación de la Hipomagnesemia Familiar) —y en el pasado con la asociación Asdent (Asociación de la Enfermedad de Dent)— la investigación se orienta a encontrar nuevos fármacos. Vall d’Hebron también impulsa proyectos focalizados en la calidad de vida de los pacientes con el grupo de cistinosis y avanza en investigación básica y clínica. Asimismo, la colaboración de FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras) supone un paraguas esencial, ya que aglutina y apoya a pacientes e investigadores con estrategias globales.

También la implicación de los pacientes y sus familias impulsa la investigación de nuevos fármacos para tratar el cáncer infantil —con el apoyo de la Fundación Albert Bosch y Noel Alimentaria—, por citar solo dos ejemplos recientes. Pacientes como Ànnia, que con solo seis años sufrió un tumor cerebral, y su familia ayudan a encontrar nuevos tratamientos: en la actualidad, a través de su asociación 8.000 estels han iniciado un proyecto para desarrollar terapias más eficientes y, al mismo tiempo, más seguras, como la inmunoterapia para tratar tumores cerebrales pediátricos.

Referentes en enfermedades minoritarias

Vall d’Hebron es un centro de referencia en enfermedades minoritarias tanto a escala estatal como internacional, ya que participa en 20 redes europeas ERN dedicadas a enfermedades raras y cuenta con cerca de una veintena de CSUR específicos de enfermedades minoritarias (del total de las 50 acreditaciones de que dispone), lo que reconoce su gran experiencia en el diagnóstico y tratamiento de estas patologías complejas. La investigación en enfermedades minoritarias en el VHIR implica a una quincena de grupos dedicados al estudio de estas patologías, con el objetivo de generar nuevo conocimiento, mejorar la capacidad diagnóstica y desarrollar nuevas aproximaciones terapéuticas que tengan un impacto directo en la calidad de vida de los y las pacientes y sus familias.