La cefalea en racimos es un tipo de dolor de cabeza que afecta sobre todo a hombres y se caracteriza por episodios de dolor muy agudo que afectan a un lado de la cabeza, sobre todo alrededor de los ojos y por encima de la oreja. Pueden tener lugar más de una vez al día durante un período de tiempo de entre tres semanas y tres meses y, en algunos casos, puede hacerse crónica. En su desarrollo intervienen muchos factores, entre ellos la genética. Para conocer más sobre las causas de la enfermedad, se ha llevado a cabo un estudio genético para identificar regiones del genoma asociadas a un mayor riesgo. El trabajo internacional, en el que ha participado el grupo de Cefalea y Dolor Neurológico del Vall d’Hebron Instituto de Investigación (VHIR), ha detectado ocho regiones del genoma relacionadas con el riesgo de la cefalea en racimos, algunas de las cuales muestran que el tabaco juega un papel clave en estos pacientes. Se trata de un estudio internacional publicado en la revista Annals of Neurology que cuenta también con la colaboración del grupo de Psiquiatría, Salud Mental y Adicciones del VHIR.

La investigación se basó en datos genéticos de 4.777 pacientes con cefalea en racimos y 31.575 personas sanas, mayoritariamente de Europa y también de Asia del Este. De esta forma, se identificaron ocho regiones del genoma asociadas a un mayor riesgo de sufrir cefalea en racimos, entre las cuales se encuentran varios genes relacionados con el cerebro y las arterias, lo cual refuerza el papel que pueden tener los vasos sanguíneos en la patología.

Entre los resultados destaca especialmente el hallazgo de una relación genética entre la cefalea y el tabaco. “Estos resultados van en línea con los datos que conocíamos previamente, ya que aproximadamente un 80% de las personas con cefalea en racimos fuman y, entre las que no, la mayoría han estado expuestos al humo del tabaco de los padres durante la infancia”, explica la Dra. Patricia Pozo-Rosich, jefa de Sección del Servicio de Neurología y de la Unidad de Cefalea del Hospital Universitario Vall d’Hebron, jefa del grupo de Cefalea y Dolor Neurológico del VHIR y directora del Migraine Adaptive Brain Center de Vall d’Hebron.

Mediante análisis estadísticos, el estudio ha confirmado la relación causa-efecto entre el tabaco y la cefalea en racimos, es decir, que el hábito de fumar es una causa de este tipo de cefalea. Aunque no se conocen en detalle los mecanismos, los investigadores destacan que el tabaco afecta a la expresión de algunos genes relacionados con el desarrollo de esta patología. Por ejemplo, se ha visto que fumar aumenta la expresión del gen MERTK y la disminuye en el gen CFTR y estos cambios se observan también en los pacientes con cefalea en racimos.

El efecto que tiene el tabaco en estos genes puede persistir durante décadas. Es por esto que la Dra. Pozo-Rosich hace énfasis en que “la relación que hemos encontrado entre el tabaco y la cefalea en racimos aporta una razón más para evitar el tabaco”. “En el caso de los pacientes que sufren cefalea en racimos es especialmente recomendable dejar de fumar, ya que, además, el tabaco acostumbra a comportar síntomas más graves y hace más difícil la respuesta al tratamiento”, añade.

Cefalea en racimos y migraña: ¿una genética compartida?

Además del tabaco, se analizó también la relación genética de la cefalea en racimos con la depresión, el comportamiento desafiante, el trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH), el dolor musculoesquelético o la migraña.

Los investigadores profundizan especialmente en la relación entre dos tipos de cefalea diferentes: la cefalea en racimos y la migraña. Aunque se identifican algunas regiones del genoma compartidas entre las dos enfermedades, se observa que hay una base genética diferente entre las dos. Este hallazgo se corresponde con el hecho de que son dos entidades clínicas diferentes pese a tener algunas características en común y que, por lo tanto, requieren también una atención específica para cada caso.

Un estudio multicéntrico internacional con datos de más de 35.000 personas

En comparación a estudios anteriores, el que se presenta ahora cuenta con una muestra de pacientes mucho más elevada: en total, se han analizado los datos de más de 35.000 personas. Esto ha sido posible gracias a la creación del Consorcio Internacional de la Genética de la Cefalea en Racimos, la cual cuenta con la participación de 16 grupos de investigación en cefalea de 13 países y que trabaja para conocer las causas genéticas de esta enfermedad.

En el futuro, se continuará investigando el desarrollo de la cefalea en racimos para entender también las diferencias que existen entre etnias. Los resultados del estudio actual indican que, en comparación a la población europea, en la población asiática existirían algunos genes diferentes implicados en la predisposición a la patología.