La cefalea en agrupaments o en acúmuls és un tipus de mal de cap que afecta sobretot homes i es caracteritza per episodis de dolor molt agut que afecten un costat del cap, sobretot al voltant dels ulls i per sobre de l’orella. Poden tenir lloc més d’un cop al dia durant un període de temps d’entre tres setmanes i tres mesos i, en alguns casos, pot fer-se crònica. En el seu desenvolupament intervenen molts factors, entre ells la genètica. Per tal de conèixer més sobre les causes de la malaltia, s’ha dut a terme un estudi genètic per identificar regions del genoma associades a un major risc. El treball internacional, on ha participat el grup de Cefalea i Dolor Neurològic del Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), ha detectat vuit regions del genoma relacionades amb el risc de la cefalea en agrupaments, algunes de les quals mostren que el tabac juga un paper clau en aquests pacients. Es tracta d’un estudi internacional publicat a la revista Annals of Neurology que compta també amb la col·laboració del grup de Psiquiatria, Salut Mental i Addiccions del VHIR.

La recerca es va basar en dades genètiques de 4.777 pacients amb cefalea en agrupaments i 31.575 persones sanes, majoritàriament d’Europa i també d’Àsia de l’Est. D’aquesta forma, es van identificar vuit regions del genoma associades a un major risc de patir cefalea en agrupaments, entre les quals es troben diversos gens relacionats amb el cervell i les artèries, la qual cosa reforça el paper que poden tenir els vasos sanguinis en la patologia.

Entre els resultats destaca especialment la troballa d’una relació genètica entre la cefalea i el tabac. “Aquests resultats van en línia amb les dades que coneixíem prèviament, ja que aproximadament un 80% de les persones amb cefalea en agrupaments fumen i, entre les que no, la majoria han estat exposats al fum del tabac dels pares durant la infància”, explica la Dra. Patricia Pozo-Rosich, cap de Secció del Servei de Neurologia i de la Unitat de Cefalea de l’Hospital Universitari Vall d’Hebron, cap del grup de Cefalea i Dolor Neurològic del VHIR i directora del Migraine Adaptive Brain Center de Vall d’Hebron.

Mitjançant anàlisis estadístiques, l’estudi ha confirmat la relació causa-efecte entre el tabac i la cefalea en agrupaments, és a dir, que l’hàbit de fumar és una causa d’aquest tipus de cefalea. Tot i que no es coneixen en detall els mecanismes, els investigadors destaquen que el tabac afecta l’expressió d’alguns gens relacionats amb el desenvolupament d’aquesta patologia. Per exemple, s’ha vist que fumar augmenta l’expressió del gen MERTK i la disminueix en el gen CFTR i aquests canvis s’observen també en els pacients amb cefalea en agrupaments.

L’efecte que té el tabac en aquests gens pot persistir durant dècades. És per això que la Dra. Pozo-Rosich fa èmfasi en el fet que “la relació que hem trobat entre el tabac i la cefalea en agrupaments aporta una raó més per evitar el tabac”. “En el cas dels pacients que pateixen cefalea en agrupaments és especialment recomanable deixar de fumar, ja que, a més, el tabac acostuma a comportar símptomes més greus i fa més difícil la resposta al tractament”, afegeix.

Cefalea en agrupaments i migranya: una genètica compartida?

A més del tabac, es va analitzar també la relació genètica de la cefalea en agrupaments amb la depressió, el comportament desafiant, el trastorn per dèficit d’atenció i hiperactivitat (TDAH), el dolor musculoesquelètic o la migranya.

Els investigadors profunditzen especialment en la relació entre dos tipus de cefalees diferents: la cefalea en agrupaments i la migranya. Tot i que s’identifiquen algunes regions del genoma compartides entre les dues malalties, s’observa que hi ha una base genètica diferent entre les dues. Aquesta troballa es correspon amb el fet que són dues entitats clíniques diferents tot i tenir algunes característiques en comú i que, per tant, requereixen també una atenció específica per a cada cas.

Un estudi multicèntric internacional amb dades de més de 35.000 persones 

En comparació a estudis anteriors, el que es presenta ara compta amb una mostra de pacients molt més elevada: en total, s’han analitzat les dades de més de 35.000 persones. Això ha estat possible gràcies a la creació del Consorci Internacional de la Genètica de la Cefalea en Agrupaments, la qual compta amb la participació de 16 grups de recerca en cefalea de 13 països i que treballa per conèixer les causes genètiques d’aquesta malaltia.

En el futur, es continuarà investigant el desenvolupament de la cefalea en agrupaments per entendre també les diferències que existeixen entre ètnies. Els resultats de l’estudi actual indiquen que, en comparació a la població europea, en la població asiàtica existirien alguns gens diferents implicats en la predisposició a la patologia.