Este estudio, en el que han participado el Hospital Clínic de Barcelona, el VHIR y 13 hospitales comarcales de Cataluña, ha descrito por primera vez la incidencia y otros datos epidemiológicos de la ECF y otras hemoglobinopatías en Cataluña. Además, ha demostrado el impacto positivo del cribado neonatal en la evolución de los niños con ECF, también conocida como drepanocitosis. Los resultados, publicados en el International Journal of Neonatal Screening, muestran una clara reducción en el número de complicaciones, hospitalizaciones y transfusiones en estos pacientes, gracias a la detección precoz y la rápida implementación de tratamientos preventivos.

La ECF es una enfermedad genética hereditaria que afecta a los glóbulos rojos de la sangre. Esta condición se caracteriza por la producción de hemoglobina anormal, haciendo que los glóbulos rojos tomen una forma de media luna o hoz. Los glóbulos deformados son más frágiles y se rompen fácilmente, provocando anemia crónica, inflamación, obstrucciones de los vasos sanguíneos pequeños, causando dolor y daño a los órganos. Los síntomas incluyen dolor intenso, anemia, mayor susceptibilidad a infecciones y retraso en el crecimiento en niños.

Desde 2015, Cataluña ha incorporado la ECF al Programa de Cribado Neonatal (PCN), y hasta 2022 se han cribado más de 500,000 bebés. Este estudio retrospectivo, que incluye la colaboración de los hospitales coordinadores (Hospital Clínic y Hospital Vall d’Hebron) y otros centros que tratan a este tipo de pacientes, ha analizado los efectos del cribado en 100 neonatos diagnosticados precozmente y ha comparado los resultados con 95 niños y niñas que no fueron cribados. Los niños diagnosticados a través del programa iniciaron precozmente los tratamientos de profilaxis con penicilina e hidroxiurea, reduciendo complicaciones como las crisis vasooclusivas y las infecciones graves.

El investigador principal del estudio, el Dr. José Manuel González de Aledo, facultativo en la Sección de Errores Congénitos del Metabolismo-IBC en el Hospital Clínic de Barcelona y responsable del cribado neonatal de ECF en el PCN de Cataluña, resalta la importancia de este estudio para conocer la incidencia real de la ECF y otras hemoglobinopatías en nuestra población, hasta ahora desconocida. Además, destaca la importancia de la introducción del cribado neonatal de ECF como un programa de Salud Pública, que ha permitido desarrollar medidas para reducir la ocurrencia de complicaciones clínicas y brindar apoyo a las familias con hijos e hijas afectados. Por último, destaca la estrecha colaboración entre el laboratorio de Cribado Neonatal en el Hospital Clínic de Barcelona, la Unidad de Clínica de Referencia, en el Hospital Vall d’Hebron y la Agencia de Salud Pública de Cataluña (ASPCAT), que ha permitido a este PCN crecer y evolucionar en beneficio de los bebés desde 2015.

El Dr. Pablo Velasco, Médico de Oncología y Hematología Pediátrica del Hospital Infantil y Hospital de la Mujer del Vall d’Hebron, Investigador predoctoral del grupo de investigación de Cáncer y enfermedades hematológicas infantiles del VHIR y coordinador del grupo de trabajo de hematología pediátrica de la Sociedad Catalana de Pediatría, desde donde se ha coordinado la participación de los centros catalanes encargados del seguimiento de estos pacientes, destaca que "el artículo demuestra cómo la implementación del cribado neonatal influye en los niños con anemia de células falciformes, llevándolos a tener menos complicaciones, ingresos y transfusiones."

Además, Velasco explica que "los datos presentados justifican el cribado en países donde aún no se ha implementado, ya que reducen la morbilidad de los pacientes y, por lo tanto, probablemente el costo del manejo de la enfermedad." Así, la implicación de estos resultados va más allá de Cataluña, ya que en regiones como África, donde se concentra el 75% de los enfermos de ECF y la mortalidad infantil por esta enfermedad es alarmantemente elevada (entre el 50% y el 90% antes de los cinco años), la implementación de un cribado similar podría salvar miles de vidas.

Este estudio es un paso adelante en la investigación y la lucha contra la ECF, y refuerza la importancia de la detección precoz para mejorar la salud y la supervivencia de los niños afectados.