L’Administració d’Aliments i Medicaments dels Estats Units (FDA) ha concedit la designació de medicament orfe a una nova teràpia gènica per a l’esclerosi lateral amiotròfica (ELA) desenvolupada a la Universitat Autònoma de Barcelona i llicenciada a l’empresa nord-americana Klotho Neurosciences, Inc, amb la participació del Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), el CIBER i l’ICREA.

El medicament utilitza un vector víric del tipus AAV (virus adenoassociat) que expressa la isoforma secretada de la proteïna Klotho (s-KL), amb propietats neuroregeneradores, antioxidants i antiinflamatòries. Per tal d’arribar a les unions neuromusculars afectades per la malaltia de l’ELA, el vector actua sota el control d’una seqüència d’ADN que regula l’expressió de la proteïna específicament al múscul (un promotor específic de múscul), de manera que es dirigeix l’activitat terapèutica cap a les unions neuromusculars. Aquesta aproximació innovadora ha demostrat resultats molt prometedors en el model de ratolí* més utilitzat per a l’estudi preclínic de l’ELA: ha retardat l’inici de la malaltia, ha preservat la funció neuromuscular i ha allargat la supervivència.

El desenvolupament tecnològic ha estat liderat per personal investigador de la UAB, amb la participació del CIBER, de l’ICREA i del VHIR, que són copropietaris de la propietat intel·lectual llicenciada a Klotho Neurosciences (empresa emergent basada en coneixement generat a la UAB que va entrar al Nasdaq l’any 2023) en relació amb la proteïna Klotho. La tecnologia ha estat desenvolupada pels grups de recerca d’Assumpció Bosch i de Miguel Chillón, ambdós al Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular de la UAB i a l’Institut de Neurociències de la UAB (INc-UAB). El Dr. Chillón és també el cap del grup de Teràpia Gènica al Sistema Nerviós del VHIR. El projecte de recerca també ha comptat amb la col·laboració del grup del professor Xavier Navarro, investigador de l’Institut de Neurociències i del Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d’Immunologia de la UAB expert en neuroregeneració i malalties de la motoneurona.

“La designació de medicament orfe per a la teràpia que hem desenvolupat reconeix la rellevància dels tractaments dirigits al múscul i a la unió neuromuscular com a estratègia per a l’ELA”, ha manifestat Assumpció Bosch, investigadora principal de l’estudi. “De moment se n’ha pogut demostrar l’eficàcia en un model animal de referència per a aquesta patologia. Ara ho estem provant en altres models d’ELA per confirmar que aquesta solució terapèutica es podrà aplicar al nombre més ampli de pacients possible”, ha declarat Sergi Verdés, investigador postdoctoral de l’equip de recerca.

La designació de medicament orfe per part de l’FDA reconeix el potencial del tractament per a una malaltia rara i greument discapacitant com l’ELA, que afecta al voltant de 65.000 persones a Europa i per a la qual no hi ha cap tractament eficaç. Aquest reconeixement ofereix avantatges com ara set anys d’exclusivitat del fàrmac en el mercat dels EUA, reducció de taxes i incentius fiscals per als assaigs clínics.

Klotho Neurosciences durà a terme la producció del vector per iniciar pròximament converses amb l’FDA i l’Agència Europea de Medicaments (EMA), amb l’objectiu d’avançar cap als primers assaigs clínics en pacients.

*Declaració Institucional sobre l’ús d’animals d’investigació