La Unidad de Fibrosis Quística del Hospital Universitario Vall d’Hebron y el grupo de Neumología del Vall d’Hebron Instituto de Investigación (VHIR) han iniciado un ensayo clínico pionero de fase I para estudiar una terapia correctora del ADN para el tratamiento de la fibrosis quística. Recientemente, ha incluido el primer paciente en este estudio internacional en el que Vall d’Hebron es el único centro del Estado en participar.

La fibrosis quística es una enfermedad genética debida a la mutación en el gen CFTR que causa la acumulación de moco espeso y pegajoso principalmente en los pulmones, pero también en el aparato digestivo y otros órganos. “Con este tratamiento, tenemos como objetivo introducir en el núcleo de la célula una copia funcional del gen CFTR para restaurar su actividad y así reducir el impacto de esta enfermedad. Estas terapias marcarán un antes y un después en nuestros pacientes, corrigiendo el defecto genético de raíz”, explica el Dr. Antonio Álvarez, coordinador de la Unidad de Fibrosis Quística de adultos e investigador principal del grupo de Neumología del VHIR.

En esta primera fase, la investigación evaluará la seguridad y la dosis óptima para en una segunda fase ya evaluar su eficacia. “Veremos los resultados en los próximos meses para saber si en unos años pueden aplicarse en la práctica clínica. Es muy significativo que ya se estén realizando diferentes aproximaciones de tratamientos genéticos en los pacientes, algo que hace pocos años se veía todavía como muy lejano”, añade el Dr. Álvarez.

Ensayos clínicos con tratamientos genéticos

La Unidad de Fibrosis Quística de Vall d'Hebron es líder, junto con los centros más prestigiosos a nivel internacional, en la realización de ensayos clínicos con las terapias más avanzadas, que buscan soluciones que se acerquen a la curación de la enfermedad. Al tratarse de una enfermedad genética, estas soluciones consisten en diferentes enfoques de posibles tratamientos genéticos.

El equipo participa actualmente en diversos ensayos clínicos con este tipo de terapias. Además del ensayo clínico iniciado recientemente, también destaca un estudio con oligonucleótidos antisentido, que busca corregir determinadas mutaciones específicas, y otro con terapia de ARN mensajero que pretende restaurar el ARN mensajero defectuoso que codifica para la proteína CFTR por la secuencia correcta para que la proteína se sintetice con normalidad.

La Dra. Almudena Felipe, investigadora predoctoral del grupo de Neumología del VHIR, explica que “el objetivo final, común a todos ellos, es restaurar la síntesis de la proteína CFTR y que esta sea una proteína funcional”. Además, todos estos tratamientos comparten la vía de administración del producto, a través de nebulización. “La corrección de la proteína CFTR solo se realizaría a nivel pulmonar, pero teniendo en cuenta que la afectación respiratoria es la mayoritaria en los pacientes, esperamos que esto suponga una mejora en la supervivencia y calidad de vida de los pacientes”, asegura la Dra. Felipe.

La colaboración de un equipo multidisciplinar y de los pacientes

Estar en la vanguardia y a la cabeza de todos estos ensayos y otros, implica un gran esfuerzo y compromiso por parte de todo el equipo investigador. “Son ensayos clínicos complejos, muy estrictos y meticulosos, que requieren de la máxima dedicación”, destacan Ares Demoner y Sonia López, coordinadoras de los estudios en el grupo de Neumología del VHIR. “El papel de enfermería es esencial, ya que son pacientes sometidos a gran cantidad de controles, exploraciones y analíticas para poder evaluar la seguridad del tratamiento de forma objetiva”, comenta Laia Verdejo enfermera de la Unidad de Fibrosis Quística y del grupo de Neumología del VHIR.

Además, la colaboración de los pacientes es esencial, así como la ayuda que prestan las asociaciones de pacientes, como la Asociación Catalana de Fibrosis Quística. “La simbiosis entre las asociaciones de pacientes y el personal sanitario y el trabajo común con el mismo objetivo es imprescindible para conseguir la mejoría de la calidad de vida y de la supervivencia de las personas con fibrosis quística", explica el Dr. Álvarez.

La Unidad de Fibrosis Quística: un referente en asistencia e investigación

La Unidad de Fibrosis Quística del Hospital Universitario Vall d’Hebron está en funcionamiento desde 1994 y en la actualidad controla más de 500 pacientes, entre adultos y niños, lo que la convierte en la mayor Unidad de Fibrosis Quística del Estado español y en una de las de mayores en el panorama internacional con una gran experiencia acumulada en el manejo estos pacientes así como en la investigación en esta patología. En 2018, gracias al apoyo de la Fundación Daniel Bravo y a la Asociación Catalana de Fibrosis Quística, se realizó una renovación y ampliación integral de toda la Unidad siguiendo los estándares europeos y adaptándose a las necesidades actuales de la enfermedad.

La Unidad ha sido reconocida por la Sociedad Española de Fibrosis Quística como Unidad de Excelencia de Referencia y es el único centro español, especializado en fibrosis quística, que forma parte de la Red Europea de Referencia para Enfermedades Minoritarias Respiratorias (ERN Lung - CF) (European Reference Network on Respiratory Diseases). También ha recibido la acreditación y forma parte de la Red Europea de Ensayos Clínicos en Fibrosis Quística (Clinical Trial Network - European Cystic Fibrosis Society) (CTN – ECFS) desde hace ya más de 14 años, lo que le ha permitido estar siempre activa en los últimos estudios que se están llevando a cabo, como ya sucedió con el desarrollo de los moduladores del CFTR que en la actualidad ya están en uso en la práctica clínica y que han cambiado radicalmente el panorama y la supervivencia de las personas con fibrosis quística.