La Unitat de Fibrosi Quística de l’Hospital Universitari Vall d’Hebron i el grup de Pneumologia del Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR) han iniciat un assaig clínic pioner de fase I per estudiar una teràpia correctora de l’ADN per al tractament de la fibrosi quística. Recentment, s’hi ha inclòs el primer pacient dins d’aquest estudi internacional, en què Vall d’Hebron és l’únic centre de l’Estat que hi participa.

La fibrosi quística és una malaltia genètica causada per una mutació al gen CFTR, que provoca l’acumulació de moc espès i enganxós, principalment als pulmons, però també al sistema digestiu i altres òrgans. “Amb aquest tractament, volem introduir al nucli de la cèl·lula una còpia funcional del gen CFTR per restaurar-ne l’activitat i així reduir l’impacte d’aquesta malaltia. Aquestes teràpies marcaran un abans i un després per als nostres pacients, ja que corregeixen el defecte genètic d’arrel”, explica el Dr. Antonio Álvarez, coordinador de la Unitat de Fibrosi Quística d’adults i investigador principal del grup de Pneumologia del VHIR.

En aquesta primera fase, la recerca avaluarà la seguretat i la dosi òptima per, en una segona fase, estudiar-ne ja l’eficàcia. “Veurem els resultats en els pròxims mesos per saber si d’aquí a uns anys poden aplicar-se en la pràctica clínica. És molt significatiu que ja s’estiguin realitzant diferents aproximacions de tractaments genètics en pacients, cosa que fa pocs anys encara es veia com molt llunyà”, afegeix el Dr. Álvarez.

Assaigs clínics amb tractaments genètics

La Unitat de Fibrosi Quística de Vall d’Hebron és capdavantera, juntament amb els centres més prestigiosos a escala internacional, en la realització d’assaigs clínics amb les teràpies més avançades, que busquen solucions que s’acostin a la curació de la malaltia. Com que es tracta d’una malaltia genètica, aquestes solucions consisteixen en diversos enfocaments de possibles tractaments genètics.

Actualment, l’equip participa en diferents assaigs clínics amb aquest tipus de teràpies. A més de l’assaig clínic iniciat recentment, també destaca un estudi amb oligonucleòtids antisentit, que busca corregir determinades mutacions específiques, i un altre amb teràpia d’ARN missatger, que pretén restaurar l’ARN defectuós que codifica per a la proteïna CFTR amb la seqüència correcta perquè la proteïna se sintetitzi amb normalitat.

La Dra. Almudena Felipe, investigadora predoctoral del grup de Pneumologia del VHIR, explica que “l’objectiu final, comú a tots ells, és restaurar la síntesi de la proteïna CFTR i que aquesta sigui una proteïna funcional”. A més, tots aquests tractaments comparteixen la via d’administració del producte, que és mitjançant nebulització. “La correcció de la proteïna CFTR només es faria a escala pulmonar, però tenint en compte que l’afectació respiratòria és la més important en aquests pacients, esperem que això suposi una millora en la seva supervivència i qualitat de vida”, assegura la Dra. Felipe.

La col·laboració d’un equip multidisciplinari i dels pacients

Estar a l’avantguarda de tots aquests assaigs, entre d’altres, implica un gran esforç i compromís per part de tot l’equip investigador. “Són assaigs clínics complexos, molt estrictes i meticulosos, que requereixen la màxima dedicació”, destaquen Ares Demoner i Sonia López, coordinadores dels estudis al grup de Pneumologia del VHIR. “El paper de la infermeria és essencial, ja que es tracta de pacients sotmesos a una gran quantitat de controls, exploracions i analítiques per poder avaluar la seguretat del tractament de manera objectiva”, comenta Laia Verdejo, infermera de la Unitat de Fibrosi Quística i del grup de Pneumologia del VHIR.

A més, la col·laboració dels pacients és clau, així com l’ajuda que presten les associacions de pacients, com l’Associació Catalana de Fibrosi Quística. “La simbiosi entre les associacions de pacients i el personal sanitari, i el treball conjunt amb un mateix objectiu, és imprescindible per aconseguir una millor qualitat de vida i supervivència de les persones amb fibrosi quística”, explica el Dr. Álvarez.

La Unitat de Fibrosi Quística: un referent en assistència i recerca

La Unitat de Fibrosi Quística de l’Hospital Universitari Vall d’Hebron està en funcionament des del 1994 i actualment controla més de 500 pacients, entre adults i infants, fet que la converteix en la unitat més gran de fibrosi quística de l’Estat espanyol i en una de les més importants en l'àmbit internacional, amb una gran experiència acumulada tant en l’atenció a aquests pacients com en la recerca d’aquesta patologia. L’any 2018, gràcies al suport de la Fundació Daniel Bravo i de l’Associació Catalana de Fibrosi Quística, es va fer una renovació i ampliació integral de tota la Unitat, seguint els estàndards europeus i adaptant-se a les necessitats actuals de la malaltia.

La Unitat ha estat reconeguda per la Societat Espanyola de Fibrosi Quística com a Unitat d’Excel·lència de Referència i és l’únic centre espanyol especialitzat en fibrosi quística que forma part de la Xarxa Europea de Referència per a Malalties Minoritàries Respiratòries (ERN Lung - CF). També ha rebut l’acreditació i forma part de la Xarxa Europea d’Assaigs Clínics en Fibrosi Quística (Clinical Trial Network - European Cystic Fibrosis Society) (CTN – ECFS) des de fa més de 14 anys, cosa que li ha permès estar sempre activa en els estudis més recents que s’estan duent a terme, com ja va passar amb el desenvolupament dels moduladors del CFTR, que actualment ja s’utilitzen en la pràctica clínica i que han canviat radicalment el panorama i la supervivència de les persones amb fibrosi quística.