Un año más, Hipofam, la asociación para la información y la investigación de la hipomagnesemia familiar, muestra su compromiso con la investigación del grupo de Fisiopatología Renal del Vall d’Hebron Instituto de Investigación (VHIR), liderado por la Dra. Anna Meseguer, con un nuevo donativo de 15.000€. Los fondos se destinan a financiar la contratación de la investigadora Julieta Torchia, que realiza su tesis doctoral en el estudio de la hipomagnesemia familiar con hipercalciuria y nefrocalcinosis.

La línea de investigación en hipomagnesemia familiar, dirigida por la Dra. Anna Meseguer y la Dra. Gema Ariceta, jefa del Servicio de Nefrología Pediátrica del Hospital Vall d’Hebron e investigadora del grupo de Fisiopatología Renal del VHIR, se centra en entender qué procesos biológicos están alterados en esta enfermedad y analizar las diferencias en la velocidad de evolución de la patología a fracaso renal entre los diferentes pacientes. El proyecto tiene como objetivo principal identificar marcadores de progresión de la enfermedad que permitan identificar a los pacientes con más riesgo de desarrollar enfermedad renal crónica y, por lo tanto, puedan llegar a necesitar diálisis o trasplante, de aquellos que tendrán mejor evolución.

Las posibles alteraciones que podrían explicar esta progresión diferencial se estudian a nivel del genoma (en inglés, “WES”), de los perfiles de microARNs en vesículas extracelulares de la orina (exosomas), así como en el perfil de la microbiota. “El rol de la microbiota en el curso de esta patología continúa siendo poco conocido”, explica la Dra. Cristina Martínez, investigadora Miguel Servet que colabora en este proyecto en el grupo de Fisiopatología Renal del VHIR, “pero nuestra hipótesis es que alteraciones en las bacterias productoras de ácidos grasos de cadena corta podrían contribuir a la progresión de la enfermedad dado su efecto protector a nivel renal”.

“Estos estudios, además de permitir obtener marcadores de progresión, también pueden proporcionar nuevas dianas y estrategias terapéuticas para una enfermedad huérfana para la cual actualmente no hay tratamiento específico, excepto el de soporte”, comenta la Dra. Meseguer. “La implicación de asociaciones de pacientes como Hipofam es muy importante para la continuidad de muchas líneas de investigación ya que nos permite contratar nuevos investigadores para llevar a cabo proyectos de investigación y, de forma muy importante, para poder continuar investigando en el campo de las enfermedades minoritarias”, asegura el Dr. Gerard Cantero-Recasens, investigador principal junior del grupo Fisiopatología Renal del VHIR.

Hipofam y VHIR: una colaboración desde hace 7 años

La colaboración entre Hipofam y el VHIR se comenzó a materializar en 2015, y desde entonces ya ha hecho 11 donaciones como esta hasta llegar a una cifra total de 165.000€. Además, también han sumado al proyecto otras aportaciones gracias a los acuerdos con la Asociación para la Información y la Investigación de las Enfermedades Renales Genéticas (AIRG-E).

“Para nosotros, como pacientes, es muy importante saber que existe esta investigación, ya que nos da una esperanza y al mismo tiempo nos aporta la oportunidad de canalizar nuestras acciones y sentir que somos útiles para mejorar el futuro de nuestros hijos. Quedarnos de brazos cruzados nunca ha sido una opción válida para nosotros”, explica Antonio Cabrera, presidente de Hipofam. La donación de la asociación ha sido posible gracias al ayuntamiento de Castellbisbal, que desde hace años colabora con Hipofam en este proyecto, y a multitud de donaciones de particulares, recogidas en actos de captación de fondos.

El síndrome de Hipomagnesemia Familiar

“El síndrome de Hipomagnesemia Familiar con Hipercalciuria y Nefrocalcinosi es una enfermedad renal rara de herencia autosómica recesiva caracterizada por la pérdida de calcio y magnesio en la orina y el deterioro de la función renal. El síndrome está causado por mutaciones en los genes que codifican por la Claudina-16 o la Claudina-19, proteínas localizadas en el riñón e involucradas en la regulación de la permeabilidad iónica en las células de la rama ascendente gruesa del asa de Henle”, explica la Dra. Gema Ariceta.