Un any més, Hipofam, l’associació per a la informació i la investigació de la hipomagnesèmia familiar, mostra el seu compromís amb la recerca del grup de Fisiopatologia Renal del Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), liderat per la Dra. Anna Meseguer, amb un nou donatiu de 15.000€. Els fons es destinen a finançar la contractació de la investigadora Julieta Torchia, que realitza la seva tesi doctoral en l’estudi de la hipomagnesèmia familiar amb hipercalciúria i nefrocalcinosi.

La línia de recerca en hipomagnesèmia familiar, dirigida per la Dra. Anna Meseguer i la Dra. Gema Ariceta, cap del Servei de Nefrologia Pediàtrica de l’Hospital Vall d’Hebron i investigadora del grup de Fisiopatologia Renal del VHIR, es centra en entendre quins processos biològics estan alterats en aquesta malaltia i analitzar les diferències en la velocitat d’evolució de la patologia a fracàs renal entre els diferents pacients. El projecte té com a objectiu principal identificar marcadors de progressió de la malaltia que permetin identificar els pacients amb més risc de desenvolupar malaltia renal crònica i, per tant, puguin arribar a requerir diàlisi o trasplantament, d’aquells que tindran millor evolució.

Les possibles alteracions que podrien explicar aquesta progressió diferencial s’estudien a nivell del genoma (en anglès “WES”), dels perfils de microARNs en vesícules extracel·lulars de la orina (exosomes), així com en el perfil de la microbiota. “El rol de la microbiota en el curs d’aquesta patologia continua sent poc conegut”, explica la Dra. Cristina Martínez, investigadora Miguel Servet que col·labora en aquest projecte al grup de Fisiopatologia Renal del VHIR, “però la nostra hipòtesi és que alteracions en els bacteris productors d’àcids grassos de cadena curta podrien contribuir a la progressió de la malaltia donat el seu efecte protector a nivell renal”.

“Aquests estudis, a més de permetre obtenir marcadors de progressió, també poden proporcionar noves dianes i estratègies terapèutiques per una malaltia orfe per a la qual actualment no hi ha tractament específic, excepte el de suport”, comenta la Dra. Meseguer. “La implicació d’associacions de pacients com Hipofam és molt important per la continuïtat de moltes línies d’investigació ja que ens permet contractar nous investigadors per portar a terme projectes de recerca i, de forma molt important, per poder continuar investigant en el camp de les malalties minoritàries”, assegura el Dr. Gerard Cantero-Recasens, investigador principal junior del grup Fisiopatologia Renal del VHIR.

Hipofam i VHIR: una col·laboració des de fa 7 anys

La col·laboració entre Hipofam i el VHIR es va començar a materialitzar el 2015, i des de llavors ja ha fet 11 donacions com aquesta fins a arribar a una xifra total de 165.000€. A més, també han sumat al projecte altres aportacions gràcies als acords amb l’Associació per a la Informació i la Investigació de les Malalties Renals Genètiques (AIRG-E).

“Per a nosaltres, com a pacients, és molt important saber que existeix aquesta investigació, ja que ens dona una esperança i al mateix temps ens aporta l’oportunitat de canalitzar les nostres accions i sentir que som útils per millorar el futur dels nostres fills. Quedar-nos de braços plegats mai ha sigut una opció vàlida per a nosaltres”, explica Antonio Cabrera, president d’Hipofam. La donació de l’associació ha estat possible gràcies a l’ajuntament de Castellbisbal, que des de fa anys col·labora amb Hipofam en aquest projecte, i a multitud de donacions de particulars, recollides en actes de captació de fons.

La síndrome d’Hipomagnesèmia Familiar

“La síndrome d’Hipomagnesèmia Familiar amb Hipercalciúria i Nefrocalcinosi és una malaltia renal rara d’herència autosòmica recessiva caracteritzada per la pèrdua de calci i magnesi a l’orina i el deteriorament de la funció renal. La síndrome està causada per mutacions als gens que codifiquen per la Claudina-16 o la Claudina-19, proteïnes localitzades al ronyó i involucrades en la regulació de la permeabilitat iònica a les cèl·lules de la branca ascendent gruixuda de la nansa de Henle”, explica la Dra. Gema Ariceta.