¿Cómo funcionan y cómo se aplican las técnicas de secuenciación masiva en investigación biomédica? Investigadores del Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR) y el Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG) dieron respuesta a esta pregunta en el curso ‘Identificación y análisis de variantes de secuencia en proyectos de secuenciación’, celebrado los días 11 y 18 de febrero en el VHIR. Las técnicas más recientes de identificación de mutaciones patológicas pertenecen al campo de la genómica y se aplican a la investigación biomédica y al diagnóstico. Estas técnicas permiten detectar las diferencias entre los genomas de los individuos con el objetivo de proporcionar el diagnóstico más preciso posible, escoger el mejor tratamiento o dar consejo genético sobre enfermedades hereditarias.Sobre estas técnicas hablaron el Dr. Xavier de la Cruz, responsable del grupo de Bioinformática Traslacional, y Casandra Riera, investigadora del mismo grupo, y los doctores Ivo Gut, Sergi Beltran y Sophia Derdak del CNAG.Todas las presentaciones del curso ya están disponibles en el "http://www.slideshare.net/VHIR" Slideshare del VHIR: "http://www.slideshare.net/VHIR/interpretation-of-sequence-variants-in-the-biomedical-environment-what-should-we-take-into-account" Interpretation of sequence variants in the biomedical environment: what should we take into account, by Xavier de la Cruz "http://www.slideshare.net/VHIR/interpretation-of-sequence-variants-in-the-biomedical-environment-what-should-we-take-into-account" "http://www.slideshare.net/VHIR/150218-cnag-vhircasandra" Using and combining the different tools for predicting the pathogenicity of sequence variants, by Casandra Riera "http://www.slideshare.net/VHIR/using-and-combining-the-different-tools-for-predicting-the-pathogenicity-of-sequence-variants" "http://www.slideshare.net/VHIR/ngs-and-the-molecular-basis-of-disease-a-practical-view" NGS and the molecular basis of disease: a practical view, by Ivo Glynne Gut "http://www.slideshare.net/VHIR/ngs-and-the-molecular-basis-of-disease-a-practical-view" "http://www.slideshare.net/VHIR/variant-calling-and-how-to-prioritize-somatic-mutations-and-inheritated-variants-in-ngs-data-an-advanced-overview" Variant calling and how to prioritize somatic mutations and inheritated variants in NGS data: an advanced overview, by Sophia Derdak "http://www.slideshare.net/VHIR/variant-calling-and-how-to-prioritize-somatic-mutations-and-inheritated-variants-in-ngs-data-an-advanced-overview" "http://www.slideshare.net/VHIR/sergi-beltran" Data analysis pipelines for NGS applications, by Sergi Beltran