Com funcionen i com s'apliquen les tècniques de seqüenciació massiva en recerca biomèdica? Investigadors del Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR) i el Centre Nacional d’Anàlisi Genòmica (CNAG) van donar resposta a aquesta pregunta al curs ‘Identificació i anàlisi de variants de seqüència en projectes de seqüenciació’, celebrat els dies 11 i 18 de febrer al VHIR. Les tècniques més recents d’identificació de mutacions patològiques pertanyen al camp de la genòmica i s’apliquen a la recerca biomèdica i al diagnòstic. Aquestes tècniques permeten detectar les diferències entre els genomes dels individus amb l’objectiu de proporcionar el diagnòstic més acurat possible, escollir el millor tractament o donar consell genètic sobre malalties hereditàries. Sobre aquestes tècniques en van parlar el Dr. Xavier de la Cruz, responsable del grup de Bioinformàtica Translacional, i Casandra Riera, investigadora del mateix grup, i els doctors Ivo Gut, Sergi Beltran i Sophia Derdak del CNAG.  Totes les presentacions del curs ja estan disponibles al "http://www.slideshare.net/VHIR" Slideshare del VHIR: "http://www.slideshare.net/VHIR/interpretation-of-sequence-variants-in-the-biomedical-environment-what-should-we-take-into-account" Interpretation of sequence variants in the biomedical environment: what should we take into account, by Xavier de la Cruz "http://www.slideshare.net/VHIR/interpretation-of-sequence-variants-in-the-biomedical-environment-what-should-we-take-into-account" "http://www.slideshare.net/VHIR/150218-cnag-vhircasandra" Using and combining the different tools for predicting the pathogenicity of sequence variants, by Casandra Riera "http://www.slideshare.net/VHIR/using-and-combining-the-different-tools-for-predicting-the-pathogenicity-of-sequence-variants" "http://www.slideshare.net/VHIR/ngs-and-the-molecular-basis-of-disease-a-practical-view" NGS and the molecular basis of disease: a practical view, by Ivo Glynne Gut "http://www.slideshare.net/VHIR/ngs-and-the-molecular-basis-of-disease-a-practical-view" "http://www.slideshare.net/VHIR/variant-calling-and-how-to-prioritize-somatic-mutations-and-inheritated-variants-in-ngs-data-an-advanced-overview" Variant calling and how to prioritize somatic mutations and inheritated variants in NGS data: an advanced overview, by Sophia Derdak "http://www.slideshare.net/VHIR/variant-calling-and-how-to-prioritize-somatic-mutations-and-inheritated-variants-in-ngs-data-an-advanced-overview" "http://www.slideshare.net/VHIR/sergi-beltran" Data analysis pipelines for NGS applications, by Sergi Beltran