La esclerodermia es una enfermedad autoinmunitaria caracterizada por el endurecimiento de la piel, dolor muscular y articular y alteraciones en varios órganos internos. Para hacer un correcto tratamiento y seguimiento de los y las pacientes, es necesario un diagnóstico adecuado, que tiene en cuenta la sintomatología y la detección de autoanticuerpos que atacan estructuras del propio cuerpo. Sin embargo, en un grupo de pacientes no es posible detectar ningún autoanticuerpo que confirme el diagnóstico. Un trabajo liderado por los grupos de Inmunología Translacional y de Enfermedades Sistémicas del Vall d'Hebron Instituto de Investigación (VHIR) ha descubierto, mediante una técnica innovadora, un nuevo autoanticuerpo desconocido hasta ahora y que se relaciona un mayor riesgo de padecer cáncer. Los resultados han sido publicados en la revista Rheumatology.

El estudio contó con la participación de 307 pacientes con esclerodermia, en los que se analizó la presencia de autoanticuerpos en la sangre mediante las técnicas habituales. En 51 de ellos no se detectó ningún autoanticuerpo. Mediante un nuevo protocolo, puesto en marcha por el equipo de Vall d'Hebron, ha sido posible detectar un autoanticuerpo desconocido hasta ahora, llamado anti-NVL, que se encuentra en un 2% de los pacientes y casi un 10% de los pacientes en que inicialmente no se detectaba ningún otro anticuerpo.

Los investigadores estudiaron la importancia clínica de la presencia del autoanticuerpo anti-NVL y se observó que estaba presente en un subgrupo de pacientes que con frecuencia tenían calcinosis, es decir, acumulación de calcio en los tejidos, y cáncer. “Este descubrimiento ayudará a realizar un diagnóstico más preciso de los pacientes con esclerodermia. Si sabemos que tienen más riesgo de tener cáncer, se puede realizar un seguimiento más exhaustivo para detectarlo de forma temprana en caso de que aparezca”, explica el Dr. Roger Colobran, jefe del grupo de Inmunología Translacional del VHIR.

Desde el punto de vista clínico, “este avance permitirá evaluar mejor a los pacientes con esclerodermia, porque identifica un fenotipo único caracterizado por un mayor riesgo de cáncer sincrónico y por la presencia de depósitos de calcio en el tejido celular subcutáneo. Esto facilita una valoración mucho más precisa de los distintos subtipos de esclerodermia y el riesgo de presentar una alteración orgánica”, afirman la Dra. Carmen Pilar Simeón y el Dr. Alfredo Guillén, adjuntos del Servicio de Medicina Interna y del área de Enfermedades Autoinmunitarias Sistémicas del Hospital Vall d'Hebron e investigadores principales del grupo de Enfermedades Sistémicas del VHIR.

En próximos estudios, se trabajará para entender el papel de NVL, la proteína a la que atacan a los anticuerpos recientemente identificados, en el proceso de desarrollo de las neoplasias. Del mismo modo, aunque los resultados apuntan a que este autoanticuerpo se encontraría solo en pacientes con esclerodermia, se probará también en otras enfermedades autoinmunitarias para confirmar que sea específico.

Una técnica innovadora y pionera en el Estado para facilitar la detección de anticuerpos

Tradicionalmente, para la detección de nuevos autoanticuerpos en enfermedades como la esclerodermia y otras relacionadas se emplean técnicas de laboratorio complejas que requieren el uso de marcadores radiactivos. “Nuestro estudio se ha basado en el uso de un protocolo de inmunoprecipitación de proteínas que no requiere radioactividad y facilita el trabajo en el laboratorio y, por tanto, que otros laboratorios puedan implementarla y trabajar para avanzar en el diagnóstico de la esclerodermia”, asegura Janire Perurena, facultativa del Servicio de Inmunología del Hospital Universitari Vall d'Hebron e investigadora del grupo de Inmunología Translacional del VHIR.

En el Estado, este protocolo, basado en una técnica que recibió el Premio Nobel de Química en 2022, solamente está disponible por el momento en Vall d'Hebron, debido a su dificultad en ponerla a punto. Actualmente, ya permite la detección de autoanticuerpos anti-NVL en pacientes de Vall d'Hebron y el centro recibe muestras también de otras instituciones para su análisis.