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13/02/2024

Vall d’Hebron estudiará el impacto de la microbiota intestinal en la progresión de una enfermedad renal minoritaria

Grup de Fisiopatologia Renal

Dra. Anna Meseguer, Dra. Gema Ariceta, Dra. Cristina Martínez y Julieta Torchia.

Ajuts AIRG

Marta Roger, Dra. Beatriz Redondo, Dra. Cristina Martínez y Antonio Cabrera.

13/02/2024

El proyecto, que ha recibido financiación de la Asociación para la Información y la Investigación de las Enfermedades Renales Genéticas, espera ayudar a desarrollar nuevas terapias para la hipomagnesemia familiar con hipercalciuria y nefrocalcinosis.

La Asociación para la Información y la Investigación de las Enfermedades Renales Genéticas (AIRG-España) financiará con 10.000€ un proyecto del grupo de Fisiopatología Renal del Vall d’Hebron Instituto de Investigación (VHIR) para estudiar la contribución de la microbiota intestinal en la evolución de los pacientes con hipomagnesemia familiar con hipercalciuria y nefrocalcinosis (HFHNC), liderado por la Dra. Gema Ariceta y la Dra. Cristina Martínez. Las ayudas se hicieron públicas en el marco de la 19ª Jornada Anual de la AIRG-España, en la cual la Dra. Anna Meseguer, jefa del grupo de Fisiopatología Renal del VHIR, participó con una charla sobre las novedades en terapia génica.

El síndrome de HFHNC es una enfermedad minoritaria hereditaria, causada por mutaciones en los genes de la Claudina-16 o la Claudina-19, que evoluciona a enfermedad renal crónica y fallo renal en edades muy tempranas. Es una patología con una gran variabilidad entre los pacientes, incluso entre los que tienen la misma mutación: mientras que algunos tienen síntomas muy graves y progresan muy rápidamente, en otros casos la evolución es más lenta. “Pensamos que, además de los factores genéticos, hay otros factores ambientales que pueden modular la enfermedad. Identificar cuáles son estos factores podría ayudar a desarrollar nuevas terapias para estos pacientes, que actualmente no tienen ningún tratamiento disponible”, explica la Dra. Gema Ariceta, jefa del Servicio de Nefrología Pediátrica del Hospital Universitario Vall d’Hebron e investigadora principal del proyecto en el grupo de Fisiopatología Renal del VHIR.

El proyecto se basa en una línea de investigación innovadora centrada en estudiar la contribución de la composición y la actividad de la microbiota intestinal en la evolución de la HFHNC. “La microbiota es un reflejo de cambios en la dieta, de exposición a sustancias químicas, de infecciones virales, de la ubicación geográfica… y, por lo tanto, es un reflejo de cómo el medio ambiente afecta a la salud”, asegura la Dra. Cristina Martínez, investigadora Miguel Servet que es la co-investigadora principal del proyecto en el grupo de Fisiopatología Renal del VHIR. En el trabajo, se estudiarán nuevos biomarcadores basados en el metabolismo de las bacterias intestinales que se relacionen con la evolución clínica de la enfermedad.

Los resultados que se obtengan esperan ser de utilidad para diseñar nuevas estrategias terapéuticas enfocadas a modular el metabolismo intestinal, de forma que se pueda contribuir a ralentizar o detener la progresión de la insuficiencia renal en pacientes con HFHNC, o incluso de otras enfermedades minoritarias renales.

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La investigación realizará un análisis funcional de las variantes genéticas modificadoras del fenotipo en pacientes afectados de hipomagnesemia familiar con hipercalciuria y nefrocalcinosis (HFHNC).

La investigación liderada por el Dr. Gerard Cantero, del grupo de Fisiopatología Renal, buscará nuevos biomarcadores y dianas farmacológicas para el cáncer renal de célula clara.

La asociación apoya al grupo de Fisiopatología Renal del VHIR desde 2015 para investigar la hipomagnesemia familiar con hipercalciuria y nefrocalcinosis.

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