La Asociación para la Información y la Investigación de las Enfermedades Renales Genéticas (AIRG-España) financiará con 10.000€ un proyecto del grupo de Fisiopatología Renal del Vall d’Hebron Instituto de Investigación (VHIR) para estudiar la contribución de la microbiota intestinal en la evolución de los pacientes con hipomagnesemia familiar con hipercalciuria y nefrocalcinosis (HFHNC), liderado por la Dra. Gema Ariceta y la Dra. Cristina Martínez. Las ayudas se hicieron públicas en el marco de la 19ª Jornada Anual de la AIRG-España, en la cual la Dra. Anna Meseguer, jefa del grupo de Fisiopatología Renal del VHIR, participó con una charla sobre las novedades en terapia génica.

El síndrome de HFHNC es una enfermedad minoritaria hereditaria, causada por mutaciones en los genes de la Claudina-16 o la Claudina-19, que evoluciona a enfermedad renal crónica y fallo renal en edades muy tempranas. Es una patología con una gran variabilidad entre los pacientes, incluso entre los que tienen la misma mutación: mientras que algunos tienen síntomas muy graves y progresan muy rápidamente, en otros casos la evolución es más lenta. “Pensamos que, además de los factores genéticos, hay otros factores ambientales que pueden modular la enfermedad. Identificar cuáles son estos factores podría ayudar a desarrollar nuevas terapias para estos pacientes, que actualmente no tienen ningún tratamiento disponible”, explica la Dra. Gema Ariceta, jefa del Servicio de Nefrología Pediátrica del Hospital Universitario Vall d’Hebron e investigadora principal del proyecto en el grupo de Fisiopatología Renal del VHIR.

El proyecto se basa en una línea de investigación innovadora centrada en estudiar la contribución de la composición y la actividad de la microbiota intestinal en la evolución de la HFHNC. “La microbiota es un reflejo de cambios en la dieta, de exposición a sustancias químicas, de infecciones virales, de la ubicación geográfica… y, por lo tanto, es un reflejo de cómo el medio ambiente afecta a la salud”, asegura la Dra. Cristina Martínez, investigadora Miguel Servet que es la co-investigadora principal del proyecto en el grupo de Fisiopatología Renal del VHIR. En el trabajo, se estudiarán nuevos biomarcadores basados en el metabolismo de las bacterias intestinales que se relacionen con la evolución clínica de la enfermedad.

Los resultados que se obtengan esperan ser de utilidad para diseñar nuevas estrategias terapéuticas enfocadas a modular el metabolismo intestinal, de forma que se pueda contribuir a ralentizar o detener la progresión de la insuficiencia renal en pacientes con HFHNC, o incluso de otras enfermedades minoritarias renales.