L’Associació per a la Informació i la Recerca de les Malalties Renals Genètiques (AIRG-España) finançarà amb 10.000€ un projecte del grup de Fisiopatologia Renal del Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR) per estudiar la contribució de la microbiota intestinal en l’evolució dels pacients amb hipomagnesèmia familiar amb hipercalciúria i nefrocalcinosi (HFHNC), liderat per la Dra. Gema Ariceta i la Dra. Cristina Martínez. Els ajuts es van fer públics en el marc de la 19a Jornada Anual de l’AIRG-España, on la Dra. Anna Meseguer, cap del grup de Fisiopatologia Renal del VHIR, va participar amb una xerrada sobre les novetats en teràpia gènica.

La síndrome d’HFHNC és una malaltia minoritària hereditària, causada per mutacions als gens de la Claudina-16 o la Claudina-19, que evoluciona a malaltia renal crònica i fallada renal en edats molt primerenques. És una patologia amb una gran variabilitat entre els pacients, fins i tot entre els que tenen la mateixa mutació: mentre que alguns tenen símptomes molt greus i progressen molt ràpidament, en altres casos l’evolució és més lenta. “Pensem que, a més dels factors genètics, hi ha altres factors ambientals que poden modular la malaltia. Identificar quins són aquests factors podria ajudar a desenvolupar noves teràpies per a aquests pacients, que actualment no tenen cap tractament disponible”, explica la Dra. Gema Ariceta, cap del Servei de Nefrologia Pediàtrica de l’Hospital Universitari Vall d’Hebron i investigadora principal del projecte al grup de Fisiopatologia Renal del VHIR.

El projecte es basa en una línia de recerca innovadora centrada en estudiar la contribució de la composició i l’activitat de la microbiota intestinal en l’evolució de l’HFHNC. “La microbiota és un reflex de canvis en la dieta, d’exposició a substàncies químiques, d’infeccions virals, de la ubicació geogràfica... i, per tant, és un reflex de com el medi ambient afecta la salut”, assegura la Dra. Cristina Martínez, investigadora Miguel Servet que és la co-investigadora principal del projecte al grup de Fisiopatologia Renal del VHIR. En el treball, s’estudiaran nous biomarcadors basats en el metabolisme dels bacteris intestinals que es relacionin amb l’evolució clínica de la malaltia.

Els resultats que s’obtinguin esperen ser d’utilitat per dissenyar noves estratègies terapèutiques enfocades a modular el metabolisme intestinal, de forma que es pugui contribuir a alentir o detenir la progressió de la insuficiència renal en pacients amb HFHNC, o fins i tot d’altres malalties minoritàries renals.