Vés al contingut

Medicina Genètica

El grup de recerca de Medicina Genètica pertany a l'Àrea de Genètica Clínica i Molecular de l'Hospital Universitari Vall d'Hebron, i combina el diagnòstic genètic i la investigació translacional en malalties hereditàries amb l'estudi de patologies i malformacions durant el desenvolupament humà.

El grup participa activament en diferents consorcis i xarxes per a malalties rares, com els següents de la European Reference Network (ERN):

  • ERN ITHACA (Intellectual disability, TeleHealth, Autism and Congenital Anomalies)
  • ERN CRANIO: malformacions rares o complexes, craniofacials o de l’oïda, nas i gola
  • ERN BOND: malalties òssies rares
  • ERN EURO-NMD (Neuromuscular Diseases): malalties neuromusculars

Les línies de recerca específiques i subgrups de recerca inclouen:

  • Desenvolupament neuromuscular, genètica i teràpia molecular per A l'atròfia muscular espinal.
  • Avaluació genètica i funcional de variants patogèniques del gen regulador de la conductància transmembrana de la fibrosi quística (CFTR, per les seves sigles en anglès) en pacients amb fibrosi quística tractats amb moduladors.
  • Bases genètiques del retard mental, malformacions del sistema nerviós central i trastorns de l'espectre autista.
  • Trastorns epigenètics secundaris a alteracions en la metilació de regions cromosòmiques sotmeses a empremta.
  • Bases genètiques de patologies aòrtiques, rasopaties, delecions i duplicacions 22q11.2, esclerosi tuberosa, trastorns de la diferenciació sexual, hipotiroïdisme, trastorns del creixement, displàsies esquelètiques, i llavi i paladar fes.
  • Delineacions fenotípiques i abordatge genòmic de síndromes genètiques rares i ultrarares, incloent patologies i malformacions fetals.
  • Desenvolupament i validació de noves eines i estratègies per al diagnòstic genètic.

Equip

Miguel Del Campo Casanelles

Miguel Del Campo Casanelles

Cap de grup
Medicina genètica
Llegir més
Núria Martínez Gil

Núria Martínez Gil

Investigador/a postdoctoral
Medicina genètica
Llegir més
Patricia Muñoz Cabello

Patricia Muñoz Cabello

Investigador/a predoctoral
Medicina genètica
Llegir més
Anna Abuli Vidal

Anna Abuli Vidal

Investigador/a postdoctoral
Medicina genètica
Llegir més
Anna Maria Cueto Gonzalez

Anna Maria Cueto Gonzalez

Investigador/a principal
Medicina genètica
Llegir més
Jorge Leno Colorado

Jorge Leno Colorado

Tècnic de recerca
Medicina genètica
Llegir més
Miguel Del Campo Casanelles

Miguel Del Campo Casanelles

Cap de grup
Medicina genètica
Llegir més
Núria Martínez Gil

Núria Martínez Gil

Investigador/a postdoctoral
Medicina genètica
Llegir més
Patricia Muñoz Cabello

Patricia Muñoz Cabello

Investigador/a predoctoral
Medicina genètica
Llegir més
Anna Abuli Vidal

Anna Abuli Vidal

Investigador/a postdoctoral
Medicina genètica
Llegir més
Anna Maria Cueto Gonzalez

Anna Maria Cueto Gonzalez

Investigador/a principal
Medicina genètica
Llegir més
Jorge Leno Colorado

Jorge Leno Colorado

Tècnic de recerca
Medicina genètica
Llegir més

Línies de recerca

Fetal Alcohol Syndrome

IP: -

Genetic basis of mental retardation, malformations and autism spectrum disorders (ASD)

IP: -

Role of genomic rearrangements in congenital heart disease

IP: -

Role of genomic rearrangements in short stature

IP: -

Projectes

Pendent

IP: Pendent
Col·laboradors: Núria Martínez Gil, Miriam Izquierdo Sans, Laia Perez Lasarte
Entitat finançadora: Ministerio de Ciencia e Innovación-MICINN
Finançament: 64800
Referència: FJC2021-046715-I
Durada: 01/01/2023 - 31/12/2024

Ministerio de Ciencia

SMA beyond motoneuron degeneration: multi-system aspects - SMABEYOND

IP: SMA beyond motoneuron degeneration: multi-system aspects - SMABEYOND
Col·laboradors: -
Entitat finançadora: EUROPEAN COMMISSION
Finançament: 250904.88
Referència: SMABEYOND_MSCA-ITN_H2020-2019
Durada: 01/10/2020 - 30/09/2024

Detection of structural genetic factors modifying the phenotype in a population with congenital defects.

IP: Alberto Plaja Rustein
Col·laboradors: Anna Maria Cueto Gonzalez, Anna Maria Cueto Gonzalez, Anna Maria Cueto Gonzalez
Entitat finançadora: Instituto de Salud Carlos III
Finançament: 123420
Referència: PI20/01767
Durada: 01/01/2021 - 30/06/2025

Trastornos del movimiento en la edad pediátrica

IP: Belen Perez Dueñas
Col·laboradors: Maria Victoria Gonzalez Martinez, Anna Marcé Grau, Trastornos del movimiento en la edad pediátrica, Amaia Lasa Aranzasti
Entitat finançadora: Instituto de Salud Carlos III
Finançament: 125840
Referència: PI21/00248
Durada: 01/01/2022 - 30/06/2026

Actualitat

Notícies

Durant una setmana, acollirà les avaluacions presencials de 35 famílies, per tal d’entendre millor l’evolució de la malaltia i contribuir a desenvolupar noves teràpies.

La trobada, celebrada a mitjans d’abril a Granada, ha comptat amb una vintena d’intervencions del Campus en els camps de la genètica, medicina fetal i oncologia.

La jornada anual aplega experts i pacients per abordar els reptes d’aquestes patologies, amb especial atenció al paper de la cirurgia i la importància de les unitats multidisciplinàries