Vés al contingut

Patologia Neuromuscular i Mitocondrial

El grup centra el seu interès en l’estudi dels mecanismes fisiopatològics involucrats en les malalties mitocondrials, causades tant per mutacions en l’ADN nuclear com mitocondrial, associades a diverses síndromes neuromusculars. Les nostres línies de recerca actives consisteixen en l’estudi de malalties degudes a disfuncions en la replicació i manteniment de l’ADN mitocondrial i la síntesi mitocondrial de proteïnes. 

Dediquem els nostres esforços a trobar potencials aproximacions terapèutiques a través de recerca preclínica en models in vitro i in vivo d’aquestes malalties. També treballem en el desenvolupament de noves estratègies per al diagnòstic genètic d’aquestes malalties, així com a investigar la potencial patogenicitat de noves variants genètiques mitjançant estudis funcionals.

A més, treballem en l’estudi d’altres malalties metabòliques neuromusculars, com ara la glicogenosi tipus V (malaltia de McArdle) i altres glicogenosis musculars. Aquesta línia de recerca inclou la coordinació del registre europeu de pacients EUROMAC.

Equip

Izaskun Izagirre Urizar

Izaskun Izagirre Urizar

Investigador/a predoctoral
Patologia neuromuscular i mitocondrial
Llegir més
Pau Mollá Zaragozá

Pau Mollá Zaragozá

Investigador/a predoctoral
Patologia neuromuscular i mitocondrial
Llegir més
Ramon Martí Seves

Ramon Martí Seves

Cap de grup
Patologia neuromuscular i mitocondrial
Llegir més
Silvia Sánchez Martín

Silvia Sánchez Martín

Investigador/a postdoctoral
Patologia neuromuscular i mitocondrial
Llegir més
Vicent Muñoz Vaño

Vicent Muñoz Vaño

Investigador/a predoctoral
Patologia neuromuscular i mitocondrial
Llegir més
Andrea Férriz Gordillo

Andrea Férriz Gordillo

Tècnic de recerca
Patologia neuromuscular i mitocondrial
Llegir més
Izaskun Izagirre Urizar

Izaskun Izagirre Urizar

Investigador/a predoctoral
Patologia neuromuscular i mitocondrial
Llegir més
Pau Mollá Zaragozá

Pau Mollá Zaragozá

Investigador/a predoctoral
Patologia neuromuscular i mitocondrial
Llegir més
Ramon Martí Seves

Ramon Martí Seves

Cap de grup
Patologia neuromuscular i mitocondrial
Llegir més
Silvia Sánchez Martín

Silvia Sánchez Martín

Investigador/a postdoctoral
Patologia neuromuscular i mitocondrial
Llegir més
Vicent Muñoz Vaño

Vicent Muñoz Vaño

Investigador/a predoctoral
Patologia neuromuscular i mitocondrial
Llegir més
Andrea Férriz Gordillo

Andrea Férriz Gordillo

Tècnic de recerca
Patologia neuromuscular i mitocondrial
Llegir més

Línies de recerca

Characterization of genotype-phenotype association in McArdle’s disease

IP: -

Genetic and biochemical studies of mtDNA depletion and deletion syndromes; implications on the control of nucleotide pools

IP: -

Study of pathogenic mechanisms of mutations in mitochondrial DNA ( mtDNA) structural genes

IP: -

Study of possible therapy approaches for mtDNA depletion and deletion syndromes

IP: -

Projectes

ROL DE LA APELINA EN LA ENFERMEDAD RENAL DIABÉTICA: DEL RATÓN AL HUMANO

IP: Maria Jose Soler Romeo
Col·laboradors: Marina Lopez Martinez, Jordi Vilardell Vilà, Irene Martinez Diaz, Sheila Bermejo Garcia, Vicent Muñoz Vaño, Carmen Llorens Cebriá, M Antonieta Azancot Rivero, Enzamaría Fidilio Meli, Juan Carlos León Román, Sara Nuñez Delgado
Entitat finançadora: Instituto de Salud Carlos III
Finançament: 190000
Referència: PI24/01510
Durada: 01/01/2025 - 31/12/2027

Models d'estudi de malalties degudes a manteniment defectuós del DNA mitocondrial

IP: Ramon Martí Seves
Col·laboradors: Mª Jesus Melia Grimal, Pau Mollá Zaragozá, Javier Francisco Ramón Pasías, Juan Luis Restrepo Vera
Entitat finançadora: Instituto de Salud Carlos III
Finançament: 208750
Referència: PI24/00838
Durada: 01/01/2025 - 31/12/2027

NUCLEOSIDES4MITO: Deoxynucleosides as a potential therapy for mitochondrial DNA maintenance disorders

IP: Ramon Martí Seves
Col·laboradors: -
Entitat finançadora: Association Française contre les Myopathies (AFM)
Finançament: 171100
Referència: AFM-TÉLÉTHON/MITOCHONDRIAL-MEDICINECALL/2023/MARTÍ
Durada: 01/01/2025 - 31/12/2026

Células progenitoras residentes derivadas de músculo esquelético: modelo celular in vitro preferente en el proceso diagnóstico y de investigación traslacional de las enfermedades mitocondriales primarias

IP: Ramon Martí Seves
Col·laboradors: Juan Luis Restrepo Vera
Entitat finançadora: Agència Gestió Ajuts Universitaris i de Recerca
Finançament: 74452.89
Referència: 2024 FI-1 00388
Durada: 01/07/2024 - 30/06/2025

Tesis

Eficàcia i seguretat gènica dels desoxiribonucleòsids com a tractament dels tratorns del manteniment de l'ADN mitocndrial.

Doctorand: Javier Francisco Ramón Pasías, Javier Francisco Ramón Pasías
Director/s: Ramon Martí Seves, Yolanda Cámara Navarro
Universitat: Universitat Autònoma de Barcelona
Any: 2024

Aplicación adaptada de la NGS para mejorar la caracterización genética de los pacientes de complejo esclerosis tuberosa y atrofia muscular espinal

Doctorand: Laura Blasco Perez
Director/s: Elena García Arumí
Universitat: Universitat Autònoma de Barcelona
Any: 2023

Hepatoencefalopatia deguda a mutacions en GFM1: obtenció d’un model de ratolí modificat genèticament i estudi preclínic de teràpia gènica amb vectors adenoassociats

Doctorand: Miguel Molina Berenguer
Director/s: Javier Torres Torronteras, Ramon Martí Seves
Universitat: Universitat Autònoma de Barcelona
Any: 2023

Avenços en la teràpia gènica per al MNGIE amb vectors adenoassociats: Validació en un model millorat de la malaltia i optimització de seqüència del gen terapèutic.

Doctorand: Ferran Vila Julià
Director/s: Ramon Martí Seves, Javier Torres Torronteras
Universitat: Universidad Autònoma de Barcelona
Any: 2021

Nous mecanismes de control en l’homeòstasi dels dNTPs mitocondrials: Paper de la proteïna NDUFA10 en la disponibilitat del dGTP.

Doctorand: David Molina Granada
Director/s: Ramon Martí Seves, Yolanda Cámara Navarro
Universitat: Universidad Autònoma de Barcelona
Any: 2021

Modelos celulares de la enfermedad de McArdle; evaluacion de la terapia farmacológica con agentes read-through, características del metabolismo energético y de la vía de la autofagia

Doctorand: Guillermo Tarrasó Urios, Guillermo Tarrasó Urios, Guillermo Tarrasó Urios
Director/s: Tomàs Pinós Figueras
Universitat: Universidad Autònoma de Barcelona
Any: 2020

Caracterización histológica, molecular y metabólica de la progresión fenotípica de la enfermedad de McArdle en el modelo murino

Doctorand: Alberto Real Martinez, Alberto Real Martinez
Director/s: Tomàs Pinós Figueras
Universitat: Universidad Autònoma de Barcelona
Any: 2020

Estimulación de la síntesis de nucleótidos como tratamiento de los defectos en la replicación del ADN mitocondrial

Doctorand: Cora Blazquez Bermejo
Director/s: Yolanda Cámara Navarro, Ramon Martí Seves
Universitat: Universidad Autònoma de Barcelona
Any: 2019

Terapia génica para el MNGIE: Estudio comparativo de diferentes vectores adeno-asociados en el modelo preclínico de la enfermedad.

Doctorand: Raquel Cabrera Perez
Director/s: Ramon Martí Seves
Universitat: Universidad Autònoma de Barcelona
Any: 2017

Configuración de una estrategia para identificación genético-molecular de pacientes OXPHOS

Doctorand: Lidia Carreño Gago, Lidia Carreño Gago
Director/s: Elena García Arumí
Universitat: Universidad Autònoma de Barcelona
Any: 2017

New insights into McArdle disease: Characterization of the murine model and development of new diagnosis and therapeutic approaches

Doctorand: Astrid Brull Cañagueral
Director/s: Tomàs Pinós Figueras, Antonio Luis Andreu Périz
Universitat: Universidad Autònoma de Barcelona
Any: 2015

Efecto de las mutaciones en el ADN mitocondrial sobre la expresión de genes implicados en la función mitocondrial

Doctorand: Marc Cuadros Arasa, Marc Cuadros Arasa
Director/s: Elena García Arumí
Universitat: Universidad Autònoma de Barcelona
Any: 2013

Estudios preclínicos de la terapia génica basada en células madre hematopoyéticas para el MNGIE

Doctorand: Javier Torres Torronteras
Director/s: Ramón Martí Seves, Jordi Barquinero Mañez
Universitat: Universitat Autònoma de Barcelona
Any: 2011

Alteración del metabolismo de los nucleótidos en enfermedades mitocondriales causadas por defectos en la comunicación intergenómica

Doctorand: Maria del Carmen Lara Castillo
Director/s: Ramon Martí Seves
Universitat: Universitat de Barcelona
Any: 2008

Estudio de la fisiopatologia de la enfermedad de McArdle: análisis trancriptómicos en pacientes y caracterización de modelos experimentales

Doctorand: Gisela Nogales Gadea
Director/s: Antonio Luis Andreu Périz, Ramon Martí Seves, Antonio Luis Andreu Périz
Universitat: Universitat de Barcelona
Any: 2008

Papel de las mutaciones del ADNmt en la producción de daño oxidativo mediado por ROS en un modelo de cíbridos transmitocondriales.

Doctorand: Ricardo Gonzalo Sanz
Director/s:
Universitat: Universidad Autònoma de Barcelona
Any: 2005

Paper de les mutacions del mtDNA en la modulació del sistema antioxidant. Estudi en un model de cíbrids transmitocondrials.

Doctorand: Cristòfol Vives Bauzà
Director/s: Antonio Luis Andreu Périz, Elena García Arumí, Antonio Luis Andreu Périz
Universitat: Universitat de Barcelona
Any: 2004

Contribución a la caracterización clínica y genética de la enfermedad de mcardle

Doctorand: Josep Gamez Carbonell
Director/s:
Universitat: Universidad Autònoma de Barcelona
Any: 2002

Analisi genetico-molecular d'una nova forma de distrofia muscular de maluc autosomica dominant en un extens pedigri.

Doctorand: Lluís Palenzuela Díaz
Director/s:
Universitat: Universidad Autònoma de Barcelona
Any: 2002

Actualitat

Notícies

L’assaig clínic, en què també ha participat Vall d’Hebron, demostra que la nova teràpia millora en un 86% la supervivència dels pacients amb deficiència de timidina quinasa 2 (TK2d).

La Marató en malalties minoritàries va ajudar a impulsar sis treballs del VHIR.

La trobada científica va commemorar els 10 anys del CIBER amb l’objectiu de fomentar la col·laboració i la posada en marxa de nous projectes.

Tarifes

Consulta les tarifes vigents del grup de recerca en Patologia Neuromuscular i Mitocondrial