Vés al contingut

Patologia Neuromuscular i Mitocondrial

El grup centra el seu interès en l’estudi dels mecanismes fisiopatològics involucrats en les malalties mitocondrials, causades tant per mutacions en l’ADN nuclear com mitocondrial, associades a diverses síndromes neuromusculars. Les nostres línies de recerca actives consisteixen en l’estudi de malalties degudes a disfuncions en la replicació i manteniment de l’ADN mitocondrial i la síntesi mitocondrial de proteïnes. 

Dediquem els nostres esforços a trobar potencials aproximacions terapèutiques a través de recerca preclínica en models in vitro i in vivo d’aquestes malalties. També treballem en el desenvolupament de noves estratègies per al diagnòstic genètic d’aquestes malalties, així com a investigar la potencial patogenicitat de noves variants genètiques mitjançant estudis funcionals.

A més, treballem en l’estudi d’altres malalties metabòliques neuromusculars, com ara la glicogenosi tipus V (malaltia de McArdle) i altres glicogenosis musculars. Aquesta línia de recerca inclou la coordinació del registre europeu de pacients EUROMAC.

Equip

Antonio Luis Andreu Périz

Antonio Luis Andreu Périz

Investigador/a predoctoral
Patologia neuromuscular i mitocondrial
Llegir més
Javier Francisco Ramón Pasías

Javier Francisco Ramón Pasías

Investigador/a postdoctoral
Patologia neuromuscular i mitocondrial
Llegir més
Juan Luis Restrepo Vera

Juan Luis Restrepo Vera

Investigador/a predoctoral
Patologia neuromuscular i mitocondrial
Llegir més
Mª Jesus Melia Grimal

Mª Jesus Melia Grimal

Tècnic de recerca
Patologia neuromuscular i mitocondrial
Llegir més
Tomàs Pinós Figueras

Tomàs Pinós Figueras

Investigador/a sènior
Patologia neuromuscular i mitocondrial
Llegir més
Yolanda Cámara Navarro

Yolanda Cámara Navarro

Investigador/a principal
Patologia neuromuscular i mitocondrial
Llegir més
Antonio Luis Andreu Périz

Antonio Luis Andreu Périz

Investigador/a predoctoral
Patologia neuromuscular i mitocondrial
Llegir més
Javier Francisco Ramón Pasías

Javier Francisco Ramón Pasías

Investigador/a postdoctoral
Patologia neuromuscular i mitocondrial
Llegir més
Juan Luis Restrepo Vera

Juan Luis Restrepo Vera

Investigador/a predoctoral
Patologia neuromuscular i mitocondrial
Llegir més
Mª Jesus Melia Grimal

Mª Jesus Melia Grimal

Tècnic de recerca
Patologia neuromuscular i mitocondrial
Llegir més
Tomàs Pinós Figueras

Tomàs Pinós Figueras

Investigador/a sènior
Patologia neuromuscular i mitocondrial
Llegir més
Yolanda Cámara Navarro

Yolanda Cámara Navarro

Investigador/a principal
Patologia neuromuscular i mitocondrial
Llegir més

Línies de recerca

Therapy approaches in McArdle's disease

IP: -

Projectes

Identificación de factores reguladores de la función y estabilidad del complejo respiratorio mitocondrial I: explorando nuevas oportunidades terapéuticas (TARGETCOMPLEX-I)

IP: Yolanda Cámara Navarro
Col·laboradors: Elena García Arumí, Javier Francisco Ramón Pasías, Andrea Férriz Gordillo, Izaskun Izagirre Urizar
Entitat finançadora: Ministerio de Ciencia e Innovación-MICINN
Finançament: 275000
Referència: PID2023-147668OB-I00
Durada: 01/09/2024 - 31/12/2027

Ministerio de Ciencia

Study of the in vivo role of NDUFA10 beyond respiratory complex I assembly: a possible link between oxidative metabolism and nucleotide homeostasis

IP: Yolanda Cámara Navarro
Col·laboradors: Izaskun Izagirre Urizar
Entitat finançadora: Fundació Institut de Recerca HUVH
Finançament: 102820.06
Referència: VHIR-PHD-2023-011
Durada: 05/02/2024 - 04/02/2028

HUB D'INNOVACIÓ PEDIÀTRICA - I4KIDS

IP: Ramon Martí Seves
Col·laboradors: Alfons Macaya Ruíz, Lucas Moreno Martín-Retortillo
Entitat finançadora: Agència Gestió Ajuts Universitaris i de Recerca
Finançament: 0.01
Referència: 2022 XARDI 00006
Durada: 01/01/2023 - 31/12/2025

Estudi de malalties neuromusculars i mitocondrials

IP: Ramon Martí Seves
Col·laboradors: Estudi de malalties neuromusculars i mitocondrials, Elena García Arumí, Yolanda Cámara Navarro, Mª Jesus Melia Grimal, Tomàs Pinós Figueras, Javier Francisco Ramón Pasías, Andrea Férriz Gordillo, Estudi de malalties neuromusculars i mitocondrials
Entitat finançadora: Agència Gestió Ajuts Universitaris i de Recerca
Finançament: 0.01
Referència: 2021 SGR 00894
Durada: 01/01/2022 - 30/06/2025

Actualitat

Notícies

L’assaig clínic, en què també ha participat Vall d’Hebron, demostra que la nova teràpia millora en un 86% la supervivència dels pacients amb deficiència de timidina quinasa 2 (TK2d).

La Marató en malalties minoritàries va ajudar a impulsar sis treballs del VHIR.

La trobada científica va commemorar els 10 anys del CIBER amb l’objectiu de fomentar la col·laboració i la posada en marxa de nous projectes.

Tarifes

Consulta les tarifes vigents del grup de recerca en Patologia Neuromuscular i Mitocondrial