Vés al contingut

Patologia Neuromuscular i Mitocondrial

El grup centra el seu interès en l’estudi dels mecanismes fisiopatològics involucrats en les malalties mitocondrials, causades tant per mutacions en l’ADN nuclear com mitocondrial, associades a diverses síndromes neuromusculars. Les nostres línies de recerca actives consisteixen en l’estudi de malalties degudes a disfuncions en la replicació i manteniment de l’ADN mitocondrial i la síntesi mitocondrial de proteïnes. 

Dediquem els nostres esforços a trobar potencials aproximacions terapèutiques a través de recerca preclínica en models in vitro i in vivo d’aquestes malalties. També treballem en el desenvolupament de noves estratègies per al diagnòstic genètic d’aquestes malalties, així com a investigar la potencial patogenicitat de noves variants genètiques mitjançant estudis funcionals.

A més, treballem en l’estudi d’altres malalties metabòliques neuromusculars, com ara la glicogenosi tipus V (malaltia de McArdle) i altres glicogenosis musculars. Aquesta línia de recerca inclou la coordinació del registre europeu de pacients EUROMAC.

Equip

Miguel Molina Berenguer

Miguel Molina Berenguer

Tècnic de recerca
Patologia neuromuscular i mitocondrial
Llegir més
Mª Jesus Melia Grimal

Mª Jesus Melia Grimal

Tècnic de recerca
Patologia neuromuscular i mitocondrial
Llegir més
Tomàs Pinós Figueras

Tomàs Pinós Figueras

Investigador/a sènior
Patologia neuromuscular i mitocondrial
Llegir més
Yolanda Cámara Navarro

Yolanda Cámara Navarro

Investigador/a principal
Patologia neuromuscular i mitocondrial
Llegir més
Miguel Molina Berenguer

Miguel Molina Berenguer

Tècnic de recerca
Patologia neuromuscular i mitocondrial
Llegir més
Mª Jesus Melia Grimal

Mª Jesus Melia Grimal

Tècnic de recerca
Patologia neuromuscular i mitocondrial
Llegir més
Tomàs Pinós Figueras

Tomàs Pinós Figueras

Investigador/a sènior
Patologia neuromuscular i mitocondrial
Llegir més
Yolanda Cámara Navarro

Yolanda Cámara Navarro

Investigador/a principal
Patologia neuromuscular i mitocondrial
Llegir més

Projectes

Desarrollo de una estrategia de terapia génica para la deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 1 debido a mutaciones en GFM1.

IP: Ramon Martí Seves
Col·laboradors: Miguel Molina Berenguer
Entitat finançadora: Fundación Invest. Médica Mutua Madrileña
Finançament: 150000
Referència: AP176532021
Durada: 07/07/2021 - 06/07/2025

Actualitat

Notícies

La trobada científica va commemorar els 10 anys del CIBER amb l’objectiu de fomentar la col·laboració i la posada en marxa de nous projectes.

La trobada ha estat una oportunitat per conèixer projectes d’ambdues institucions i promoure la interacció entre els professionals.

Inscriu-t’hi a les activitats de divulgació científica que tindran lloc entre el 12 i el 15 de novembre.

Tarifes

Consulta les tarifes vigents del grup de recerca en Patologia Neuromuscular i Mitocondrial