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Bioinformática Clínica y Translacional

El objetivo principal de nuestra investigación es la comprensión de la base molecular de la enfermedad hereditaria, integrando dos aspectos complementarios: el impacto molecular de las variantes genéticas y el efecto regulador del entorno genético. A nivel técnico, para alcanzar nuestro objetivo, integramos los resultados de los experimentos genómicos más avanzados (single-cell RNAsq, NGS sequencing, etc.) mediante herramientas de machine learning.

El fruto de nuestros esfuerzos ha dado lugar a unos avances substanciales en la comprensión del efecto funcional de las variantes genéticas en las proteínas BRCA1/2, asociadas a los cánceres hereditarios de mama y ovario. Todo ello ha cristalizado en nuestra segunda posición en la clasificación de grupos en la competición internacional CAGI 5, celebrada en 2019.

Publicaciones

A Collaborative Effort to Define Classification Criteria for ATM Variants in Hereditary Cancer Patients.

PMID: 33280026
Revista: CLINICAL CHEMISTRY
Año: 2021
Referencia: Clin Chem. 2021 Mar 1;67(3):518-533. doi: 10.1093/clinchem/hvaa250.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Blanco, Ana; Capella, Gabriel; de la Cruz, Xavier; de la Hoya, Miguel; Diez, Orland; Feliubadalo, Lidia; Gutierrez-Enriquez, Sara; Lazaro, Conxi; Lopez-Novo, Anael; Moles-Fernandez, Alejandro et al.
DOI: 10.1093/clinchem/hvaa250

Structural and Computational Characterization of Disease-Related Mutations Involved in Protein-Protein Interfaces.

PMID: 30934865
Revista: INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES
Año: 2019
Referencia: Int J Mol Sci. 2019 Mar 29;20(7). pii: ijms20071583. doi: 10.3390/ijms20071583.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Aguirre, Josu; de la Cruz, Xavier; Fernandez-Recio, Juan; Navio, Damaris; Rosell, Mireia et al.
DOI: 10.3390/ijms20071583

Epigenetic signature for attention-deficit/hyperactivity disorder: identification of miR-26b-5p, miR-185-5p, and miR-191-5p as potential biomarkers in peripheral blood mononuclear cells.

PMID: 30568281
Revista: NEUROPSYCHOPHARMACOLOGY
Año: 2019
Referencia: Neuropsychopharmacology. 2019 Apr;44(5):890-897. doi: 10.1038/s41386-018-0297-0. Epub 2018 Dec 19.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Arias-Vasquez, Alejandro; Artigas, Maria Soler; Casas, Miguel; Corrales, Montse; de la Cruz, Xavier; Fadeuilhe, Christian; Franke, Barbara; Garcia-Martinez, Iris; Padilla, Natalia; Pagerols, Mireia et al.
DOI: 10.1038/s41386-018-0297-0

Increased dNTP pools rescue mtDNA depletion in human POLG-deficient fibroblasts.

PMID: 30848931
Revista: FASEB JOURNAL
Año: 2019
Referencia: FASEB J. 2019 Jun;33(6):7168-7179. doi: 10.1096/fj.201801591R. Epub 2019 Mar 8.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Aguirre, Josu; Blazquez-Bermejo, Cora; Cabrera-Perez, Raquel; Camara, Yolanda; Carreno-Gago, Lidia; de la Cruz, Xavier; Dominguez-Gonzalez, Cristina; Garcia-Arumi, Elena; Lombes, Anne; Marti, Ramon et al.
DOI: 10.1096/fj.201801591R

Assessment of blind predictions of the clinical significance of BRCA1 and BRCA2 variants.

PMID: 31294896
Revista: HUMAN MUTATION
Año: 2019
Referencia: Hum Mutat. 2019 Sep;40(9):1546-1556. doi: 10.1002/humu.23861. Epub 2019 Aug 23.
Factor de impacto: 4.453
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Shen, Yang, Sun, Yuanfei, Topper, Scott, Parsons, Michael T, Spurdle, Amanda B, Goldgar, David E, Savojardo, Castrense, Riera, Casandra, Radivojac, Predrag, Pejaver, Vikas et al.
DOI: 10.1002/humu.23861

PMut: a web-based tool for the annotation of pathological variants on proteins, 2017 update.

PMID: 28453649
Revista: NUCLEIC ACIDS RESEARCH
Año: 2017
Referencia: Nucleic Acids Res. 2017 Jul 3;45(W1):W222-W228. doi: 10.1093/nar/gkx313.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: de la Cruz, Xavier; Gazzo, Andrea; Gelpi, Josep Ll; Lopez-Ferrando, Victor; Orozco, Modesto et al.
DOI: 10.1093/nar/gkx313

Elucidating the clinical significance of two PMS2 missense variants coexisting in a family fulfilling hereditary cancer criteria.

PMID: 28365877
Revista: Familial Cancer
Año: 2017
Referencia: Fam Cancer. 2017 Oct;16(4):501-507. doi: 10.1007/s10689-017-9981-1.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Balaguer, Francesc; Cadinanos, Juan; Capella, Gabriel; Cuesta, Raquel; de la Cruz, Xavier; Del Valle, Jesus; Fernandez, Anna; Gonzalez-Acosta, Maribel; Iglesias, Silvia; Lazaro, Conxi et al.
DOI: 10.1007/s10689-017-9981-1

Actualidad

Noticias

El Grupo de Bioinformática Clínica y Translacional del VHIR se ha encargado del análisis computacional de dos estudios genéticos internacionales lideratos por el Children’s Hospital of Philadelphia.

El grupo de Bioinformática Clínica y Traslacional pone en marcha el proyecto para utilizar la inteligencia artificial más puntera en la identificación de variantes patogénicas.