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Bioinformática Clínica y Translacional

El objetivo principal de nuestra investigación es la comprensión de la base molecular de la enfermedad hereditaria, integrando dos aspectos complementarios: el impacto molecular de las variantes genéticas y el efecto regulador del entorno genético. A nivel técnico, para alcanzar nuestro objetivo, integramos los resultados de los experimentos genómicos más avanzados (single-cell RNAsq, NGS sequencing, etc.) mediante herramientas de machine learning.

El fruto de nuestros esfuerzos ha dado lugar a unos avances substanciales en la comprensión del efecto funcional de las variantes genéticas en las proteínas BRCA1/2, asociadas a los cánceres hereditarios de mama y ovario. Todo ello ha cristalizado en nuestra segunda posición en la clasificación de grupos en la competición internacional CAGI 5, celebrada en 2019.

Publicaciones

Increased dNTP pools rescue mtDNA depletion in human POLG-deficient fibroblasts.

PMID: 30848931
Revista: FASEB JOURNAL
Año: 2019
Referencia: FASEB J. 2019 Jun;33(6):7168-7179. doi: 10.1096/fj.201801591R. Epub 2019 Mar 8.
Factor de impacto: 5.391
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Blazquez-Bermejo, Cora, Carreno-Gago, Lidia, Molina-Granada, David, Aguirre, Josu, Ramon, Javier, Torres-Torronteras, Javier, Cabrera-Perez, Raquel, Martin, Miguel Angel, Dominguez-Gonzalez, Cristina, de la Cruz, Xavier et al.
DOI: 10.1096/fj.201801591R

Actualidad

Noticias

El Grupo de Bioinformática Clínica y Translacional del VHIR se ha encargado del análisis computacional de dos estudios genéticos internacionales lideratos por el Children’s Hospital of Philadelphia.

El grupo de Bioinformática Clínica y Traslacional pone en marcha el proyecto para utilizar la inteligencia artificial más puntera en la identificación de variantes patogénicas.