Vés al contingut

Bioinformàtica Clínica i Translacional

L'objectiu principal de la nostra recerca és la comprensió de la base molecular de les malalties hereditàries, integrant dos aspectes complementaris: l'impacte molecular de les variants genètiques i l'efecte regulador de l'entorn genètic. A nivell tècnic, per aconseguir el nostre objectiu, integrem els resultats dels experiments genòmics més avançats —single-cell RNA sequencing (scRNA-seq), next-generation sequencing (NGS), etc.— mitjançant eines d’aprenentatge automàtic.

El fruit dels nostres esforços ha donat lloc a uns avenços substancials en la comprensió de l'efecte funcional de les variants genètiques en les proteïnes BRCA1/2, associades als càncers hereditaris de mama i ovari. Tot això ha cristal·litzat en la nostra segona posició en la classificació de grups en la competició internacional CAGI 5, celebrada el 2019.

Publicacions

A Collaborative Effort to Define Classification Criteria for ATM Variants in Hereditary Cancer Patients.

PMID: 33280026
Revista: CLINICAL CHEMISTRY
Any: 2021
Referència: Clin Chem. 2021 Mar 1;67(3):518-533. doi: 10.1093/clinchem/hvaa250.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Blanco, Ana; Capella, Gabriel; de la Cruz, Xavier; de la Hoya, Miguel; Diez, Orland; Feliubadalo, Lidia; Gutierrez-Enriquez, Sara; Lazaro, Conxi; Lopez-Novo, Anael; Moles-Fernandez, Alejandro et al.
DOI: 10.1093/clinchem/hvaa250

Structural and Computational Characterization of Disease-Related Mutations Involved in Protein-Protein Interfaces.

PMID: 30934865
Revista: INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES
Any: 2019
Referència: Int J Mol Sci. 2019 Mar 29;20(7). pii: ijms20071583. doi: 10.3390/ijms20071583.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Aguirre, Josu; de la Cruz, Xavier; Fernandez-Recio, Juan; Navio, Damaris; Rosell, Mireia et al.
DOI: 10.3390/ijms20071583

Epigenetic signature for attention-deficit/hyperactivity disorder: identification of miR-26b-5p, miR-185-5p, and miR-191-5p as potential biomarkers in peripheral blood mononuclear cells.

PMID: 30568281
Revista: NEUROPSYCHOPHARMACOLOGY
Any: 2019
Referència: Neuropsychopharmacology. 2019 Apr;44(5):890-897. doi: 10.1038/s41386-018-0297-0. Epub 2018 Dec 19.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Arias-Vasquez, Alejandro; Artigas, Maria Soler; Casas, Miguel; Corrales, Montse; de la Cruz, Xavier; Fadeuilhe, Christian; Franke, Barbara; Garcia-Martinez, Iris; Padilla, Natalia; Pagerols, Mireia et al.
DOI: 10.1038/s41386-018-0297-0

Increased dNTP pools rescue mtDNA depletion in human POLG-deficient fibroblasts.

PMID: 30848931
Revista: FASEB JOURNAL
Any: 2019
Referència: FASEB J. 2019 Jun;33(6):7168-7179. doi: 10.1096/fj.201801591R. Epub 2019 Mar 8.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Aguirre, Josu; Blazquez-Bermejo, Cora; Cabrera-Perez, Raquel; Camara, Yolanda; Carreno-Gago, Lidia; de la Cruz, Xavier; Dominguez-Gonzalez, Cristina; Garcia-Arumi, Elena; Lombes, Anne; Marti, Ramon et al.
DOI: 10.1096/fj.201801591R

Assessment of blind predictions of the clinical significance of BRCA1 and BRCA2 variants.

PMID: 31294896
Revista: HUMAN MUTATION
Any: 2019
Referència: Hum Mutat. 2019 Sep;40(9):1546-1556. doi: 10.1002/humu.23861. Epub 2019 Aug 23.
Factor d'impacte: 4.453
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Shen, Yang, Sun, Yuanfei, Topper, Scott, Parsons, Michael T, Spurdle, Amanda B, Goldgar, David E, Savojardo, Castrense, Riera, Casandra, Radivojac, Predrag, Pejaver, Vikas et al.
DOI: 10.1002/humu.23861

PMut: a web-based tool for the annotation of pathological variants on proteins, 2017 update.

PMID: 28453649
Revista: NUCLEIC ACIDS RESEARCH
Any: 2017
Referència: Nucleic Acids Res. 2017 Jul 3;45(W1):W222-W228. doi: 10.1093/nar/gkx313.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: de la Cruz, Xavier; Gazzo, Andrea; Gelpi, Josep Ll; Lopez-Ferrando, Victor; Orozco, Modesto et al.
DOI: 10.1093/nar/gkx313

Elucidating the clinical significance of two PMS2 missense variants coexisting in a family fulfilling hereditary cancer criteria.

PMID: 28365877
Revista: Familial Cancer
Any: 2017
Referència: Fam Cancer. 2017 Oct;16(4):501-507. doi: 10.1007/s10689-017-9981-1.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Balaguer, Francesc; Cadinanos, Juan; Capella, Gabriel; Cuesta, Raquel; de la Cruz, Xavier; Del Valle, Jesus; Fernandez, Anna; Gonzalez-Acosta, Maribel; Iglesias, Silvia; Lazaro, Conxi et al.
DOI: 10.1007/s10689-017-9981-1

Actualitat

Notícies

El Grup de Bioinformàtica Clínica i Translacional del VHIR s'ha encarregat de l’anàlisi computacional de dos estudis genètics internacionals liderats pel Children’s Hospital of Philadelphia.

El grup de Bioinformàtica Clínica i Translacional posa en marxa el projecte per utilitzar la intel·ligència artificial més puntera en la identificació de variants patogèniques.