Vés al contingut

Creixement i Desenvolupament

El nostre grup està dedicat a la investigació pediàtrica. Estem interessats en les malalties respiratòries i endocrinològiques rares, però també en problemes pediàtrics comuns com el creixement normal, l'asma, la patologia neonatal i el diagnòstic per imatge, però també les malalties minoritàries. El nostre objectiu és transferir les troballes dels estudis clínics i genètics a l'entorn de la pràctica clínica habitual i a la població general, amb l'objectiu a llarg termini d'obtenir millors diagnòstics, implementar millors pràctiques terapèutiques i millorar la salut dels nens.

Formem part del CIBERER (Centre de Recerca Biomèdica en Xarxa de Malalties Rares) (CIBERER U712) i de les Xarxes de Referència Europees (ERN) per a malalties rares ERN LUNG i Endo-ERN.

Publicacions

Diagnosis of Genetic White Matter Disorders by Singleton Whole-Exome and Genome Sequencing Using Interactome-Driven Prioritization.

PMID: 35012964
Revista: NEUROLOGY
Any: 2022
Referència: Neurology. 2022 Mar 1;98(9):e912-e923. doi: 10.1212/WNL.0000000000013278. Epub 2022 Jan 10.
Factor d'impacte: 9.91
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Giros, Marisa, Schluter, Agatha, Rodriguez-Palmero, Agusti, Verdura, Edgard, Velez-Santamaria, Valentina, Ruiz, Montserrat, Fourcade, Stephane, Planas-Serra, Laura, Martinez, Juan Jose, Guilera, Cristina et al.
DOI: 10.1212/WNL.0000000000013278

Therapy options for adrenal insufficiency and recommendations for the management of adrenal crisis.

PMID: 33661460
Revista: ENDOCRINE
Any: 2021
Referència: Endocrine. 2021 Mar;71(3):586-594. doi: 10.1007/s12020-021-02649-6. Epub 2021 Mar 4.
Factor d'impacte: 3.633
Tipus de publicació: Revisió en revista internacional
Autors: Lajic, Svetlana, Nowotny, Hanna, Ahmed, S Faisal, Bensing, Sophie, Beun, Johan G, Brosamle, Manuela, Chifu, Irina, Claahsen van der Grinten, Hedi, Clemente, Maria, Falhammar, Henrik et al.
DOI: 10.1007/s12020-021-02649-6

Defining key outcomes to evaluate performance of newborn screening programmes for cystic fibrosis.

PMID: 33637432
Revista: Journal of Cystic Fibrosis
Any: 2021
Referència: J Cyst Fibros. 2021 Sep;20(5):820-823. doi: 10.1016/j.jcf.2021.02.006. Epub 2021 Feb 23.
Factor d'impacte: 5.482
Tipus de publicació: Carta amb FI
Autors: Munck, Anne, Southern, Kevin W, Castellani, Carlo, de Winter-de Groot, Karin M, Gartner, Silvia, Kashirskaya, Nataliya, Linnane, Barry, Mayell, Sarah J, Proesmans, Marijke, Sands, Dorota et al.
DOI: 10.1016/j.jcf.2021.02.006

Omalizumab outcomes for up to 6 years in pediatric patients with severe persistent allergic asthma.

PMID: 33619748
Revista: PEDIATRIC ALLERGY AND IMMUNOLOGY
Any: 2021
Referència: Pediatr Allergy Immunol. 2021 Jul;32(5):980-991. doi: 10.1111/pai.13484. Epub 2021 Mar 20.
Factor d'impacte: 6.377
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Valdesoiro Navarrete, Laura, Ballester Asensio, Esther, Sanz Santiago, Veronica, Romero Garcia, Raquel, Gimeno Diaz de Atauri, Alvaro, Valenzuela Soria, Alfredo, Sanchez Mateos, Mercedes, Batlles Garrido, Jose, Andres Martin, Anselmo, Campos Alonso, Elena et al.
DOI: 10.1111/pai.13484

FARS1-related disorders caused by bi-allelic mutations in cytosolic phenylalanyl- tRNA synthetase genes: look beyond the lungs!

PMID: 33598926
Revista: CLINICAL GENETICS
Any: 2021
Referència: Clin Genet. 2021 Jun;99(6):789-801. doi: 10.1111/cge.13943. Epub 2021 Feb 28.
Factor d'impacte: 4.438
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Rapp Christina, K, Li, Yang, Smith Desiree, E C, Mendes Marisa, I, Delhommel, Florent, Sattler, Michael, Emiralioglu, Nagehan, Taskiran Ekim, Z, Orhan, Diclehan, Kiper, Nural et al.
DOI: 10.1111/cge.13943

Actualitat

Notícies

La jornada anual aplega experts i pacients per abordar els reptes d’aquestes patologies, amb especial atenció al paper de la cirurgia i la importància de les unitats multidisciplinàries

L'estudi, en què participa Vall d'Hebron, avança en entendre la variabilitat entre pacients amb retinosi pigmentària.

Vall d'Hebron és un referent tant en l'àmbit assistencial, amb més de 30.000 pacients de malalties minoritàries atesos, com en recerca: som el centre de l'Estat amb major nombre d'assajos clínics de malalties minoritàries autoritzats, amb 275 el 2022.