Acerca del VHIR
El Vall d'Hebron Instituto de Investigación (VHIR) promueve la investigación biomédica, la innovación y la docencia. Más de 1.800 personas buscan comprender las enfermedades hoy con el objetivo de mejorar su tratamiento mañana.
Investigación
Trabajamos para entender las enfermedades, saber cómo funcionan y crear mejores tratamientos para los pacientes. Conoce nuestros grupos y sus líneas de investigación.
Personas
Las personas son el centro del Vall d'Hebron Instituto de Investigación (VHIR). Por eso nos vinculamos con los principios de libertad de investigación, igualdad de género y actitud profesional que promueve la HRS4R.
Ensayos clínicos
Nuestra tarea no es solo básica o traslacional; somos líderes en investigación clínica. Entra para saber qué ensayos clínicos estamos llevando a cabo y por qué somos referente mundial en este campo.
Progreso
Queremos que la investigación que se efectúa en el Vall d'Hebron Instituto de Investigación (VHIR) sea un motor de transformación. ¿Cómo? Identificando nuevas vías y soluciones para fomentar la salud y el bienestar de las personas.
Core facilities
Ofrecemos un apoyo especializado a los investigadores tanto internos como externos, desde un servicio concreto hasta la elaboración de un proyecto en su totalidad. Todo ello, con una perspectiva de calidad y agilidad de respuesta.
Actualidad
Te damos una puerta de entrada para estar al día de todo lo que sucede en el Vall d'Hebron Instituto de Investigación (VHIR), desde las últimas noticias hasta las actividades e iniciativas solidarias futuras que estamos organizando.
El grupo de investigación en Neurología Pediátrica participa principalmente en el estudio de enfermedades genéticas del sistema nervioso durante su desarrollo. El énfasis principal se pone en los trastornos neurológicos paroxísticos y los trastornos neuromusculares. Un tema común entre los distintos proyectos, además de la identificación de las bases moleculares de algunos de estos trastornos raros, es la investigación de moléculas implicadas en sus mecanismos fisiopatológicos y la traducción efectiva de estos hallazgos en los campos del diagnóstico molecular, el asesoramiento genético y desarrollarlos terapias génicas o farmacéuticas.
IP: Perez Dueñas, Belen Colaboradores: Cazurro Gutierrez, Ana Laura, Judit Álvarez González Entidad financiadora: Agència Gestió Ajuts Universitaris i de Recerca Financiación: 67425.41 Referencia: AGAUR/BEQUESFIPREDOC/2022/CAZURRO Duración: 01/04/2022 - 31/03/2025
IP: Jordi Barquinero Mañez Colaboradores: Francina Munell Casadesus, Esther Toro Tamargo Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III Financiación: 139150 Referencia: PI19/00295 Duración: 01/01/2020 - 30/06/2024
IP: Perez Dueñas, Belen Colaboradores: Maria Victoria Gonzalez Martinez, Ainara Salazar Villacorta, Cazurro Gutierrez, Ana Laura, Amaia Lasa Aranzasti Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III Financiación: 125840 Referencia: PI21/00248 Duración: 01/01/2022 - 31/12/2024
IP: Ariadna Laguna Tuset Colaboradores: Maria Victoria Gonzalez Martinez, Miquel Vila Bover, Marina Lorente Picón, Helena Xicoy Cortada, Daniela Samaniego Toro, Sara Belmonte Calderon Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III Financiación: 171820 Referencia: PI21/01603 Duración: 01/01/2022 - 31/12/2024
PMID: 37653408 Revista: Orphanet Journal of Rare Diseases Año: 2023 Referencia: Orphanet J Rare Dis. 2023 Aug 31;18(1):257. doi: 10.1186/s13023-023-02869-1. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Chroscinska-Krawczyk, Magdalena; Chroscinska-Krawczyk, Magdalena; Cwyl, Maciej; Escolar, Maria Luisa; Jurecka, Agnieszka; Klopstock, Thomas; Klucken, Angelika; Lopez, Antonio; Lopez, Antonio; Mercimek-Andrews, Saadet et al. DOI: 10.1186/s13023-023-02869-1
PMID: 37679823 Revista: Genome Medicine Año: 2023 Referencia: Genome Med. 2023 Sep 7;15(1):68. doi: 10.1186/s13073-023-01214-2. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Aguilera-Albesa, Sergio; Airaldi, Ileana Anton; Alberti-Aguilo, M Antonia; Barredo, Estibaliz; Beltran, Sergi; Bullich, Gemma; Caceres-Marzal, Cristina; Casasnovas, Carlos; de Munain, Adolfo Lopez; Del Toro, Mireia et al. DOI: 10.1186/s13073-023-01214-2
PMID: 37853291 Revista: NEUROLOGICAL SCIENCES Año: 2023 Referencia: Neurol Sci. 2023 Oct 19. doi: 10.1007/s10072-023-07101-3. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Arnold, Susan; Berciano-Guerrero, Miguel-Angel; Bertini, Enrico; Boesch, Sylvia; Boespflug-Tanguy, Odile; Brungs, Daniel; Buizer, Annemieke I; Charoentum, Chaiyut; Clingan, Philip; Coward, Jermaine et al. DOI: 10.1007/s10072-023-07101-3
PMID: 37852602 Revista: JOURNAL OF NEURORADIOLOGY Año: 2023 Referencia: J Neuroradiol. 2023 Oct 16:S0150-9861(23)00252-3. doi: 10.1016/j.neurad.2023.10.006. Factor de impacto: Tipo de publicación: Otras (cartas al editor, abstracts, correcciones, etc.) Autores: Anna, Ardissone; Bertini, Enrico; Bevot, Andrea; Boesch, Sylvia; Boespflug-Tanguy, Odile; Borovecki, Fran; Buizer, Annemieke I; Danti, Federica R; Darling, Alejandra; de Koning, Tom J et al. DOI: 10.1016/j.neurad.2023.10.006
PMID: 35782747 Revista: Computational and Structural Biotechnology Journal Año: 2022 Referencia: Comput Struct Biotechnol J. 2022 Jun 18;20:3257-3267. doi: 10.1016/j.csbj.2022.06.022. eCollection 2022. Factor de impacto: 7.271 Tipo de publicación: Revisión en revista internacional Autores: Gomez-Andres, David; Rausell, Estrella; Pulido-Valdeolivas, Irene; Olivares, Felipe; Zanin, Massimiliano et al. DOI: 10.1016/j.csbj.2022.06.022
PMID: 35820636 Revista: Neurologia (Barcelona, Spain) Año: 2022 Referencia: Neurologia (Engl Ed). 2022 Jul 9. pii: S2173-5808(22)00071-2. doi: 10.1016/j.nrleng.2020.09.005. Factor de impacto: 0 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Ibanez, Laura, Mir, Pablo, Forcadell, Eduard, Garcia-Delgar, Blanca, Nicolau, Rosa, Perez-Vigil, Ana, Cordovilla, Carlos, Lazaro, Luisa, Correa-Vela, Marta, Madruga-Garrido, Marcos et al. DOI: 10.1016/j.nrleng.2020.09.005
PMID: 35723607 Revista: DEVELOPMENTAL MEDICINE AND CHILD NEUROLOGY Año: 2022 Referencia: Dev Med Child Neurol. 2022 Jun 20. doi: 10.1111/dmcn.15298. Factor de impacto: 5.449 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Correa-Vela, Marta, Carvalho, Joao, Ferrero-Turrion, Julia, Cazurro-Gutierrez, Ana, Vanegas, Maria, Gonzalez, Victoria, Marce-Grau, Anna, Moreno, Antonio, Macaya-Ruiz, Alfons, Perez-Duenas, Belen et al. DOI: 10.1111/dmcn.15298
PMID: 34087982 Revista: Stem Cell Research Año: 2021 Referencia: Stem Cell Res. 2021 May;53:102338. doi: 10.1016/j.scr.2021.102338. Epub 2021 Apr 15. Factor de impacto: 2.02 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Erceg, Slaven, Espinos, Carmen, Perez-Duenas, Belen, Sanchez-Alcazar, Jose Antonio, Villalon-Garcia, Irene, Darling, Alejandra, Machuca, Candela, Correa-Vela, Marta, Garcia-Navas, Deyanira et al. DOI: 10.1016/j.scr.2021.102338
PMID: 33886091 Revista: MOLECULAR NEUROBIOLOGY Año: 2021 Referencia: Mol Neurobiol. 2021 Aug;58(8):3938-3952. doi: 10.1007/s12035-021-02391-0. Epub 2021 Apr 22. Factor de impacto: 5.59 Tipo de publicación: Revisión en revista internacional Autores: Cazurro-Gutierrez, Ana, Marce-Grau, Anna, Correa-Vela, Marta, Salazar, Ainara, Vanegas, Maria I, Macaya, Alfons, Bayes, Alex, Perez-Duenas, Belen et al. DOI: 10.1007/s12035-021-02391-0
PMID: 33801522 Revista: INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES Año: 2021 Referencia: Int J Mol Sci. 2021 Mar 2;22(5). pii: ijms22052505. doi: 10.3390/ijms22052505. Factor de impacto: 5.924 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Sancho, Paula, Andres-Borderia, Amparo, Gorria-Redondo, Nerea, Llano, Katia, Martinez-Rubio, Dolores, Yoldi-Petri, Maria Eugenia, Blumkin, Luba, Rodriguez de la Fuente, Pablo, Gil-Ortiz, Fernando, Fernandez-Murga, Leonor et al. DOI: 10.3390/ijms22052505
PMID: 33349592 Revista: EUROPEAN JOURNAL OF PAEDIATRIC NEUROLOGY Año: 2021 Referencia: Eur J Paediatr Neurol. 2021 Jan;30:144-154. doi: 10.1016/j.ejpn.2020.10.004. Epub 2020 Oct 20. Factor de impacto: 3.14 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Riant, Florence, Gur-Hartman, Tamar, Berkowitz, Oren, Yosovich, Keren, Roubertie, Agathe, Zanni, Ginevra, Macaya, Alfons, Heimer, Gali, Duenas, Belen Perez, Sival, Deborah A et al. DOI: 10.1016/j.ejpn.2020.10.004
PMID: 33022436 Revista: PARKINSONISM & RELATED DISORDERS Año: 2020 Referencia: Parkinsonism Relat Disord. 2020 Nov;80:165-174. doi: 10.1016/j.parkreldis.2020.09.023. Epub 2020 Sep 21. Factor de impacto: 3.926 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Rodriguez, Carla, Toledo, Laura, Fernandez-Ramos, Joaquin Alejandro, Pons, Roser, Aguilera-Albesa, Sergio, Marti, Maria Jose, Eiris, Jesus, Iglesias, Gema, De Fabregues, Oriol, Maqueda, Elena et al. DOI: 10.1016/j.parkreldis.2020.09.023
PMID: 32875335 Revista: BRAIN Año: 2020 Referencia: Brain. 2020 Sep 1;143(9):2696-2708. doi: 10.1093/brain/awaa228. Factor de impacto: 11.337 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Politano, Luisa, Nigro, Vincenzo, Bruno, Claudio, Panicucci, Chiara, Sarkozy, Anna, Abdel-Mannan, Omar, Alonso-Jimenez, Alicia, Claeys, Kristl G, Gomez-Andres, David, Munell, Francina et al. DOI: 10.1093/brain/awaa228
PMID: 32767480 Revista: Annals of Clinical and Translational Neurology Año: 2020 Referencia: Ann Clin Transl Neurol. 2020 Aug;7(8):1436-1442. doi: 10.1002/acn3.51095. Epub 2020 Aug 6. Factor de impacto: 3.66 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Marce-Grau, Anna, Hernandez-Vara, Jorge, Darling, Alejandra, Jenkins, Alison, Fernandez-Rodriguez, Sandra, Tello, Cristina, Ramirez-Jimenez, Laura, Perez, Belen, Sanchez-Montanez, Angel, Macaya, Alfons et al. DOI: 10.1002/acn3.51095
PMID: 32472658 Revista: MOVEMENT DISORDERS Año: 2020 Referencia: Mov Disord. 2020 Aug;35(8):1357-1368. doi: 10.1002/mds.28063. Epub 2020 May 30. Factor de impacto: 8.679 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Ng, Joanne, Cortes-Saladelafont, Elisenda, Abela, Lucia, Termsarasab, Pichet, Mankad, Kshitij, Sudhakar, Sniya, Gorman, Kathleen M, Heales, Simon J R, Pope, Simon, Biassoni, Lorenzo et al. DOI: 10.1002/mds.28063
PMID: 30464053 Revista: JOURNAL OF MEDICAL GENETICS Año: 2019 Referencia: J Med Genet. 2019 Apr;56(4):236-245. doi: 10.1136/jmedgenet-2018-105588. Epub 2018 Nov 21. Factor de impacto: 5.899 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Roldan, Susana, Artuch, Rafael, Velazquez-Fragua, Ramon, Macaya, Alfons, Perez-Cerda, Celia, Perez-Duenas, Belen, Perez, Belen, Serrano, Mercedes, Aguilera-Albesa, Sergio, Gutierrez-Solana, Luis G et al. DOI: 10.1136/jmedgenet-2018-105588
PMID: 30799092 Revista: EUROPEAN JOURNAL OF PAEDIATRIC NEUROLOGY Año: 2019 Referencia: Eur J Paediatr Neurol. 2019 May;23(3):427-437. doi: 10.1016/j.ejpn.2019.02.001. Epub 2019 Feb 14. Factor de impacto: 2.496 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Fryssira, Helen, Zouvelou, Vasiliki, Yubero, Delia, Apostolakopoulou, Loukia, Kokkinou, Eleftheria, Bilanakis, Manolis, Dalivigka, Zoi, Nikas, Ioannis, Kollia, Elissavet, Perez-Duenas, Belen et al. DOI: 10.1016/j.ejpn.2019.02.001
PMID: 30349988 Revista: JIMD reports Año: 2019 Referencia: JIMD Rep. 2019;45:65-69. doi: 10.1007/8904_2018_138. Epub 2018 Oct 23. Factor de impacto: 0 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: van Kuilenburg, Andre B P, Meijer, Judith, Meinsma, Rutger, Perez-Duenas, Belen, Alders, Marielle, Bhuiyan, Zahurul A, Artuch, Rafael, Hennekam, Raoul C M et al. DOI: 10.1007/8904_2018_138
PMID: 30642748 Revista: MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM Año: 2019 Referencia: Mol Genet Metab. 2019 Mar;126(3):250-258. doi: 10.1016/j.ymgme.2019.01.001. Epub 2019 Jan 5. Factor de impacto: 3.61 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Baide-Mairena, Heidy, Gaudo, Paula, Marti-Sanchez, Laura, Emperador, Sonia, Sanchez-Montanez, Angel, Alonso-Luengo, Olga, Correa, Marta, Grau, Anna Marce, Artuch, Rafael, Vazquez, Elida et al. DOI: 10.1016/j.ymgme.2019.01.001
PMID: 29471552 Revista: NEUROPEDIATRICS Año: 2018 Referencia: Neuropediatrics. 2018 Aug;49(4):296-297. doi: 10.1055/s-0038-1626709. Epub 2018 Feb 22. Factor de impacto: 1.605 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Lohmann, Katja, Macaya, Alfons, Munell, Francina, Hebert, Eva, Flotats-Bastardas, Marina, Raspall-Chaure, Miquel et al. DOI: 10.1055/s-0038-1626709
PMID: 29382362 Revista: Orphanet Journal of Rare Diseases Año: 2018 Referencia: Orphanet J Rare Dis. 2018 Jan 30;13(1):28. doi: 10.1186/s13023-018-0758-x. Factor de impacto: 3.607 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Marti-Sanchez, L, Ortigoza-Escobar, J D, Darling, A, Villaronga, M, Baide, H, Molero-Luis, M, Batllori, M, Vanegas, M I, Muchart, J, Aquino, L et al. DOI: 10.1186/s13023-018-0758-x
La media para llegar al diagnóstico de una enfermedad minoritaria es de 5 años. Vall d'Hebron, el centro del Estado con más ensayos clínicos autorizados, se suma ahora a la nueva alianza europea ERDERA para coordinar y agilizar la investigación.
El algoritmo ClinPrior logró una tasa de diagnóstico positivo del 70% en dos enfermedades raras de origen neurodegenerativo, lo que representa el doble de los casos que se diagnostican con las herramientas actuales.
Durante dos días expertos han presentado los últimos avances en vectores, las diferentes técnicas de modificación de genes y la transferencia a la práctica clínica.
