Acerca del VHIR
El Vall d'Hebron Instituto de Investigación (VHIR) promueve la investigación biomédica, la innovación y la docencia. Más de 1.800 personas buscan comprender las enfermedades hoy con el objetivo de mejorar su tratamiento mañana.
Investigación
Trabajamos para entender las enfermedades, saber cómo funcionan y crear mejores tratamientos para los pacientes. Conoce nuestros grupos y sus líneas de investigación.
Personas
Las personas son el centro del Vall d'Hebron Instituto de Investigación (VHIR). Por eso nos vinculamos con los principios de libertad de investigación, igualdad de género y actitud profesional que promueve la HRS4R.
Ensayos clínicos
Nuestra tarea no es solo básica o traslacional; somos líderes en investigación clínica. Entra para saber qué ensayos clínicos estamos llevando a cabo y por qué somos referente mundial en este campo.
Progreso
Queremos que la investigación que se efectúa en el Vall d'Hebron Instituto de Investigación (VHIR) sea un motor de transformación. ¿Cómo? Identificando nuevas vías y soluciones para fomentar la salud y el bienestar de las personas.
Core facilities
Ofrecemos un apoyo especializado a los investigadores tanto internos como externos, desde un servicio concreto hasta la elaboración de un proyecto en su totalidad. Todo ello, con una perspectiva de calidad y agilidad de respuesta.
Actualidad
Te damos una puerta de entrada para estar al día de todo lo que sucede en el Vall d'Hebron Instituto de Investigación (VHIR), desde las últimas noticias hasta las actividades e iniciativas solidarias futuras que estamos organizando.
El grupo de investigación en Neurología Pediátrica participa principalmente en el estudio de enfermedades genéticas del sistema nervioso durante su desarrollo. El énfasis principal se pone en los trastornos neurológicos paroxísticos y los trastornos neuromusculares. Un tema común entre los distintos proyectos, además de la identificación de las bases moleculares de algunos de estos trastornos raros, es la investigación de moléculas implicadas en sus mecanismos fisiopatológicos y la traducción efectiva de estos hallazgos en los campos del diagnóstico molecular, el asesoramiento genético y desarrollarlos terapias génicas o farmacéuticas.
IP: Belen Perez Dueñas Colaboradores: Maria Victoria Gonzalez Martinez, Trastornos del movimiento en la edad pediátrica, Anna Marcé Grau, Ana Laura Cazurro Gutierrez, Amaia Lasa Aranzasti Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III Financiación: 125840 Referencia: PI21/00248 Duración: 01/01/2022 - 30/06/2026
IP: Ariadna Laguna Tuset Colaboradores: Maria Victoria Gonzalez Martinez, Miquel Vila Bover, Marina Lorente Picón, Helena Xicoy Cortada, Daniela Samaniego Toro, Daniela Samaniego Toro, Sara Belmonte Calderon Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III Financiación: 171820 Referencia: PI21/01603 Duración: 01/01/2022 - 30/06/2026
PMID: 36705326 Revista: HEADACHE Año: 2023 Referencia: Headache. 2023 May;63(5):642-651. doi: 10.1111/head.14470. Epub 2023 Jan 27. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Adams, Hieab H H; Anttila, Verneri; Aromaa, Arpo J; Artto, Ville; Belin, Andrea C; Boomsma, Dorret I; Borck, Guntram; Borte, Sigrid; Buring, Julie E; Byrnes, Andrea E et al. DOI: 10.1111/head.14470
PMID: 36704861 Revista: EUROPEAN JOURNAL OF NEUROLOGY Año: 2023 Referencia: Eur J Neurol. 2023 May;30(5):1515-1527. doi: 10.1111/ene.15684. Epub 2023 Feb 20. Factor de impacto: Tipo de publicación: Revisión en revista internacional Autores: Armangue, Thais; Arrambide, Georgina; Castillo, Mireia; Cobo-Calvo, Alvaro; Espejo, Carmen; Felipe-Rucian, Ana; Montalban, Xavier; Olive, Gemma; Sepulveda, Maria; Tintore, Mar et al. DOI: 10.1111/ene.15684
PMID: 36759321 Revista: CEPHALALGIA Año: 2023 Referencia: Cephalalgia. 2023 Feb;43(2):3331024221146317. doi: 10.1177/03331024221146317. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Cormand, Bru; Cuenca-Leon, Ester; Fernandez-Castillo, Noelia; Kulis, Marta; Macaya, Alfons; Martin-Subero, Jose Ignacio; Pozo-Rosich, Patricia; Queiros, Ana C; Sintas, Celia; Vila-Pueyo, Marta et al. DOI: 10.1177/03331024221146317
PMID: 37107582 Revista: Genes Año: 2023 Referencia: Genes (Basel). 2023 Mar 29;14(4):822. doi: 10.3390/genes14040822. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Bozovic, Ivana Babic; Cazurro-Gutierrez, Ana; Diaw, Sokhna Haissatou; Gonzalez, Victoria; Grozinger, Anne; Korenke, G Christoph; Lohmann, Katja; Macaya, Alfons; Maver, Ales; Munchau, Alexander et al. DOI: 10.3390/genes14040822
PMID: 36118514 Revista: Movement Disorders Clinical Practice Año: 2022 Referencia: Mov Disord Clin Pract. 2022 Sep 11;9(Suppl 2):S17-S20. doi: 10.1002/mdc3.13526. eCollection 2022 Sep. Factor de impacto: Tipo de publicación: Carta o abstract Autores: Gabaldon Dominguez, Maria Alejandra; Gonzalez, Victoria; Hernandez-Vara, Jorge; Llaurado Gayete, Arnau; Samaniego-Toro, Daniela et al. DOI: 10.1002/mdc3.13526
PMID: 36096018 Revista: PARKINSONISM & RELATED DISORDERS Año: 2022 Referencia: Parkinsonism Relat Disord. 2022 Oct;103:112-114. doi: 10.1016/j.parkreldis.2022.08.032. Epub 2022 Sep 7. Factor de impacto: Tipo de publicación: Carta o abstract Autores: Bescos, Agustin; Cazurro-Gutierrez, Ana; Gonzalez, Victoria; Ispierto, Lourdes; Lasa-Aranzasti, Amaia; Macaya-Ruiz, Alfons; Moreno-Galdo, Antonio; Perez-Duenas, Belen; Plaja, Alberto; Tardaguila, Manel et al. DOI: 10.1016/j.parkreldis.2022.08.032
PMID: 36078975 Revista: Journal of Clinical Medicine Año: 2022 Referencia: J Clin Med. 2022 Aug 28;11(17). pii: jcm11175045. doi: 10.3390/jcm11175045. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Barrio-Carreras, Delia; Bellusci, Marcello; Blasco-Alonso, Javier; Camprodon Gomez, Maria; Canedo, Elvira; Correcher, Patricia; Couce, Maria L; de Las Heras Montero, Javier; de Los Santos, Mariela; Del Toro, Mireia et al. DOI: 10.3390/jcm11175045
PMID: 36064416 Revista: Orphanet Journal of Rare Diseases Año: 2022 Referencia: Orphanet J Rare Dis. 2022 Sep 5;17(1):340. doi: 10.1186/s13023-022-02468-6. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Baide-Mairena, Heydi; Flores-Rojas, Katherine; Gil, Angel; Gil-Campos, Mercedes; Lopez-Laso, Eduardo; Marti-Sanchez, Laura; Pata, Silvia; Perez-Duenas, Belen et al. DOI: 10.1186/s13023-022-02468-6
PMID: 34075210 Revista: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS Año: 2021 Referencia: Eur J Hum Genet. 2021 Sep;29(9):1337-1347. doi: 10.1038/s41431-021-00852-7. Epub 2021 Jun 1. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: 't Hoen, Peter A C; Alexander, Elizabeth; Allamand, Valerie; Aretz, Stefan; Aretz, Stefan; Atalaia, Antonio; Baets, Jonathan; Baets, Jonathan; Baets, Jonathan; Balicza, Peter et al. DOI: 10.1038/s41431-021-00852-7
PMID: 34600563 Revista: Orphanet Journal of Rare Diseases Año: 2021 Referencia: Orphanet J Rare Dis. 2021 Oct 2;16(1):407. doi: 10.1186/s13023-021-02030-w. Factor de impacto: Tipo de publicación: Revisión en revista internacional Autores: Dominguez-Gonzalez, Cristina; Hirano, Michio; Madruga-Garrido, Marcos; Marti, Itxaso; Marti, Ramon; Martin, Miguel A; Munell, Francina; Nascimento, Andres; Olive, Montse; Paradas, Carmen et al. DOI: 10.1186/s13023-021-02030-w
PMID: 34566842 Revista: Frontiers in Neurology Año: 2021 Referencia: Front Neurol. 2021 Sep 8;12:697467. doi: 10.3389/fneur.2021.697467. eCollection 2021. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Beaure d'Augeres, Guillaume; Belousova, Elena; Benedik, Mirjana P; Carter, Tom; Cottin, Vincent; Curatolo, Paolo; D'Amato, Lisa; Dahlin, Maria; de Vries, Petrus J; Ferreira, Jose C et al. DOI: 10.3389/fneur.2021.697467
PMID: 34521063 Revista: SEIZURE-EUROPEAN JOURNAL OF EPILEPSY Año: 2021 Referencia: Seizure. 2021 Nov;92:155-157. doi: 10.1016/j.seizure.2021.08.020. Epub 2021 Sep 7. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: de la Ossa, Alejandro Martinez; Macaya, Alfons; Marce-Grau, Anna; Raspall-Chaure, Miquel; Sala-Coromina, Julia et al. DOI: 10.1016/j.seizure.2021.08.020
PMID: 31907071 Revista: Orphanet Journal of Rare Diseases Año: 2020 Referencia: Orphanet J Rare Dis. 2020 Jan 6;15(1):3. doi: 10.1186/s13023-019-1280-5. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Aarsand, Aasne; Aldamiz-Echevarria, Luis; Azevedo, Olga; Baric, Ivo; Bellettato, Cinzia Maria; Belmatoug, Nadia; Bosch, Annet; Burlina, Alberto; Cano, Aline; Ceccarini, Giovanni et al. DOI: 10.1186/s13023-019-1280-5
PMID: 33041968 Revista: Frontiers in Neurology Año: 2020 Referencia: Front Neurol. 2020 Sep 16;11:972. doi: 10.3389/fneur.2020.00972. eCollection 2020. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Beaure d'Augeres, Guillaume; Belousova, Elena; Benedik, Mirjana P; Carter, Tom; Cottin, Vincent; Curatolo, Paolo; D'Amato, Lisa; Dahlin, Maria; de Vries, Petrus J; Ferreira, Jose C et al. DOI: 10.3389/fneur.2020.00972
PMID: 33022436 Revista: PARKINSONISM & RELATED DISORDERS Año: 2020 Referencia: Parkinsonism Relat Disord. 2020 Nov;80:165-174. doi: 10.1016/j.parkreldis.2020.09.023. Epub 2020 Sep 21. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Aguilera-Albesa, Sergio; Baide-Mairena, Heidy; Cabrera, Jose Carlos; Cazurro, Anna; Correa-Vela, Marta; De Fabregues, Oriol; Eiris, Jesus; Espinos, Carmen; Fernandez-Ramos, Joaquin Alejandro; Garriz-Luis, Maite et al. DOI: 10.1016/j.parkreldis.2020.09.023
PMID: 32982929 Revista: Frontiers in Neurology Año: 2020 Referencia: Front Neurol. 2020 Aug 28;11:904. doi: 10.3389/fneur.2020.00904. eCollection 2020. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Beaure d'Augeres, Guillaume; Belousova, Elena; Benedik, Mirjana P; Carter, Tom; Cottin, Vincent; Curatolo, Paolo; D'Amato, Lisa; Dahlin, Maria; de Vries, Petrus J; Ferreira, Jose C et al. DOI: 10.3389/fneur.2020.00904
PMID: 31142374 Revista: Orphanet Journal of Rare Diseases Año: 2019 Referencia: Orphanet J Rare Dis. 2019 May 29;14(1):119. doi: 10.1186/s13023-019-1091-8. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Azevedo, Olga; Azuara, Luis Aldamiz-Echevarria; Balogh, Istvan; Baric, Ivo; Bellettato, Cinzia; Belmatoug, Nadia; Bembi, Bruno; Bosch, Annet; Burlina, Alberto; Cazorla, Angeles Garcia et al. DOI: 10.1186/s13023-019-1091-8
PMID: 31708865 Revista: Frontiers in Neurology Año: 2019 Referencia: Front Neurol. 2019 Oct 25;10:1144. doi: 10.3389/fneur.2019.01144. eCollection 2019. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Beaure d'Augeres, Guillaume; Belousova, Elena; Benedik, Mirjana P; Carter, Tom; Cottin, Vincent; Curatolo, Paolo; D'Amato, Lisa; Dahlin, Maria; de Vries, Petrus J; Ferreira, Jose C et al. DOI: 10.3389/fneur.2019.01144
PMID: 31687335 Revista: Molecular Genetics and Metabolism Reports Año: 2019 Referencia: Mol Genet Metab Rep. 2019 Oct 21;21:100508. doi: 10.1016/j.ymgmr.2019.100508. eCollection 2019 Dec. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Del Toro, M; Gevorkian, A K; Hendriksz, C J; Lampe, C; Lobzhanidze, T V; McNelly, B; Perez-Lopez, J; Stepien, K M; Vashakmadze, N D et al. DOI: 10.1016/j.ymgmr.2019.100508
PMID: 31603835 Revista: MEDICINA-BUENOS AIRES Año: 2019 Referencia: Medicina (B Aires). 2019;79 Suppl 3:6-9. Factor de impacto: Tipo de publicación: Carta o abstract Autores: Alonso, Xenia; Campistol, Jaume; Escofet, Conchita; Fons, Carmen; Macaya, Alfons; Revilla Orias, M Daniela et al. DOI:
PMID: 30304743 Revista: NEUROPEDIATRICS Año: 2018 Referencia: Neuropediatrics. 2018 Dec;49(6):408-413. doi: 10.1055/s-0038-1673332. Epub 2018 Oct 10. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Aguilera-Albesa, Sergio; Aisa, Eduardo; Artuch, Rafael; Bolasell, Merce; Cancho-Candela, Ramon; Carrasco-Marina, M Llanos; Carratala, Francisco; Couce, Maria L; Cuadras, Daniel; Felipe, Ana et al. DOI: 10.1055/s-0038-1673332
PMID: 30242960 Revista: LIVER TRANSPLANTATION Año: 2018 Referencia: Liver Transpl. 2018 Dec;24(12):1736-1745. doi: 10.1002/lt.25344. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Bilbao, Itxarone; Charco, Ramon; Del Toro, Mireia; Garcia, Angels; Garcia, Camila; Juamperez, Javier; Martin de Carpi, Javier; Meavilla, Silvia; Molera, Cristina; Nunez, Raquel et al. DOI: 10.1002/lt.25344
PMID: 30201051 Revista: Orphanet Journal of Rare Diseases Año: 2018 Referencia: Orphanet J Rare Dis. 2018 Sep 10;13(1):157. doi: 10.1186/s13023-018-0901-8. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Agranovich, Oleg; Allaire, Catherine; Altunbasak, Sakir; Anlar, Banu; Aparicio, Susana Roldan; Auvin, Stephane; Barca, Manuel Oscar Blanco; Baumann, Matthias; Belousova, Elena; Belyaev, Oleg Valeryevich et al. DOI: 10.1186/s13023-018-0901-8
PMID: 30086556 Revista: NEUROPEDIATRICS Año: 2018 Referencia: Neuropediatrics. 2018 Oct;49(5):355. doi: 10.1055/s-0038-1667354. Epub 2018 Aug 7. Factor de impacto: Tipo de publicación: Carta o abstract Autores: Boronat, Susana; Macaya, Alfons et al. DOI: 10.1055/s-0038-1667354
PMID: 27890788 Revista: European Journal of Medical Genetics Año: 2017 Referencia: Eur J Med Genet. 2017 Feb;60(2):124-129. doi: 10.1016/j.ejmg.2016.11.007. Epub 2016 Nov 25. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Bueno Campana, M; Dominguez-Carral, J; Garcia-Perez, M A; Lopez-Pison, F J; Macaya, A; Natera-de Benito, D et al. DOI: 10.1016/j.ejmg.2016.11.007
PMID: 28957430 Revista: PLoS One Año: 2017 Referencia: PLoS One. 2017 Sep 28;12(9):e0185663. doi: 10.1371/journal.pone.0185663. eCollection 2017. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Andreassen, Ole A; Anttila, Verneri; Bettella, Francesco; Chasman, Daniel I; Dale, Anders M; Frei, Oleksander; Freilinger, Tobias M; Gormley, Padhraig; Kurth, Tobias; Macaya, Alfons et al. DOI: 10.1371/journal.pone.0185663
PMID: 27919769 Revista: JOURNAL OF PAIN Año: 2017 Referencia: J Pain. 2017 Apr;18(4):366-375. doi: 10.1016/j.jpain.2016.11.007. Epub 2016 Dec 3. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Cormand, Bru; Fernandez-Castillo, Noelia; Macaya, Alfons; Pozo-Rosich, Patricia; Sintas, Celia; Vila-Pueyo, Marta et al. DOI: 10.1016/j.jpain.2016.11.007
PMID: 28981531 Revista: PLoS One Año: 2017 Referencia: PLoS One. 2017 Oct 5;12(10):e0185327. doi: 10.1371/journal.pone.0185327. eCollection 2017. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Barneda-Zahonero, Bruna; Calleja-Yague, Isabel; Coccia, Elena; Comella, Joan X; Lopez-Soriano, Joaquin; Moubarak, Rana S; Munell, Francina; Perez-Garcia, M Jose; Planells-Ferrer, Laura; Sanuy, Blanca et al. DOI: 10.1371/journal.pone.0185327
PMID: 27477325 Revista: MOVEMENT DISORDERS Año: 2016 Referencia: Mov Disord. 2016 Nov;31(11):1743-1748. doi: 10.1002/mds.26737. Epub 2016 Aug 1. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Castellano, Antonio; Iglesias, Gemma; Lucas, Miguel; Macaya, Alfons; Martinez-Mir, Amalia; Rojas, Ana M; Scholl, Francisco G; Tristan-Clavijo, Enriqueta et al. DOI: 10.1002/mds.26737
PMID: 27374853 Revista: MITOCHONDRION Año: 2016 Referencia: Mitochondrion. 2016 Sep;30:51-8. doi: 10.1016/j.mito.2016.06.007. Epub 2016 Jun 30. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Alcazar, Maria; Arenas, Joaquin; Arias, Angela; Artuch, Rafael; Avila Polo, Rainiero; Bautista Lorite, Juan; Blazquez, Alberto; Brea-Calvo, Gloria; Cascajo, Maria V; Colomer, Jaume et al. DOI: 10.1016/j.mito.2016.06.007
PMID: 27322543 Revista: NATURE GENETICS Año: 2016 Referencia: Nat Genet. 2016 Aug;48(8):856-66. doi: 10.1038/ng.3598. Epub 2016 Jun 20. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Adams, Hieab H H; Anttila, Verneri; Anttila, Verneri; Aromaa, Arpo J; Artto, Ville; Artto, Ville; Belin, Andrea C; Belin, Andrea Carmine; Boomsma, Dorret I; Boomsma, Dorret I et al. DOI: 10.1038/ng.3598
PMID: 26542799 Revista: CELLULAR AND MOLECULAR LIFE SCIENCES Año: 2016 Referencia: Cell Mol Life Sci. 2016 Apr;73(7):1515-28. doi: 10.1007/s00018-015-2082-0. Epub 2015 Nov 5. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Comes, Nuria; Felipe, Antonio; Martinez-Marmol, Ramon; Perez-Verdaguer, Mireia; Pujadas, Lluis; Soriano, Eduardo; Sorkin, Alexander; Styrczewska, Katarzyna; Vicente, Ruben et al. DOI: 10.1007/s00018-015-2082-0
PMID: 26502900 Revista: ORPHANET J RARE DIS Año: 2015 Referencia: Orphanet J Rare Dis. 2015 Oct 26;10:138. doi: 10.1186/s13023-015-0358-y. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Artuch, Rafael; Boix, Cristina; Briones, Paz; Carratala, Francisco; Cuadras, Daniel; de Diego, Victor; Felipe, Ana; Fons, Carmen; Garcia-Cazorla, Angels; Giros, Marisa et al. DOI: 10.1186/s13023-015-0358-y
PMID: 26716990 Revista: PLOS ONE Año: 2015 Referencia: PLoS One. 2015 Dec 30;10(12):e0146035. doi: 10.1371/journal.pone.0146035. eCollection 2015. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Bahamonde, Maria Isabel; Drechsel, Oliver; Fernandez-Fernandez, Jose M; Macaya, Alfons; Marce-Grau, Anna; Ossowski, Stephan; Prieto, Marta; Rahman, Rubayte; Serra, Selma Angelica et al. DOI: 10.1371/journal.pone.0146035
PMID: 25388962 Revista: CEPHALALGIA Año: 2015 Referencia: Cephalalgia. 2015 Aug;35(9):776-82. doi: 10.1177/0333102414557841. Epub 2014 Nov 11. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Arenas, Concepcio; Cormand, Bru; Fernandez-Morales, Jessica; Macaya, Alfons; Narberhaus, Bernat; Pozo-Rosich, Patricia; Sintas, Celia; Vila-Pueyo, Marta et al. DOI: 10.1177/0333102414557841
PMID: 24318406 Revista: ANNALS OF NEUROLOGY Año: 2014 Referencia: Ann Neurol. 2014 Feb;75(2):317-23. doi: 10.1002/ana.24083. Epub 2014 Feb 25. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Armangue, Thais; Dalmau, Josep; Glaser, Carol; Hoftberger, Romana; Ke, Michael; Lafuente-Hidalgo, Miguel; Leypoldt, Frank; Macaya, Alfons; Malaga, Ignacio; Marti, Itxaso et al. DOI: 10.1002/ana.24083
PMID: 23324118 Revista: JOURNAL OF NEUROIMAGING Año: 2014 Referencia: J Neuroimaging. 2014 May-Jun;24(3):250-6. doi: 10.1111/jon.12007. Epub 2013 Jan 16. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Macaya, Alfons; Poca, Maria-Antonia; Rovira, Alex; Sahuquillo, Juan; Urbizu, Aintzane; Vidal, Xavier et al. DOI: 10.1111/jon.12007
PMID: 24484525 Revista: BMC GENOMICS Año: 2014 Referencia: BMC Genomics. 2014 Feb 1;15(1):91. doi: 10.1186/1471-2164-15-91. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Artuch, Rafael; Colomer, Jaume; De Meirleir, Linda; De Paepe, Boel; Fagiolari, Gigliola; Ferrer, Isidre; Jekovec-Vrhovsek, Maja; Jimenez-Mallebrera, Cecilia; Jou, Cristina; Kalko, Susana Graciela et al. DOI: 10.1186/1471-2164-15-91
PMID: 24445160 Revista: EUROPEAN JOURNAL OF PAEDIATRIC NEUROLOGY Año: 2014 Referencia: Eur J Paediatr Neurol. 2014 May;18(3):430-3. doi: 10.1016/j.ejpn.2013.12.011. Epub 2014 Jan 8. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Cormand, Bru; Elorza, Xabier; Fernandez-Fernandez, Jose M; Flotats-Bastardes, Marina; Gene, Gemma G; Macaya, Alfons; Sintas, Celia; Valverde, Miguel A; Vila-Pueyo, Marta et al. DOI: 10.1016/j.ejpn.2013.12.011
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PMID: 24122063 Revista: JOURNAL OF NEUROLOGY Año: 2013 Referencia: J Neurol. 2013 Dec;260(12):3122-8. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Ailouti, Nadim; Alvarez-Sabin, Javier; de Gracia, R; Lainez, Elena; Porta, Isabel; Puig, Xavier Salas; Quintana, Manuel; Raspall, Miquel; Santamarina, Estevo; Sueiras, Maria et al. DOI: 10.1007/s00415-013-7133-6
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La jornada anual reúne a expertos y pacientes para abordar los desafíos de estas patologías, con especial atención al papel de la cirugía y la importancia de las unidades multidisciplinarias
La media para llegar al diagnóstico de una enfermedad minoritaria es de 5 años. Vall d'Hebron, el centro del Estado con más ensayos clínicos autorizados, se suma ahora a la nueva alianza europea ERDERA para coordinar y agilizar la investigación.
El algoritmo ClinPrior logró una tasa de diagnóstico positivo del 70% en dos enfermedades raras de origen neurodegenerativo, lo que representa el doble de los casos que se diagnostican con las herramientas actuales.
