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Neurología Pediátrica

El grupo de investigación en Neurología Pediátrica participa principalmente en el estudio de enfermedades genéticas del sistema nervioso durante su desarrollo. El énfasis principal se pone en los trastornos neurológicos paroxísticos y los trastornos neuromusculares. Un tema común entre los distintos proyectos, además de la identificación de las bases moleculares de algunos de estos trastornos raros, es la investigación de moléculas implicadas en sus mecanismos fisiopatológicos y la traducción efectiva de estos hallazgos en los campos del diagnóstico molecular, el asesoramiento genético y desarrollarlos terapias génicas o farmacéuticas.

Equipo

Sala Coromina, Julia

Sala Coromina, Julia

Técnico de investigación
Neurología Pediátrica
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Samanes Agreda, Gloria

Samanes Agreda, Gloria

Técnico de investigación
Neurología Pediátrica
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Urcuyo Delgado, Gabriela

Urcuyo Delgado, Gabriela

Técnico de investigación
Neurología Pediátrica
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Alfons Macaya Ruíz

Alfons Macaya Ruíz

Jefe de grupo
Neurología Pediátrica
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Daniel Carranza Rojo

Daniel Carranza Rojo

Investigador sénior
Neurología Pediátrica
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Francina Munell Casadesus

Francina Munell Casadesus

Investigador/a principal
Neurología Pediátrica
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Sala Coromina, Julia

Sala Coromina, Julia

Técnico de investigación
Neurología Pediátrica
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Samanes Agreda, Gloria

Samanes Agreda, Gloria

Técnico de investigación
Neurología Pediátrica
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Urcuyo Delgado, Gabriela

Urcuyo Delgado, Gabriela

Técnico de investigación
Neurología Pediátrica
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Alfons Macaya Ruíz

Alfons Macaya Ruíz

Jefe de grupo
Neurología Pediátrica
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Daniel Carranza Rojo

Daniel Carranza Rojo

Investigador sénior
Neurología Pediátrica
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Francina Munell Casadesus

Francina Munell Casadesus

Investigador/a principal
Neurología Pediátrica
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Actualidad

Noticias

La donación permite profundizar en la caracterización de los pacientes con esta enfermedad minoritaria, identificar nuevos biomarcadores y explorar terapias innovadoras.

El ensayo clínico, en el que también ha participado Vall d’Hebron, demuestra que la nueva terapia mejora en un 86% la supervivencia de los pacientes con deficiencia de timidina quinasa 2 (TK2d).

Esta edición se ha centrado en las controversias en el ámbito, tanto desde el punto de vista del manejo y tratamiento de las patologías, como también del diagnóstico genético.