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Neurología Pediátrica

El grupo de investigación en Neurología Pediátrica participa principalmente en el estudio de enfermedades genéticas del sistema nervioso durante su desarrollo. El énfasis principal se pone en los trastornos neurológicos paroxísticos y los trastornos neuromusculares. Un tema común entre los distintos proyectos, además de la identificación de las bases moleculares de algunos de estos trastornos raros, es la investigación de moléculas implicadas en sus mecanismos fisiopatológicos y la traducción efectiva de estos hallazgos en los campos del diagnóstico molecular, el asesoramiento genético y desarrollarlos terapias génicas o farmacéuticas.

Equipo

Alfons Macaya Ruíz

Alfons Macaya Ruíz

Jefe de grupo
Neurología Pediátrica
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Daniel Carranza Rojo

Daniel Carranza Rojo

Investigador sénior
Neurología Pediátrica
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Francina Munell Casadesus

Francina Munell Casadesus

Investigador/a principal
Neurología Pediátrica
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Juliana Silva Cardoso

Juliana Silva Cardoso

Auxiliar de investigación
Neurología Pediátrica
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Laura Costa Comellas

Laura Costa Comellas

Investigador predoctoral
Neurología Pediátrica
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Lucy Dougherty de Miguel

Lucy Dougherty de Miguel

Técnico de investigación
Neurología Pediátrica
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Alfons Macaya Ruíz

Alfons Macaya Ruíz

Jefe de grupo
Neurología Pediátrica
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Daniel Carranza Rojo

Daniel Carranza Rojo

Investigador sénior
Neurología Pediátrica
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Francina Munell Casadesus

Francina Munell Casadesus

Investigador/a principal
Neurología Pediátrica
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Juliana Silva Cardoso

Juliana Silva Cardoso

Auxiliar de investigación
Neurología Pediátrica
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Laura Costa Comellas

Laura Costa Comellas

Investigador predoctoral
Neurología Pediátrica
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Lucy Dougherty de Miguel

Lucy Dougherty de Miguel

Técnico de investigación
Neurología Pediátrica
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Actualidad

Noticias

Las enfermedades minoritarias son graves, poco frecuentes y afectan a 5 de cada 10.000 personas. Hay más de 7.000, un 80% de las cuales tienen origen genético. Generalmente implican varios órganos y afectan a las capacidades físicas, las habilidades mentales y las cualidades sensoriales y de comportamiento de las personas afectadas.

Los actos con motivo del Día de las Enfermedades Minoritarias hacen posible que pacientes con enfermedades diversas se encuentren y se respalden

Vall d'Hebron es un referente en el ámbito asistencial, con más de 30.000 pacientes de enfermedades minoritarias atendidos, como en investigación: somos el centro del Estado con mayor número de ensayos clínicos de enfermedades minoritarias autorizados.