Acerca del VHIR
El Vall d'Hebron Instituto de Investigación (VHIR) promueve la investigación biomédica, la innovación y la docencia. Más de 1.800 personas buscan comprender las enfermedades hoy con el objetivo de mejorar su tratamiento mañana.
Investigación
Trabajamos para entender las enfermedades, saber cómo funcionan y crear mejores tratamientos para los pacientes. Conoce nuestros grupos y sus líneas de investigación.
Personas
Las personas son el centro del Vall d'Hebron Instituto de Investigación (VHIR). Por eso nos vinculamos con los principios de libertad de investigación, igualdad de género y actitud profesional que promueve la HRS4R.
Ensayos clínicos
Nuestra tarea no es solo básica o traslacional; somos líderes en investigación clínica. Entra para saber qué ensayos clínicos estamos llevando a cabo y por qué somos referente mundial en este campo.
Progreso
Queremos que la investigación que se efectúa en el Vall d'Hebron Instituto de Investigación (VHIR) sea un motor de transformación. ¿Cómo? Identificando nuevas vías y soluciones para fomentar la salud y el bienestar de las personas.
Core facilities
Ofrecemos un apoyo especializado a los investigadores tanto internos como externos, desde un servicio concreto hasta la elaboración de un proyecto en su totalidad. Todo ello, con una perspectiva de calidad y agilidad de respuesta.
Actualidad
Te damos una puerta de entrada para estar al día de todo lo que sucede en el Vall d'Hebron Instituto de Investigación (VHIR), desde las últimas noticias hasta las actividades e iniciativas solidarias futuras que estamos organizando.
El grupo de investigación en Neurología Pediátrica participa principalmente en el estudio de enfermedades genéticas del sistema nervioso durante su desarrollo. El énfasis principal se pone en los trastornos neurológicos paroxísticos y los trastornos neuromusculares. Un tema común entre los distintos proyectos, además de la identificación de las bases moleculares de algunos de estos trastornos raros, es la investigación de moléculas implicadas en sus mecanismos fisiopatológicos y la traducción efectiva de estos hallazgos en los campos del diagnóstico molecular, el asesoramiento genético y desarrollarlos terapias génicas o farmacéuticas.
PMID: 36909454 Revista: Molecular Genetics and Metabolism Reports Año: 2023 Referencia: Mol Genet Metab Rep. 2023 Jun;35:100962. doi: 10.1016/j.ymgmr.2023.100962. Epub 2023 Mar 6. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Cortes-Saladelafont, Elisenda; Del Mar Martinez-Colls, Maria; Del Toro Riera, Mireia; Felipe-Rucian, Ana; Giralt-Lopez, Maria; Gonzalez-Alvarez, Pablo; Graterol Torres, Fredzzia; Ibanez-Mico, Salvador; Joaquin, Clara; Lopez-Laso, Eduardo et al. DOI: 10.1016/j.ymgmr.2023.100962
PMID: 36990717 Revista: NEUROLOGY Año: 2023 Referencia: Neurology. 2023 Aug 1;101(5):e570-e575. doi: 10.1212/WNL.0000000000207246. Epub 2023 Mar 29. Factor de impacto: Tipo de publicación: Carta o abstract Autores: Auger, Cristina; Baucells, Andres; Gonzalez, Victoria; Llaurado, Arnau; Rodrigo-Gisbert, Marc et al. DOI: 10.1212/WNL.0000000000207246
PMID: 37443087 Revista: Orphanet Journal of Rare Diseases Año: 2023 Referencia: Orphanet J Rare Dis. 2023 Jul 13;18(1):188. doi: 10.1186/s13023-023-02793-4. Factor de impacto: Tipo de publicación: Carta o abstract Autores: Argudo, Ana; Arranz, Jose Antonio; Artuch, Rafael; Carnicer, Clara; de Aledo-Castillo, Jose Manuel Gonzalez; de Los Santos, Mariela Mercedes; Fernandez, Rosa; Garcia-Cazorla, Angeles; Garcia-Villoria, Judit; Garcia-Volpe, Camila et al. DOI: 10.1186/s13023-023-02793-4
PMID: 37580164 Revista: NEUROLOGY Año: 2023 Referencia: Neurology. 2023 Aug 14:10.1212/WNL.0000000000207702. doi: 10.1212/WNL.0000000000207702. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Auger, Cristina; Gonzalez, Victoria; Martinez-Saez, Elena; Naranjo, Laura; Ruiz-Garcia, Raquel; Vilaseca, Andreu; Vilaseca, Andreu et al. DOI: 10.1212/WNL.0000000000207702
PMID: 36054588 Revista: MOVEMENT DISORDERS Año: 2022 Referencia: Mov Disord. 2022 Nov;37(11):2197-2209. doi: 10.1002/mds.29182. Epub 2022 Aug 25. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Barwick, Katy; Cobben, Jan; Dale, Russell C; Danti, Federica R; De Grandis, Elisa; Gorman, Kathleen; Guerrini, Renzo; Kurian, Manju A; Leuzzi, Vincenzo; Macaya, Alfons et al. DOI: 10.1002/mds.29182
PMID: 36041817 Revista: JOURNAL OF MEDICAL GENETICS Año: 2022 Referencia: J Med Genet. 2022 Dec;59(12):1227-1233. doi: 10.1136/jmg-2022-108529. Epub 2022 Aug 30. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Becker, Hubert Dominique; Casasnovas, Carlos; Launay, Nathalie; Macaya, Alfons; Pujol, Aurora; Raspall-Chaure, Miquel; Rodriguez-Palmero, Agusti; Ruiz, Montserrat; Schluter, Agatha; Senger, Bruno et al. DOI: 10.1136/jmg-2022-108529
PMID: 35971869 Revista: EUROPEAN JOURNAL OF NEUROLOGY Año: 2022 Referencia: Eur J Neurol. 2022 Nov;29(11):3475-3477. doi: 10.1111/ene.15522. Epub 2022 Aug 22. Factor de impacto: Tipo de publicación: Carta o abstract Autores: Cattinari, Maria Grazia; Madruga-Garrido, Marcos; Martinez-Moreno, Mercedes; Munell, Francina; Nascimento, Andres; Pascual Pascual, Samuel Ignacio; Pitarch Castellano, Inmaculada; Povedano, Monica; Vazquez-Costa, Juan F et al. DOI: 10.1111/ene.15522
PMID: 35955418 Revista: INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES Año: 2022 Referencia: Int J Mol Sci. 2022 Jul 27;23(15). pii: ijms23158289. doi: 10.3390/ijms23158289. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Alias, Laura; Aller, Elena; Bernal, Sara; Bertini, Enrico; Blasco-Perez, Laura; Boronat, Susana; Castiglioni, Claudia; Codina-Sola, Marta; Costa-Comellas, Laura; Costa-Roger, Mar et al. DOI: 10.3390/ijms23158289
PMID: 34502108 Revista: INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES Año: 2021 Referencia: Int J Mol Sci. 2021 Aug 25;22(17). pii: ijms22179200. doi: 10.3390/ijms22179200. Factor de impacto: Tipo de publicación: Revisión en revista internacional Autores: Couce, Maria Luz; de Castro, Maria Jose; Del Toro, Mireia; Giugliani, Roberto et al. DOI: 10.3390/ijms22179200
PMID: 34418116 Revista: JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE Año: 2021 Referencia: J Inherit Metab Dis. 2021 Nov;44(6):1463-1480. doi: 10.1002/jimd.12428. Epub 2021 Sep 7. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Andreasen, Anne Katrine; Blaettler, Thomas; Da Riol, Rosalia M; Day, Simon; Del Toro, Mireia; Deodato, Federica; Gautschi, Matthias; Geist, Marie Aavang; Gronborg, Sabine; Grunewald, Stephanie et al. DOI: 10.1002/jimd.12428
PMID: 34415322 Revista: BRAIN Año: 2021 Referencia: Brain. 2021 Oct 22;144(9):2659-2669. doi: 10.1093/brain/awab124. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Adams, David R; Barredo, Estibaliz; Benkirane, Mehdi; Brusco, Alfredo; Canonico, Francesco; Casasnovas, Carlos; Chacon, Almudena; de la Calle, Irene; de Souza, Precilla; Fossati, Chiara et al. DOI: 10.1093/brain/awab124
PMID: 34247932 Revista: MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM Año: 2021 Referencia: Mol Genet Metab. 2021 Sep-Oct;134(1-2):175-181. doi: 10.1016/j.ymgme.2021.07.001. Epub 2021 Jul 7. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Alexanderian, David; Cleary, Maureen; Del Toro, Mireia; Gasperini, Serena; Muenzer, Joseph; Muschol, Nicole; Sevin, Caroline; Shapiro, Elsa; Whitley, Chester B; Wijburg, Frits A et al. DOI: 10.1016/j.ymgme.2021.07.001
PMID: 32619640 Revista: JOURNAL OF MOLECULAR DIAGNOSTICS Año: 2020 Referencia: J Mol Diagn. 2020 Sep;22(9):1205-1215. doi: 10.1016/j.jmoldx.2020.06.008. Epub 2020 Jun 30. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Armstrong, Judith; Artuch, Rafael; Ayuso, Carmen; Balcells, Susanna; Barbetti, Fabrizio; Beltran, Sergi; Benitez, Javier; Bianchi, Paola; Brice, Alexis; Bullich, Gemma et al. DOI: 10.1016/j.jmoldx.2020.06.008
PMID: 32875335 Revista: BRAIN Año: 2020 Referencia: Brain. 2020 Sep 1;143(9):2696-2708. doi: 10.1093/brain/awaa228. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Abdel-Mannan, Omar; Alonso-Jimenez, Alicia; Alonso-Perez, Jorge; Bello, Luca; Bruno, Claudio; Camacho-Salas, Ana; Claeys, Kristl G; Comi, Giacomo Pietro; Costa-Comellas, Laura; D'Amico, Adele et al. DOI: 10.1093/brain/awaa228
PMID: 32873244 Revista: Journal of Neurodevelopmental Disorders Año: 2020 Referencia: J Neurodev Disord. 2020 Sep 1;12(1):24. doi: 10.1186/s11689-020-09327-0. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Agranovich, Oleg; Allaire, Catherine; Altunbasak, Sakir; Anlar, Banu; Aparicio, Susana Roldan; Auvin, Stephane; Barca, Manuel Oscar Blanco; Baumann, Matthias; Belousova, Elena; Belyaev, Oleg Valeryevich et al. DOI: 10.1186/s11689-020-09327-0
PMID: 32787960 Revista: Orphanet Journal of Rare Diseases Año: 2020 Referencia: Orphanet J Rare Dis. 2020 Aug 12;15(1):206. doi: 10.1186/s13023-020-01493-7. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Atalaia, Antonio; Beltran, Sergi; Bonne, Gisele; Bros-Facer, Virginie; Carmody, Leigh; Chinnery, Patrick; Corvo, Alberto; Desaphy, Jean-Francois; Evangelista, Teresinha; Fontaine, Bertrand et al. DOI: 10.1186/s13023-020-01493-7
PMID: 31481303 Revista: EUROPEAN JOURNAL OF PAEDIATRIC NEUROLOGY Año: 2019 Referencia: Eur J Paediatr Neurol. 2019 Sep;23(5):692-706. doi: 10.1016/j.ejpn.2019.08.004. Epub 2019 Aug 10. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Amrom, D; Barisic, N; Baxter, P; Bertini, E; Blumkin, L; Boltshauser, E; Brandsma, R; Brankovic-Sreckovic, V; Brouwer, O F; Burk, K et al. DOI: 10.1016/j.ejpn.2019.08.004
PMID: 31427717 Revista: Scientific Reports Año: 2019 Referencia: Sci Rep. 2019 Aug 19;9(1):11983. doi: 10.1038/s41598-019-48385-w. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Aguirre, Francisco Javier; Aleu, Montserrat; Alonso, Xenia; Alsius, Merce; Amoros, Maria Inmaculada; Antinolo, Guillermo; Antonio, Victoria San; Aquino, Lourdes; Arellano, Carmen; Armstrong, Judith et al. DOI: 10.1038/s41598-019-48385-w
PMID: 31428037 Revista: Frontiers in Neurology Año: 2019 Referencia: Front Neurol. 2019 Aug 2;10:821. doi: 10.3389/fneur.2019.00821. eCollection 2019. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Beaure d'Augeres, Guillaume; Belousova, Elena; Benedik, Mirjana P; Carter, Tom; Cottin, Vincent; Curatolo, Paolo; D'Amato, Lisa; de Vries, Petrus J; Ferreira, Jose C; Feucht, Martha et al. DOI: 10.3389/fneur.2019.00821
PMID: 31394303 Revista: JOURNAL OF PHARMACEUTICAL AND BIOMEDICAL ANALYSIS Año: 2019 Referencia: J Pharm Biomed Anal. 2019 Nov 30;176:112798. doi: 10.1016/j.jpba.2019.112798. Epub 2019 Aug 1. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Aldamiz-Echevarria, Luis; Almeida Campos, Teresa; Andrade, Fernando; Barba Romero, Miguel Angel; Blasco, Javier; Canedo, Elvira; Ceberio, Leticia; Correcher, Patricia; de Las Heras, Javier; Del Toro, Mireia et al. DOI: 10.1016/j.jpba.2019.112798
PMID: 30066418 Revista: MUSCLE & NERVE Año: 2018 Referencia: Muscle Nerve. 2018 Dec;58(6):812-817. doi: 10.1002/mus.26312. Epub 2018 Nov 18. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Alejaldre, Aida; Alonso-Jimenez, Alicia; Bonne, Gisele; Carlier, Robert Y; Dabaj, Ivana; Diaz-Manera, Jordi; Gomez Garcia de la Banda, Marta; Gomez-Andres, David; Gonzalez-Mera, Laura; Lopez de Munain, Adolfo et al. DOI: 10.1002/mus.26312
PMID: 30028274 Revista: Journal of Neurosurgery-Pediatrics Año: 2018 Referencia: J Neurosurg Pediatr. 2018 Oct;22(4):416-425. doi: 10.3171/2018.5.PEDS1814. Epub 2018 Jul 20. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Alamar, Mariana; Candela, Santiago; Climent, Alejandra; Darling, Alejandra; Ferrer, Enrique; Muchart, Jordi; Ortigoza-Escobar, Juan Dario; Perez-Duenas, Belen; Rumia, Jordi; Vanegas, Maria Isabel et al. DOI: 10.3171/2018.5.PEDS1814
PMID: 30023300 Revista: Molecular genetics and metabolism reports Año: 2018 Referencia: Mol Genet Metab Rep. 2018 Apr 5;15:116-120. doi: 10.1016/j.ymgmr.2018.03.009. eCollection 2018 Jun. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Blasco-Alonso, Javier; Couce, Maria L; Del Toro, Mireia; Guillen-Navarro, Encarna; Gutierrez-Solana, Luis G; O'Callaghan, Mar; Pintos-Morell, Guillem et al. DOI: 10.1016/j.ymgmr.2018.03.009
PMID: 30024503 Revista: MEDICINE Año: 2018 Referencia: Medicine (Baltimore). 2018 Jul;97(29):e11246. doi: 10.1097/MD.0000000000011246. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Couce, Maria L; Dalmau, Jaime; Del Toro, Mireia; Gonzalez-Gutierrez-Solana, Luis; Gonzalez-Meneses, Antonio; Guillen-Navarro, Encarnacion et al. DOI: 10.1097/MD.0000000000011246
PMID: 28915903 Revista: Orphanet Journal of Rare Diseases Año: 2017 Referencia: Orphanet J Rare Dis. 2017 Sep 15;12(1):155. doi: 10.1186/s13023-017-0707-0. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Artuch, Rafael; Carratala, Francisco; Couce, Maria L; Cuadras, Daniel; De Diego, Victor; Felipe, Ana; Giros, Marisa; Gort, Laura; Gutierrez-Solana, Luis G; Lopez, Laura et al. DOI: 10.1186/s13023-017-0707-0
PMID: 28918796 Revista: MEDICINA CLINICA Año: 2017 Referencia: Med Clin (Barc). 2017 Oct 11;149(7):322. doi: 10.1016/j.medcli.2017.08.007. Factor de impacto: Tipo de publicación: Carta o abstract Autores: Macaya, Alfons; Torra, Roser et al. DOI: 10.1016/j.medcli.2017.08.007
PMID: 28726266 Revista: HUMAN MUTATION Año: 2017 Referencia: Hum Mutat. 2017 Nov;38(11):1477-1484. doi: 10.1002/humu.23297. Epub 2017 Aug 17. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Alhaddad, Bader; Baldridge, Dustin; Bosio, Mattia; Cole, F Sessions; Collins, James; Grange, Dorothy K; Haack, Tobias B; Maver, Ales; Munell, Francina; Ossowski, Stephan et al. DOI: 10.1002/humu.23297
PMID: 28711742 Revista: European Journal of Medical Genetics Año: 2017 Referencia: Eur J Med Genet. 2017 Oct;60(10):517-520. doi: 10.1016/j.ejmg.2017.07.007. Epub 2017 Jul 12. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Boronat, Susana; Carrascosa, Antonio; Clemente, Maria; Macaya, Alfons; Martinez-Saez, Elena; Munell, Francina; Sanchez-Montanez, Angel; Valenzuela, Irene et al. DOI: 10.1016/j.ejmg.2017.07.007
PMID: 27262445 Revista: RESEARCH IN DEVELOPMENTAL DISABILITIES Año: 2016 Referencia: Res Dev Disabil. 2016 Sep;56:83-98. doi: 10.1016/j.ridd.2016.04.009. Epub 2016 Jun 2. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Ballester-Plane, Julia; Delgado, Ignacio; Laporta-Hoyos, Olga; Macaya, Alfons; Melendez-Plumed, Mar; Narberhaus, Ana; Poo, Pilar; Pueyo, Roser; Russi, Maria Eugenia; Segarra, Dolors et al. DOI: 10.1016/j.ridd.2016.04.009
PMID: 27209229 Revista: MEDICINA CLINICA Año: 2016 Referencia: Med Clin (Barc). 2016 Sep 2;147(5):211-6. doi: 10.1016/j.medcli.2016.04.004. Epub 2016 May 18. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Macaya, Alfons; Torra, Roser et al. DOI: 10.1016/j.medcli.2016.04.004
PMID: 27072799 Revista: Orphanet Journal of Rare Diseases Año: 2016 Referencia: Orphanet J Rare Dis. 2016 Apr 12;11(1):38. doi: 10.1186/s13023-016-0416-0. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Cuenca-Leon, Ester; Dalton, James; Garcia-Jimenez, Maria Concepcion; Giraldo, Jesus; Lopez-Pison, Javier; Macaya, Alfons; Marce-Grau, Anna; Monge-Galindo, Lorena et al. DOI: 10.1186/s13023-016-0416-0
PMID: 26688339 Revista: MITOCHONDRION Año: 2016 Referencia: Mitochondrion. 2016 Jan;26:72-80. doi: 10.1016/j.mito.2015.12.004. Epub 2015 Dec 11. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Alston, Charlotte L; Arias, Angela; Arranz, Jose Antonio; Briones, Paz; Bujan, Nuria; Del Toro, Mireia; Ferrer-Cortes, Xenia; Garcia-Cazorla, Angels; Garcia-Villoria, Judit; Jou, Cristina et al. DOI: 10.1016/j.mito.2015.12.004
PMID: 24445160 Revista: EUR J PAEDIATR NEURO Año: 2014 Referencia: Eur J Paediatr Neurol. 2014 May;18(3):430-3. doi: 10.1016/j.ejpn.2013.12.011. Epub 2014 Jan 8. Factor de impacto: 1.934 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Vila-Pueyo, Marta, Gene, Gemma G, Flotats-Bastardes, Marina, Elorza, Xabier, Sintas, Celia, Valverde, Miguel A, Cormand, Bru, Fernandez-Fernandez, Jose M, Macaya, Alfons et al. DOI: 10.1016/j.ejpn.2013.12.011
PMID: 23535036 Revista: EPILEPSY RESEARCH Año: 2013 Referencia: Epilepsy Res. 2013 Aug;105(3):419-22. doi: 10.1016/j.eplepsyres.2013.02.019. Epub 2013 Mar 25. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Armangue, Thais; Elorza, Izaskun; Macaya, Alfons; Raspall-Chaure, Miquel; Sanchez-Montanez, Angel; Vicente-Rasoamalala, Monica et al. DOI: 10.1016/j.eplepsyres.2013.02.019
PMID: 23437350 Revista: PLoS One Año: 2013 Referencia: PLoS One. 2013;8(2):e57241. doi: 10.1371/journal.pone.0057241. Epub 2013 Feb 21. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Cormand, Bru; Cuenca-Leon, Ester; Macaya, Alfons; Poca, Maria A; Sahuquillo, Juan; Toma, Claudio; Urbizu, Aintzane et al. DOI: 10.1371/journal.pone.0057241
PMID: 23348216 Revista: JOURNAL OF PERINATAL MEDICINE Año: 2013 Referencia: J Perinat Med. 2013 Jul;41(4):445-53. doi: 10.1515/jpm-2012-0261. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Boix, Hector; Castilla-Fernandez, Yolanda; Gratacos, Margarida; Macaya, Alfons; Roig-Quilis, Manuel; Vazquez, Elida et al. DOI: 10.1515/jpm-2012-0261
PMID: 23108190 Revista: CARCINOGENESIS Año: 2013 Referencia: Carcinogenesis. 2013 Feb;34(2):268-76. doi: 10.1093/carcin/bgs338. Epub 2012 Oct 29. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Casala, Carla; de Alava, Enrique; de Torres, Carmen; Galvan, Patricia; Gil-Guinon, Estel; Lavarino, Cinzia; Miguel-Queralt, Solange; Mora, Jaume; Munell, Francina; Ordonez, Jose Luis et al. DOI: 10.1093/carcin/bgs338
PMID: 22700964 Revista: JOURNAL OF BIOLOGICAL CHEMISTRY Año: 2012 Referencia: J Biol Chem. 2012 Aug 17;287(34):28975-85. doi: 10.1074/jbc.M112.372094. Epub 2012 Jun 14. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: ; ; ; ; ; ; ; ; ; et al. DOI: 10.1074/jbc.M112.372094
PMID: 22683712 Revista: NATURE GENETICS Año: 2012 Referencia: Nat Genet. 2012 Jun 10;44(7):777-82. doi: 10.1038/ng.2307. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: ; ; ; ; ; ; ; ; ; et al. DOI: 10.1038/ng.2307
PMID: 22391635 Revista: PEDIATRIC RESEARCH Año: 2012 Referencia: Pediatr Res. 2012 Apr;71(4 Pt 1):354-60. doi: 10.1038/pr.2011.70. Epub 2012 Feb 15. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Bargallo, Nuria; Fernandez-Espejo, Davinia; Junque, Carme; Macaya, Alfons; Romano-Berindoague, Camila; Segarra, Dolors; Soria-Pastor, Sara; Zubiaurre-Elorza, Leire et al. DOI: 10.1038/pr.2011.70
PMID: 22521955 Revista: MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM Año: 2012 Referencia: Mol Genet Metab. 2012 Jun;106(2):196-201. Epub 2012 Mar 24. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: ; ; ; ; ; ; ; ; ; et al. DOI: 10.1016/j.ymgme.2012.03.006
PMID: 19153782 Revista: NEUROGENETICS Año: 2009 Referencia: Neurogenetics. 2009 Jul;10(3):191-8. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Artigas, Josep; Bayes, Monica; Cormand, Bru; Corominas, Roser; Cuenca-Leon, Ester; Macaya, Alfons; Montfort, Magda; Roig, Manuel et al. DOI: 10.1007/s10048-008-0169-6
PMID: 19189122 Revista: PFLUGERS ARCHIV-EUROPEAN JOURNAL OF PHYSIOLOGY Año: 2009 Referencia: Pflugers Arch. 2009 Jul;458(3):489-502. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Cormand, Bru; Fernandez-Castillo, Noelia; Fernandez-Fernandez, Jose M; Macaya, Alfons; Serra, Selma A; Valverde, Miguel A et al. DOI: 10.1007/s00424-009-0637-3
PMID: 19447103 Revista: EXPERIMENTAL CELL RESEARCH Año: 2009 Referencia: Exp Cell Res. 2009 Oct 15;315(17):3004-13. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Barbosa-Desongles, Anna; Barquinero, Jordi; Hurtado, Antoni; Morote, Joan; Munell, Francina; Pinos, Tomas; Poupon, Marie-France; Reventos, Jaume; Santamaria-Martinez, Albert; Seoane, Joan et al. DOI: 10.1016/j.yexcr.2009.05.007
PMID: 19232643 Revista: JOURNAL OF THE NEUROLOGICAL SCIENCES Año: 2009 Referencia: J Neurol Sci. 2009 May 15;280(1-2):10-4. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Banchs, Isabel; Cormand, Bru; Corominas, Roser; Cuenca-Leon, Ester; Fernandez-Castillo, Noelia; Fernandez-Fernandez, Jose M; Latorre, Pilar; Macaya, Alfons; Serra, Selma A; Valverde, Miguel A et al. DOI: 10.1016/j.jns.2009.01.005
La jornada anual reúne a expertos y pacientes para abordar los desafíos de estas patologías, con especial atención al papel de la cirugía y la importancia de las unidades multidisciplinarias
La media para llegar al diagnóstico de una enfermedad minoritaria es de 5 años. Vall d'Hebron, el centro del Estado con más ensayos clínicos autorizados, se suma ahora a la nueva alianza europea ERDERA para coordinar y agilizar la investigación.
El algoritmo ClinPrior logró una tasa de diagnóstico positivo del 70% en dos enfermedades raras de origen neurodegenerativo, lo que representa el doble de los casos que se diagnostican con las herramientas actuales.
