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Neurología Pediátrica

El grupo de investigación en Neurología Pediátrica participa principalmente en el estudio de enfermedades genéticas del sistema nervioso durante su desarrollo. El énfasis principal se pone en los trastornos neurológicos paroxísticos y los trastornos neuromusculares. Un tema común entre los distintos proyectos, además de la identificación de las bases moleculares de algunos de estos trastornos raros, es la investigación de moléculas implicadas en sus mecanismos fisiopatológicos y la traducción efectiva de estos hallazgos en los campos del diagnóstico molecular, el asesoramiento genético y desarrollarlos terapias génicas o farmacéuticas.

Equipo

Juliana Silva Cardoso

Juliana Silva Cardoso

Auxiliar de investigación
Neurología Pediátrica
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Laura Costa Comellas

Laura Costa Comellas

Investigador predoctoral
Neurología Pediátrica
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Lucy Dougherty de Miguel

Lucy Dougherty de Miguel

Técnico de investigación
Neurología Pediátrica
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Maria Victoria Gonzalez Martinez

Maria Victoria Gonzalez Martinez

Investigador sénior
Neurología Pediátrica
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Miquel Raspall Chaure

Miquel Raspall Chaure

Neurología Pediátrica
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Juliana Silva Cardoso

Juliana Silva Cardoso

Auxiliar de investigación
Neurología Pediátrica
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Laura Costa Comellas

Laura Costa Comellas

Investigador predoctoral
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Lucy Dougherty de Miguel

Lucy Dougherty de Miguel

Técnico de investigación
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Maria Victoria Gonzalez Martinez

Maria Victoria Gonzalez Martinez

Investigador sénior
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Miquel Raspall Chaure

Miquel Raspall Chaure

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Publicaciones

Gastrointestinal pirfenidone adverse events in idiopathic pulmonary fibrosis depending on diet: the MADIET clinical trial.

PMID: 37857429
Revista: EUROPEAN RESPIRATORY JOURNAL
Año: 2023
Referencia: Eur Respir J. 2023 Oct 19;62(4):2300262. doi: 10.1183/13993003.00262-2023. Print 2023 Oct.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Otras (cartas al editor, abstracts, correcciones, etc.)
Autores: Adam, Margaret P; Antoniou, Katerina; Aviles, Victoria; Bachs, Anna; Bermudo, Guadalupe; Blau, Hannah; Bonella, Francesco; Carmody, Leigh C; Chan, Lauren E; Gargano, Michael A et al.
DOI: 10.1183/13993003.00262-2023

The Medical Action Ontology: A Tool for Annotating and Analyzing Treatments and Clinical Management of Human Disease.

PMID: 37503136
Revista:
Año: 2023
Referencia: medRxiv. 2023 Jul 13:2023.07.13.23292612. doi: 10.1101/2023.07.13.23292612. Preprint.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Otras (cartas al editor, abstracts, correcciones, etc.)
Autores: Adam, Margaret P; Ahn, Myung-Ju; Akamatsu, Hiroaki; Anderson, Erik S; Blackhall, Fiona; Blau, Hannah; Borghaei, Hossein; Bustamante Alvarez, Jean; Carmody, Leigh C; Chan, Lauren E et al.
DOI: 10.1101/2023.07.13.23292612

The Medical Action Ontology: A tool for annotating and analyzing treatments and clinical management of human disease.

PMID: 37963467
Revista: Med (New York, N.Y.)
Año: 2023
Referencia: Med. 2023 Nov 9:S2666-6340(23)00334-3. doi: 10.1016/j.medj.2023.10.003.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Adam, Margaret P; Agarwal, Neeraj; Barnicle, Alan; Blau, Hannah; Carmody, Leigh C; Chan, Lauren E; Chi, Kim N; de Bono, Johann S; Fizazi, Karim; Gargano, Michael A et al.
DOI: 10.1016/j.medj.2023.10.003

2024 Recommendations for Validation of Noninvasive Arterial Pulse Wave Velocity Measurement Devices.

PMID: 37975229
Revista: HYPERTENSION
Año: 2023
Referencia: Hypertension. 2023 Nov 17. doi: 10.1161/HYPERTENSIONAHA.123.21618.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Adam, Margaret P; Avolio, Alberto P; Barbosa, Eduardo C D; Baulmann, Johannes; Bianchini, Elisabetta; Blau, Hannah; Boutouyrie, Pierre; Bruno, Rosa Maria; Carmody, Leigh C; Chan, Lauren E et al.
DOI: 10.1161/HYPERTENSIONAHA.123.21618

Delineating the neurological phenotype in children with defects in the ECHS1 or HIBCH gene.

PMID: 32677093
Revista: JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE
Año: 2021
Referencia: J Inherit Metab Dis. 2021 Mar;44(2):401-414. doi: 10.1002/jimd.12288. Epub 2020 Aug 16.
Factor de impacto: 4.982
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Artuch, R, Dionisi-Vici, C, Gonzalez-Gutierrez-Solana, L, Correa-Vela, M, Ortigoza-Escobar, J D, Sanchez-Montanez, A, Vazquez, E, Delgado, I, Aguilera-Albesa, S, Yoldi, M E et al.
DOI: 10.1002/jimd.12288

PRKRA-Related Disorders: Bilateral Striatal Degeneration in Addition to DYT16 Spectrum.

PMID: 33606314
Revista: MOVEMENT DISORDERS
Año: 2021
Referencia: Mov Disord. 2021 Apr;36(4):1038-1040. doi: 10.1002/mds.28492. Epub 2021 Feb 19.
Factor de impacto: 10.338
Tipo de publicación: Carta con FI
Autores: Agolini, Emanuele, Masnada, Silvia, Martinelli, Diego, Correa-Vela, Marta, Parazzini, Cecilia, Veggiotti, Pierangelo, Perez-Duenas, Belen, Tonduti, Davide, Marce-Grau, Anna, Baide-Mairena, Heidy et al.
DOI: 10.1002/mds.28492

NR4A2 Mutations Can Cause Intellectual Disability and Language Impairment With Persistent Dystonia-Parkinsonism.

PMID: 33585677
Revista: Neurology-Genetics
Año: 2021
Referencia: Neurol Genet. 2021 Jan 21;7(1):e543. doi: 10.1212/NXG.0000000000000543. eCollection 2021 Feb.
Factor de impacto: 3.485
Tipo de publicación: Carta con FI
Autores: Jesus, Silvia, Hinarejos, Isabel, Carrillo, Fatima, Martinez-Rubio, Dolores, Macias-Garcia, Daniel, Sanchez-Monteagudo, Ana, Adarmes, Astrid, Lupo, Vincenzo, Perez-Duenas, Belen, Mir, Pablo et al.
DOI: 10.1212/NXG.0000000000000543

COVID-19 in children with neuromuscular disorders.

PMID: 33387010
Revista: JOURNAL OF NEUROLOGY
Año: 2021
Referencia: J Neurol. 2021 Sep;268(9):3081-3085. doi: 10.1007/s00415-020-10339-y. Epub 2021 Jan 2.
Factor de impacto: 4.849
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Grimalt, Maria Antonia, Nogales, Gisela, Alvarez Molinero, Mireia, Ghandour, Diana, Gomez Garcia-de la Banda, Marta, Fernandez Ramos, Joaquin, Iglesias Escalera, Gema, Natera-de Benito, Daniel, Aguilera-Albesa, Sergio, Costa-Comellas, Laura et al.
DOI: 10.1007/s00415-020-10339-y

Clinical experience with brivaracetam in a series of 46 children.

PMID: 32302941
Revista: EPILEPSY & BEHAVIOR
Año: 2020
Referencia: Epilepsy Behav. 2020 Jun;107:107067. doi: 10.1016/j.yebeh.2020.107067. Epub 2020 Apr 14.
Factor de impacto: 2.508
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Visa-Rene, Nuria, Raspall-Chaure, Miquel, Paredes-Carmona, Fernando, Coromina, Julia Sala, Macaya-Ruiz, Alfons et al.
DOI: 10.1016/j.yebeh.2020.107067

Genetic and phenotypic spectrum associated with IFIH1 gain-of-function.

PMID: 31898846
Revista: HUMAN MUTATION
Año: 2020
Referencia: Hum Mutat. 2020 Apr;41(4):837-849. doi: 10.1002/humu.23975. Epub 2020 Jan 14.
Factor de impacto: 4.124
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Billette de Villemeur, Thierry, Rice, Gillian I, Park, Sehoon, Gavazzi, Francesco, Adang, Laura A, Ayuk, Loveline A, Van Eyck, Lien, Seabra, Luis, Barrea, Christophe, Battini, Roberta et al.
DOI: 10.1002/humu.23975

Childhood onset progressive myoclonic dystonia due to a de novo KCTD17 splicing mutation.

PMID: 30642807
Revista: PARKINSONISM & RELATED DISORDERS
Año: 2019
Referencia: Parkinsonism Relat Disord. 2019 Apr;61:7-9. doi: 10.1016/j.parkreldis.2019.01.004. Epub 2019 Jan 8.
Factor de impacto: 4.36
Tipo de publicación: Carta o abstract
Autores: Marce-Grau, Anna, Correa, Marta, Vanegas, Maria Isabel, Munoz-Ruiz, Teresa, Ferrer-Aparicio, Silvia, Perez-Duenas, Belen, Macaya, Alfons, Baide, Heidy et al.
DOI: 10.1016/j.parkreldis.2019.01.004

Muscle Involvement in a Large Cohort of Pediatric Patients with Genetic Diagnosis of Mitochondrial Disease.

PMID: 30634555
Revista: Journal of Clinical Medicine
Año: 2019
Referencia: J Clin Med. 2019 Jan 10;8(1). pii: jcm8010068. doi: 10.3390/jcm8010068.
Factor de impacto: 5.688
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Jou, Cristina, Ortigoza-Escobar, Juan D, O'Callaghan, Maria M, Nascimento, Andres, Darling, Alejandra, Pias-Peleteiro, Leticia, Perez-Duenas, Belen, Pineda, Mercedes, Codina, Anna, Arjona, Cesar et al.
DOI: 10.3390/jcm8010068

Actualidad

Noticias

La media para llegar al diagnóstico de una enfermedad minoritaria es de 5 años. Vall d'Hebron, el centro del Estado con más ensayos clínicos autorizados, se suma ahora a la nueva alianza europea ERDERA para coordinar y agilizar la investigación.

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