Acerca del VHIR
El Vall d'Hebron Instituto de Investigación (VHIR) promueve la investigación biomédica, la innovación y la docencia. Más de 1.800 personas buscan comprender las enfermedades hoy con el objetivo de mejorar su tratamiento mañana.
Investigación
Trabajamos para entender las enfermedades, saber cómo funcionan y crear mejores tratamientos para los pacientes. Conoce nuestros grupos y sus líneas de investigación.
Personas
Las personas son el centro del Vall d'Hebron Instituto de Investigación (VHIR). Por eso nos vinculamos con los principios de libertad de investigación, igualdad de género y actitud profesional que promueve la HRS4R.
Ensayos clínicos
Nuestra tarea no es solo básica o traslacional; somos líderes en investigación clínica. Entra para saber qué ensayos clínicos estamos llevando a cabo y por qué somos referente mundial en este campo.
Progreso
Queremos que la investigación que se efectúa en el Vall d'Hebron Instituto de Investigación (VHIR) sea un motor de transformación. ¿Cómo? Identificando nuevas vías y soluciones para fomentar la salud y el bienestar de las personas.
Core facilities
Ofrecemos un apoyo especializado a los investigadores tanto internos como externos, desde un servicio concreto hasta la elaboración de un proyecto en su totalidad. Todo ello, con una perspectiva de calidad y agilidad de respuesta.
Actualidad
Te damos una puerta de entrada para estar al día de todo lo que sucede en el Vall d'Hebron Instituto de Investigación (VHIR), desde las últimas noticias hasta las actividades e iniciativas solidarias futuras que estamos organizando.
El grupo de investigación en Neurología Pediátrica participa principalmente en el estudio de enfermedades genéticas del sistema nervioso durante su desarrollo. El énfasis principal se pone en los trastornos neurológicos paroxísticos y los trastornos neuromusculares. Un tema común entre los distintos proyectos, además de la identificación de las bases moleculares de algunos de estos trastornos raros, es la investigación de moléculas implicadas en sus mecanismos fisiopatológicos y la traducción efectiva de estos hallazgos en los campos del diagnóstico molecular, el asesoramiento genético y desarrollarlos terapias génicas o farmacéuticas.
PMID: 37857429 Revista: EUROPEAN RESPIRATORY JOURNAL Año: 2023 Referencia: Eur Respir J. 2023 Oct 19;62(4):2300262. doi: 10.1183/13993003.00262-2023. Print 2023 Oct. Factor de impacto: Tipo de publicación: Otras (cartas al editor, abstracts, correcciones, etc.) Autores: Adam, Margaret P; Antoniou, Katerina; Aviles, Victoria; Bachs, Anna; Bermudo, Guadalupe; Blau, Hannah; Bonella, Francesco; Carmody, Leigh C; Chan, Lauren E; Gargano, Michael A et al. DOI: 10.1183/13993003.00262-2023
PMID: 37503136 Revista: Año: 2023 Referencia: medRxiv. 2023 Jul 13:2023.07.13.23292612. doi: 10.1101/2023.07.13.23292612. Preprint. Factor de impacto: Tipo de publicación: Otras (cartas al editor, abstracts, correcciones, etc.) Autores: Adam, Margaret P; Ahn, Myung-Ju; Akamatsu, Hiroaki; Anderson, Erik S; Blackhall, Fiona; Blau, Hannah; Borghaei, Hossein; Bustamante Alvarez, Jean; Carmody, Leigh C; Chan, Lauren E et al. DOI: 10.1101/2023.07.13.23292612
PMID: 37963467 Revista: Med (New York, N.Y.) Año: 2023 Referencia: Med. 2023 Nov 9:S2666-6340(23)00334-3. doi: 10.1016/j.medj.2023.10.003. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Adam, Margaret P; Agarwal, Neeraj; Barnicle, Alan; Blau, Hannah; Carmody, Leigh C; Chan, Lauren E; Chi, Kim N; de Bono, Johann S; Fizazi, Karim; Gargano, Michael A et al. DOI: 10.1016/j.medj.2023.10.003
PMID: 37975229 Revista: HYPERTENSION Año: 2023 Referencia: Hypertension. 2023 Nov 17. doi: 10.1161/HYPERTENSIONAHA.123.21618. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Adam, Margaret P; Avolio, Alberto P; Barbosa, Eduardo C D; Baulmann, Johannes; Bianchini, Elisabetta; Blau, Hannah; Boutouyrie, Pierre; Bruno, Rosa Maria; Carmody, Leigh C; Chan, Lauren E et al. DOI: 10.1161/HYPERTENSIONAHA.123.21618
PMID: 32677093 Revista: JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE Año: 2021 Referencia: J Inherit Metab Dis. 2021 Mar;44(2):401-414. doi: 10.1002/jimd.12288. Epub 2020 Aug 16. Factor de impacto: 4.982 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Artuch, R, Dionisi-Vici, C, Gonzalez-Gutierrez-Solana, L, Correa-Vela, M, Ortigoza-Escobar, J D, Sanchez-Montanez, A, Vazquez, E, Delgado, I, Aguilera-Albesa, S, Yoldi, M E et al. DOI: 10.1002/jimd.12288
PMID: 33606314 Revista: MOVEMENT DISORDERS Año: 2021 Referencia: Mov Disord. 2021 Apr;36(4):1038-1040. doi: 10.1002/mds.28492. Epub 2021 Feb 19. Factor de impacto: 10.338 Tipo de publicación: Carta con FI Autores: Agolini, Emanuele, Masnada, Silvia, Martinelli, Diego, Correa-Vela, Marta, Parazzini, Cecilia, Veggiotti, Pierangelo, Perez-Duenas, Belen, Tonduti, Davide, Marce-Grau, Anna, Baide-Mairena, Heidy et al. DOI: 10.1002/mds.28492
PMID: 33585677 Revista: Neurology-Genetics Año: 2021 Referencia: Neurol Genet. 2021 Jan 21;7(1):e543. doi: 10.1212/NXG.0000000000000543. eCollection 2021 Feb. Factor de impacto: 3.485 Tipo de publicación: Carta con FI Autores: Jesus, Silvia, Hinarejos, Isabel, Carrillo, Fatima, Martinez-Rubio, Dolores, Macias-Garcia, Daniel, Sanchez-Monteagudo, Ana, Adarmes, Astrid, Lupo, Vincenzo, Perez-Duenas, Belen, Mir, Pablo et al. DOI: 10.1212/NXG.0000000000000543
PMID: 33387010 Revista: JOURNAL OF NEUROLOGY Año: 2021 Referencia: J Neurol. 2021 Sep;268(9):3081-3085. doi: 10.1007/s00415-020-10339-y. Epub 2021 Jan 2. Factor de impacto: 4.849 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Grimalt, Maria Antonia, Nogales, Gisela, Alvarez Molinero, Mireia, Ghandour, Diana, Gomez Garcia-de la Banda, Marta, Fernandez Ramos, Joaquin, Iglesias Escalera, Gema, Natera-de Benito, Daniel, Aguilera-Albesa, Sergio, Costa-Comellas, Laura et al. DOI: 10.1007/s00415-020-10339-y
PMID: 32302941 Revista: EPILEPSY & BEHAVIOR Año: 2020 Referencia: Epilepsy Behav. 2020 Jun;107:107067. doi: 10.1016/j.yebeh.2020.107067. Epub 2020 Apr 14. Factor de impacto: 2.508 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Visa-Rene, Nuria, Raspall-Chaure, Miquel, Paredes-Carmona, Fernando, Coromina, Julia Sala, Macaya-Ruiz, Alfons et al. DOI: 10.1016/j.yebeh.2020.107067
PMID: 31898846 Revista: HUMAN MUTATION Año: 2020 Referencia: Hum Mutat. 2020 Apr;41(4):837-849. doi: 10.1002/humu.23975. Epub 2020 Jan 14. Factor de impacto: 4.124 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Billette de Villemeur, Thierry, Rice, Gillian I, Park, Sehoon, Gavazzi, Francesco, Adang, Laura A, Ayuk, Loveline A, Van Eyck, Lien, Seabra, Luis, Barrea, Christophe, Battini, Roberta et al. DOI: 10.1002/humu.23975
PMID: 30642807 Revista: PARKINSONISM & RELATED DISORDERS Año: 2019 Referencia: Parkinsonism Relat Disord. 2019 Apr;61:7-9. doi: 10.1016/j.parkreldis.2019.01.004. Epub 2019 Jan 8. Factor de impacto: 4.36 Tipo de publicación: Carta o abstract Autores: Marce-Grau, Anna, Correa, Marta, Vanegas, Maria Isabel, Munoz-Ruiz, Teresa, Ferrer-Aparicio, Silvia, Perez-Duenas, Belen, Macaya, Alfons, Baide, Heidy et al. DOI: 10.1016/j.parkreldis.2019.01.004
PMID: 30634555 Revista: Journal of Clinical Medicine Año: 2019 Referencia: J Clin Med. 2019 Jan 10;8(1). pii: jcm8010068. doi: 10.3390/jcm8010068. Factor de impacto: 5.688 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Jou, Cristina, Ortigoza-Escobar, Juan D, O'Callaghan, Maria M, Nascimento, Andres, Darling, Alejandra, Pias-Peleteiro, Leticia, Perez-Duenas, Belen, Pineda, Mercedes, Codina, Anna, Arjona, Cesar et al. DOI: 10.3390/jcm8010068
La media para llegar al diagnóstico de una enfermedad minoritaria es de 5 años. Vall d'Hebron, el centro del Estado con más ensayos clínicos autorizados, se suma ahora a la nueva alianza europea ERDERA para coordinar y agilizar la investigación.
El algoritmo ClinPrior logró una tasa de diagnóstico positivo del 70% en dos enfermedades raras de origen neurodegenerativo, lo que representa el doble de los casos que se diagnostican con las herramientas actuales.
Durante dos días expertos han presentado los últimos avances en vectores, las diferentes técnicas de modificación de genes y la transferencia a la práctica clínica.