Sobre el VHIR
Al Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR) promovem la recerca biomèdica, la innovació i la docència. Més de 1.800 persones busquen comprendre les malalties avui per millorar-ne el tractament demà.
Recerca
Treballem per entendre les malalties, saber com funcionen i crear millors tractaments per als pacients. Coneix els nostres grups i les seves línies de recerca.
Persones
Les persones són el centre del Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR). Per això ens vinculem amb els principis de llibertat de recerca, igualtat de gènere i actitud professional que promou l’HRS4R.
Assaigs clínics
La nostra tasca no és només bàsica o translacional; som líders en recerca clínica. Entra per saber quins assaigs clínics estem duent a terme i perquè som referent mundial en aquest camp.
Progrés
Volem que la recerca que es fa al Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR) sigui un motor de transformació. Com? Identificant noves vies i solucions per fomentar la salut i el benestar de les persones.
Core facilities
Oferim un suport especialitzat als investigadors tant interns com externs, des d’un servei concret fins a l’elaboració d’un projecte complet. Tot, amb una perspectiva de qualitat i agilitat de resposta.
Actualitat
Et donem una porta d’entrada per estar al dia de tot el que passa al Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), des de les últimes notícies fins a les activitats i iniciatives solidàries futures que estem organitzant.
El grup de recerca en Neurologia Pediàtrica participa principalment en l’estudi de malalties genètiques del sistema nerviós durant el desenvolupament. L’èmfasi principal es posa en els trastorns neurològics paroxístics i els trastorns neuromusculars. Un tema comú entre els diferents projectes, a més de la identificació de les bases moleculars d’alguns d’aquests trastorns rars, és la investigació de molècules implicades en els seus mecanismes fisiopatològics i la traducció efectiva d’aquestes troballes als camps del diagnòstic molecular, l’assessorament genètic i els desenvolupar teràpies gèniques o farmacèutiques.
PMID: 36909454 Revista: Molecular Genetics and Metabolism Reports Any: 2023 Referència: Mol Genet Metab Rep. 2023 Jun;35:100962. doi: 10.1016/j.ymgmr.2023.100962. Epub 2023 Mar 6. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Cortes-Saladelafont, Elisenda; Del Mar Martinez-Colls, Maria; Del Toro Riera, Mireia; Felipe-Rucian, Ana; Giralt-Lopez, Maria; Gonzalez-Alvarez, Pablo; Graterol Torres, Fredzzia; Ibanez-Mico, Salvador; Joaquin, Clara; Lopez-Laso, Eduardo et al. DOI: 10.1016/j.ymgmr.2023.100962
PMID: 36990717 Revista: NEUROLOGY Any: 2023 Referència: Neurology. 2023 Aug 1;101(5):e570-e575. doi: 10.1212/WNL.0000000000207246. Epub 2023 Mar 29. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Carta o abstract Autors: Auger, Cristina; Baucells, Andres; Gonzalez, Victoria; Llaurado, Arnau; Rodrigo-Gisbert, Marc et al. DOI: 10.1212/WNL.0000000000207246
PMID: 37443087 Revista: Orphanet Journal of Rare Diseases Any: 2023 Referència: Orphanet J Rare Dis. 2023 Jul 13;18(1):188. doi: 10.1186/s13023-023-02793-4. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Carta o abstract Autors: Argudo, Ana; Arranz, Jose Antonio; Artuch, Rafael; Carnicer, Clara; de Aledo-Castillo, Jose Manuel Gonzalez; de Los Santos, Mariela Mercedes; Fernandez, Rosa; Garcia-Cazorla, Angeles; Garcia-Villoria, Judit; Garcia-Volpe, Camila et al. DOI: 10.1186/s13023-023-02793-4
PMID: 37580164 Revista: NEUROLOGY Any: 2023 Referència: Neurology. 2023 Aug 14:10.1212/WNL.0000000000207702. doi: 10.1212/WNL.0000000000207702. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Auger, Cristina; Gonzalez, Victoria; Martinez-Saez, Elena; Naranjo, Laura; Ruiz-Garcia, Raquel; Vilaseca, Andreu; Vilaseca, Andreu et al. DOI: 10.1212/WNL.0000000000207702
PMID: 36054588 Revista: MOVEMENT DISORDERS Any: 2022 Referència: Mov Disord. 2022 Nov;37(11):2197-2209. doi: 10.1002/mds.29182. Epub 2022 Aug 25. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Barwick, Katy; Cobben, Jan; Dale, Russell C; Danti, Federica R; De Grandis, Elisa; Gorman, Kathleen; Guerrini, Renzo; Kurian, Manju A; Leuzzi, Vincenzo; Macaya, Alfons et al. DOI: 10.1002/mds.29182
PMID: 36041817 Revista: JOURNAL OF MEDICAL GENETICS Any: 2022 Referència: J Med Genet. 2022 Dec;59(12):1227-1233. doi: 10.1136/jmg-2022-108529. Epub 2022 Aug 30. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Becker, Hubert Dominique; Casasnovas, Carlos; Launay, Nathalie; Macaya, Alfons; Pujol, Aurora; Raspall-Chaure, Miquel; Rodriguez-Palmero, Agusti; Ruiz, Montserrat; Schluter, Agatha; Senger, Bruno et al. DOI: 10.1136/jmg-2022-108529
PMID: 35971869 Revista: EUROPEAN JOURNAL OF NEUROLOGY Any: 2022 Referència: Eur J Neurol. 2022 Nov;29(11):3475-3477. doi: 10.1111/ene.15522. Epub 2022 Aug 22. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Carta o abstract Autors: Cattinari, Maria Grazia; Madruga-Garrido, Marcos; Martinez-Moreno, Mercedes; Munell, Francina; Nascimento, Andres; Pascual Pascual, Samuel Ignacio; Pitarch Castellano, Inmaculada; Povedano, Monica; Vazquez-Costa, Juan F et al. DOI: 10.1111/ene.15522
PMID: 35955418 Revista: INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES Any: 2022 Referència: Int J Mol Sci. 2022 Jul 27;23(15). pii: ijms23158289. doi: 10.3390/ijms23158289. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Alias, Laura; Aller, Elena; Bernal, Sara; Bertini, Enrico; Blasco-Perez, Laura; Boronat, Susana; Castiglioni, Claudia; Codina-Sola, Marta; Costa-Comellas, Laura; Costa-Roger, Mar et al. DOI: 10.3390/ijms23158289
PMID: 34502108 Revista: INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES Any: 2021 Referència: Int J Mol Sci. 2021 Aug 25;22(17). pii: ijms22179200. doi: 10.3390/ijms22179200. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Revisió en revista internacional Autors: Couce, Maria Luz; de Castro, Maria Jose; Del Toro, Mireia; Giugliani, Roberto et al. DOI: 10.3390/ijms22179200
PMID: 34418116 Revista: JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE Any: 2021 Referència: J Inherit Metab Dis. 2021 Nov;44(6):1463-1480. doi: 10.1002/jimd.12428. Epub 2021 Sep 7. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Andreasen, Anne Katrine; Blaettler, Thomas; Da Riol, Rosalia M; Day, Simon; Del Toro, Mireia; Deodato, Federica; Gautschi, Matthias; Geist, Marie Aavang; Gronborg, Sabine; Grunewald, Stephanie et al. DOI: 10.1002/jimd.12428
PMID: 34415322 Revista: BRAIN Any: 2021 Referència: Brain. 2021 Oct 22;144(9):2659-2669. doi: 10.1093/brain/awab124. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Adams, David R; Barredo, Estibaliz; Benkirane, Mehdi; Brusco, Alfredo; Canonico, Francesco; Casasnovas, Carlos; Chacon, Almudena; de la Calle, Irene; de Souza, Precilla; Fossati, Chiara et al. DOI: 10.1093/brain/awab124
PMID: 34247932 Revista: MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM Any: 2021 Referència: Mol Genet Metab. 2021 Sep-Oct;134(1-2):175-181. doi: 10.1016/j.ymgme.2021.07.001. Epub 2021 Jul 7. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Alexanderian, David; Cleary, Maureen; Del Toro, Mireia; Gasperini, Serena; Muenzer, Joseph; Muschol, Nicole; Sevin, Caroline; Shapiro, Elsa; Whitley, Chester B; Wijburg, Frits A et al. DOI: 10.1016/j.ymgme.2021.07.001
PMID: 32619640 Revista: JOURNAL OF MOLECULAR DIAGNOSTICS Any: 2020 Referència: J Mol Diagn. 2020 Sep;22(9):1205-1215. doi: 10.1016/j.jmoldx.2020.06.008. Epub 2020 Jun 30. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Armstrong, Judith; Artuch, Rafael; Ayuso, Carmen; Balcells, Susanna; Barbetti, Fabrizio; Beltran, Sergi; Benitez, Javier; Bianchi, Paola; Brice, Alexis; Bullich, Gemma et al. DOI: 10.1016/j.jmoldx.2020.06.008
PMID: 32873244 Revista: Journal of Neurodevelopmental Disorders Any: 2020 Referència: J Neurodev Disord. 2020 Sep 1;12(1):24. doi: 10.1186/s11689-020-09327-0. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Agranovich, Oleg; Allaire, Catherine; Altunbasak, Sakir; Anlar, Banu; Aparicio, Susana Roldan; Auvin, Stephane; Barca, Manuel Oscar Blanco; Baumann, Matthias; Belousova, Elena; Belyaev, Oleg Valeryevich et al. DOI: 10.1186/s11689-020-09327-0
PMID: 32875335 Revista: BRAIN Any: 2020 Referència: Brain. 2020 Sep 1;143(9):2696-2708. doi: 10.1093/brain/awaa228. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Abdel-Mannan, Omar; Alonso-Jimenez, Alicia; Alonso-Perez, Jorge; Bello, Luca; Bruno, Claudio; Camacho-Salas, Ana; Claeys, Kristl G; Comi, Giacomo Pietro; Costa-Comellas, Laura; D'Amico, Adele et al. DOI: 10.1093/brain/awaa228
PMID: 32787960 Revista: Orphanet Journal of Rare Diseases Any: 2020 Referència: Orphanet J Rare Dis. 2020 Aug 12;15(1):206. doi: 10.1186/s13023-020-01493-7. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Atalaia, Antonio; Beltran, Sergi; Bonne, Gisele; Bros-Facer, Virginie; Carmody, Leigh; Chinnery, Patrick; Corvo, Alberto; Desaphy, Jean-Francois; Evangelista, Teresinha; Fontaine, Bertrand et al. DOI: 10.1186/s13023-020-01493-7
PMID: 31481303 Revista: EUROPEAN JOURNAL OF PAEDIATRIC NEUROLOGY Any: 2019 Referència: Eur J Paediatr Neurol. 2019 Sep;23(5):692-706. doi: 10.1016/j.ejpn.2019.08.004. Epub 2019 Aug 10. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Amrom, D; Barisic, N; Baxter, P; Bertini, E; Blumkin, L; Boltshauser, E; Brandsma, R; Brankovic-Sreckovic, V; Brouwer, O F; Burk, K et al. DOI: 10.1016/j.ejpn.2019.08.004
PMID: 31427717 Revista: Scientific Reports Any: 2019 Referència: Sci Rep. 2019 Aug 19;9(1):11983. doi: 10.1038/s41598-019-48385-w. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Aguirre, Francisco Javier; Aleu, Montserrat; Alonso, Xenia; Alsius, Merce; Amoros, Maria Inmaculada; Antinolo, Guillermo; Antonio, Victoria San; Aquino, Lourdes; Arellano, Carmen; Armstrong, Judith et al. DOI: 10.1038/s41598-019-48385-w
PMID: 31428037 Revista: Frontiers in Neurology Any: 2019 Referència: Front Neurol. 2019 Aug 2;10:821. doi: 10.3389/fneur.2019.00821. eCollection 2019. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Beaure d'Augeres, Guillaume; Belousova, Elena; Benedik, Mirjana P; Carter, Tom; Cottin, Vincent; Curatolo, Paolo; D'Amato, Lisa; de Vries, Petrus J; Ferreira, Jose C; Feucht, Martha et al. DOI: 10.3389/fneur.2019.00821
PMID: 31394303 Revista: JOURNAL OF PHARMACEUTICAL AND BIOMEDICAL ANALYSIS Any: 2019 Referència: J Pharm Biomed Anal. 2019 Nov 30;176:112798. doi: 10.1016/j.jpba.2019.112798. Epub 2019 Aug 1. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Aldamiz-Echevarria, Luis; Almeida Campos, Teresa; Andrade, Fernando; Barba Romero, Miguel Angel; Blasco, Javier; Canedo, Elvira; Ceberio, Leticia; Correcher, Patricia; de Las Heras, Javier; Del Toro, Mireia et al. DOI: 10.1016/j.jpba.2019.112798
PMID: 30066418 Revista: MUSCLE & NERVE Any: 2018 Referència: Muscle Nerve. 2018 Dec;58(6):812-817. doi: 10.1002/mus.26312. Epub 2018 Nov 18. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Alejaldre, Aida; Alonso-Jimenez, Alicia; Bonne, Gisele; Carlier, Robert Y; Dabaj, Ivana; Diaz-Manera, Jordi; Gomez Garcia de la Banda, Marta; Gomez-Andres, David; Gonzalez-Mera, Laura; Lopez de Munain, Adolfo et al. DOI: 10.1002/mus.26312
PMID: 30028274 Revista: Journal of Neurosurgery-Pediatrics Any: 2018 Referència: J Neurosurg Pediatr. 2018 Oct;22(4):416-425. doi: 10.3171/2018.5.PEDS1814. Epub 2018 Jul 20. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Alamar, Mariana; Candela, Santiago; Climent, Alejandra; Darling, Alejandra; Ferrer, Enrique; Muchart, Jordi; Ortigoza-Escobar, Juan Dario; Perez-Duenas, Belen; Rumia, Jordi; Vanegas, Maria Isabel et al. DOI: 10.3171/2018.5.PEDS1814
PMID: 30023300 Revista: Molecular genetics and metabolism reports Any: 2018 Referència: Mol Genet Metab Rep. 2018 Apr 5;15:116-120. doi: 10.1016/j.ymgmr.2018.03.009. eCollection 2018 Jun. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Blasco-Alonso, Javier; Couce, Maria L; Del Toro, Mireia; Guillen-Navarro, Encarna; Gutierrez-Solana, Luis G; O'Callaghan, Mar; Pintos-Morell, Guillem et al. DOI: 10.1016/j.ymgmr.2018.03.009
PMID: 30024503 Revista: MEDICINE Any: 2018 Referència: Medicine (Baltimore). 2018 Jul;97(29):e11246. doi: 10.1097/MD.0000000000011246. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Couce, Maria L; Dalmau, Jaime; Del Toro, Mireia; Gonzalez-Gutierrez-Solana, Luis; Gonzalez-Meneses, Antonio; Guillen-Navarro, Encarnacion et al. DOI: 10.1097/MD.0000000000011246
PMID: 28915903 Revista: Orphanet Journal of Rare Diseases Any: 2017 Referència: Orphanet J Rare Dis. 2017 Sep 15;12(1):155. doi: 10.1186/s13023-017-0707-0. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Artuch, Rafael; Carratala, Francisco; Couce, Maria L; Cuadras, Daniel; De Diego, Victor; Felipe, Ana; Giros, Marisa; Gort, Laura; Gutierrez-Solana, Luis G; Lopez, Laura et al. DOI: 10.1186/s13023-017-0707-0
PMID: 28918796 Revista: MEDICINA CLINICA Any: 2017 Referència: Med Clin (Barc). 2017 Oct 11;149(7):322. doi: 10.1016/j.medcli.2017.08.007. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Carta o abstract Autors: Macaya, Alfons; Torra, Roser et al. DOI: 10.1016/j.medcli.2017.08.007
PMID: 28726266 Revista: HUMAN MUTATION Any: 2017 Referència: Hum Mutat. 2017 Nov;38(11):1477-1484. doi: 10.1002/humu.23297. Epub 2017 Aug 17. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Alhaddad, Bader; Baldridge, Dustin; Bosio, Mattia; Cole, F Sessions; Collins, James; Grange, Dorothy K; Haack, Tobias B; Maver, Ales; Munell, Francina; Ossowski, Stephan et al. DOI: 10.1002/humu.23297
PMID: 28711742 Revista: European Journal of Medical Genetics Any: 2017 Referència: Eur J Med Genet. 2017 Oct;60(10):517-520. doi: 10.1016/j.ejmg.2017.07.007. Epub 2017 Jul 12. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Boronat, Susana; Carrascosa, Antonio; Clemente, Maria; Macaya, Alfons; Martinez-Saez, Elena; Munell, Francina; Sanchez-Montanez, Angel; Valenzuela, Irene et al. DOI: 10.1016/j.ejmg.2017.07.007
PMID: 27262445 Revista: RESEARCH IN DEVELOPMENTAL DISABILITIES Any: 2016 Referència: Res Dev Disabil. 2016 Sep;56:83-98. doi: 10.1016/j.ridd.2016.04.009. Epub 2016 Jun 2. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Ballester-Plane, Julia; Delgado, Ignacio; Laporta-Hoyos, Olga; Macaya, Alfons; Melendez-Plumed, Mar; Narberhaus, Ana; Poo, Pilar; Pueyo, Roser; Russi, Maria Eugenia; Segarra, Dolors et al. DOI: 10.1016/j.ridd.2016.04.009
PMID: 27209229 Revista: MEDICINA CLINICA Any: 2016 Referència: Med Clin (Barc). 2016 Sep 2;147(5):211-6. doi: 10.1016/j.medcli.2016.04.004. Epub 2016 May 18. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Macaya, Alfons; Torra, Roser et al. DOI: 10.1016/j.medcli.2016.04.004
PMID: 27072799 Revista: Orphanet Journal of Rare Diseases Any: 2016 Referència: Orphanet J Rare Dis. 2016 Apr 12;11(1):38. doi: 10.1186/s13023-016-0416-0. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Cuenca-Leon, Ester; Dalton, James; Garcia-Jimenez, Maria Concepcion; Giraldo, Jesus; Lopez-Pison, Javier; Macaya, Alfons; Marce-Grau, Anna; Monge-Galindo, Lorena et al. DOI: 10.1186/s13023-016-0416-0
PMID: 26688339 Revista: MITOCHONDRION Any: 2016 Referència: Mitochondrion. 2016 Jan;26:72-80. doi: 10.1016/j.mito.2015.12.004. Epub 2015 Dec 11. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Alston, Charlotte L; Arias, Angela; Arranz, Jose Antonio; Briones, Paz; Bujan, Nuria; Del Toro, Mireia; Ferrer-Cortes, Xenia; Garcia-Cazorla, Angels; Garcia-Villoria, Judit; Jou, Cristina et al. DOI: 10.1016/j.mito.2015.12.004
PMID: 24445160 Revista: EUR J PAEDIATR NEURO Any: 2014 Referència: Eur J Paediatr Neurol. 2014 May;18(3):430-3. doi: 10.1016/j.ejpn.2013.12.011. Epub 2014 Jan 8. Factor d'impacte: 1.934 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Vila-Pueyo, Marta, Gene, Gemma G, Flotats-Bastardes, Marina, Elorza, Xabier, Sintas, Celia, Valverde, Miguel A, Cormand, Bru, Fernandez-Fernandez, Jose M, Macaya, Alfons et al. DOI: 10.1016/j.ejpn.2013.12.011
PMID: 23535036 Revista: EPILEPSY RESEARCH Any: 2013 Referència: Epilepsy Res. 2013 Aug;105(3):419-22. doi: 10.1016/j.eplepsyres.2013.02.019. Epub 2013 Mar 25. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Armangue, Thais; Elorza, Izaskun; Macaya, Alfons; Raspall-Chaure, Miquel; Sanchez-Montanez, Angel; Vicente-Rasoamalala, Monica et al. DOI: 10.1016/j.eplepsyres.2013.02.019
PMID: 23437350 Revista: PLoS One Any: 2013 Referència: PLoS One. 2013;8(2):e57241. doi: 10.1371/journal.pone.0057241. Epub 2013 Feb 21. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Cormand, Bru; Cuenca-Leon, Ester; Macaya, Alfons; Poca, Maria A; Sahuquillo, Juan; Toma, Claudio; Urbizu, Aintzane et al. DOI: 10.1371/journal.pone.0057241
PMID: 23348216 Revista: JOURNAL OF PERINATAL MEDICINE Any: 2013 Referència: J Perinat Med. 2013 Jul;41(4):445-53. doi: 10.1515/jpm-2012-0261. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Boix, Hector; Castilla-Fernandez, Yolanda; Gratacos, Margarida; Macaya, Alfons; Roig-Quilis, Manuel; Vazquez, Elida et al. DOI: 10.1515/jpm-2012-0261
PMID: 23108190 Revista: CARCINOGENESIS Any: 2013 Referència: Carcinogenesis. 2013 Feb;34(2):268-76. doi: 10.1093/carcin/bgs338. Epub 2012 Oct 29. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Casala, Carla; de Alava, Enrique; de Torres, Carmen; Galvan, Patricia; Gil-Guinon, Estel; Lavarino, Cinzia; Miguel-Queralt, Solange; Mora, Jaume; Munell, Francina; Ordonez, Jose Luis et al. DOI: 10.1093/carcin/bgs338
PMID: 22700964 Revista: JOURNAL OF BIOLOGICAL CHEMISTRY Any: 2012 Referència: J Biol Chem. 2012 Aug 17;287(34):28975-85. doi: 10.1074/jbc.M112.372094. Epub 2012 Jun 14. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: ; ; ; ; ; ; ; ; ; et al. DOI: 10.1074/jbc.M112.372094
PMID: 22683712 Revista: NATURE GENETICS Any: 2012 Referència: Nat Genet. 2012 Jun 10;44(7):777-82. doi: 10.1038/ng.2307. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: ; ; ; ; ; ; ; ; ; et al. DOI: 10.1038/ng.2307
PMID: 22391635 Revista: PEDIATRIC RESEARCH Any: 2012 Referència: Pediatr Res. 2012 Apr;71(4 Pt 1):354-60. doi: 10.1038/pr.2011.70. Epub 2012 Feb 15. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Bargallo, Nuria; Fernandez-Espejo, Davinia; Junque, Carme; Macaya, Alfons; Romano-Berindoague, Camila; Segarra, Dolors; Soria-Pastor, Sara; Zubiaurre-Elorza, Leire et al. DOI: 10.1038/pr.2011.70
PMID: 22521955 Revista: MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM Any: 2012 Referència: Mol Genet Metab. 2012 Jun;106(2):196-201. Epub 2012 Mar 24. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: ; ; ; ; ; ; ; ; ; et al. DOI: 10.1016/j.ymgme.2012.03.006
PMID: 19153782 Revista: NEUROGENETICS Any: 2009 Referència: Neurogenetics. 2009 Jul;10(3):191-8. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Artigas, Josep; Bayes, Monica; Cormand, Bru; Corominas, Roser; Cuenca-Leon, Ester; Macaya, Alfons; Montfort, Magda; Roig, Manuel et al. DOI: 10.1007/s10048-008-0169-6
PMID: 19189122 Revista: PFLUGERS ARCHIV-EUROPEAN JOURNAL OF PHYSIOLOGY Any: 2009 Referència: Pflugers Arch. 2009 Jul;458(3):489-502. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Cormand, Bru; Fernandez-Castillo, Noelia; Fernandez-Fernandez, Jose M; Macaya, Alfons; Serra, Selma A; Valverde, Miguel A et al. DOI: 10.1007/s00424-009-0637-3
PMID: 19447103 Revista: EXPERIMENTAL CELL RESEARCH Any: 2009 Referència: Exp Cell Res. 2009 Oct 15;315(17):3004-13. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Barbosa-Desongles, Anna; Barquinero, Jordi; Hurtado, Antoni; Morote, Joan; Munell, Francina; Pinos, Tomas; Poupon, Marie-France; Reventos, Jaume; Santamaria-Martinez, Albert; Seoane, Joan et al. DOI: 10.1016/j.yexcr.2009.05.007
PMID: 19232643 Revista: JOURNAL OF THE NEUROLOGICAL SCIENCES Any: 2009 Referència: J Neurol Sci. 2009 May 15;280(1-2):10-4. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Banchs, Isabel; Cormand, Bru; Corominas, Roser; Cuenca-Leon, Ester; Fernandez-Castillo, Noelia; Fernandez-Fernandez, Jose M; Latorre, Pilar; Macaya, Alfons; Serra, Selma A; Valverde, Miguel A et al. DOI: 10.1016/j.jns.2009.01.005
La jornada anual aplega experts i pacients per abordar els reptes d’aquestes patologies, amb especial atenció al paper de la cirurgia i la importància de les unitats multidisciplinàries
La mitjana per arribar al diagnòstic d’una malaltia minoritària és de 5 anys, Vall d’Hebron, el centre de l’Estat amb més assaig clínics autoritzats, se suma a la nova aliança europea ERDERA per coordinar i agilitzar la recerca
L’algoritme ClinPrior va aconseguir una taxa de diagnòstic positiu del 70% en dues malalties minoritàries d’origen neurodegeneratiu, la qual cosa representa el doble dels casos que es diagnostiquen amb les eines actuals.
