Sobre el VHIR
Al Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR) promovem la recerca biomèdica, la innovació i la docència. Més de 1.800 persones busquen comprendre les malalties avui per millorar-ne el tractament demà.
Recerca
Treballem per entendre les malalties, saber com funcionen i crear millors tractaments per als pacients. Coneix els nostres grups i les seves línies de recerca.
Persones
Les persones són el centre del Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR). Per això ens vinculem amb els principis de llibertat de recerca, igualtat de gènere i actitud professional que promou l’HRS4R.
Assaigs clínics
La nostra tasca no és només bàsica o translacional; som líders en recerca clínica. Entra per saber quins assaigs clínics estem duent a terme i perquè som referent mundial en aquest camp.
Progrés
Volem que la recerca que es fa al Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR) sigui un motor de transformació. Com? Identificant noves vies i solucions per fomentar la salut i el benestar de les persones.
Core facilities
Oferim un suport especialitzat als investigadors tant interns com externs, des d’un servei concret fins a l’elaboració d’un projecte complet. Tot, amb una perspectiva de qualitat i agilitat de resposta.
Actualitat
Et donem una porta d’entrada per estar al dia de tot el que passa al Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), des de les últimes notícies fins a les activitats i iniciatives solidàries futures que estem organitzant.
El grup de recerca en Neurologia Pediàtrica participa principalment en l’estudi de malalties genètiques del sistema nerviós durant el desenvolupament. L’èmfasi principal es posa en els trastorns neurològics paroxístics i els trastorns neuromusculars. Un tema comú entre els diferents projectes, a més de la identificació de les bases moleculars d’alguns d’aquests trastorns rars, és la investigació de molècules implicades en els seus mecanismes fisiopatològics i la traducció efectiva d’aquestes troballes als camps del diagnòstic molecular, l’assessorament genètic i els desenvolupar teràpies gèniques o farmacèutiques.
PMID: 37857429 Revista: EUROPEAN RESPIRATORY JOURNAL Any: 2023 Referència: Eur Respir J. 2023 Oct 19;62(4):2300262. doi: 10.1183/13993003.00262-2023. Print 2023 Oct. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Altres (cartes a l'editor, abstracts, correccions, etc.) Autors: Adam, Margaret P; Antoniou, Katerina; Aviles, Victoria; Bachs, Anna; Bermudo, Guadalupe; Blau, Hannah; Bonella, Francesco; Carmody, Leigh C; Chan, Lauren E; Gargano, Michael A et al. DOI: 10.1183/13993003.00262-2023
PMID: 37503136 Revista: Any: 2023 Referència: medRxiv. 2023 Jul 13:2023.07.13.23292612. doi: 10.1101/2023.07.13.23292612. Preprint. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Altres (cartes a l'editor, abstracts, correccions, etc.) Autors: Adam, Margaret P; Ahn, Myung-Ju; Akamatsu, Hiroaki; Anderson, Erik S; Blackhall, Fiona; Blau, Hannah; Borghaei, Hossein; Bustamante Alvarez, Jean; Carmody, Leigh C; Chan, Lauren E et al. DOI: 10.1101/2023.07.13.23292612
PMID: 37963467 Revista: Med (New York, N.Y.) Any: 2023 Referència: Med. 2023 Nov 9:S2666-6340(23)00334-3. doi: 10.1016/j.medj.2023.10.003. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Adam, Margaret P; Agarwal, Neeraj; Barnicle, Alan; Blau, Hannah; Carmody, Leigh C; Chan, Lauren E; Chi, Kim N; de Bono, Johann S; Fizazi, Karim; Gargano, Michael A et al. DOI: 10.1016/j.medj.2023.10.003
PMID: 37975229 Revista: HYPERTENSION Any: 2023 Referència: Hypertension. 2023 Nov 17. doi: 10.1161/HYPERTENSIONAHA.123.21618. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Adam, Margaret P; Avolio, Alberto P; Barbosa, Eduardo C D; Baulmann, Johannes; Bianchini, Elisabetta; Blau, Hannah; Boutouyrie, Pierre; Bruno, Rosa Maria; Carmody, Leigh C; Chan, Lauren E et al. DOI: 10.1161/HYPERTENSIONAHA.123.21618
PMID: 32677093 Revista: JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE Any: 2021 Referència: J Inherit Metab Dis. 2021 Mar;44(2):401-414. doi: 10.1002/jimd.12288. Epub 2020 Aug 16. Factor d'impacte: 4.982 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Artuch, R, Dionisi-Vici, C, Gonzalez-Gutierrez-Solana, L, Correa-Vela, M, Ortigoza-Escobar, J D, Sanchez-Montanez, A, Vazquez, E, Delgado, I, Aguilera-Albesa, S, Yoldi, M E et al. DOI: 10.1002/jimd.12288
PMID: 33606314 Revista: MOVEMENT DISORDERS Any: 2021 Referència: Mov Disord. 2021 Apr;36(4):1038-1040. doi: 10.1002/mds.28492. Epub 2021 Feb 19. Factor d'impacte: 10.338 Tipus de publicació: Carta amb FI Autors: Agolini, Emanuele, Masnada, Silvia, Martinelli, Diego, Correa-Vela, Marta, Parazzini, Cecilia, Veggiotti, Pierangelo, Perez-Duenas, Belen, Tonduti, Davide, Marce-Grau, Anna, Baide-Mairena, Heidy et al. DOI: 10.1002/mds.28492
PMID: 33585677 Revista: Neurology-Genetics Any: 2021 Referència: Neurol Genet. 2021 Jan 21;7(1):e543. doi: 10.1212/NXG.0000000000000543. eCollection 2021 Feb. Factor d'impacte: 3.485 Tipus de publicació: Carta amb FI Autors: Jesus, Silvia, Hinarejos, Isabel, Carrillo, Fatima, Martinez-Rubio, Dolores, Macias-Garcia, Daniel, Sanchez-Monteagudo, Ana, Adarmes, Astrid, Lupo, Vincenzo, Perez-Duenas, Belen, Mir, Pablo et al. DOI: 10.1212/NXG.0000000000000543
PMID: 33387010 Revista: JOURNAL OF NEUROLOGY Any: 2021 Referència: J Neurol. 2021 Sep;268(9):3081-3085. doi: 10.1007/s00415-020-10339-y. Epub 2021 Jan 2. Factor d'impacte: 4.849 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Grimalt, Maria Antonia, Nogales, Gisela, Alvarez Molinero, Mireia, Ghandour, Diana, Gomez Garcia-de la Banda, Marta, Fernandez Ramos, Joaquin, Iglesias Escalera, Gema, Natera-de Benito, Daniel, Aguilera-Albesa, Sergio, Costa-Comellas, Laura et al. DOI: 10.1007/s00415-020-10339-y
PMID: 32302941 Revista: EPILEPSY & BEHAVIOR Any: 2020 Referència: Epilepsy Behav. 2020 Jun;107:107067. doi: 10.1016/j.yebeh.2020.107067. Epub 2020 Apr 14. Factor d'impacte: 2.508 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Visa-Rene, Nuria, Raspall-Chaure, Miquel, Paredes-Carmona, Fernando, Coromina, Julia Sala, Macaya-Ruiz, Alfons et al. DOI: 10.1016/j.yebeh.2020.107067
PMID: 31898846 Revista: HUMAN MUTATION Any: 2020 Referència: Hum Mutat. 2020 Apr;41(4):837-849. doi: 10.1002/humu.23975. Epub 2020 Jan 14. Factor d'impacte: 4.124 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Billette de Villemeur, Thierry, Rice, Gillian I, Park, Sehoon, Gavazzi, Francesco, Adang, Laura A, Ayuk, Loveline A, Van Eyck, Lien, Seabra, Luis, Barrea, Christophe, Battini, Roberta et al. DOI: 10.1002/humu.23975
PMID: 30642807 Revista: PARKINSONISM & RELATED DISORDERS Any: 2019 Referència: Parkinsonism Relat Disord. 2019 Apr;61:7-9. doi: 10.1016/j.parkreldis.2019.01.004. Epub 2019 Jan 8. Factor d'impacte: 4.36 Tipus de publicació: Carta o abstract Autors: Marce-Grau, Anna, Correa, Marta, Vanegas, Maria Isabel, Munoz-Ruiz, Teresa, Ferrer-Aparicio, Silvia, Perez-Duenas, Belen, Macaya, Alfons, Baide, Heidy et al. DOI: 10.1016/j.parkreldis.2019.01.004
PMID: 30634555 Revista: Journal of Clinical Medicine Any: 2019 Referència: J Clin Med. 2019 Jan 10;8(1). pii: jcm8010068. doi: 10.3390/jcm8010068. Factor d'impacte: 5.688 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Jou, Cristina, Ortigoza-Escobar, Juan D, O'Callaghan, Maria M, Nascimento, Andres, Darling, Alejandra, Pias-Peleteiro, Leticia, Perez-Duenas, Belen, Pineda, Mercedes, Codina, Anna, Arjona, Cesar et al. DOI: 10.3390/jcm8010068
La mitjana per arribar al diagnòstic d’una malaltia minoritària és de 5 anys, Vall d’Hebron, el centre de l’Estat amb més assaig clínics autoritzats, se suma a la nova aliança europea ERDERA per coordinar i agilitzar la recerca
L’algoritme ClinPrior va aconseguir una taxa de diagnòstic positiu del 70% en dues malalties minoritàries d’origen neurodegeneratiu, la qual cosa representa el doble dels casos que es diagnostiquen amb les eines actuals.
Durant dos dies experts han presentat els últims avanços en vectors, les diferents tècniques de modificació de gens i la transferència a la pràctica clínica.
