Vés al contingut

Neurologia Pediàtrica

El grup de recerca en Neurologia Pediàtrica participa principalment en l’estudi de malalties genètiques del sistema nerviós durant el desenvolupament. L’èmfasi principal es posa en els trastorns neurològics paroxístics i els trastorns neuromusculars. Un tema comú entre els diferents projectes, a més de la identificació de les bases moleculars d’alguns d’aquests trastorns rars, és la investigació de molècules implicades en els seus mecanismes fisiopatològics i la traducció efectiva d’aquestes troballes als camps del diagnòstic molecular, l’assessorament genètic i els desenvolupar teràpies gèniques o farmacèutiques.

Equip

Laura Costa Comellas

Laura Costa Comellas

Investigador/a predoctoral
Neurologia pediàtrica
Llegir més
Lucy Dougherty de Miguel

Lucy Dougherty de Miguel

Tècnic de recerca
Neurologia pediàtrica
Llegir més
Miquel Raspall Chaure

Miquel Raspall Chaure

Investigador/a predoctoral
Neurologia pediàtrica
Llegir més
Laura Costa Comellas

Laura Costa Comellas

Investigador/a predoctoral
Neurologia pediàtrica
Llegir més
Lucy Dougherty de Miguel

Lucy Dougherty de Miguel

Tècnic de recerca
Neurologia pediàtrica
Llegir més
Miquel Raspall Chaure

Miquel Raspall Chaure

Investigador/a predoctoral
Neurologia pediàtrica
Llegir més
Actualitat

Notícies

La donació permet aprofundir en la caracterització dels pacients amb aquesta malaltia minoritària, identificar nous biomarcadors i explorar teràpies innovadores.

L’assaig clínic, en què també ha participat Vall d’Hebron, demostra que la nova teràpia millora en un 86% la supervivència dels pacients amb deficiència de timidina quinasa 2 (TK2d).

Aquesta edició s’ha centrat en les controvèrsies en l’àmbit, tant des del punt de vista del maneig i tractament de les patologies, com també del diagnòstic genètic.