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Patología Neuromuscular y Mitocondrial

El grupo centra su interés en el estudio de los mecanismos fisiopatológicos involucrados en las enfermedades mitocondriales, causadas tanto por mutaciones en el ADN nuclear como mitocondrial, asociadas a diversos síndromes neuromusculares. Nuestras líneas de investigación activas consisten en el estudio de enfermedades debidas a disfunciones en replicación y mantenimiento del ADN mitocondrial y la síntesis mitocondrial de proteínas. Dedicamos esfuerzos especiales a encontrar potenciales aproximaciones terapéuticas a través de investigación preclínica en modelos in vitro e in vivo de estas enfermedades. También trabajamos en el desarrollo de nuevas estrategias para el diagnóstico genético de estas enfermedades, así como a investigar la potencial patogenicidad de nuevas variantes genéticas mediante estudios funcionales.

Además, el grupo también trabaja en el estudio de otras enfermedades metabólicas neuromusculares, como la glucogenosis tipo V (enfermedad de McArdle) y otras glucogenosis musculares. Esta línea de investigación incluye la coordinación del registro europeo de pacientes EUROMAC.

Publicaciones

Effect of Resveratrol Content in Red Wine on Circulating Sex Hormone-Binding Globulin: Lessons from a Pilot Clinical Trial.

PMID: 35751841
Revista: MOLECULAR NUTRITION & FOOD RESEARCH
Año: 2022
Referencia: Mol Nutr Food Res. 2022 Jun 25:e2200125. doi: 10.1002/mnfr.202200125.
Factor de impacto: 5.82
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Hernandez, Cristina; Simo, Rafael; Selva, David M; Torres-Torronteras, Javier; Ramos-Perez, Lorena; Brianso-Llort, Laura; Simo-Servat, Olga et al.
DOI: 10.1002/mnfr.202200125

ERM Complex, a Therapeutic Target for Vascular Leakage Induced by Diabetes.

PMID: 34042029
Revista: CURRENT MEDICINAL CHEMISTRY
Año: 2022
Referencia: Curr Med Chem. 2022;29(12):2189-2199. doi: 10.2174/0929867328666210526114417.
Factor de impacto: 4.53
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Simo-Servat, Olga, Ramos, Hugo, Bogdanov, Patricia, Garcia-Ramirez, Marta, Huerta, Jordi, Hernandez, Cristina, Simo, Rafael et al.
DOI: 10.2174/0929867328666210526114417

Minimum Effective Dose of DPP-4 Inhibitors for Treating Early Stages of Diabetic Retinopathy in an Experimental Model.

PMID: 35203674
Revista: Biomedicines
Año: 2022
Referencia: Biomedicines. 2022 Feb 16;10(2). pii: biomedicines10020465. doi: 10.3390/biomedicines10020465.
Factor de impacto: 6.081
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Hernandez, Cristina, Simo, Rafael, Huerta, Jordi, Bogdanov, Patricia, Ramos, Hugo, Valeri, Marta, Deas-Just, Anna et al.
DOI: 10.3390/biomedicines10020465

Actualidad

Noticias

El encuentro científico conmemoró los 10 años del CIBER con el objetivo de fomentar la colaboración y la puesta en marcha de nuevos proyectos.

El encuentro ha sido una oportunidad para conocer proyectos de ambas instituciones y promover la interacción entre los profesionales.

Inscríbete en las actividades de divulgación científica que tendrán lugar entre el 12 y 15 de noviembre.

Tarifas

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