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Patología Neuromuscular y Mitocondrial

El grupo centra su interés en el estudio de los mecanismos fisiopatológicos involucrados en las enfermedades mitocondriales, causadas tanto por mutaciones en el ADN nuclear como mitocondrial, asociadas a diversos síndromes neuromusculares. Nuestras líneas de investigación activas consisten en el estudio de enfermedades debidas a disfunciones en replicación y mantenimiento del ADN mitocondrial y la síntesis mitocondrial de proteínas. Dedicamos esfuerzos especiales a encontrar potenciales aproximaciones terapéuticas a través de investigación preclínica en modelos in vitro e in vivo de estas enfermedades. También trabajamos en el desarrollo de nuevas estrategias para el diagnóstico genético de estas enfermedades, así como a investigar la potencial patogenicidad de nuevas variantes genéticas mediante estudios funcionales.

Además, el grupo también trabaja en el estudio de otras enfermedades metabólicas neuromusculares, como la glucogenosis tipo V (enfermedad de McArdle) y otras glucogenosis musculares. Esta línea de investigación incluye la coordinación del registro europeo de pacientes EUROMAC.

Publicaciones

Dysfunctional mitochondrial translation and combined oxidative phosphorylation deficiency in a mouse model of hepatoencephalopathy due to Gfm1 mutations.

PMID: 34919756
Revista: FASEB JOURNAL
Año: 2022
Referencia: FASEB J. 2022 Jan;36(1):e22091. doi: 10.1096/fj.202100819RRR.
Factor de impacto: 5.192
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Molina-Berenguer, Miguel; Vila-Julia, Ferran; Perez-Ramos, Sandra; Salcedo-Allende, Maria Teresa; Camara, Yolanda; Torres-Torronteras, Javier; Marti, Ramon et al.
DOI: 10.1096/fj.202100819RRR

Genetic diagnosis of basal ganglia disease in childhood.

PMID: 34988976
Revista: DEVELOPMENTAL MEDICINE AND CHILD NEUROLOGY
Año: 2022
Referencia: Dev Med Child Neurol. 2022 Jun;64(6):743-752. doi: 10.1111/dmcn.15125. Epub 2022 Jan 5.
Factor de impacto: 5.449
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Baide-Mairena, Heidy; Marti-Sanchez, Laura; Marce-Grau, Anna; Cazurro-Gutierrez, Ana; Sanchez-Montanez, Angel; Delgado, Ignacio; Moreno-Galdo, Antonio; Macaya-Ruiz, Alfons; Garcia-Arumi, Elena; Perez-Duenas, Belen et al.
DOI: 10.1111/dmcn.15125

Epileptic seizures in the emergency room: clinical and electroencephalographic findings associated with brain perfusion patterns on computed tomography.

PMID: 35152335
Revista: JOURNAL OF NEUROLOGY
Año: 2022
Referencia: J Neurol. 2022 Jul;269(7):3761-3769. doi: 10.1007/s00415-022-11005-1. Epub 2022 Feb 13.
Factor de impacto: 4.849
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Coscojuela, P; Fonseca, E; Quintana, M; Sarria-Estrada, S; Santamarina, E; Abraira, L; Sueiras, M; Thonon, V; Alvarez-Sabin, J; Toledo, M et al.
DOI: 10.1007/s00415-022-11005-1

Most mitochondrial dGTP is tightly bound to respiratory complex I through the NDUFA10 subunit.

PMID: 35739187
Revista: Communications Biology
Año: 2022
Referencia: Commun Biol. 2022 Jun 23;5(1):620. doi: 10.1038/s42003-022-03568-6.
Factor de impacto: 6.268
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Molina-Granada, David; Gonzalez-Vioque, Emiliano; Dibley, Marris G; Cabrera-Perez, Raquel; Vallbona-Garcia, Antoni; Torres-Torronteras, Javier; Sazanov, Leonid A; Ryan, Michael T; Camara, Yolanda; Marti, Ramon et al.
DOI: 10.1038/s42003-022-03568-6

Evaluation of the association of heterozygous germline variants in NTHL1 with breast cancer predisposition: an international multi-center study of 47,180 subjects.

PMID: 33980861
Revista: npj Breast Cancer
Año: 2021
Referencia: NPJ Breast Cancer. 2021 May 12;7(1):52. doi: 10.1038/s41523-021-00255-3.
Factor de impacto: 6.923
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Li, Na, Zethoven, Magnus, McInerny, Simone, Devereux, Lisa, Huang, Yu-Kuan, Thio, Niko, Cheasley, Dane, Gutierrez-Enriquez, Sara, Moles-Fernandez, Alejandro, Diez, Orland et al.
DOI: 10.1038/s41523-021-00255-3

Actualidad

Noticias

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