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Patología Neuromuscular y Mitocondrial

El grupo centra su interés en el estudio de los mecanismos fisiopatológicos involucrados en las enfermedades mitocondriales, causadas tanto por mutaciones en el ADN nuclear como mitocondrial, asociadas a diversos síndromes neuromusculares. Nuestras líneas de investigación activas consisten en el estudio de enfermedades debidas a disfunciones en replicación y mantenimiento del ADN mitocondrial y la síntesis mitocondrial de proteínas. Dedicamos esfuerzos especiales a encontrar potenciales aproximaciones terapéuticas a través de investigación preclínica en modelos in vitro e in vivo de estas enfermedades. También trabajamos en el desarrollo de nuevas estrategias para el diagnóstico genético de estas enfermedades, así como a investigar la potencial patogenicidad de nuevas variantes genéticas mediante estudios funcionales.

Además, el grupo también trabaja en el estudio de otras enfermedades metabólicas neuromusculares, como la glucogenosis tipo V (enfermedad de McArdle) y otras glucogenosis musculares. Esta línea de investigación incluye la coordinación del registro europeo de pacientes EUROMAC.

Publicaciones

Toward an Understanding of GSD5 (McArdle disease): How Do Individuals Learn to Live with the Metabolic Defect in Daily Life.

PMID: 38108358
Revista: Journal of neuromuscular diseases
Año: 2023
Referencia: J Neuromuscul Dis. 2023 Dec 15. doi: 10.3233/JND-230027.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Bhai, Salman; Bloemen, Bart; Canalda-Baltrons, Aleix; Coppers, Jacqueline; Cup, Edith; d'Enfert, Christophe; Groothuis, Jan T; Karazi, Walaa; Lokken, Nicoline; Maas, Daphne et al.
DOI: 10.3233/JND-230027

Incidence, risk factors, and outcomes of second neoplasms in patients with acute promyelocytic leukemia: the PETHEMA-PALG experience.

PMID: 38110588
Revista: ANNALS OF HEMATOLOGY
Año: 2023
Referencia: Ann Hematol. 2023 Dec 19. doi: 10.1007/s00277-023-05582-y.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Aguiar, Eliana; Algarra, Lorenzo; Amigo, Maria Luz; Bergua, Juan Miguel; Bhai, Salman; Bloemen, Bart; Brioso, Joana; Caballero, Mar; Celebrin, Lucia; Cichocka, Edyta et al.
DOI: 10.1007/s00277-023-05582-y

Multicentric Standardization of Protocols for the Diagnosis of Human Mitochondrial Respiratory Chain Defects.

PMID: 35453428
Revista: Antioxidants
Año: 2022
Referencia: Antioxidants (Basel). 2022 Apr 8;11(4). pii: antiox11040741. doi: 10.3390/antiox11040741.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Blazquez, Alberto; Bujan, Nuria; Carnicer, Clara; Cortes, Ana Belen; Delmiro, Aitor; Fernandez-Moreno, Miguel Angel; Garcia-Arumi, Elena; Garcia-Garcia, Francesc J; Garrabou, Gloria; Gonzalez, Cristina et al.
DOI: 10.3390/antiox11040741

Growth Factors Do Not Improve Muscle Function in Young or Adult mdx Mice.

PMID: 35203514
Revista: Biomedicines
Año: 2022
Referencia: Biomedicines. 2022 Jan 28;10(2). pii: biomedicines10020304. doi: 10.3390/biomedicines10020304.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Brolin, Camilla; Hornsyld, Tessa M; Krag, Thomas O; Nielsen, Tue L; Pinos, Tomas; Vissing, John et al.
DOI: 10.3390/biomedicines10020304

Genetic diagnosis of basal ganglia disease in childhood.

PMID: 34988976
Revista: DEVELOPMENTAL MEDICINE AND CHILD NEUROLOGY
Año: 2022
Referencia: Dev Med Child Neurol. 2022 Jun;64(6):743-752. doi: 10.1111/dmcn.15125. Epub 2022 Jan 5.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Baide-Mairena, Heidy; Cazurro-Gutierrez, Ana; Delgado, Ignacio; Garcia-Arumi, Elena; Macaya-Ruiz, Alfons; Marce-Grau, Anna; Marti-Sanchez, Laura; Moreno-Galdo, Antonio; Perez-Duenas, Belen; Sanchez-Montanez, Angel et al.
DOI: 10.1111/dmcn.15125

Dysfunctional mitochondrial translation and combined oxidative phosphorylation deficiency in a mouse model of hepatoencephalopathy due to Gfm1 mutations.

PMID: 34919756
Revista: FASEB JOURNAL
Año: 2022
Referencia: FASEB J. 2022 Jan;36(1):e22091. doi: 10.1096/fj.202100819RRR.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Camara, Yolanda; Marti, Ramon; Molina-Berenguer, Miguel; Perez-Ramos, Sandra; Salcedo-Allende, Maria Teresa; Torres-Torronteras, Javier; Vila-Julia, Ferran et al.
DOI: 10.1096/fj.202100819RRR

Preclinical Research in McArdle Disease: A Review of Research Models and Therapeutic Strategies.

PMID: 35052414
Revista: Genes
Año: 2021
Referencia: Genes (Basel). 2021 Dec 28;13(1). pii: genes13010074. doi: 10.3390/genes13010074.
Factor de impacto: 4.096
Tipo de publicación: Revisión en revista internacional
Autores: Pinos, Tomas, Villarreal-Salazar, Monica, Brull, Astrid, Nogales-Gadea, Gisela, Andreu, Antoni L, Martin, Miguel A, Arenas, Joaquin, Santalla, Alfredo, Lucia, Alejandro, Vissing, John et al.
DOI: 10.3390/genes13010074

Neuromodulation Induced by Sitagliptin: A New Strategy for Treating Diabetic Retinopathy.

PMID: 34944588
Revista: Biomedicines
Año: 2021
Referencia: Biomedicines. 2021 Nov 26;9(12). pii: biomedicines9121772. doi: 10.3390/biomedicines9121772.
Factor de impacto: 6.081
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Ramos, Hugo, Bogdanov, Patricia, Sabater, David, Huerta, Jordi, Valeri, Marta, Hernandez, Cristina, Simo, Rafael et al.
DOI: 10.3390/biomedicines9121772

Effects of the Topical Administration of Semaglutide on Retinal Neuroinflammation and Vascular Leakage in Experimental Diabetes.

PMID: 34440130
Revista: Biomedicines
Año: 2021
Referencia: Biomedicines. 2021 Jul 31;9(8). pii: biomedicines9080926. doi: 10.3390/biomedicines9080926.
Factor de impacto: 6.081
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Simo, Rafael, Bogdanov, Patricia, Ramos, Hugo, Huerta, Jordi, Simo-Servat, Olga, Hernandez, Cristina et al.
DOI: 10.3390/biomedicines9080926

Therapy Prospects for Mitochondrial DNA Maintenance Disorders.

PMID: 34208592
Revista: INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES
Año: 2021
Referencia: Int J Mol Sci. 2021 Jun 16;22(12). pii: ijms22126447. doi: 10.3390/ijms22126447.
Factor de impacto: 5.924
Tipo de publicación: Revisión en revista internacional
Autores: Camara, Yolanda, Ramon, Javier, Vila-Julia, Ferran, Molina-Granada, David, Molina-Berenguer, Miguel, Melia, Maria Jesus, Garcia-Arumi, Elena, Torres-Torronteras, Javier, Marti, Ramon et al.
DOI: 10.3390/ijms22126447

Absence of p.R50X Pygm read-through in McArdle disease cellular models.

PMID: 31848135
Revista: Disease Models & Mechanisms
Año: 2020
Referencia: Dis Model Mech. 2020 Jan 13;13(1). pii: dmm.043281. doi: 10.1242/dmm.043281.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Andreu, Antoni L; Arenas, Joaquin; Barquinero, Jordi; Brull, Astrid; de Luna, Noemi; Krag, Thomas O; Lucia, Alejandro; Martin, Miguel Angel; Moya, Laura; Pares, Marta et al.
DOI: 10.1242/dmm.043281

Beneficial Effects of Glucagon-Like Peptide-1 (GLP-1) in Diabetes-Induced Retinal Abnormalities: Involvement of Oxidative Stress.

PMID: 32927585
Revista: Antioxidants
Año: 2020
Referencia: Antioxidants (Basel). 2020 Sep 10;9(9). pii: antiox9090846. doi: 10.3390/antiox9090846.
Factor de impacto: 5.014
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Ramos, Hugo, Bogdanov, Patricia, Sampedro, Joel, Huerta, Jordi, Simo, Rafael, Hernandez, Cristina et al.
DOI: 10.3390/antiox9090846

Absence of p.R50X Pygm read-through in McArdle disease cellular models.

PMID: 31848135
Revista: Disease Models & Mechanisms
Año: 2020
Referencia: Dis Model Mech. 2020 Jan 13;13(1). pii: dmm.043281. doi: 10.1242/dmm.043281.
Factor de impacto: 4.651
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Tarraso, Guillermo, Real-Martinez, Alberto, Pares, Marta, Romero-Cortadellas, Lidia, Puigros, Laura, de Luna, Noemi, Brull, Astrid, Martin, Miguel Angel, Arenas, Joaquin, Lucia, Alejandro et al.
DOI: 10.1242/dmm.043281

Low survival rate and muscle fiber-dependent aging effects in the McArdle disease mouse model.

PMID: 30914683
Revista: Scientific Reports
Año: 2019
Referencia: Sci Rep. 2019 Mar 26;9(1):5116. doi: 10.1038/s41598-019-41414-8.
Factor de impacto: 4.011
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Real-Martinez, Alberto, Brull, Astrid, Huerta, Jordi, Tarraso, Guillermo, Lucia, Alejandro, Martin, Miguel Angel, Arenas, Joaquin, Andreu, Antoni L, Nogales-Gadea, Gisela, Vissing, John et al.
DOI: 10.1038/s41598-019-41414-8

Increased dNTP pools rescue mtDNA depletion in human POLG-deficient fibroblasts.

PMID: 30848931
Revista: FASEB JOURNAL
Año: 2019
Referencia: FASEB J. 2019 Jun;33(6):7168-7179. doi: 10.1096/fj.201801591R. Epub 2019 Mar 8.
Factor de impacto: 5.391
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Blazquez-Bermejo, Cora, Carreno-Gago, Lidia, Molina-Granada, David, Aguirre, Josu, Ramon, Javier, Torres-Torronteras, Javier, Cabrera-Perez, Raquel, Martin, Miguel Angel, Dominguez-Gonzalez, Cristina, de la Cruz, Xavier et al.
DOI: 10.1096/fj.201801591R

Muscle molecular adaptations to endurance exercise training are conditioned by glycogen availability: a proteomics-based analysis in the McArdle mouse model.

PMID: 29315579
Revista: JOURNAL OF PHYSIOLOGY-LONDON
Año: 2018
Referencia: J Physiol. 2018 Mar 15;596(6):1035-1061. doi: 10.1113/JP275292. Epub 2018 Feb 14.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Andreu, Antoni L; Arenas, Joaquin; Balandron, Carlos; Campo, Rocio; Diez Bermejo, Jorge; Fiuza-Luces, Carmen; Galvez, Beatriz G; Gonzalez-Murillo, Africa; Llavero, Francisco; Lopez, Juan A et al.
DOI: 10.1113/JP275292

Further delineation of the SOX18-related Hypotrichosis, Lymphedema, Telangiectasia syndrome (HTLS).

PMID: 29307792
Revista: European Journal of Medical Genetics
Año: 2018
Referencia: Eur J Med Genet. 2018 May;61(5):269-272. doi: 10.1016/j.ejmg.2018.01.001. Epub 2018 Jan 4.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Ariceta, Gema; Fernandez-Alvarez, Paula; Garcia-Arumi, Elena; Plaja, Alberto; Sabate-Rotes, Anna; Tizzano, Eduardo; Valenzuela, Irene; Vendrell, Teresa et al.
DOI: 10.1016/j.ejmg.2018.01.001

MPV17 Loss Causes Deoxynucleotide Insufficiency and Slow DNA Replication in Mitochondria.

PMID: 26760297
Revista: PLoS Genetics
Año: 2016
Referencia: PLoS Genet. 2016 Jan 13;12(1):e1005779. doi: 10.1371/journal.pgen.1005779. eCollection 2016 Jan.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Akman, Gokhan; Camara, Yolanda; Dalla Rosa, Ilaria; Durigon, Romina; Elgar, Greg; Grocott, Sarah; Hirano, Michio; Holt, Ian J; Hunt, Lilian; Johnson, Mark A et al.
DOI: 10.1371/journal.pgen.1005779

Admission troponin-I predicts subsequent cardiac complications and mortality in acute stroke patients.

PMID: 31008281
Revista: European stroke journal
Año: 2016
Referencia: Eur Stroke J. 2016 Sep;1(3):205-212. doi: 10.1177/2396987316654337. Epub 2016 Jun 21.
Factor de impacto: 0
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Bustamante, Alejandro, Diaz-Fernandez, Belen, Pagola, Jorge, Blanco-Grau, Albert, Rubiera, Marta, Penalba, Anna, Garcia-Berrocoso, Teresa, Montaner, Joan et al.
DOI: 10.1177/2396987316654337

The ROS-sensitive microRNA-9/9* controls the expression of mitochondrial tRNA-modifying enzymes and is involved in the molecular mechanism of MELAS syndrome.

PMID: 25149473
Revista: HUM MOL GENET
Año: 2015
Referencia: Hum Mol Genet. 2015 Jan 1;24(1):167-84. doi: 10.1093/hmg/ddu427. Epub 2014 Aug 22.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Andreu, Antonio L; Armengod, M-Eugenia; Garcia-Arumi, Elena; Martinez-Zamora, Ana; Meseguer, Salvador et al.
DOI: 10.1093/hmg/ddu427

Gene Therapy Using a Liver-targeted AAV Vector Restores Nucleoside and Nucleotide Homeostasis in a Murine Model of MNGIE.

PMID: 24448160
Revista: MOLECULAR THERAPY
Año: 2014
Referencia: Mol Ther. 2014 May;22(5):901-7. doi: 10.1038/mt.2014.6. Epub 2014 Jan 22.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Auricchio, Alberto; Barquinero, Jordi; Cabrera-Perez, Raquel; Camara, Yolanda; Di Meo, Ivano; Hirano, Michio; Marti, Ramon; Pizzorno, Giuseppe; Torres-Torronteras, Javier; Viscomi, Carlo et al.
DOI: 10.1038/mt.2014.6

Quality assessment of human mitochondrial DNA quantification: MITONAUTS, an international multicentre survey.

PMID: 21303702
Revista: MITOCHONDRION
Año: 2011
Referencia: Mitochondrion. 2011 May;11(3):520-7. Epub 2011 Feb 22.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: ; ; ; ; ; ; ; ; ; et al.
DOI: 10.1016/j.mito.2011.01.011

Identification of multipotent mesenchymal stromal cells in the reactive stroma of a prostate cancer xenograft by side population analysis.

PMID: 19447103
Revista: EXPERIMENTAL CELL RESEARCH
Año: 2009
Referencia: Exp Cell Res. 2009 Oct 15;315(17):3004-13.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Barbosa-Desongles, Anna; Barquinero, Jordi; Hurtado, Antoni; Morote, Joan; Munell, Francina; Pinos, Tomas; Poupon, Marie-France; Reventos, Jaume; Santamaria-Martinez, Albert; Seoane, Joan et al.
DOI: 10.1016/j.yexcr.2009.05.007

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