Francina Munell Casadesus Instituciones de las que forman parte Investigador/a principal Neurología Pediátrica Vall Hebron Institut de Recerca Email Francina Munell Casadesus Email Instituciones de las que forman parte Investigador/a principal Neurología Pediátrica Vall Hebron Institut de Recerca
Líneas de investigación Pediatric Neuromuscular Disorders 1. DUCHENNE MUSCULAR DYSTROPHY (DMD) THERAPEUTIC POTENTIAL OF ESTROGENS IN DMD, EFFECTS AND MECHANISMS OF ACTION ON SATELLITE CELLS AND MACROPHAGES We have found that estradiol has beneficial effects on myogenesis and inflammation. We aim to characterize the estradiol effects on satellite cells and their interaction with macrophages and the ability of estrogens to increase the efficiency of cell therapy based on satellite cell transplant to restore the expression of dystrophin in the dystrophic muscle in vivo. IN VITRO TESTING OF GENE THERAPIES TO REPAIR DYSTROPHIN IN HUMAN MYOBLASTS AND DEVELOPMENT OF NANIOPARTICLES FOR MUSCLE DELIVERY Compounds with readthrough activity are currently used for DMD patients with nonsense mutations with highly variable results. We are testing the efficacy of several drugs with read-through action (PTC124, RTC14, RTC13, Geneticin) to restore protein levels in myoblasts and differentiated myotubes obtained from DMD patients carrying nonsense mutations with variable codon composition and different location. We are testing the possibility to use modified nanopaticles for muscle delivery of specific drugs. 2. USE OF NEW TECHNOLOGIES FOR DIAGNOSTIC OPTIMISATION IN INHERITED MYOPATHIES We used exome capture and massive sequencing technologies for the diagnosis of patients with neuromuscular disorders, to deliver a proof-of-concept of the superior diagnostic accuracy, speed and costeffectiveness of these novel technologies over current approaches. IP: Francina Munell Casadesus Proyectos Distrofia muscular congénita tipo 1A: inhibición de la fibrosis y corrección mediante edición génica IP: Jordi Barquinero Mañez Colaboradores: Laura Costa Comellas, Francina Munell Casadesus, Gómez Andrés, David, Rocío Piñera Moreno Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III Financiación: 117370 Referencia: PI22/01027 Duración: 01/01/2023 - 31/12/2025 Neurologia infantil IP: Alfons Macaya Ruíz Colaboradores: Ventura i Expósito, Laia, Perez Dueñas, Belen, Laura Costa Comellas, Ainara Salazar Villacorta, Francina Munell Casadesus, Miquel Raspall Chaure, Mireia del Toro Riera, Julia Sala Coromina, Ana Felipe Rucián, Cazurro Gutierrez, Ana Laura, Gómez Andrés, David, Amaia Lasa Aranzasti, Lucy Dougherty de Miguel Entidad financiadora: Agència Gestió Ajuts Universitaris i de Recerca Financiación: 0.01 Referencia: 2021 SGR 01171 Duración: 01/01/2022 - 30/06/2025 Desarrollo de una nueva estrategia de terapia génica y adecuación de una cohorte de pacientes para ensayos clínicos en distrofia muscular congénita por déficit de merosina IP: Jordi Barquinero Mañez Colaboradores: Francina Munell Casadesus, Esther Toro Tamargo Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III Financiación: 139150 Referencia: PI19/00295 Duración: 01/01/2020 - 30/06/2024 Improved diagnostic output in large sarcomeric genes IP: Francina Munell Casadesus Colaboradores: - Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III Financiación: Referencia: ISCIII/AC/ERA-NET/EJPRD/MUNELL Duración: 13/11/2019 - 13/11/2019 Paginación Página actual 1 Página 2 Página 3 Página 4 Página 5 … Siguiente página › Última página »
