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Francina Munell Casadesus

Instituciones de las que forman parte

Investigador/a principal
Neurología Pediátrica
Vall Hebron Institut de Recerca

Francina Munell Casadesus

Instituciones de las que forman parte

Investigador/a principal
Neurología Pediátrica
Vall Hebron Institut de Recerca

Líneas de investigación

Pediatric Neuromuscular Disorders

1. DUCHENNE MUSCULAR DYSTROPHY (DMD)

THERAPEUTIC POTENTIAL OF ESTROGENS IN DMD, EFFECTS AND MECHANISMS OF ACTION ON SATELLITE CELLS AND MACROPHAGES

We have found that estradiol has beneficial effects on myogenesis and inflammation. We aim to characterize the estradiol effects on satellite cells and their interaction with macrophages and the ability of estrogens to increase the efficiency of cell therapy based on satellite cell transplant to restore the expression of dystrophin in the dystrophic muscle in vivo.


IN VITRO TESTING OF GENE THERAPIES TO REPAIR DYSTROPHIN IN HUMAN MYOBLASTS AND DEVELOPMENT OF NANIOPARTICLES FOR MUSCLE DELIVERY

Compounds with readthrough activity are currently used for DMD patients with nonsense mutations with highly variable results. We are testing the efficacy of several drugs with read-through action (PTC124, RTC14, RTC13, Geneticin) to restore protein levels in myoblasts and differentiated myotubes obtained from DMD patients carrying nonsense mutations with variable codon composition and different location.

We are testing the possibility to use modified nanopaticles for muscle delivery of specific drugs.


2. USE OF NEW TECHNOLOGIES FOR DIAGNOSTIC OPTIMISATION IN INHERITED MYOPATHIES

We used exome capture and massive sequencing technologies for the diagnosis of patients with neuromuscular disorders, to deliver a proof-of-concept of the superior diagnostic accuracy, speed and costeffectiveness of these novel technologies over current approaches.

IP: Francina Munell Casadesus

Proyectos

Distrofia muscular congénita tipo 1A: inhibición de la fibrosis y corrección mediante edición génica

IP: Jordi Barquinero Mañez
Colaboradores: Laura Costa Comellas, Francina Munell Casadesus, David Gómez Andrés, Rocío Piñera Moreno, Maria Pallares Masmitja
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Financiación: 117370
Referencia: PI22/01027
Duración: 01/01/2023 - 31/12/2025

Neurologia infantil

IP: Alfons Macaya Ruíz
Colaboradores: Laia Ventura i Expósito, Belen Perez Dueñas, Laura Costa Comellas, Francina Munell Casadesus, Anna Marcé Grau, Miquel Raspall Chaure, Mireia Del Toro Riera, Julia Sala Coromina, Ana Felipe Rucián, Ana Laura Cazurro Gutierrez, David Gómez Andrés, Amaia Lasa Aranzasti, Lucy Dougherty de Miguel
Entidad financiadora: Agència Gestió Ajuts Universitaris i de Recerca
Financiación: 0.01
Referencia: 2021 SGR 01171
Duración: 01/01/2022 - 30/06/2025

Desarrollo de una nueva estrategia de terapia génica y adecuación de una cohorte de pacientes para ensayos clínicos en distrofia muscular congénita por déficit de merosina

IP: Jordi Barquinero Mañez
Colaboradores: Francina Munell Casadesus, Esther Toro Tamargo
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Financiación: 139150
Referencia: PI19/00295
Duración: 01/01/2020 - 30/06/2024

Improved diagnostic output in large sarcomeric genes

IP: Francina Munell Casadesus
Colaboradores: -
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Financiación:
Referencia: ISCIII/AC/ERA-NET/EJPRD/MUNELL
Duración: 13/11/2019 - 13/11/2019

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