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Francina Munell Casadesus

Instituciones de las que forman parte

Investigador/a principal
Neurología Pediátrica
Vall Hebron Institut de Recerca

Francina Munell Casadesus

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Investigador/a principal
Neurología Pediátrica
Vall Hebron Institut de Recerca

Proyectos

Mejora del rendimiento diagnóstico en genes sarcoméricos de gran tamaño

IP: Francina Munell Casadesus
Colaboradores: Laura Costa Comellas, Elena Antima Martinez Saez, Maite Avilés García, David Gómez Andrés
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Financiación: 73205
Referencia: AC19/00048
Duración: 01/01/2020 - 31/12/2023

Implementació de la Medicina Personalitzada basada en la Genòmica en Malalties Minoritàries Neurològiques no Diagnosticades

IP: Alfons Macaya Ruíz
Colaboradores: Elena García Arumí, Francina Munell Casadesus, Teresa Vendrell Bayona, Ramon Martí Seves, David Gómez Andrés
Entidad financiadora: Generalitat de Catalunya - Departament de Salut
Financiación: 113977.67
Referencia: SLT002/16/00174
Duración: 01/01/2017 - 31/12/2019

A precise approach for nucleoside-based therapy of neuromuscular disorders with defects in mitochondrial DNA.

IP: Ramon Martí Seves
Colaboradores: Francina Munell Casadesus
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Financiación: 424964.55
Referencia: PMP15/00025
Duración: 01/01/2016 - 31/12/2021

Estudio de la eficacia de fármacos con capacidad de restaurar la expresión de distrofina en mioblastos de pacientes afectos de DMD con mutaciones nonsense, análisis de las causas que condicionan la variabilidad en la respuesta y evaluación de estrategias destinadas a aumentar esta eficacia en mioblastos humanos y en el ratón mdx.

IP: Francina Munell Casadesus
Colaboradores: -
Entidad financiadora: Duchenne Parent Project España
Financiación: 50000
Referencia: 2014\DPPE\MUNELL
Duración: 11/04/2014 - 10/04/2016

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La donación permite profundizar en la caracterización de los pacientes con esta enfermedad minoritaria, identificar nuevos biomarcadores y explorar terapias innovadoras.

El ensayo clínico, en el que también ha participado Vall d’Hebron, demuestra que la nueva terapia mejora en un 86% la supervivencia de los pacientes con deficiencia de timidina quinasa 2 (TK2d).

Esta edición se ha centrado en las controversias en el ámbito, tanto desde el punto de vista del manejo y tratamiento de las patologías, como también del diagnóstico genético.

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