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Gema Ariceta Iraola

Instituciones de las que forman parte

Investigador/a principal
Fisiopatología Renal
Vall Hebron Institut de Recerca

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Proyectos

Ultrasecuenciación de RNAm y microRNAs en exosomas de pacientes con Hipomagnesia Hipercalciuria y Nefrocalcinosis Familiar HFHNC con mutaciones

IP: Gema Ariceta Iraola
Colaboradores: Ramón Vilalta Casas, Alvaro Domingo Madrid Aris, Luis Enrique Lara Moctezuma, Marina Muñoz López
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Financiación: 148830
Referencia: PI14/01107
Duración: 01/01/2015 - 31/12/2018

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El trabajo identifica variantes en genes como NFU1 que, combinadas con la mutación que causa la enfermedad, pueden acelerar el deterioro del riñón.

La comunicación forma parte de un estudio para identificar los mecanismos de progresión de la Hipomagnesemia Familiar con Hipercalciuria y Nefrocalcinosis, una enfermedad rara que afecta los riñones.

"Pacientes con hipomagnesemia familiar con hipercalciuria y nefrocalcinosis presentan perfiles de miARNs en vesículas extracelulares urinarias asociados a la progresión de la enfermedad" ha sido el trabajo premiado.

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