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Mireia del Toro Riera

Soy pediatra, especialista en Neurología Pediátrica y Coordinadora de la Unidad de Enfermedades Metabólicas Hereditarias. Mi actividad asistencial se centra fundamentalmente en las enfermedades metabólicas, trabajando para mejorar el diagnóstico, el tratamiento y el acompañamiento de los pacientes y sus familias. Participamos en la investigación en estas enfermedades mediante diferentes proyectos y ensayos clínicos de terapias avanzadas. Desde 2020 coordino el programa de Enfermedades Minoritarias del hospital y presido su Comisión. Asimismo, coordino o participo en diferentes comités externos en el mismo ámbito.

Instituciones de las que forman parte

Neurología Pediátrica
Vall Hebron Institut de Recerca
Médico
Neurología Pediátrica
Hospital Infantil i Hospital de la Mujer
Coordinadora Médica
Enfermedades Minoritarias
Serveis transversals

Mireia del Toro Riera

Instituciones de las que forman parte

Neurología Pediátrica
Vall Hebron Institut de Recerca
Médico
Neurología Pediátrica
Hospital Infantil i Hospital de la Mujer
Coordinadora Médica
Enfermedades Minoritarias
Serveis transversals

Soy pediatra, especialista en Neurología Pediátrica y Coordinadora de la Unidad de Enfermedades Metabólicas Hereditarias. Mi actividad asistencial se centra fundamentalmente en las enfermedades metabólicas, trabajando para mejorar el diagnóstico, el tratamiento y el acompañamiento de los pacientes y sus familias. Participamos en la investigación en estas enfermedades mediante diferentes proyectos y ensayos clínicos de terapias avanzadas. Desde 2020 coordino el programa de Enfermedades Minoritarias del hospital y presido su Comisión. Asimismo, coordino o participo en diferentes comités externos en el mismo ámbito.

Cursé mis estudios de Medicina en la Universidad Autónoma de Barcelona y mi residencia de Pediatría en el Hospital Universitario Vall d'Hebron (1990-1994). Posteriormente hice mi especialización en Neurología Pediátrica en el mismo hospital donde soy médico adjunto de la unidad desde 1999.
En 2004 empecé mi dedicación más específica a las enfermedades metabólicas coordinando la unidad que en 2012 se consolidó como unidad de referencia española (CSUR) y posteriormente en Europa (ERN) y Cataluña (XUEC) y participa en el programa de Cribaje Neonatal de Cataluña. Actualmente coordino el grupo de enfermedades lisosomales tanto en la Metab-ERN como en la AECOM (Asociación española de enfermedades metabólicas).
Aparte de la actividad asistencial participo en diversos proyectos de investigación tanto colaborando con los grupos de investigación básica como con registros y ensayos clínicos de terapias avanzadas en enfermedades metabólicas dentro del grupo de investigación en Neurología Pediátrica del VHIR.
Desde 2020 coordino el programa de enfermedades minoritarias del hospital y su comisión. Nuestro centro es el hospital público que atiende a un mayor número de pacientes con estas enfermedades en Cataluña y supone un reto el trabajar juntos para mejorar la experiencia y la calidad de vida de los pacientes y su entorno así como para mantener el nivel de pericia que merecen. En el mismo ámbito coordino el PADEICS de enfermedades minoritarias y participo en la Comisión asesora del Departamento de Salud.

Proyectos

Neurologia Pediàtrica (GRC)

IP: Alfons Macaya Ruíz
Colaboradores: Susana Boronat Guerero, Francina Munell Casadesus, Maria Jose Pérez García, Anna Marcé Grau, Miquel Raspall Chaure, Mireia Del Toro Riera, Marta Vila Pueyo
Entidad financiadora: Agència Gestió Ajuts Universitaris i de Recerca
Financiación:
Referencia: 2014 SGR 1087
Duración: 01/01/2014 - 31/12/2016

Acciones de los receptores de andrógenos y estrógenos en la diferenciación miogénica y su modulación como estrategia terapéutica para revertir la diferenciación anómala del músculo deficiente en distrofina

IP: Francina Munell Casadesus
Colaboradores: Mireia Del Toro Riera, Mario Marotta Baleriola
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Financiación: 154275
Referencia: PI09/00097
Duración: 01/01/2010 - 31/10/2013

Estudio del metabolismo de la glucosa y el glucógeno en células musculares en cultivo y fibroblastos de paciente afecto de la forma infantil de la enfermedad de Pome y controles sanos

IP: Mireia Del Toro Riera
Colaboradores: Francina Munell Casadesus
Entidad financiadora: Fundación Genzyme
Financiación: 10000
Referencia: FEEL2008/01
Duración: 03/04/2009 - 02/04/2011

Grup de Recerca en Neurologia Infantil HUVH

IP: Alfons Macaya Ruíz
Colaboradores: Susana Boronat Guerero, Francina Munell Casadesus, Miquel Raspall Chaure, Mireia Del Toro Riera, Marta Rebull Santamaria, Mario Marotta Baleriola, Daniel Carranza Rojo
Entidad financiadora: Agència Gestió Ajuts Universitaris i de Recerca
Financiación: 41600
Referencia: 2009 SGR 78
Duración: 01/01/2010 - 30/04/2014

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El ensayo clínico, en el que también ha participado Vall d’Hebron, demuestra que la nueva terapia mejora en un 86% la supervivencia de los pacientes con deficiencia de timidina quinasa 2 (TK2d).

Esta edición se ha centrado en las controversias en el ámbito, tanto desde el punto de vista del manejo y tratamiento de las patologías, como también del diagnóstico genético.

Comprender la historia natural de la enfermedad ayudará a diseñar ensayos clínicos y desarrollar nuevas terapias que mejoren la calidad de vida de los pacientes.

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